Informatie

Standaardclassificatie van ziekten


Ik ben bezig met een project voor een gezondheidscentrum. Het gaat om het aanleggen van een database van alle ziekten. Momenteel wil ik ziekte classificeren op basis van hun categorie op basis van internationale standaard.
Weet iemand waar ik er een kan vinden, ik heb veel onderzoek gedaan maar kwam alleen dit tegen wat mij niet erg nuttig lijkt: ICD


De twee die ik ken uit mijn hoofd zijn

  • OMIM: online Mendeliaanse erfenis bij de mens. Dit is heel goed en heel goed georganiseerd, maar behandelt alleen erfelijke ziekten, geen infecties enz.

  • Ontologie van menselijke ziekten. Van hun webpagina:

    De Disease Ontology is ontwikkeld als een gestandaardiseerde ontologie voor ziekten bij de mens met als doel de biomedische gemeenschap te voorzien van consistente, herbruikbare en duurzame beschrijvingen van ziektetermen bij de mens, fenotypekenmerken en gerelateerde medische vocabulaire ziekteconcepten door middel van gezamenlijke inspanningen van onderzoekers van de Northwestern University, Centrum voor Genetische Geneeskunde en de University of Maryland School of Medicine, Institute for Genome Sciences.

De DO is waarschijnlijk perfect voor uw behoeften.


Ik weet niet of je ook geïnteresseerd bent in psychische problemen, maar de DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) is de standaardtypologie voor dat vakgebied.

bewerking: Ik zie dat de Ziekte-ontologie die @terdon opsomt ook geestelijke gezondheid als categorie heeft.


Internationale classificatie van ziekten voor oncologie, 3e editie (ICD-O-3)

Voornamelijk gebruikt in tumor- of kankerregisters voor het coderen van de plaats (topografie) en de histologie (morfologie) van neoplasmata, meestal verkregen uit een pathologierapport.

Classificatiestructuur

Een multi-axiale classificatie van de locatie, morfologie, gedrag en classificatie van neoplasmata.

De topografische as gebruikt de ICD-10-classificatie van maligne neoplasmata (behalve die categorieën die betrekking hebben op secundaire neoplasmata en op gespecificeerde morfologische typen tumoren) voor alle typen tumoren, waardoor meer details over de plaats van niet-kwaadaardige tumoren worden gegeven dan in ICD wordt gegeven -10. In tegenstelling tot ICD-10 omvat de ICD-O topografie voor plaatsen van hematopoëtische en reticulo-endotheliale tumoren.

De morfologie-as biedt vijfcijferige codes variërend van M-8000/0 tot M-9989/3. De eerste vier cijfers geven de specifieke histologische term aan. Het vijfde cijfer na de schuine streep (/) is de gedragscode, die aangeeft of een tumor kwaadaardig, goedaardig, in situ of onzeker (goedaardig of kwaadaardig) is.

Er is ook een aparte eencijferige code voorzien voor histologische classificatie (differentiatie).

Administratieve status

Beschrijving van de wijziging: Updates in nomenclatuur en classificatie, met de nadruk op wijzigingen op hematologische en neurologische neoplasmata.

Referentie documenten

Beschikbare indexen:

Een enkele gecombineerde alfabetische index voor topografie en morfologie.

Beschikbare formaten:

Training en trainingsmateriaal:

Het European Network of Cancer Registries heeft met de hulp van het International Agency for Research on Cancer, de Europese Commissie en het National Cancer Institute van de Verenigde Staten trainingen verzorgd

Talen

Gepubliceerd: Chinees, Tsjechisch, Engels, Fins, Vlaams/Nederlands, Frans-Duits, Japans, Koreaans, Portugees, Spaans, Roemeens, Turks

Relaties met andere classificaties

Correspondentie tussen revisies

Correspondentietabellen zijn beschikbaar tussen ICD-O-revisies en tussen ICD-O-revisies en ICD-9 en ICD-10.

Correspondentie met internationale, multinationale, nationale classificaties

De topografische classificatie is in wezen die welke wordt gebruikt door ICD-10 voor kwaadaardige tumoren.

Relaties &ndash conceptueel, structureel en andere relevante

Oorspronkelijk gebaseerd op de Manual of Tumor Nomenclature and Coding (MOTNAC) van de American Cancer Society, voor het eerst gepubliceerd in 1951.

Relaties met andere terminologieën

Er is een overeenkomst tussen de Wereldgezondheidsorganisatie en het College van Amerikaanse Pathologen dat de ICD-O-morfologieclassificatie zal worden gebruikt voor de M-8000 tot M-9989-codes in de morfologie-as van SNOMED. Een verandering van SNOMED in 1993 leidde tot onverenigbaarheden voor niet-neoplastische laesies. Om die reden bevat ICD-O-3 geen SNOMED-codes meer voor niet-neoplastische laesies.

Rentmeester/Bewaarder

Het secretariaat / WIE
Internationale Vereniging van Kankerregisters
c/o Internationaal Agentschap voor Kankeronderzoek

150, natuurlijk Albert Thomas
69372 Lyon Cedex 08
Frankrijk

Contactgegevens:

Mr Freddie Bray

Internationaal Agentschap voor Kankeronderzoek
150, natuurlijk Albert Thomas
69372 Lyon Cedex 08
Frankrijk
Telefoon:(33) 4 72 73 80 56 Fax:Fax: (33) 4 72 73 86 96
E-mail: [e-mail's 160beveiligd]

Dr Robert Jakob

Wereldgezondheidsorganisatie
20 Av. Appia
1211 Genève 27
Zwitserland
E-mail: [e-mail's 160beveiligd]


Geschiedenis van de pathologie

Pathologie heeft een geschiedenis die teruggaat tot in de oudheid. De oude Egyptenaren zijn een van de vroegst bekende culturen om ziekten en de effecten ervan op organen van het lichaam te documenteren. Oude papyrusrollen bevatten informatie over botverwondingen, parasieten en knobbels die onder andere kanker kunnen zijn. Later, vanaf de 5e eeuw voor Christus, had de Griekse arts Hippocrates een grote invloed op de geneeskunde en pathologie. Veel oude Griekse schrijvers die door Hippocrates werden geïnspireerd, hebben gedetailleerde informatie vastgelegd over wonden, tumoren en ziekten zoals tuberculose. Bovendien begon dissectie van dieren te worden beoefend. Hippocratische ideeën verspreidden zich vervolgens naar Rome. Tijdens de Middeleeuwen vertraagde de wetenschappelijke vooruitgang over het algemeen, maar Byzantijnse en Arabische artsen leverden ook bijdragen aan de studie van ziekten.

De grootste revolutie in de pathologie was de opkomst van de microscoop in de 19e eeuw. Nu konden cellen voor het eerst in detail worden bestudeerd. De focus van het begrijpen van ziekte veranderde van het bestuderen van hele organen naar het focussen op individuele cellen. Met de ontwikkeling en toegenomen beschikbaarheid van microscopen nam het pathologieonderzoek exponentieel toe en leidde dit tot enorme wetenschappelijke vooruitgang, zoals orgaan- en weefseltransplantaties.


Deze afbeelding van het National Cancer Institute toont een patholoog en een chirurg die cellen onder een microscoop onderzoeken.


Net als de classificatiesystemen voor cellulaire organismen, is de classificatie van virussen het onderwerp van voortdurende discussie. Dit is grotendeels te wijten aan de aard van virussen, die volgens de klassieke definitie geen levende organismen zijn, maar ze zijn ook niet noodzakelijk niet-levend. Daarom passen virussen niet netjes in het biologische classificatiesysteem van cellulaire organismen, zoals planten en dieren.

Virusclassificatie is voornamelijk gebaseerd op kenmerken van de virale deeltjes, waaronder de capside vorm, het type nucleïnezuur (DNA of RNA, dubbelstrengs (ds) of enkelstrengs (ss)) in de capside, het replicatieproces, hun gastheerorganismen of het type ziekte dat ze veroorzaken. De Tafel hieronder staan ​​kenmerken zoals capsidevorm, aanwezigheid van een envelop en de ziekten die de virussen kunnen veroorzaken.


Les 1: Inleiding tot epidemiologie

Zoals bij alle wetenschappelijke inspanningen, vertrouwt de praktijk van epidemiologie op een systematische benadering. In zeer eenvoudige bewoordingen, de epidemioloog:

  • telt gevallen of gezondheidsgebeurtenissen, en beschrijft ze in termen van tijd, plaats en persoon
  • verdeelt het aantal gevallen door een geschikte noemer om tarieven te berekenen en
  • vergelijkt deze tarieven in de tijd of voor verschillende groepen mensen.

Alvorens gevallen te tellen, moet de epidemioloog echter beslissen wat een geval is. Dit gebeurt door het ontwikkelen van een casusdefinitie. Aan de hand van deze casusdefinitie zoekt en verzamelt de epidemioloog informatie over de casuspatiënten. De epidemioloog voert vervolgens beschrijvende epidemiologie uit door de gevallen collectief te karakteriseren op basis van tijd, plaats en persoon. Om het ziektecijfer te berekenen, deelt de epidemioloog het aantal gevallen door de grootte van de populatie. Ten slotte, om te bepalen of dit percentage groter is dan wat men normaal zou verwachten, en zo ja om factoren te identificeren die aan deze toename bijdragen, vergelijkt de epidemioloog het percentage van deze populatie met het percentage in een geschikte vergelijkingsgroep, met behulp van analytische epidemiologische technieken. Deze epidemiologische acties worden hieronder in meer detail beschreven. Volgende taken, zoals het rapporteren van de resultaten en het aanbevelen van hoe ze kunnen worden gebruikt voor volksgezondheidsacties, zijn net zo belangrijk, maar vallen buiten het bestek van deze les.

Een casus definiëren

Alvorens gevallen te tellen, moet de epidemioloog beslissen wat te tellen, dat wil zeggen, wat een geval te noemen. De epidemioloog hanteert daarvoor een casusdefinitie. Een casusdefinitie is een reeks standaardcriteria om te classificeren of een persoon een bepaalde ziekte, syndroom of andere gezondheidstoestand heeft. Sommige gevalsdefinities, met name die welke worden gebruikt voor nationaal toezicht, zijn ontwikkeld en aangenomen als nationale normen die vergelijkbaarheid garanderen. Het gebruik van een overeengekomen standaard casusdefinitie zorgt ervoor dat elk geval gelijkwaardig is, ongeacht wanneer of waar het zich heeft voorgedaan, of wie het heeft geïdentificeerd. Bovendien kan het aantal ziektegevallen of het aantal ziektegevallen dat op een bepaalde tijd of plaats is vastgesteld, worden vergeleken met het aantal of de snelheid van een andere tijd of plaats. Met een standaard gevalsdefinitie kunnen gezondheidsfunctionarissen bijvoorbeeld het aantal gevallen van listeriose dat zich in 2000 in Forsyth County, North Carolina voordeed, vergelijken met het aantal dat zich daar in 1999 voordeed. Of ze zouden het aantal gevallen van listeriose in Forsyth County in 2000 kunnen vergelijken. 2000 met het nationale tarief in datzelfde jaar. Wanneer iedereen dezelfde standaard casusdefinitie gebruikt en er een verschil wordt waargenomen, is het verschil waarschijnlijk echt en niet het resultaat van variatie in de manier waarop zaken worden geclassificeerd.

Om ervoor te zorgen dat alle gezondheidsafdelingen in de Verenigde Staten dezelfde casusdefinities gebruiken voor surveillance, hebben de Council of State and Territorial Epidemiologists (CSTE), CDC en andere belanghebbenden standaard casusdefinities aangenomen voor de aangifteplichtige infectieziekten.(25) Deze definities worden zo nodig herzien. Om tegemoet te komen aan de behoefte aan gemeenschappelijke definities en methoden voor het toezicht op chronische ziekten op staatsniveau, hebben CSTE, de Association of State and Territorial Chronic Disease Program Directors en CDC in 1999 standaarddefinities aangenomen voor 73 indicatoren voor chronische ziekten.(29)

Andere casusdefinities, met name die welke gebruikt worden bij lokale uitbraakonderzoeken, zijn vaak toegespitst op de lokale situatie. Een gevalsdefinitie die is ontwikkeld voor een uitbraak van een virale ziekte kan bijvoorbeeld laboratoriumbevestiging vereisen waar dergelijke laboratoriumdiensten beschikbaar zijn, maar waarschijnlijk niet als dergelijke diensten niet direct beschikbaar zouden zijn.

Onderdelen van een casusdefinitie voor onderzoek naar uitbraken

Een casusdefinitie bestaat uit klinische criteria en soms beperkingen op het gebied van tijd, plaats en persoon. De klinische criteria omvatten gewoonlijk bevestigende laboratoriumtests, indien beschikbaar, of combinaties van symptomen (subjectieve klachten), tekenen (objectieve fysieke bevindingen) en andere bevindingen. Gevalsdefinities die tijdens uitbraakonderzoeken worden gebruikt, specificeren eerder limieten voor tijd, plaats en/of persoon dan die welke worden gebruikt voor surveillance. Vergelijk de casusdefinitie die wordt gebruikt voor surveillance van listeriose (zie kader hieronder) met de casusdefinitie die wordt gebruikt tijdens een onderzoek naar een uitbraak van listeriose in Noord-Carolina in 2000.(25, 26)

Zowel de casusdefinitie van de nationale surveillance als de casusdefinitie van een uitbraak vereisen een klinisch compatibele ziekte en laboratoriumbevestiging van: Listeria monocytogenes van een normaal steriele locatie, maar de definitie van een uitbraak voegt beperkingen op tijd en plaats toe, die de omvang van de uitbraak weerspiegelen.

Listeriose & mdash Surveillance Case Definitie

Infectie veroorzaakt door Listeria monocytogenes, die een van de verschillende klinische syndromen kan veroorzaken, waaronder doodgeboorte, listeriose van de pasgeborene, meningitis, bacteriëmie of gelokaliseerde infecties

Laboratoriumcriteria voor diagnose

isolatie van L. monocytogenes van een normaal steriele plaats (bijv. bloed of cerebrospinale vloeistof of, minder vaak, gewrichts-, pleura- of pericardiale vloeistof)

Bevestigd: een klinisch compatibel geval dat door laboratoriumonderzoek is bevestigd

Bron: Centers for Disease Control and Prevention. Gevalsdefinities voor infectieuze aandoeningen onder toezicht van de volksgezondheid. MMWR-aanbevelingen en rapporten 1997:46(RR-10):49-50.

Listeriose & mdash Outbreak Investigation

Klinisch compatibele ziekte met L. monocytogenes geïsoleerd

  • Van een normaal steriele locatie
  • In een inwoner van Winston-Salem, North Carolina
  • Met aanvang tussen 24 oktober 2000 en 4 januari 2001

Bron: MacDonald P, Boggs J, Whitwam R, Beatty M, Hunter S, MacCormack N, et al. Listeria-geassocieerde geboortecomplicaties in verband met zelfgemaakte Mexicaanse kaas, North Carolina, oktober 2000 [abstract]. 50e jaarlijkse conferentie over epidemische inlichtingendiensten, 23 april en 27 april, Atlanta, GA.

Veel casusdefinities, zoals die voor listeriose, vereisen laboratoriumbevestiging. Dit is niet altijd nodig, maar in feite hebben sommige ziekten geen onderscheidende laboratoriumbevindingen. Het Kawasaki-syndroom is bijvoorbeeld een kinderziekte met koorts en uitslag zonder bekende oorzaak en zonder specifiek onderscheidende laboratoriumbevindingen. Merk op dat de gevalsdefinitie (zie kader hieronder) is gebaseerd op de aanwezigheid van koorts, ten minste vier van de vijf gespecificeerde klinische bevindingen en het ontbreken van een meer redelijke verklaring.

Kawasaki-syndroom & mdash Gevalsdefinitie

Een koortsachtige ziekte die langer dan of gelijk aan 5 dagen duurt, met ten minste vier van de vijf volgende fysieke bevindingen en geen andere redelijkere verklaring voor de waargenomen klinische bevindingen:

  • Bilaterale conjunctivale injectie
  • Orale veranderingen (erytheem van lippen of orofarynx, aardbeitong of kloven van de lippen)
  • Veranderingen in de perifere extremiteit (oedeem, erytheem of gegeneraliseerde of periunguale desquamatie)
  • Uitslag
  • Cervicale lymfadenopathie (ten minste één lymfeklier groter dan of gelijk aan 1,5 cm in diameter)

Laboratoriumcriteria voor diagnose

Bevestigd: een casus die voldoet aan de klinische casusdefinitie

Opmerking: Als koorts verdwijnt nadat de intraveneuze behandeling met gammaglobuline is gestart, kan de koorts minder dan 5 dagen duren en kan nog steeds aan de klinische casusdefinitie worden voldaan.

Bron: Centers for Disease Control and Prevention. Gevalsdefinities voor infectieuze aandoeningen onder toezicht van de volksgezondheid. MMWR-aanbevelingen en rapporten 1990:39 (RR-13):18.

Criteria in casusdefinities

Een casusdefinitie kan verschillende sets criteria hebben, afhankelijk van hoe zeker de diagnose is. Tijdens een onderzoek naar een mogelijk geval of uitbraak van mazelen kan een persoon met koorts en huiduitslag bijvoorbeeld worden geclassificeerd als iemand met een vermoedelijk, waarschijnlijk of bevestigd geval van mazelen, afhankelijk van de aanwezige aanwijzingen voor mazelen (zie kader hieronder). ).

Mazelen (Rubeola) & mdash 1996 Gevalsdefinitie

Een ziekte die wordt gekenmerkt door al het volgende:

  • Een gegeneraliseerde uitslag die langer dan of gelijk aan 3 dagen aanhoudt
  • Een temperatuur groter dan of gelijk aan 101.0°F (groter dan of gelijk aan 38.3°C)
  • Hoest, coryza of conjunctivitis

Laboratoriumcriteria voor diagnose

  • Positieve serologische test voor mazelen immunoglobuline M antilichaam, of
  • Aanzienlijke stijging van het antilichaamniveau tegen mazelen door een standaard serologische test, of
  • Isolatie van het mazelenvirus uit een klinisch monster

Opmerking: Bevestigde gevallen moeten worden gemeld aan het National Notifiable Diseases Surveillance System. Een geïmporteerd geval heeft zijn oorsprong buiten het land of de staat. De uitslag begint binnen 18 dagen na binnenkomst in het rechtsgebied en ziekte kan niet worden gekoppeld aan lokale overdracht. Geïmporteerde gevallen moeten worden geclassificeerd als:

  • Internationale. Een zaak die is geïmporteerd uit een ander land
  • Buiten de staat. Een zaak die is geïmporteerd uit een andere staat in de Verenigde Staten. De mogelijkheid dat een patiënt werd blootgesteld in zijn of haar woonstaat moet daarom worden uitgesloten, de patiënt moet ofwel ononderbroken buiten de staat zijn geweest gedurende de gehele periode van mogelijke blootstelling (ten minste 7-18 dagen voor het begin van de uitslag) of een van de volgende soorten blootstelling heeft gehad terwijl hij zich buiten de staat bevond: a) persoonlijk contact met een persoon met een waarschijnlijk of bevestigd geval of b) verblijf in dezelfde instelling als een persoon die een geval van mazelen had ( bijvoorbeeld in een school, klaslokaal of kinderdagverblijf).

Een inheems geval wordt gedefinieerd als een geval van mazelen dat niet wordt geïmporteerd. Gevallen die verband houden met geïmporteerde gevallen moeten als inheems worden geclassificeerd als de blootstelling aan het geïmporteerde geval zich heeft voorgedaan in de rapporterende staat. Elk geval waarvan niet kan worden aangetoond dat het geïmporteerd is, moet als inheems worden geclassificeerd.

Bron: Centers for Disease Control and Prevention. Gevalsdefinities voor infectieuze aandoeningen onder toezicht van de volksgezondheid. MMWR-aanbevelingen en rapporten 1997:46(RR-10):23&ndash24.

Een geval kan worden geclassificeerd als verdacht of waarschijnlijk in afwachting van het beschikbaar komen van de laboratoriumresultaten. Zodra het laboratorium het rapport heeft ingediend, kan de zaak opnieuw worden geclassificeerd als bevestigd of "geen zaak", afhankelijk van de laboratoriumresultaten. In het midden van een grote uitbraak van een ziekte veroorzaakt door een bekend agens, kunnen sommige gevallen permanent als verdacht of waarschijnlijk worden geclassificeerd, omdat ambtenaren van mening kunnen zijn dat het uitvoeren van laboratoriumtests op elke patiënt met een consistent klinisch beeld en een voorgeschiedenis van blootstelling (bijv. waterpokken) is onnodig en zelfs verspillend. Gevalsdefinities mogen niet alleen gebaseerd zijn op laboratoriumcultuurresultaten, aangezien organismen soms aanwezig zijn zonder ziekte te veroorzaken.

Hoofdletterdefinities wijzigen

Casusdefinities kunnen ook in de loop van de tijd veranderen naarmate er meer informatie wordt verkregen. De eerste casusdefinitie voor SARS, gebaseerd op klinische symptomen en ofwel contact met een geval ofwel reizen naar een gebied met SARS-overdracht, werd op 21 maart 2003 gepubliceerd in het Morbidity and Mortality Weekly Report (MMWR) van CDC (zie kader hieronder).( 27) Twee weken later werd het licht gewijzigd. Op 29 maart, nadat was vastgesteld dat een nieuw coronavirus de veroorzaker was, werd een tussentijdse casusdefinitie voor surveillance gepubliceerd met laboratoriumcriteria voor bewijs van infectie met het SARS-geassocieerde coronavirus. In juni was de casusdefinitie nog een aantal keer gewijzigd. Vooruitlopend op een nieuwe golf van zaken in 2004, werd in december 2003 een herziene en veel complexere casusdefinitie gepubliceerd.(28)

CDC voorlopige casusdefinitie voor ernstig acuut ademhalingssyndroom (SARS) & mdash 21 maart 2003

Ademhalingsziekte van onbekende etiologie met aanvang sinds 1 februari 2003, en de volgende criteria:

  • Gedocumenteerde temperatuur > 100.4°F (>38.0°C)
  • Een of meer symptomen met luchtwegaandoening (bijv. Hoesten, kortademigheid, ademhalingsmoeilijkheden of radiografische bevindingen van longontsteking of acuut ademnoodsyndroom)
  • Nauw contact *binnen 10 dagen na het begin van de symptomen met een persoon die wordt onderzocht op of vermoed wordt dat hij SARS heeft of binnen 10 dagen na het begin van de symptomen reist naar een gebied met gedocumenteerde overdracht van SARS zoals gedefinieerd door de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO)

* Gedefinieerd als hebben gezorgd voor, hebben geleefd met of rechtstreeks contact hebben gehad met respiratoire secreties en/of lichaamsvloeistoffen van een persoon die verdacht wordt van SARS.

Bron: Centers for Disease Control and Prevention. Uitbraak van ernstig acuut respiratoir syndroom&ndashworldwide, 2003. MMWR 2003:52:226&ndash8.

Variatie in casusdefinities

Gevalsdefinities kunnen ook variëren afhankelijk van het doel voor het classificeren van het voorkomen van een ziekte. Gezondheidsfunctionarissen moeten bijvoorbeeld zo snel mogelijk weten of iemand symptomen van pest of miltvuur heeft, zodat ze kunnen plannen welke acties ze moeten ondernemen. Voor dergelijke zeldzame maar potentieel ernstige overdraagbare ziekten, waarvoor het belangrijk is om elk mogelijk geval te identificeren, gebruiken gezondheidsfunctionarissen een gevoelige gevalsdefinitie. Een gevoelige casusdefinitie is er een die breed of "los" is in de hoop de meeste of alle echte gevallen vast te leggen. De casusdefinitie voor een vermoedelijk geval van rubella (Duitse mazelen) is bijvoorbeeld "elke gegeneraliseerde huiduitslag met acuut begin". (25) Deze definitie is vrij ruim en zou niet alleen alle gevallen van rubella omvatten, maar ook mazelen, waterpokken en huiduitslag als gevolg van andere oorzaken, zoals medicijnallergieën. Dus hoewel het voordeel van een gevoelige casusdefinitie is dat het de meeste of alle echte gevallen omvat, is het nadeel dat het soms ook andere ziekten omvat.

Aan de andere kant wil een onderzoeker die de oorzaken van een ziekte-uitbraak bestudeert er meestal zeker van zijn dat een persoon die aan een onderzoek deelneemt ook echt de ziekte heeft gehad. Die onderzoeker zal de voorkeur geven aan een specifieke of “strikte&rdquo casusdefinitie. Bijvoorbeeld bij een uitbraak van Salmonella Agona-infectie, zouden de onderzoekers eerder de bron van de infectie kunnen identificeren als ze alleen personen zouden opnemen waarvan is bevestigd dat ze met dat organisme zijn geïnfecteerd, in plaats van iemand met acute diarree op te nemen, omdat sommige personen mogelijk diarree hebben gehad van een ander oorzaak. In deze setting zijn de enige nadelen van een strikte casusdefinitie de eis dat iedereen met symptomen wordt getest en een onderschatting van het totale aantal gevallen als sommige mensen met salmonellose niet worden getest.

Oefening 1.4

Onderzoekers van een uitbraak van trichinose gebruikten een casusdefinitie met de volgende categorieën:


Classificatie en evolutie

Naarmate je de taxonomische rangen van Domain à Species afdaalt, wordt het moeilijker om nauw verwante organismen van elkaar te onderscheiden, te scheiden en nauwkeurig te plaatsen.

Redenen voor het binominale naamgevingssysteem:

  • Hetzelfde organisme kan in verschillende delen van een land een geheel andere algemene naam hebben
  • In verschillende landen worden verschillende algemene namen gebruikt
  • Vertaling van talen en dialecten kan verschillende namen geven
  • Dezelfde algemene naam kan worden gebruikt voor een andere soort in een ander deel van de wereld

Waarneembare kenmerken gebruiken voor classificatie

Soort - een groep organismen die zich vrij kunnen voortplanten om vruchtbare nakomelingen te produceren

Deze definitie werkt niet voor organismen die zich ongeslachtelijk voortplanten en is zeer moeilijk toe te passen op organismen die alleen bekend zijn uit fossielen en dergelijke.

Fylogenetische definitie van soorten – een groep individuele organismen die qua uiterlijk, anatomie, fysiologie, biochemie en genetica erg op elkaar lijken

Vroege classificatiesystemen van Linnaeus en Aristoteles waren uitsluitend gebaseerd op uiterlijk en kenmerken die de classificatie beperkten tot alleen waarneembare kenmerken.

De vijf koninkrijken

Bewijs gebruikt in classificatie

Sommige biologische moleculen, zoals die voor DNA-replicatie en ademhaling, zijn essentieel voor het leven en daarom hebben alle levende wezens een variant die kan worden vergeleken om te laten zien hoe nauw ze verwant zijn. Als we aannemen dat de vroegst levende gemeenschappelijke voorouders van levende wezens dezelfde versie van deze moleculen hadden, dan zijn alle veranderingen een direct gevolg van evolutie.

Het eiwit cytochroom C is essentieel bij de ademhaling, maar is vanwege evolutie niet bij alle soorten identiek. De sequenties van aminozuren in het eiwit kunnen helpen om conclusies te trekken over hoe nauw ze verwant zijn. Als de reeksen hetzelfde zijn, moeten de twee soorten nauw verwant zijn en als ze verschillend zijn, zijn ze niet zo nauw verwant. Hoe meer verschillen er worden gevonden tussen de sequenties, hoe minder nauw verwant de twee soorten zijn.

RNA-polymerase wordt ook gebruikt als een indicator van evolutie vanwege zijn essentiële rol bij eiwitsynthese

Vooruitgang in genoomsequencing heeft ertoe geleid dat de volledige basensequentie van het DNA van een organisme kan worden bepaald. De DNA-sequentie van het ene organisme kan dan worden vergeleken met de DNA-sequentie van een ander organisme. Zo kun je zien hoe nauw ze met elkaar verbonden zijn.

Eiwitten zijn gemaakt van aminozuren. De volgorde van aminozuren in een eiwit wordt gecodeerd door een basenvolgorde in het DNA. Verwante organismen hebben vergelijkbare DNA-sequenties en dus vergelijkbare aminozuursequenties in hun eiwitten.

3. Immunologische vergelijkingen

Gelijkaardige eiwitten zullen aan dezelfde antilichamen binden. Dus als antilichamen tegen een menselijke versie van een eiwit werden toegevoegd aan geïsoleerde monsters van andere soorten, dan zal elk eiwit dat lijkt op de menselijke versie worden herkend en aan het antilichaam binden.

Kunstmatige classificatie – classificatie voor het gemak, b.v. in plantenidentificatieboeken, gesorteerd op bloemkleur

Natuurlijke classificatie - Biologische classificatie die een gedetailleerde studie van de individuen in een soort omvat, het gebruikt veel kenmerken, weerspiegelt evolutionaire relaties en kan veranderen met voortschrijdende kennis

fylogenie– de studie van de evolutionaire relaties tussen organismen

Uiteenlopende evolutie is waar een andere soort is geëvolueerd van de oorspronkelijke gemeenschappelijke voorouder en de twee soorten steeds minder op elkaar lijken.

Convergente evolutie is waar twee soorten, die dezelfde omgeving kunnen delen en daarom dezelfde factoren die de overleving beïnvloeden, vergelijkbare kenmerken ontwikkelen.

Natuurlijke selectie

Natuurlijke selectie – de term die wordt gebruikt om uit te leggen hoe kenmerken van de omgeving een selectieve kracht uitoefenen op de reproductie van het individu in een populatie

Charles Darwin vond de evolutietheorie niet uit, maar hij stelde natuurlijke selectie voor als een mechanisme voor de theorie. Het was destijds controversieel omdat het inging tegen de populaire religieuze overtuigingen.

Darwin ontwikkelde zijn ideeën vanuit de expeditie die hij voer met de HMS Beagle rond de Galapagos-eilanden. Wallace was een andere natuuronderzoeker die tot dezelfde conclusie kwam als Darwin.

  1. Nakomelingen lijken over het algemeen op hun ouders
  2. Geen twee individuen zijn identiek
  3. Organismen hebben het vermogen om grote aantallen nakomelingen te produceren
  4. Populaties in de natuur blijven redelijk stabiel in omvang
  5. Er is een strijd om te overleven
  6. Beter aangepaste individuen overleven en geven hun eigenschappen door
  7. Na verloop van tijd kunnen een aantal veranderingen aanleiding geven tot een nieuwe soort

Fossiel bewijs

In het verleden werd de wereld bewoond door soorten die anders waren dan de huidige.

Oude soorten zijn uitgestorven en nieuwe soorten zijn ontstaan.

De nieuwe soorten die zijn verschenen, lijken vaak op de oudere soorten die op dezelfde plaats zijn gevonden.

Een van de meest complete fossielen is die van het paard.

Variatie – de aanwezigheid van variëteit – de verschillen tussen individuen

Intraspecifieke variatie – variatie tussen leden van dezelfde soort

Interspecifieke variatie – de verschillen tussen soorten

Continue variatie – variatie waarbij er twee uitersten zijn en een volledige reeks waarden daartussen

Discontinue variatie – variatie waarbij er verschillende categorieën zijn en niets daartussenin

Oorzaken van variatie

Dit omvat de combinatie van allelen die van onze ouders is geërfd en die volledig uniek is voor ons (tenzij er een identieke tweeling is).

Veel kenmerken worden naar voren gebracht door veranderingen in de omgeving. Een overvoed huisdier kan bijvoorbeeld zwaarlijvig worden en de huidskleur van een persoon kan veranderen door blootstelling aan de zon.

Mensen zijn groter geworden als gevolg van een beter algemeen dieet, maar hoe goed uw dieet ook is, het is onwaarschijnlijk dat u zo groot wordt als andere mensen als uw gezin klein is.

Niet alle genen zijn tegelijkertijd actief, b.v. puberteit is een tijd waarin veel verschillende genen worden geactiveerd.

Veranderingen in de omgeving kunnen ook direct van invloed zijn op welke genen actief zijn.

STATISTIEKEN D:

  1. Steekproef een populatie – dit moet willekeurig zijn
  1. Gemeen – om variatie tussen steekproeven te tonen

3. Standaardafwijking – om de spreiding van waarden over het gemiddelde te tonen

4. Spearman's rangcorrelatiecoëfficiënt – om de relatie van de gegevens te overwegen

5. Student's t-test - gebruikt om twee middelen te vergelijken

Aanpassing – een eigenschap die de overleving in de habitat bevordert

Anatomische aanpassingen - structurele eigenschappen

Gedragsaanpassingen – de manieren waarop gedrag wordt aangepast om te overleven

Fysiologische aanpassingen – invloed hebben op de manier waarop processen werken (ook wel biochemisch genoemd)

Helmgras (voorbeeld)

Natuurlijke selectie

  1. Mutatie creëert een alternatieve versie van een gen (allelen)
  2. Hierdoor ontstaat genetische variatie tussen de individuen van een soort (intraspecifieke variatie)
  3. Wanneer hulpbronnen schaars zijn, zal de omgeving die variaties (kenmerken) selecteren die een voordeel opleveren. Er is een selectiedruk.
  4. Individuen met een voordelig kenmerk zullen overleven en zich voortplanten
  5. Daarom geven ze hun voordelige eigenschappen door (erfenis)
  6. De volgende generatie zal een groter aandeel individuen hebben met de succesvolle kenmerken. Na verloop van tijd wordt de groep organismen goed aangepast aan hun omgeving.

Pesticidenresistentie bij insecten

Een insecticide oefent een zeer sterke selectiedruk uit. Als het individuele insect vatbaar is, zal het sterven, maar als het resistentie heeft, zal het overleven en zich voortplanten, waardoor de resistentie over de hele populatie wordt verspreid.

bijv. Muggen hebben een enzym ontwikkeld dat de pyrethroïden kan afbreken die worden gebruikt om muskietennetten te behandelen.

bijv. Insectenpopulaties zijn resistent geworden tegen het insecticide DDT dat zich bindt aan een receptor op het plasmamembraan van bepaalde cellen in insecten. Dit komt door mutaties in de genen die coderen voor celoppervlakreceptoren.

Wanneer insecten resistent worden, leidt dit tot ophoping van pesticiden in de voedselketen. Wanneer roofdieren het insect eten, kunnen ze een grote dosis van het insecticide krijgen. Daarom is DDT in veel gebieden verboden.

Micro-organismen

Het gebruik van antibiotica is een sterke selectiedruk op bacteriën. MRSA is een zeer resistente bacterie die is opgedoken vanwege het overmatig voorschrijven van antibiotica. Medische onderzoekers worstelen om nieuwe en effectieve medicijnen te ontwikkelen, omdat de bacteriële populaties er snel resistent voor worden.


Inhoud

Het is noodzakelijk om onderscheid te maken tussen ziektegerelateerd en geneesmiddelgerelateerde biomarkers. Ziektegerelateerde biomarkers geven een indicatie van het waarschijnlijke effect van de behandeling op de patiënt (risico-indicator of voorspellende biomarkers), of er al een ziekte bestaat (diagnostische biomarker), of hoe een dergelijke ziekte zich in een individueel geval kan ontwikkelen, ongeacht het type behandeling (prognostische biomarker). Voorspellende biomarkers helpen om de meest waarschijnlijke reactie op een bepaald type behandeling te beoordelen, terwijl prognostische markers de progressie van de ziekte met of zonder behandeling laten zien. [7] Geneesmiddelgerelateerde biomarkers daarentegen geven aan of een medicijn effectief zal zijn bij een specifieke patiënt en hoe het lichaam van de patiënt het zal verwerken.

Naast de al lang bekende parameters, zoals die opgenomen en objectief gemeten worden in een bloedbeeld, zijn er tal van nieuwe biomarkers die in de verschillende medische specialismen worden gebruikt. Momenteel wordt intensief gewerkt aan de ontdekking en ontwikkeling van innovatieve en effectievere biomarkers. Deze "nieuwe" biomarkers zijn de basis geworden voor preventieve geneeskunde, dat wil zeggen medicijnen die ziekten of het risico op ziekte vroegtijdig herkennen en specifieke tegenmaatregelen nemen om de ontwikkeling van ziekten te voorkomen. Biomarkers worden ook gezien als de sleutel tot gepersonaliseerde geneeskunde, behandelingen die individueel zijn afgestemd op specifieke patiënten voor een zeer efficiënte interventie in ziekteprocessen. Vaak duiden dergelijke biomarkers op veranderingen in metabolische processen.

De "klassieke" biomarker in de geneeskunde is een laboratoriumparameter die de arts kan gebruiken om beslissingen te helpen nemen bij het stellen van een diagnose en het selecteren van een behandelingskuur. De detectie van bepaalde auto-antilichamen in het bloed van patiënten is bijvoorbeeld een betrouwbare biomarker voor auto-immuunziekten, en de detectie van reumatoïde factoren is al meer dan 50 jaar een belangrijke diagnostische marker voor reumatoïde artritis (RA). [8] [9] Voor de diagnose van deze auto-immuunziekte zijn de antilichamen tegen de lichaamseigen gecitrullineerde eiwitten van bijzondere waarde. Deze ACPA's, (ACPA staat voor: EENniet-Chet gerullineerd Peiwit/peptide eenntibody) in het bloed kan worden gedetecteerd voordat de eerste symptomen van RA verschijnen. Het zijn dus zeer waardevolle biomarkers voor de vroege diagnose van deze auto-immuunziekte. [10] Daarnaast geven ze aan of de ziekte ernstig dreigt te worden met ernstige schade aan botten en gewrichten, [11] [12] wat een belangrijk hulpmiddel is voor de arts bij het stellen van een diagnose en het opstellen van een behandelplan.

Er zijn ook steeds meer aanwijzingen dat ACPA's zeer nuttig kunnen zijn bij het volgen van het succes van de behandeling van RA. [13] Dit zou het nauwkeurige gebruik van moderne behandelingen met biologische middelen mogelijk maken. Artsen hopen binnenkort de behandeling van reumatoïde artritis individueel op maat te kunnen maken voor elke patiënt.

Volgens Häupl T. et al. prediction of response to treatment will become the most important aim of biomarker research in medicine. With the growing number of new biological agents, there is increasing pressure to identify molecular parameters such as ACPAs that will not only guide the therapeutic decision but also help to define the most important targets for which new biological agents should be tested in clinical studies. [14]

An NIH study group committed to the following definition in 1998: "a characteristic that is objectively measured and evaluated as an indicator of normal biologic processes, pathogenic processes, or pharmacologic responses to a therapeutic intervention." In the past, biomarkers were primarily physiological indicators such as blood pressure or heart rate. More recently, biomarker is becoming a synonym for molecular biomarker, such as elevated prostate specific antigen as a molecular biomarker for prostate cancer, or using enzyme assays as liver function tests. There has recently been heightened interest in the relevance of biomarkers in oncology, including the role of KRAS in colorectal cancer and other EGFR-associated cancers. In patients whose tumors express the mutated KRAS gene, the KRAS protein, which forms part of the EGFR signaling pathway, is always ‘turned on’. This overactive EGFR signaling means that signaling continues downstream – even when the upstream signaling is blocked by an EGFR inhibitor, such as cetuximab (Erbitux) – and results in continued cancer cell growth and proliferation. Testing a tumor for its KRAS status (wild-type vs. mutant) helps to identify those patients who will benefit most from treatment with cetuximab.

Currently, effective treatment is available for only a small percentage of cancer patients. In addition, many cancer patients are diagnosed at a stage where the cancer has advanced too far to be treated. Biomarkers have the ability to greatly enhance cancer detection and the drug development process. In addition, biomarkers will enable physicians to develop individualized treatment plans for their cancer patients thus allowing doctors to tailor drugs specific to their patient's tumor type. By doing so, drug response rate will improve, drug toxicity will be limited and costs associated with testing various therapies and the ensuing treatment for side effects will decrease. [15]

Biomarkers also cover the use of molecular indicators of environmental exposure in epidemiologic studies such as human papilloma virus or certain markers of tobacco exposure such as 4-(methylnitrosamino)-1-(3-pyridyl)-1-butanone (NNK). To date no biomarkers have been established for head and neck cancer.

Once a proposed biomarker has been validated, it can be used to diagnose disease risk, presence of disease in an individual, or to tailor treatments for the disease in an individual (choices of drug treatment or administration regimes). In evaluating potential drug therapies, a biomarker may be used as a surrogate for a natural endpoint such as survival or irreversible morbidity. If a treatment alters the biomarker, which has a direct connection to improved health, the biomarker serves as a surrogate endpoint for evaluating clinical benefit. Some of the main areas in which molecular biomarkers are used in the drug development process are: early drug development studies, safety studies, proof of concept studies, and molecular profiling.

Molecular biomarkers are often used in early drug development studies. For instance, they are used in phase I study for establishing doses and dosing regimen for future phase II studies. PD biomarkers are commonly observed to respond (either decrease or increase) proportionally with dose. This data, in conjunction with safety data, help determine doses for phase II studies. In addition, Safety molecular biomarkers have been used for decades both in preclinical and clinical research. Since these tests have become mainstream tests, they have been fully automated for both animal and human testing. Among the most common safety tests are those of liver function (e.g., transaminases, bilirubin, alkaline phosphatase) and kidney function (e.g., serum creatinine, creatinine clearance, cystatin C). Others include markers of skeletal muscle (e.g., myoglobin) or cardiac muscle injury (e.g., CK-MB, troponin I or T), as well as bone biomarkers (e.g., bone-specific alkaline phosphatase).

For chronic diseases, whose treatment may require patients to take medications for years, accurate diagnosis is particularly important, especially when strong side effects are expected from the treatment. In these cases, biomarkers are becoming more and more important, because they can confirm a difficult diagnosis or even make it possible in the first place. [16] A number of diseases, such as Alzheimer's disease or rheumatoid arthritis, often begin with an early, symptom-free phase. In such symptom-free patients there may be more or less probability of actually developing symptoms. In these cases, biomarkers help to identify high-risk individuals reliably and in a timely manner so that they can either be treated before onset of the disease or as soon as possible thereafter. [17] [18]

In order to use a biomarker for diagnostics, the sample material must be as easy to obtain as possible. This may be a blood sample taken by a doctor, a urine or saliva sample, or a drop of blood like those diabetes patients extract from their own fingertips for regular blood-sugar monitoring.

For rapid initiation of treatment, the speed with which a result is obtained from the biomarker test is critical. A rapid test, which delivers a result after only a few minutes, is optimal. This makes it possible for the physician to discuss with the patient how to proceed and if necessary to start treatment immediately after the test.

Naturally, the detection method for a biomarker must be accurate and as easy to carry out as possible. The results from different laboratories may not differ significantly from each other, and the biomarker must naturally have proven its effectiveness for the diagnosis, prognosis, and risk assessment of the affected diseases in independent studies.

A biomarker for clinical use needs good sensitivity and specificity e.g. ≥0.9, and good specificity e.g. ≥0.9 [19] although they should be chosen with the population in mind so positive predictive value and negative predictive value are more relevant.

Biomarkers can be classified based on different criteria.

Based on their characteristics they can be classified as imaging biomarkers (CT, PET, MRI) or molecular biomarkers with three subtypes: volatile, like breath, [20] body fluid, or biopsy biomarkers.

Molecular biomarkers refer to non-imaging biomarkers that have biophysical properties, which allow their measurements in biological samples (e.g., plasma, serum, cerebrospinal fluid, bronchoalveolar lavage, biopsy) and include nucleic acids-based biomarkers such as gene mutations or polymorphisms and quantitative gene expression analysis, peptides, proteins, lipids metabolites, and other small molecules.

Biomarkers can also be classified based on their application such as diagnostic biomarkers (i.e., cardiac troponin for the diagnosis of myocardial infarction), staging of disease biomarkers (i.e., brain natriuretic peptide for congestive heart failure), disease prognosis biomarkers (cancer biomarkers), and biomarkers for monitoring the clinical response to an intervention (HbAlc for antidiabetic treatment). Another category of biomarkers includes those used in decision making in early drug development. For instance, pharmacodynamic (PD) biomarkers are markers of a certain pharmacological response, which are of special interest in dose optimization studies.

Soorten Bewerken

Biomarkers validated by genetic and molecular biology methods can be classified into three types. [21]

Molecular biomarkers have been defined as biomarkers that can be discovered using basic and acceptable platforms such as genomics and proteomics. Many genomic and proteomics techniques are available for biomarker discovery and a few techniques that are recently being used can be found on that page. Apart from genomics and proteomics platforms biomarker assay techniques, metabolomics, lipidomics, glycomics, and secretomics are the most commonly used as techniques in identification of biomarkers.

Many new biomarkers are being developed that involve imaging technology. Imaging biomarkers have many advantages. They are usually noninvasive, and they produce intuitive, multidimensional results. Yielding both qualitative and quantitative data, they are usually relatively comfortable for patients. When combined with other sources of information, they can be very useful to clinicians seeking to make a diagnosis.

Cardiac imaging is an active area of biomarker research. Coronary angiography, an invasive procedure requiring catheterization, has long been the gold standard for diagnosing arterial stenosis, but scientists and doctors hope to develop noninvasive techniques. Many believe that cardiac computed tomography (CT) has great potential in this area, but researchers are still attempting to overcome problems related to “calcium blooming,” a phenomenon in which calcium deposits interfere with image resolution. Other intravascular imaging techniques involving magnetic resonance imaging (MRI), optical coherence tomography (OCT), and near infrared spectroscopy are also being investigated.

Another new imaging biomarker involves radiolabeled fludeoxyglucose. Positron emission tomography (PET) can be used to measure where in the body cells take up glucose. By tracking glucose, doctors can find sites of inflammation because macrophages there take up glucose at high levels. Tumors also take up a lot of glucose, so the imaging strategy can be used to monitor them as well. Tracking radiolabeled glucose is a promising technique because it directly measures a step known to be crucial to inflammation and tumor growth.

Imaging disease biomarkers by magnetic resonance imaging (MRI) Edit

MRI has the advantages of having very high spatial resolution and is very adept at morphological imaging and functional imaging. MRI does have several disadvantages though. First, MRI has a sensitivity of around 10 −3 mol/L to 10 −5 mol/L which, compared to other types of imaging, can be very limiting. This problem stems from the fact that the difference between atoms in the high energy state and the low energy state is very small. For example, at 1.5 tesla, a typical field strength for clinical MRI, the difference between high and low energy states is approximately 9 molecules per 2 million. Improvements to increase MR sensitivity include increasing magnetic field strength, and hyperpolarization via optical pumping or dynamic nuclear polarization. There are also a variety of signal amplification schemes based on chemical exchange that increase sensitivity.

To achieve molecular imaging of disease biomarkers using MRI, targeted MRI contrast agents with high specificity and high relaxivity (sensitivity) are required. To date, many studies have been devoted to developing targeted-MRI contrast agents to achieve molecular imaging by MRI. Commonly, peptides, antibodies, or small ligands, and small protein domains, such as HER-2 affibodies, have been applied to achieve targeting. To enhance the sensitivity of the contrast agents, these targeting moieties are usually linked to high payload MRI contrast agents or MRI contrast agents with high relaxivities. [22]

Not all biomarkers should be used as surrogate endpoints to assess clinical outcomes. Biomarkers can be difficult to validate and require different levels of validation depending on their intended use. If a biomarker is to be used to measure the success of a therapeutic intervention, the biomarker should reflect a direct effect of that medicine.


Discussie

Users and Applications

Healthcare terminology and classification systems can be used by consumers, healthcare providers, quality and utilization management personnel, researchers, and other administrative staff (accounting, billing, and coding personnel). They are also used to facilitate communication between healthcare providers and consumers at the point of care for data collection purposes. A more organized system of data collection and retrieval can be provided by utilizing healthcare terminology. This system can promote quality of care by providing a link between published research and clinical care. Furthermore, such systems can support integration of care by allowing effective exchange of clinical information among healthcare providers in different settings. Although terminologies such as SNOMED CT can be utilized to support real-time decision making and retrospective reporting for research and management, such utilization can hindered by complexity of these systems. Classification systems are utilized by wider spectrum of users in healthcare. They can be used to provide data to consumers on costs, treatment options, and outcomes. Also, classification systems provide a less complex system for data collection and reporting that can be further used for research purposes. Information provided by such systems can be used to improve clinical, financial, and administrative performance by enabling effective payment systems, identifying potential fraud and abuse, and ensuring accurate reporting.

ICD-10-CM/PCS

The ICD coding system was originally created to code death certificates, but its use has expanded to encompass a wide range of statistical reporting. In fact, ICD-10 has been used since the 1990s to collect mortality statistics around the globe. The WHO defines coding as “the translation of diagnoses, procedures, co-morbidities and complications that occur over the course of a patient’s encounter from medical terminology to an internationally coded syntax.” 85 In this definition, the WHO acknowledges the capability of the ICD system that is used for clinical coding and classification to enable international comparisons with respect to mortality as well as morbidity statistics.

ICD-9-CM had been used since 1978 as the foundation of the reimbursement system in the United States and is used by the Center for Medicare and Medicaid Services for inpatient and ambulatory resource grouping. The Medicare Severity Diagnosis Related Group (MS-DRG) system constitutes the foundation of Medicare’s Inpatient Prospective Payment System (IPPS), which is used to reimburse acute-care and short-term hospitals for services rendered to Medicare beneficiaries. ICD-9-CM was replaced by ICD-10-CM/PCS in October 1, 2015, and it will continue to serve as a base for healthcare reimbursement. For outpatient encounters, reporting of diagnosis codes in ICD-10-CM is required to establish medical necessity.

Also, ICD-10-CM is now used in place of ICD-9-CM for public health reporting (i.e., reporting the leading cause of death and morbidity on the national level). ICD-10-CM/PCS can also be used to assess clinical outcomes and improve quality of care provided for individual patients. For example, ICD-10-CM/PCS data are utilized for clinical documentation improvement initiatives to educate physicians on effective clinical documentation in EHR systems.

However, the process of clinical classification itself is prone to variation because of the complex coding schemes and conventions that are subjected to interpretation by coders, which makes it difficult for clinicians to assign the codes by themselves. Thus, ICD-10 in general and ICD-10-CM/PCS in particular lacks the standardization needed for electronic communication and clinical documentation.

SNOMED CT

SNOMED CT provides a unified language that can be used as a standard for communication among healthcare providers and across clinical applications. SNOMED CT can contribute greatly to semantic interoperability in healthcare applications. 86–88 Its standardized logical structure as well as its wide acceptance makes it more suitable than other terminologies or classification systems for high-level information sharing and information retrieval. 89–91 Thus, SNOMED CT can be used for health information exchange and clinical documentation in EHRs. SNOMED CT is an automated system, which makes it convenient to be used at the point of care for generating clinical alerts and reminders, serve as a part of a clinical decision-support system, and link providers to medical knowledge and current publications that can be used for outcome measurement. Furthermore, because of its fully automated scheme, SNOMED CT can be used for healthcare research, and it can be used for automated identification of patients for clinical trials because of its extensive granularity and content coverage. 92–96 In addition to its higher specificity, SNOMED CT has a unique feature that enables extension of concepts by end users, which can foster reliable communication among healthcare providers and across medical specialties and can facilitate health information exchange at national as well as international levels. 97 SNOMED CT has become one of the federal requirements for health information technology CMS mandates the use of SNOMED CT to code the problem list for Meaningful Use stage 2. 98, 99

Clinical Documentation in the EHR

However, the information provided above should not be take to suggest that SNOMED CT is superior to ICD-10-CM/PCS, as both coding schemes provide the necessary data structure needed to support healthcare clinical and administrative processes. Clinical terminology systems as well as clinical classification systems were originally designed to serve different purposes and different users’ requirements. ICD-10-CM/PCS is an output system that was designed for general reporting purposes, public health surveillance, administrative performance monitoring, and reimbursement of healthcare services. In contrast, SNOMED CT was developed to serve as a standard data infrastructure for clinical application, which requires a greater degree of specificity. A classification system can be less detailed than a clinical terminology. 100 Therefore, the lower specificity of ICD-10-CM/PCS is an intrinsic feature rather than a shortcoming SNOMED CT is too detailed to replace ICD-10-CM/PCS in this context. In fact, the systems complement each other and contribute to providing quality data for different domains of the healthcare system. For example, “If a researcher wants to know how many patients died with a diagnosis of heart attack last year, ICD-10 (WHO’s) is enough. If they want more detail, such as what muscle of the heart was involved, they will need SNOMED CT.” 101 Therefore, both systems can be used in research and education depending on which degree of specificity is required by circumstances: SNOMED is a better choice for identifying rare diseases, while ICD-10-CM/PCS is more efficient for general reporting, such as collecting the top causes of mortality and morbidity at the national level. Furthermore, ICD-10-CM/PCS will be needed to constitute the foundation of reimbursement in the United States. 102

Mapping SNOMED CT to ICD-10-CM/PCS

The NLM, with participation of the National Center for Health Statistics, is working on a project to map SNOMED CT concepts to ICD-10-CM codes, called I-MAGIC (Interactive Map-Assisted Generation of ICD Codes). According to NLM, the purpose of mapping is to “is to support semi-automated generation of ICD-10-CM codes from clinical data encoded in SNOMED CT” 103 in order to fulfill the requirements of healthcare. Therefore, SNOMED CT cannot replace ICD-10-CM/PCS both systems complement each other and equally contribute to quality data structure for the entire healthcare system. In fact, the WHO, together with the IHTSDO, has been working on similar projects that will enable mapping between SNOMED CT and ICD-10 (the WHO version) as well as ICD-11. However, because of the substantial differences between these coding schemes, it is not always possible to have one-to-one mapping. However, these mapping projects further emphasize the importance of future data infrastructure that encompasses characteristics of both systems to achieve the maximum benefits of information technology in healthcare.


Resource text

International classifications

The international standard classification of disease is the International Classification of Diseases (ICD), published by the World Health Organisation. It is periodically updated the current version is ICD-10, which was implemented in 1994, and is beginning to show its age. The ICD is divided into a series of chapters, such as II, neoplasms, or IV, Endocrine, nutritional and metabolic diseases. In the 10th revision, each individual disease is given a unique alpha numeric code. For example, cancer of the stomach is C16, which can be subdivided more precisely (C16.2 is cancer of the body of the stomach).

ICD is used to classify diseases and other health problems recorded on many types of health and vital records, including death certificates and hospital records. In addition to enabling the storage and retrieval of diagnostic information for clinical and epidemiological purposes, these records also provide the basis for the compilation of national mortality and morbidity statistics by WHO Member States. In the UK it is used within the NHS when capturing diagnosis information in hospitals, and is an important part of the identification of Healthcare Related Groups (HRGs), used for resource management and payment of providers.

Another method of classification is the American Psychiatric Association's (APA) Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM), which is the primary diagnostic system for psychiatric and psychological disorders within the United States, and is used as an adjunct diagnostic system in many other countries. Since the 1990s, the APA and WHO have worked to bring the DSM and the relevant sections of ICD into concordance, but some small differences remain.

The International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) describes health and health-related domains as body functions and structures, activities and participation. Because an individual's functioning and disability occur in a context, ICF includes a list of physical, social, attitudinal and environmental factors. Domains are classified by body, individual and societal perspectives. The classification places emphasis on function rather than condition or disease. It is designed to be applicable across cultures, age groups and gender, making ICF the basis for collecting reliable and comparable data on health outcomes for individuals and populations.

The World Health Assembly approved ICF in May 2001 after a decade-long international revision process involving 65 different countries. ICF is designed for better, more uniform data for research and analysis. It will eventually be implemented worldwide, meaning that health and disability can be described and measured more effectively, and that the impact of these conditions can be monitored.

Datasets that utilise international classification systems enable comparability across countries in the collection, processing, classification, and presentation of these statistics. However, new or emerging diseases are not easily included without a major revision. Each revision may lead to problems interpreting trend data.

Classifications used in the NHS

There are three types of classification which may be relevant for data collection and analysis. These are Read Codes, PPCS 4 code, and healthcare resource groups (HRGs).

Read codes, or Clinical Terms, were developed initially for use in primary care. They have a hierarchical structure describing the care and treatment of patients, including diagnosis, symptoms, tests and other interventions, and can (mostly) be mapped to ICD10 and OPCS4. However, they have not generally been found easily usable at hospital levels, they are not always unique for a particular presenting condition (depending on the hierarchical sequence followed to arrive at the final code), and their ethnic categories do not correspond with those used elsewhere. Though they formed a major plank of an earlier NHS Information Strategy, they have not taken the place they were expected to.

SNOMED (Systematic Nomenclature of Medicine) is similar to Read Codes but is more widely used in the US. A major project to combine SNOMED with the UK Read codes to form SNOMED-CT has not proved as successful as anticipated.

The Office of Populations, Census and Surveys (as it formerly was, before becoming part of the Office of National Statistics) produced classifications of operative interventions known as OPCS 4. Within the UK these are standard codes used in hospital datasets to record surgical interventions. Along with ICD10 codes, they are used to derive HRG codes. The most recent release is OPCS4, which dates from the 1980s and is recognised as in need of revision. However, there has as yet been no consensus as to the best form of replacement. SNOMED-CT was expected to do this, however this has not taken place to date.

The third type of classification is an NHS development of the US system of Diagnostic Related Groups (DRGs). DRGs are used for payment of hospitals by health insurance organisations, and HRGs are used by the NHS to set standard reimbursements for care carried out. HRGs are intended to group cases of similar clinical character and similar resource use, and as such can be a valuable tool for healthcare analysts concerned with appropriate targeting and utilisation of NHS resources. They are regularly reviewed and updated, and are currently (2007-8) at version 4. For more information, see the Information Centre: Casemix.


2018 AHA/ACC Guideline for Adults With Congenital Heart Disease

The following are key points to remember from the 2018 American Heart Association/American College of Cardiology (AHA/ACC) Guideline for the Management of Adults With Congenital Heart Disease (ACHD):

  1. This guideline is a major update to the ACC/AHA 2008 guidelines for the management of ACHD. The 2018 guideline reflects the new format of presenting guidelines, including tables of related recommendations, a brief synopsis, recommendation-specific supportive text, and flow diagrams. This review will emphasize areas of difference between the new and the previous guidelines as well as lesion-specific recommendations considered to be of interest to practitioners.
  2. The guideline development process prompted the commissioning of two independent evidence review committees (ERCs) to address two significant clinical questions. The first ERC addressed the issue of the benefit of intervention for asymptomatic patients with secundum atrial septal defects (ASDs) and right ventricular (RV) dilatation. The second ERC addressed the issue of the role of medical therapy, including angiotensin-converting enzyme inhibitors, angiotensin receptor blockers, beta-blockers, and aldosterone antagonists in adults with systemic right ventricles.
  3. The guideline presents a new classification system for ACHD. The adult congenital heart disease anatomic and physiological (ACHD AP) classification system uses both anatomic complexity and as well as physiologic status. Anatomic classification includes Class I (simple), Class II (moderate complexity), and Class III (great complexity). The physiological classification is divided into stages A-D and is overall similar to the AHA heart failure classification. The physiological classification system takes into account a patient’s functional status as well as other factors including presence of valve disease, pulmonary hypertension, arrhythmias, aortic dilatation, end-organ function, and cyanosis.
  4. The need for such a classification system is based on data that allow better refinement of patient classification that uses physiologic variables in addition to anatomic categorization. For example, a patient with repaired tetralogy of Fallot with no significant pulmonary regurgitation, no symptoms, and no other sequelae would be ACHD AP classification IIA, whereas another patient with tetralogy of Fallot but with severe pulmonary valve regurgitation and exercise intolerance would be ACHD AP classification IIC. This distinction allows patients to be followed prospectively in a fashion more reflective of the interplay between their congenital abnormality and physiologic impact.
  5. The ACHD AP classification system provides the basis for making lesion-specific recommendations regarding interval of clinical follow-up and testing modalities such as electrocardiograms, transthoracic echocardiography, cardiovascular magnetic resonance, and exercise testing.
  6. Two recommendations related to closure of secundum ASD were informed by a systemic review. In adults with secundum ASD and impaired functional capacity, right atrial and/or RV enlargement, Qp:Qs ≥1.5:1, and absence of cyanosis at rest or during exercise, device or surgical closure is recommended if systolic pulmonary artery pressure is 2 , RV end-systolic volume index ≥80 ml/m 2 ), RV end-diastolic volume ≥2x LV end-diastolic volume, RV systolic pressure ≥2/3 systemic pressure, and/or progressive reduction in objective exercise capacity.
  7. Primary prevention implantable cardioverter-defibrillator therapy is reasonable in adults with tetralogy of Fallot and multiple risk factors for sudden cardiac death (SCD) (COR IIa, LOE B-NR). Risk factors for SCD include LV systolic or diastolic dysfunction, nonsustained ventricular tachycardia, QRS duration ≥180 ms, extensive RV scarring, and inducible sustained ventricular tachycardia at electrophysiological study.
  8. The systemic review conducted regarding impact of medical therapy in patients with systemic right ventricles demonstrated that medical therapy for systolic ventricular dysfunction remains largely uncertain. As a result, no recommendations regarding medical therapy for systolic dysfunction of systemic right ventricles were made.
  9. It is reasonable to perform anatomic evaluation of coronary artery patency, i.e., catheter angiography or CT or MR angiography in asymptomatic adults with dextro-transposition of the great arteries (d-TGA) with arterial switch (COR IIa, LOE B-NR). Physiologic tests of myocardial perfusion for adults with d-TGA after arterial switch can be beneficial for assessing symptoms of myocardial ischemia (COR IIa, LOE C-EO).
  10. Pulmonary vasoactive medications can be beneficial to improve exercise capacity in adults with Fontan repair (COR IIa, LOE B-R).
  11. At the conclusion of the document, the writing committee describes evidence gaps in the management of ACHD and proposes future directions to address these issues.

trefwoorden: Aortic Coarctation, Aortic Diseases, Arrhythmias, Cardiac, Cardiac Catheterization, Cardiac Imaging Techniques, Cardiovascular Surgical Procedures, Cyanosis, Death, Sudden, Cardiac, Defibrillators, Implantable, Delivery of Health Care, Delivery of Health Care, Integrated, Diagnostic Imaging, Dilatation, Echocardiography, Electrocardiography, Endocarditis, Exercise, Exercise Test, Functional Residual Capacity, Genetic Diseases, Inborn, Heart Defects, Congenital, Heart Failure, Heart Septal Defects, Atrial, Heart Transplantation, Heart Valve Diseases, Hypertension, Pulmonary, Motor Activity, Myocardial Ischemia, Organization and Administration, Palliative Care, Patient Care Team, Pregnancy, Primary Prevention, Sports Nutritional Sciences, Surgical Procedures, Operative, Tachycardia, Ventricular, Tetralogy of Fallot


Bekijk de video: Очень модная женская шапка-ушанка спицами. Часть 1. (Januari- 2022).