Informatie

Voorouderlijk testen wiskundig begrijpen


Vergeef me als deze vraag hier al eerder is gesteld, want het is iets dat heel gemakkelijk te vinden zou moeten zijn, maar ik kan geen antwoord vinden, waar ik ook zoek.

De vraag is gewoon waar je de wiskunde kunt leren die betrekking heeft op zaken als populaire voorouderstests, en ook meer academische dingen zoals het bepalen van vooroudercomponenten van historische groepen (bijvoorbeeld het gebruik van de termen Ancient North Eurazian, Eastern European Hunter-Gatherers en zo).

Het is duidelijk dat als iemand een afstammingstest krijgt die zegt dat 32% Scandinavisch is, dat natuurlijk niet betekent dat 32% van hun basenparen een handig "Scandinavisch" label heeft, maar dat er een statistische gevolgtrekking achter zit deze percentages, en dat zou ik graag willen begrijpen.

Stel dat ik de onbewerkte gegevens heb van mijn eigen volledig gesequenced genoom, en ook een database van de genomen van veel individuen uit verschillende populaties (natuurlijk is het groeperen ervan in populaties al iets dat een aantal aannames inhoudt waar ik graag meer over zou willen weten). Waar zou ik kunnen leren hoe ik dat zelf kan analyseren om zoiets te produceren als de resultaten van een afkomsttest? Is er een leerboek dat iemand kan aanbevelen dat ingaat op de daadwerkelijke algoritmen die worden gebruikt?


Ik zal hier een eenvoudig, niet-technisch antwoord geven, omdat ik aanneem dat je geen analyse van je voorouders hoeft uit te voeren.

Het opsporen van voorouders is dus een niet-triviale taak. Gezien uw genoomsequentie, zou u enkele "informatieve" regio's van het genoom moeten vergelijken met de homologe sequenties van een bepaalde populatie (bijvoorbeeld van een database met andere genomen). Deze informatieve regio's zijn meestal enkele delen van het genoom die van persoon tot persoon verschillen (variatie wordt gebruikt omdat verschillen informatief zijn: sommige populaties variëren op bepaalde locaties, verschillend van andere populaties). In de kern is dit een vraag over het vergelijken van "tekenreeksen" (DNA bestaat uit 4 tekens, namelijk A, T, C en G). Maar deze strengen bestaan ​​in een gecompliceerde structuur: een menselijk genoom is verdeeld in 23 paren chromosomen, binnen elk individu. De kwestie van afkomst gaat echter niet echt over individuele sequenties, maar over veranderingen op populatieniveau in DNA-samenstelling. Je moet dus in feite rekening houden met factoren op populatieniveau: de grootte van de te overwegen populaties, de recombinatiesnelheden (DNA-uitwisseling tussen chromosoomparen), mutatiesnelheden en zelfs de populatiestructuur (mensen verplaatsen zich geografisch!).

Gezien deze (en vele andere) factoren, bouwen mensen modellen van "coalescentie": gegeven een reeks van interesse, hoe waarschijnlijk is het dat het een voorouder deelt met een andere reeks zoekopdrachten? Dus de modellen proberen deze twee reeksen (zeg degene die je interesseert) te relateren aan een vraag (bijvoorbeeld een "consensus" Scandinavische reeks), en maken dan een model van een derde reeks (de voorouder!). Dit proces wordt herhaald om veel hypothesen te testen, dus je krijgt veel kansen. Bovendien kun je de voorouders schatten van een bepaald deel van je genoom, en dit is wat de meeste bedrijven doen (zeg, 23 en ik).

Samenvattend, je hebt gelijk dat een "% Scandinavisch" niet betekent dat de volgorde overeenkomt per se. Het impliceert een schatting van gemeenschappelijke voorouders. Deze schatting is afkomstig van modellen van gedeelde voorouders. Als u niet tevreden bent met dit eenvoudige antwoord en een meer technisch antwoord wilt, raad ik u aan dit document te lezen. Een uitleg op gemiddeld niveau vindt u hier.


wat is afkomst?

Ik denk dat een deel van de verwarring in de verhoudingen van de voorouders voortkomt uit het feit dat 'voorouders' echt verschillende dingen in verschillende contexten kan betekenen. Ik zou mensen echt aanmoedigen om dit korte stuk te lezen, omdat het goed verduidelijkt wat de verschillende termen betekenen https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1008624

Wat zoiets als 23andme probeert te doen, is afleiden hoeveel van je genoom het meest overeenkomt met het genoom van een bepaalde vooraf gespecificeerde referentiepopulatie. Dit is relatief eenvoudig te interpreteren als de ene ouder uit Nigeria komt en de andere uit Noorwegen, aangezien het ongeveer 50% Noors en 50% Nigeria zal zijn, maar het wordt ingewikkelder om te interpreteren wanneer iemand 70% Noors, 20% Deens en 10 is % Zweeds bijvoorbeeld.

samenvatting van het 23andme-proces

Omdat je specifiek naar 23andme hebt gevraagd, zal ik proberen je een relatief eenvoudige uitleg te geven over hoe ze eindigen met de cijfers die je misschien op het rapport hebt staan.

Wat 23andme probeert te bereiken is in wezen een 'classificatie'-probleem - ze hebben een genoom van een persoon met onbekende voorouders (noem dit de doelpersoon), en ze zouden het willen beschrijven in termen van een vooraf gedefinieerde reeks verschillende voorouders (zoals 'Noors' of 'Nigeriaanse'). Om dit te bereiken, moeten ze eerst een soort referentiedataset samenstellen van individuen waarvan ze op voorhand weten dat ze uit een bepaald land komen. Hiervoor zullen ze personen kiezen waarvan ze weten dat ze b.v. al hun grootouders en overgrootouders uit Noorwegen - dus het genoom van deze individuen zal een afspiegeling zijn van de algemene Noorse afkomst.

Ze gebruiken iets dat Support vector machine Learning heet, wat gewoon een mooie rekenmethode is, om te 'leren' hoe segmenten van de Noorse voorouders eruit zien. Dit is analoog aan de AI-algoritmen die het verschil kunnen zien tussen een afbeelding van een kat en een hond. Als je de AI 'traint' met genoeg gelabelde voorbeelden, kan hij nieuwe afbeeldingen nauwkeurig classificeren. Op dezelfde manier, als je het SVM-algoritme traint met voldoende voorbeelden van hoe Noorse of Nigeriaanse DNA-segmenten eruit zien, kan het de kans classificeren dat een nieuw segment uit een bepaalde referentiepopulatie komt.

Ze nemen dan het genoom van de doelwitindividuen en splitsen het op in brokken langs het genoom (zoiets als 100 brokken per chromosoom). Vervolgens passen ze het SVM-algoritme toe om de kans te berekenen dat een bepaald stuk uit een bepaalde referentiepopulatie komt. Er kan bijvoorbeeld een bepaald deel van het genoom zijn met een kans van 70% dat het afkomstig is van de Noorse referentiepopulatie en een kans van 30% dat het afkomstig is van een Deense referentiepopulatie. Als het individu gemengd is, kan het volgende venster een kans van 90% hebben om uit de Nigeriaanse referentiepopulatie te komen en een kans van 10% om uit de Kameroense referentiepopulatie te komen.

Ze gaan dan over het genoom en zoeken naar vensters met 'hoog vertrouwen', waarbij de kans dat het venster afkomstig is van een bepaalde referentiepopulatie hoger kan zijn dan pakweg 90%. Als u de hoge betrouwbaarheidsvensters over het genoom voor elke referentiepopulatie bij elkaar optelt, krijgt u uw algehele afstammingsproportie voor die populatie.

andere manieren om afkomst af te leiden

Er zijn vele, vele andere manieren om voorouderlijke verhoudingen/componenten af ​​te leiden. Bijvoorbeeld Principle Component Analysis, ADMIXTURE-analyse, clusteringmethoden, die allemaal verschillende sterke en zwakke punten hebben.


Onze free chancing-engine houdt rekening met uw SAT-score, naast andere profielfactoren, zoals GPA en buitenschoolse activiteiten. Maak een gratis account aan en ontdek je kansen bij honderden verschillende scholen.

Als je een middelbare scholier bent met interesse in de wetenschappen, zou je kunnen overwegen om een ​​of meer van de SAT-vaktests op dat gebied af te leggen. Met deze tests, voorheen bekend als SAT II's, kunt u uw kennis laten zien over onderwerpen die specifieker zijn dan die van de reguliere SAT.

De SAT-proef in de biologie heeft twee variaties, E en M E staat voor ecologische biologie, terwijl M staat voor moleculaire biologie. In dit bericht bespreken we het onderscheid tussen de twee variaties, welke onderwerpen elke variatie behandelt en hoe u kunt beslissen welke test voor u persoonlijk het beste is om te doen.


Wat is genetisch testen?

Voordat we ingaan op de voor- en nadelen van genetische tests, kan het nuttig zijn om precies uit te leggen wat genetische tests zijn en hoe deze worden toegepast.

Alle mensen hebben unieke DNA-sequenties, een chemische database die instructies geeft over hoe het lichaam functioneert. Genetische tests omvatten analyse van dit DNA, dat eventuele mutaties (veranderingen in die chemische database) kan onthullen die een hoger risico op ziekte, misvorming of ziekte kunnen suggereren.

Het verzamelen van genetisch materiaal voor testen wordt meestal bereikt door:

  • Bloedonderzoek
  • Een wanguitstrijkje
  • Vruchtwaterpunctie (voor zwangere vrouwen omvat het gebruik van een dunne naald die in de baarmoeder wordt ingebracht om vocht op te vangen)

Hoewel de meeste genetische tests worden uitgevoerd in een ziekenhuis of een andere medische praktijk, stellen diensten zoals 23andMe deelnemers in staat om hun eigen wanguitstrijkjes te verzamelen en deze op te sturen voor testen.

Zwangerschap

Er zijn een aantal toepassingen voor genetische tests, waaronder prenatale tests. Zwangere vrouwen kunnen het DNA van hun baby laten analyseren op afwijkingen, waardoor aandoeningen zoals het syndroom van Down vroegtijdig kunnen worden opgespoord. Prenataal onderzoek wordt gedaan door te zoeken naar bloedmarkers of door een vruchtwaterpunctie. Hoewel dit laatste preciezer is, brengt het ook enig risico voor de baby met zich mee. Deze tests zijn optioneel, hoewel artsen ze kunnen aanbevelen in gevallen waarin risicofactoren, zoals een hoge leeftijd van de moeder, duidelijk zijn.

Het is vermeldenswaard dat alle 50 staten elementaire genetische screening voor pasgeboren baby's vereisen, waardoor zorgverleners kunnen evalueren op aandoeningen zoals sikkelcelziekte of hypothyreoïdie. Door vroege detectie kan de behandeling zo snel mogelijk worden gestart. Screening van pasgeborenen is de meest voorkomende vorm van genetische tests in de Verenigde Staten. Deze tests omvatten een eenvoudige "hielprik" om een ​​bloedmonster te verkrijgen en vormen geen enkel risico voor de baby.

Voor degenen die meer willen weten over genetische tests en zwangerschap, zijn er enkele bronnen:

    Verloskundigen en gynaecologen, "Prenatale genetische screeningtests." Deze gids biedt een nuttig, medisch perspectief op prenatale tests. Ouders vinden hier enkele nuttige richtlijnen over prenataal genetisch testen. WebMD rapporteert over verschillende soorten prenatale tests die beschikbaar zijn voor zwangere vrouwen.

Gezondheidsproblemen behandelen

Genetische tests zijn ook nuttig bij de behandeling van verschillende ziekten. Het veld dat bekend staat als farmacogenetica helpt artsen bijvoorbeeld het DNA van een patiënt te evalueren om te beoordelen welke medicatie of klinische interventie het grootste effect en het laagste risico zal hebben. Dit is een belangrijke methode waarbij de medische behandeling sterk op de patiënt is toegespitst.

Soms onthullen genetische tests 'per ongeluk' een medische complicatie. EEN Wetenschapsnieuws artikel belicht een vrouw die een genetische testservice gebruikte om meer over haar familiegeschiedenis te weten te komen. De testen onthulden een aminozuur in haar DNA waardoor ze een hoog risico liep op borstkanker. Dit bracht haar ertoe haar arts te raadplegen, die een kleine indicatie van kanker zag en onmiddellijk met de behandeling begon.

Enkele aanvullende bronnen met betrekking tot genetische tests en ziektebehandeling zijn:

    Dit nieuwsbericht toont een voorbeeld van genetische tests en het gebruik ervan bij het screenen op ziekten. Dit artikel schetst enkele overwegingen voor het gebruik van genetische tests om op kanker te screenen.

Bloedlijnen en erfgoed ontdekken

Genetische tests kunnen ook worden gebruikt om familiegeschiedenis op te sporen of meer te weten te komen over etnische achtergrond. Dit heet genetische afkomst testen. Volgens Genetica Thuisreferentie, dit "is een manier voor mensen die geïnteresseerd zijn in familiegeschiedenis (genealogie) om verder te gaan dan wat ze kunnen leren van familieleden of historische documentatie."

Meer in het bijzonder worden bij deze test DNA-variaties onderzocht om indicaties te geven van waar iemands voorouders vandaan kwamen en hoe verschillende familielijnen zich in vorige generaties vermengden. Dergelijke tests geven een nauwkeurige indicatie van de etnische samenstelling van een persoon, het kan u bijvoorbeeld vertellen dat u 50% Iers, 20% Duits, enz.

Afstammingstests worden afgenomen in een medische praktijk of thuis, de laatste is een ongelooflijk populaire optie. Vanaf 2019 hadden meer dan 26 miljoen mensen voorouderstests gedaan, volgens een rapport van MIT Technology Review.

Bekijk deze bronnen voor meer informatie over genetische tests en het gebruik ervan bij het identificeren van erfgoed:

    Genealogie” Dit artikel biedt nuttige context over het gebruik van genetische tests voor familieonderzoek. Dit artikel beoordeelt en vergelijkt enkele van de meest beschikbare genetische testdiensten, waaronder 23andMe.

Voedsel en landbouw

Genetische testen spelen ook een belangrijke rol in voeding en landbouw. Door DNA-evaluatie van verschillende plantensoorten kunnen landbouwers bepalen welke zaden de gezondste opbrengsten zullen opleveren. Genetische testen helpen bij het produceren van gewassen die maximaal resistent zijn tegen ziekten, plagen en de effecten van het klimaat. Het resultaat is een efficiëntere beplanting voor boeren en voedsel van betere kwaliteit voor de consument.

Evenzo worden genetische tests gebruikt bij het selectief fokken van dieren, waardoor boeren het gezondste en meest veerkrachtige vee kunnen produceren.

Aanvullende informatie over genetische tests en het gebruik ervan in de landbouw vindt u hier:

    Leer diepgaande informatie over de rol van genetische tests in de landbouw en voedselproductie. Een diepgaande blik op de impact van biotech op de voedselproductie-industrie.

Wat ik eigenlijk over mijn familie heb geleerd na het proberen van 5 DNA-afstammingstests

GEZINSZOEKER Wetenschapsnieuws verslaggever Tina Hesman Saey probeerde verschillende genetische testbedrijven voor consumenten uit om meer te weten te komen over haar afkomst.

Deel dit:

Er zijn volop reclames voor DNA-testdiensten die u zullen helpen te leren waar uw voorouders vandaan kwamen of die u in contact kunnen brengen met familieleden. Ik ben al heel lang geïnteresseerd in mijn familiegeschiedenis. Ik wist eigenlijk waar onze wortels lagen: de Britse eilanden, Duitsland en Hongarije. Maar de advertenties verleidden me om dieper te duiken.

Eerdere ervaring leerde me dat verschillende genetische testbedrijven verschillende resultaten kunnen opleveren (SN: 26/5/18, p. 28). En ik wist dat een bedrijf alleen mensen kan koppelen aan familieleden in zijn klantenbestand, dus als ik zoveel mogelijk familieleden zou willen vinden, zou ik meerdere bedrijven moeten gebruiken. Ik stuurde mijn DNA naar Living DNA, Family Tree DNA, 23andMe en AncestryDNA. Ik heb ook de National Geographic Geno 2.0-app gekocht via het bedrijf Helix. Helix heeft mijn DNA uitgelezen of de sequentie bepaald en de gegevens vervolgens naar National Geographic gestuurd om te analyseren.

Genetisch testen wordt mainstream

Dit verhaal maakt deel uit van een serie over genetische tests voor consumenten. Bekijk de hele serie.

Deze bedrijven analyseren honderdduizenden natuurlijke DNA-spellingvariaties die single nucleotide polymorphisms of SNP's worden genoemd. Om de etnische samenstelling te schatten, vergelijkt een bedrijf uw algehele SNP-patroon met dat van mensen van over de hele wereld. SNP-overeenkomsten helpen bedrijven ook om te zien met wie u in hun database verwant bent.

Sommige bedrijven analyseren ook iemands Y-chromosoom of mitochondriaal DNA. Y-chromosoom-DNA volgt de vaderlijn van een man. Daarentegen traceert mitochondriaal DNA het moederlijk erfgoed, aangezien mensen mitochondriën, die energie voor cellen genereren, alleen van hun moeder erven. Geen van beide typen DNA verandert zoveel in de loop van de tijd, dus die tests kunnen je meestal niet veel vertellen over recente voorouders.

Nadat ik DNA-monsters had opgestuurd, arriveerden mijn webgebaseerde resultaten in slechts een paar weken. Maar mijn gebruikerservaring en resultaten waren voor elk bedrijf heel anders.

National Geographic Geno 2.0

MOEDERLIJN National Geographic Geno 2.0 laat zien hoe de moederlijn van een klant in de loop van de tijd is gemigreerd en veranderd, zoals bepaald door analyses van mitochondriaal DNA. Een hittekaart geeft aan waar leden van uw moederlijn het meest voorkomen. National Geographic Geno 2.0

Voor $ 199,95 is de test van National Geographic de duurste, maar ook de minst bruikbare. De resultaten zijn generiek en de etniciteitscategorieën zijn te breed. Mijn resultaten zeggen dat 45 procent van mijn erfgoed afkomstig was van mensen die 500 tot 10.000 jaar geleden in Zuidwest-Europa woonden. Dat zegt me niet veel en weerspiegelt niet wat ik weet over mijn familiegeschiedenis.

Er is geen relatieve overeenkomst, hoewel Geno 2.0 laat zien welke historische 'genieën' mogelijk uw mitochondriale of Y-chromosoom-DNA hebben gedeeld. Ik weet niet hoe National Geographic weet van de mitochondriën van Petrarca, Copernicus of Abraham Lincoln. Dus ik ben sceptisch of ik echt familie ben van die beroemde figuren, zelfs vanaf de afstand van 65.000 jaar, de laatste keer dat we zogenaamd een gemeenschappelijke voorouder hadden. De dienst heeft ook het percentage Neanderthalers berekend dat ik bij me heb. Ik ben er nerds trots op dat 1,5 procent van mijn DNA afkomstig is van Neanderthalers, wat het gemiddelde van 1,3 procent voor Geno 2.0-klanten overtreft.

Over het algemeen heeft Geno 2.0 een mooie presentatie, maar ik heb elders meer over mijn familiegeschiedenis geleerd. Aangezien ik de Geno 2.0-kit als app via Helix heb gekocht, weet ik niet of de kit die rechtstreeks bij National Geographic is gekocht en die wordt verwerkt door Family Tree DNA, andere resultaten zou opleveren.

Levend DNA

ENGELSE VOORouders Living DNA biedt verfijnde etniciteitsschattingen voor mensen van Britse of Ierse afkomst (Saey's resultaten getoond). Het bedrijf is minder zeker over subregionale schattingen dan over globale schattingen. Levend DNA

Een andere dure test ($ 159) kwam van Living DNA. Toen ik de advertentie van het bedrijf zag die beweerde precies aan te geven waar de genetische wortels van een persoon op de Britse eilanden vandaan komen, besloot ik het te proberen. Het bedrijf benadrukt etniciteit op een wereldkaart en laat je vervolgens inzoomen vanaf het continentniveau. Ik ontdekte dat 22,5 procent van mijn afkomst uit Lincolnshire in het oosten van Midden-Engeland kwam. Ik heb nog geen voorouders naar Lincolnshire getraceerd, maar ik heb door veel genealogisch speurwerk ontdekt dat een van mijn over-overgrootvaders uit Aberdeen, Schotland kwam. Levend DNA zegt dat 3,1 procent van mijn DNA uit Aberdeenshire komt. Geschreven verhalen op de website geven een geschiedenis van elke gerapporteerde regio.

Met behulp van mitochondriaal DNA en, indien van toepassing, Y-chromosoom-DNA, kan het bedrijf uw moeder- en vaderlijke lijnen herleiden tot de menselijke oorsprong in Afrika en laten zien waar en wanneer uw specifieke lijn waarschijnlijk aftakt van het origineel. Mijn "moederlijn" ontstond waarschijnlijk 19.000 tot 26.000 jaar geleden in het Nabije Oosten, beweert Living DNA, en mijn voorouders waren enkele van de eerste mensen die Europa binnenkwamen. In februari kondigde het bedrijf aan dat het binnenkort een relatieve matching-service voor zijn klanten zou lanceren.

Ik weet niet zeker of de service het prijskaartje waard is voor mensen van wie de voorouders geen sterke Britse of Ierse inslag bevatten, hoewel Living DNA zegt dat het werkt aan het verbeteren van etniciteitsschattingen in Duitsland en elders.

Stamboom DNA

OUDE DNA-WEDSTRIJDEN Family Tree DNA is het enige bedrijf dat Saey heeft geprobeerd dat het DNA van klanten vergelijkt met dat van oude moderne mensen. Maar op basis van de presentatie van de resultaten was het niet duidelijk of Saey daadwerkelijk DNA deelt met de oude mensen die op de kaart staan ​​aangegeven (afgebeeld). Stamboom DNA

De meest no-nonsense van het stel is Family Tree DNA. Voor $ 79 zoekt "autosomaal" testen naar genetische varianten op alle chromosomen behalve de X- en Y-geslachtschromosomen. Y-chromosoom en mitochondriaal DNA-analyse kost extra.

Family Tree DNA stelt een gebruiker in staat om een ​​stamboom op te bouwen, met daarin persoonlijke DNA-tests en matches uit het relatieve matching-gedeelte van de site. Ik vond meer dan 2.400 potentiële familieleden. Een chromosoomviewer laat me precies zien welk stukje DNA ik gemeen heb met een bepaald familielid, of met maximaal vijf familieleden tegelijk. Met die functie kunnen gebruikers ook traceren hoe ze DNA van een gedeelde voorouder hebben geërfd. Maar ik vond deze tool moeilijk te gebruiken.

De website geeft weinig uitleg over de resultaten. Ik was bijvoorbeeld opgewonden om te zien dat mijn DNA werd vergeleken met dat van oude Europeanen, waaronder Ötzi de IJsman, die 5.300 jaar geleden leefde (SN: 17/9/16, p. 9). Family Tree DNA is het enige bedrijf dat ik heb geprobeerd dat oud DNA in de resultaten verwerkt en die eigenschap heeft me overtuigd om dit bedrijf te proberen. Ik heb wel een overzicht gekregen van hoe verschillende groepen - jagers-verzamelaars uit het stenen tijdperk, vroege boeren en "Metal Age Invaders" uit de Euraziatische steppen - hebben bijgedragen aan mijn DNA. Maar toen ik de stip van Ötzi op mijn voorouderskaart zag, was het niet duidelijk of dat betekende dat we DNA deelden of dat de kaart alleen maar liet zien waar hij woonde.

23andMe

SMELTKROES 23andMe kleurcodes delen van chromosomen volgens de etnische groep die het DNA heeft bijgedragen. Saey erfde bijvoorbeeld van haar vader een stukje DNA op chromosoom 15 dat West-Aziatische en Noord-Afrikaanse afkomst draagt ​​(paars). 23andMe

23andMe ($ 99) biedt een van de meer complete informatiepakketten. De meeste bedrijven tonen een kaart met etnisch erfgoed. 23andMe doet dat ook, maar presenteert ook een interactief diagram van alle chromosomen van een persoon, die aangeeft welke delen een bepaalde etnische afkomst hebben. Omdat mijn ouders ook 23andMe deden, kwam ik erachter dat mijn vader me een klein stukje chromosoom 15 overhandigde dat West-Aziatische en Noord-Afrikaanse afkomst bevat. Mijn moeder gaf me de 0,3 procent van mijn DNA dat uit de Balkan komt, in een enkele brok op chromosoom 7, wat logisch is aangezien haar grootouders uit Hongarije kwamen. Spelen met de chromosomen is leuk. Maar ik betwijfel de nauwkeurigheid van deze resultaten (zie mijn gerelateerde artikel voor meer informatie over waarom voorouderlijke tests het doel kunnen missen).

23andMe presenteert Neanderthaler erfgoed in termen van het aantal genetische varianten dat je bij je hebt. Een scorebord voor familie en vrienden laat zien waar je staat. (Ik sta bovenaan mijn scorebord met 296 Neandertal-varianten, meer dan 80 procent van de 23andMe-klanten heeft.) Het rapport legt ook uit wat sommige van die Neandertal-varianten doen, waaronder varianten die verband houden met rughaar, steil haar, lengte en of je waarschijnlijk te niezen na het eten van pure chocolade. Het bedrijf test niet op alle mogelijke Neandertal-varianten, ook niet op de varianten die in verband zijn gebracht met de gezondheid (SN Online: 10/10/17 SN: 3/5/16, p. 18).

Net als Geno 2.0 gebruikt 23andMe mitochondriaal en Y-chromosoom-DNA om de migratiepatronen van iemands voorouders te traceren, van Afrika tot nu.

Relatieve matching is zowel interessant als frustrerend. Ik kon de mensen zien die ik match, hoe we verwant zouden kunnen zijn en onze chromosomen kunnen vergelijken. Maar 23andMe biedt geen manier om stambomen op te bouwen om deze relaties verder te onderzoeken.

VooroudersDNA

OUDE EN NIEUWE WORTELS AncestryDNA toont etnische groepen in de Oude Wereld die bijdragen aan uw geschiedenis. Voor sommige mensen kan de kaart (oranje klodder) aangeven dat uw voorouders zich vroeg in de Amerikaanse geschiedenis in de Verenigde Staten hebben gevestigd. VooroudersDNA

AncestryDNA ($ 99) geeft niet de verscheidenheid aan informatie die andere bedrijven doen. Maar het heeft handige genealogische hulpmiddelen, op voorwaarde dat u uw resultaten koppelt aan een stamboom die u kunt opbouwen met behulp van historische gegevens via een betaald abonnement op Ancestry.com.

Een interessant kenmerk van mijn erfgoedrapport was dat het verder ging dan plekken op de kaart in Europa om ook een regio van de Verenigde Staten te tonen die 'Noordoostelijke Staten-kolonisten' wordt genoemd. Een overeenkomst in die categorie vertelt me ​​​​dat mijn voorouders die uit Europa kwamen, zich waarschijnlijk aanvankelijk in New England of rond de Grote Meren vestigden. Dat deden ze. Een tak van mijn stamboom wortelde in Massachusetts in de jaren 1640. Met behulp van geboorte-, overlijdens- en immigrantengegevens van Ancestry.com kon ik een tijdlijn maken om te laten zien wanneer en van waar individuele voorouders naar de Verenigde Staten emigreerden.

AncestryDNA koppelt je ook aan familieleden, maar je kunt alleen zien hoe je verwant bent met die mensen als ze er ook voor hebben gekozen om stambomen te maken.

Een kenmerk dat uniek is voor AncestryDNA, worden DNA-cirkels genoemd. Het toont verbanden tussen individuen en familiegroepen die DNA met u delen. Deze cirkels bevatten ook afstammelingen van je voorouders met wie je niet direct DNA deelt. Daarom kunt u met deze functie relatieve matches uitbreiden die verder gaan dan traditionele DNA-matching.

Ik zit bijvoorbeeld in een familiegroep met mijn oom en een neef. We delen allemaal DNA met 24 andere afstammelingen van Samuel Pickerill, een drummer tijdens de Revolutionaire Oorlog. Pickerill heeft 42 andere nakomelingen met wie mijn familiegroep geen DNA deelt. Die 42 afstammelingen van Pickerill hebben toevallig andere stukjes DNA van Pickerill geërfd dan mijn oom, zijn neef en ik. Dat gebeurt soms vanwege het willekeurige karakter van de regels van biologie en genetica (bekijk deze video voor meer informatie over die regels).

Genealogische junkie

Hoewel ik altijd al geïnteresseerd ben geweest in familiegeschiedenis, heb ik door DNA-testen verslaafd geraakt aan genealogisch onderzoek.

23andMe en AncestryDNA waren het leukst om te gebruiken. 23andMe kan me vertellen of een familielid van mijn moeders- of vaderskant is. Maar dan moet ik teruggaan naar AncestryDNA en mijn stamboom doorzoeken om te leren hoe we echt verbonden zijn. DNA kan een genealogische jacht op gang brengen, maar het doorzoeken van huwelijksakten, militaire documenten, volkstellingen, immigratiedocumenten, oude foto's en andere documenten - die Ancestry.com kan leveren - is wat me echt vertelt wie mijn voorouders waren.

Allemaal in de familie

Een verscheidenheid aan genetische testbedrijven voor consumenten bieden voorouderlijke tests aan. Hier is hoe vijf van dergelijke services zich verhouden.

Geno 2.0 Levend DNA Stamboom DNA 23andMe VooroudersDNA
Kosten $199.95 $159 $79* $99 $99
Diensten omvatten:
etniciteit schattingen
Relatieve overeenkomst Komt binnenkort
Neanderthaler resultaten
Y-chromosoomanalyse
Mitochondriaal DNA-analyse
Stamboom bouwen

*Y-chromosoom en mitochondriaal DNA-analyse kost extra

Vragen of opmerkingen over dit artikel? E-mail ons op [email protected]

Een versie van dit artikel verschijnt in het nummer van 23 juni 2018 van: Wetenschapsnieuws.


DNA-testen kunnen families bij elkaar brengen, maar geven gemengde antwoorden over etniciteit

FAMILIE VINDEN Dankzij DNA-testen vond Michael Douglas zijn biologische familie in het zuiden van Maryland en zijn Ierse roots.

Deel dit:

Michael Douglas, een nieuwe inwoner van Zuid-Maryland, zegt dat genetische tests hem hebben geholpen zijn erfgoed te vinden - en een familie waar hij heel weinig van af wist.

Douglas, 43, wordt geadopteerd. Hij kende de naam van zijn biologische moeder en had een geboorteakte gezien met daarop zijn geboortenaam: Thomas Michael McCarthy. Door de jaren heen had Douglas geprobeerd zijn geboortefamilie te vinden, meestal door de naam van zijn moeder, Deborah Ann McCarthy, in telefoonboeken te zoeken en de nummers te bellen. "Ik denk dat ik veel huwelijken moet hebben verbroken", lacht hij.

Zijn zoektocht kreeg de afgelopen vijf jaar urgentie toen hij vocht tegen een levensbedreigende ziekte. "We hebben mijn begrafenis drie keer gepland", zegt hij. Douglas heeft een genetische ziekte genaamd Ehlers-Danlos-syndroom, veroorzaakt door een variant in een gen dat helpt bij het opbouwen van het bindweefsel van het lichaam. Zijn rekbare huid en hyperflexibele gewrichten zijn kenmerkend voor de ziekte.

"Als kind was ik altijd iets aan het ontwrichten", zegt hij. Zijn bloedvaten vernauwen niet goed om zijn bloeddruk op peil te houden, dus Douglas valt soms flauw als hij opstaat. Al vijf jaar heeft hij een constante migraine. Hoofdpijn is typisch voor ongeveer een derde van de mensen met Ehlers-Danlos. Bovendien heeft hij B-cellymfoom. "Het voelt alsof ik elke dag griep heb", zegt hij. Het werd tijd, besloot hij, om zijn biologische familie op te sporen en meer te weten te komen over zijn medische geschiedenis.

In juni 2017 vloog Douglas naar Ierland op wat hij zijn 'death trip' noemt. Hij wilde het land van zijn McCarthy-voorouders zien. Hij koos voor Fethard, omdat de ommuurde middeleeuwse stad een pub heeft die McCarthy's heet. (Douglas hoorde later dat hij en de eigenaar van de pub familie van elkaar zijn.) Zijn gezondheid verbeterde tijdens het bezoek, wat hij toeschrijft aan het koele weer in Ierland. Toen hij terugkeerde naar Phoenix, waar hij en zijn geadopteerde familie woonden, had hij een nieuw besluit om zijn geboortefamilie te vinden.

"Dat is het", besloot hij. "Ik heb mijn DNA nodig om erachter te komen wie ik ben." Hij stuurde zijn DNA naar drie testbedrijven: Family Tree DNA, AncestryDNA en MyHeritage. Met zijn resultaten en het speuren naar genealogische gegevens door een paar behulpzame vreemden, vond Douglas afgelopen november zijn biologische familie en dook hij voorover in een nieuw leven.

In februari verhuisde hij van Phoenix naar Maryland om voor zijn biologische moeder te zorgen terwijl ze herstelt van een beroerte. De nieuwe gezinsdynamiek was niet gemakkelijk, maar Douglas heeft een band opgebouwd met een van zijn twee biologische broers. "En ik heb een relatie met mijn voorouders die ik niet eerder kende." Hij is blij te ontdekken dat hij lijkt op zijn overgrootvader Thomas Rodda, een fietsenmaker. Douglas is zelf een Star Wars-kostuummaker.

FAMILIEGESCHIEDENIS Met deze foto leerde Douglas dat hij op zijn overgrootvader Thomas Rodda lijkt (midden, met het frame van de fiets). Matthew Rakola

Geadopteerden zoals Douglas en biologische ouders die op zoek zijn naar kinderen die ze hebben opgegeven, gebruiken vaak commerciële DNA-tests in de hoop opnieuw contact te maken, zegt Drew Smith, een genealogische bibliothecaris aan de Universiteit van Zuid-Florida in Tampa. Veel staten maken het moeilijk voor geadopteerden om geboorteaktes of andere documenten te krijgen die hen kunnen helpen bij het opsporen van geboortefamilies. DNA-tests zijn "een einde aan het documentatieprobleem", zegt Smith.

Maar de pool van mensen die op zoek zijn naar hun genetische wortels is veel groter. AncestryDNA, de dienst voor het testen van voorouders met het grootste klantenbestand, heeft ongeveer 10 miljoen mensen overgehaald om zijn DNA-test te doen. 23andMe, Living DNA, Family Tree DNA, MyHeritage, Geno 2.0 van National Geographic en andere bieden klanten ook de kans om genetica te gebruiken om contact te maken met levende familieleden en met het verleden van families. Een paar bedrijven geven zelfs hints over banden die teruggaan op Neanderthalers (SN: 11/11/17, p. 10). Maar dergelijke testdiensten kunnen u misschien niet zoveel vertellen over wie u bent en waar uw familie vandaan komt, zoals ze beweren.

Genetisch testen wordt mainstream

Deze functie maakt deel uit van een serie over genetische tests voor consumenten. Bekijk de hele serie.

Valse precisie

Ik heb mijn DNA laten testen voor dit meerdelige rapportageproject. Mijn opdracht was om de wetenschap achter DNA-testen te onderzoeken (SN: 6/9/18, p. 20), maar het was ook een welkom excuus om meer te weten te komen over de geschiedenis van mijn familie.

Ik wist al veel over drie takken van mijn stamboom. Op basis van geboorte- en overlijdensakten, volkstelling en andere documenten, komt het grootste deel van mijn familie uit Engeland en Duitsland. Maar ik droomde ervan in contact te komen met familieleden op het Hongaarse filiaal, waar ik minder van af wist. Dus stuurde ik speeksel of wanguitstrijkjes naar een handvol testbedrijven.

Mijn etniciteit schattingen waren over de hele Europese kaart. Over het algemeen zijn schattingen het meest nauwkeurig op de brede continentale schaal. Alle bedrijven zijn het erover eens dat mijn afkomst overwegend Europees is. Maar daar houdt de consensus op. Zelfs de bedrijven die hun schattingen beperken tot grote delen van het continent vertelden verschillende verhalen. Geno 2.0 van National Geographic zegt dat ik voor 45 procent Zuidwest-Europees ben. Veritas Genetics schat mijn Zuidwest-Europese afkomst op slechts 4 procent en vertelt me ​​​​dat ik voornamelijk (91,1 procent) Noord-Centraal-Europees ben.

De bedrijven die tot op het niveau van het land proberen te graven, zien hun vertrouwen in de resultaten dalen, maar dat weerhoudt hen er niet van om heel specifieke schattingen te maken. In most reports, the main results given are at the lower end of the confidence scale. 23andMe, for instance, says it has 50 percent statistical confidence in the ethnicity results.

Along with the wide variations between companies, the estimates often didn’t match what I know about my family tree. 23andMe says I’m 16.6 percent Scandinavian. When I sent raw data from 23andMe to MyHeritage to do its own analysis, that company reported no Scandinavian ancestry in my background it said I’m 16.9 percent Italian. As far as I know, I have no ancestors from Italy or Scandinavia.

Only 23andMe called out my German heritage, though the company lumped it in with French for a total of 18.8 percent. Hungarian is not specifically identified in any company’s estimates. I can only guess that 23andMe’s 3.9 percent Eastern European and 0.3 percent Balkan findings cover that part of my ancestry. Both 23andMe and AncestryDNA say that I have Ashkenazi Jewish heritage. News to me.

Multiple companies agree that a sizable chunk of my heritage is from the British Isles. But even in that, estimates run from 23andMe’s 26.6 percent British and Irish, to Living DNA’s calculation that 60.3 percent of my DNA comes from Great Britain and Ireland, to MyHeritage’s even higher 78.7 percent.

When I shared these inconsistencies with Deborah Bolnick, an anthropological geneticist at the University of Texas at Austin, I could practically hear her shaking her head over the phone.

“They present these very specific, precise numbers down to the decimal point. But it’s a false precision,” Bolnick says. “The tests that are available may not be as nuanced, sensitive and fine scaled as they are presented.”

Mixed messages

Five companies gave reporter Tina Hesman Saey a wide range of results about her ethnic makeup. Sometimes the companies’ findings overlap, but the categories are called different things, such as French & German and Western European. Both AncestryDNA and 23andMe found evidence of Jewish heritage, but none of the other companies did. Geno 2.0 and Family Tree DNA reported on only 99 percent of Saey’s DNA.

Checking references

Ethnicity estimates come from comparing patterns of genetic variants — often called single nucleotide polymorphisms, or SNPs — in your DNA with the SNP patterns of pools of people from particular geographic locations. As a way to confirm that a pool solidly represents a place, companies generally require that the people in these pools, known as the reference populations, have four grandparents who were also born in that location. Many of the companies draw reference population DNA samples from people in large public databases compiled by the 1000 Genomes Project, a catalog of genetic variation of thousands of people around the world, and from other studies. Some companies supplement their databases by testing more people in particular parts of the world. So the mixes in reference populations differ across companies.

Who the companies say you are depends in large part on those reference populations, Bolnick says. For instance, you may carry a pattern of SNPs found in people in both southern France and in Italy. If, by chance, the French people a company sampled had that SNP pattern but none of the Italians in the company’s database did, “they may infer that you have French ancestors and not Italian because of who they do and do not have in their database,” Bolnick explains.

Drilling down to tell customers which country or which part of a country their ancestors called home requires sampling many people in those countries, together with more sophisticated math to detect slight differences in the patterns. By looking at more than SNP patterns, Living DNA provides ethnicity estimates down to subregions of the United Kingdom and Ireland. The company analyzes how different stretches of DNA are connected to each other, says David Nicholson, the company’s cofounder and managing director.

It’s a bit like regional differences in the way people in southwest England assemble scones, cream and jam for cream teas. “In Devon you have a scone, cream and then you have jam,” Nicholson says. “In Cornwall you have a scone, jam, cream, so you have them in a different order. Most DNA tests just tell you that you have a scone, jam and cream so you’re from the U.K.” But because his company looks at the order of the DNA ingredients, Nicholson claims his results can tell customers what part of the British Isles was their ancestral home.

REFERENCE CHECK Testing companies estimate ethnicity by comparing customers’ DNA with the DNA of people in reference populations around the world. But companies have different reference populations and divide the world differently, as seen in this comparison of reference population maps from AncestryDNA, MyHeritage and 23andMe. From left: AncestryDNA, MyHeritage, 23andMe REFERENCE CHECK Testing companies estimate ethnicity by comparing customers’ DNA with the DNA of people in reference populations around the world. But companies have different reference populations and divide the world differently, as seen in this comparison of AncestryDNA’s and MyHeritage’s reference population maps. From left: AncestryDNA, MyHeritage

Dividing lines

In reality, what the companies can say with certainty is that you share common DNA patterns with people living in those places today. But your ancestors may not always have lived where their descendants do now, Bolnick says. People move around, which muddies the waters.

For many Americans, some branches of their families may be recent immigrants, while other branches may have deep roots in American soil. Two branches of my family came to Massachusetts and Maryland from England in the 1600s. One branch moved from Germany to Nebraska in the late 1800s, and my Hungarian great-grandparents arrived in 1905.

Most Americans who get tested want to know about family from before the big move to the United States, says human geneticist Joe Pickrell, chief executive of DNA testing company Gencove. But the answer isn’t simple. DNA is a record of thousands of ancestors stretching back deep in time, each from a slightly different place. How companies sort out time and place may produce different ancestry estimates, Pickrell says.

They may infer that you have French ancestors and not Italian because of who they do and do not have in their database.

Take a stretch of DNA containing a particular SNP pattern. “Today it may be found in you in the United States and in relatives in England and Germany, but it could be that 500 years ago your shared ancestor lived in Italy,” Bolnick explains. Going further back in time, that stretch of DNA may look like it came from Romania, Mongolia and Siberia. “As people move and the genes that they have move with them, it’s going to change what those geographic ancestries look like,” she says.

Given the timing of my family’s migrations, I would have expected a much bigger percentage of my ethnicity to come from the newer immigrants. I thought my British ancestry would have been diluted after hundreds of years in America, but I guess not.

Further complicating matters, most people think of their ancestry as coming from particular countries, but genetics cuts across and transcends national borders, Bolnick says. In reality, those categories are not genetic, they’re sociopolitical and historic.

Smith, in South Florida, agrees: “From a DNA perspective, it’s hard to tell a French person from a German person.”

Missing groups

And some groups, including aboriginal populations in Australia and big parts of Africa and Asia, are mostly absent from companies’ databases. The same goes for Native Americans, whose samples in public databases are small, and in some cases, were collected by questionable means, says Krystal Tsosie, a geneticist at Vanderbilt University in Nashville.

Courtesy of Vanderbilt University Medical Center

She’s talking about “vampire projects,” in which geneticists swooped in to draw blood from native people, then disappeared. Some scientists have misused DNA samples taken from members of several indigenous nations, conducting studies the DNA donors didn’t consent to and doing studies that contradicted the groups’ cultural and religious beliefs.

In 2002, the Navajo (Diné) Nation — Tsosie’s tribe — declared a moratorium on genetic research. Recently, tribal members have discussed lifting the moratorium, but for now it remains in place, Tsosie says. “We’ve been, for so long, used as research subjects and not really equitable partners in research,” she says. “We’re still waiting for the conversation to change to allow us to have our interests protected.”

As a result of this mistrust of genetic research, there are not enough people from the 566 federally recognized tribes in the genetic databases to enable customers to learn about their tribal heritage from DNA tests. And even if a DNA test could establish that a person carries DNA inherited from a Native American ancestor, that doesn’t make that person a member of the tribe, Tsosie says. Tribal memberships are based on family and community ties, not DNA.

As a volunteer for the Native American Indian Association of Tennessee, Tsosie gets a lot of questions. People get Native American results and want to know if they can share in gaming profits. “It’s not enough to just call yourself a Native American,” she says. “I tell them, you have to go through the genealogy” and document your ancestry. “Typically, the response is, ‘Oh, that sounds like too much work.’ ”

That response baffles her. “If knowing this Native American past — this part of you — is so important, then undergoing the legwork and documentation should be important,” she says. Equally puzzling is why people base their identities on randomly inherited SNP patterns, she says. “Our character, who we are, who we come from is a complex story of a variety of nonbiological factors. To reduce that to a test kit is actually going to ignore the beauty and complexity that is us.”

Mix and unmatch

When genetic testing customers discover that they don’t share DNA with people they thought were their cousins, assumptions can get dark quickly. Are there secrets in the family tree? Not necessarily.

DNA recombination — a reshuffling of bits of the parents’ chromosomes in the cells that give rise to eggs and sperm — creates new genetic combinations, half of which each parent passes to a child. Siblings will share about 50 percent of their DNA. The recombination means children don’t inherit the exact same mix from their parents (unless the kids are identical twins).

That mixing may lead to distant cousins inheriting completely different genetic legacies from their ancestors. The more distant the connection, the more likely relatives are to have no DNA in common. About 10 percent of third cousins (who share the same great-great-grandparents) and 45 percent of fourth cousins (descendants of the same great-great-great-grandparents) have no DNA in common, says Drew Smith, a genealogical librarian at the University of South Florida in Tampa.

“Don’t get upset if you’ve got a documented third cousin and you don’t share any DNA. It happens,” he says. “On the other hand, if you’ve got a second cousin and you don’t share DNA, there’s a problem.”

RELATIONSHIPS This tree shows how a set of chromosomes from one couple is recombined and passed down to their descendants. Here, Bob would share some DNA (dark blue strip) with a male third cousin but not with a female third cousin. C. Chang RELATIONSHIPS This tree shows how a set of chromosomes from one couple is recombined and passed down to their descendants. Here, Bob would share some DNA (dark blue strip) with a male third cousin but not with a female third cousin. C. Chang

WANNA SWAP? DNA recombination can be a confusing concept. We explain with Legos.

Connecties maken

Some ads for testing companies reinforce the link between DNA and identity. An AncestryDNA ad features Kyle Merker, a real person, who says that he grew up thinking he was of German descent. He even danced in German folk groups and wore lederhosen. Merker’s DNA suggests he’s not German at all, but predominantly Scottish and Irish. He’s swapped his lederhosen for a kilt.

The commercial makes it sound like Merker changed his entire culture because of a DNA test. Dig deeper, though, and you’ll find that he researched his family through newspaper articles and government records. These traditional genealogical resources really told Merker the story of his family, Smith says.

“DNA by itself is rarely of any value,” Smith says. “If you’re really interested in researching your family, there’s much more work to be done.” He likens it to ads from Home Depot or Lowe’s: “They make it look like, ‘Oh my gosh, redoing a room is easy.’ ”

Similarly, to really confirm heritage, people have to follow paper trails composed of birth and death certificates, military forms, immigration records, census rolls, church baptism and marriage records, and more. “DNA is just one more type of record,” Smith says. “You’ve got to pull it all together to build your case.”

Michael Douglas found his Irish roots, but it took more than DNA to untangle his heritage. Douglas learned from a McCarthy lineage group on Family Tree DNA that his Y chromosome suggests he’s a descendent of Donal Gott McCarthy, a 13th century Irish king. “Oh, my god, I’m royalty!” hij zegt. The group helped him trace the McCarthy lineage from the 1200s to 1830s Cork County, Ireland.

FOLLOW THE TRAIL Through consumer DNA testing and other research, Michael Douglas found out that his Y chromosome connects him to medieval Irish royalty. Matthew Rakola

AncestryDNA’s and MyHeritage’s DNA and genealogical records allowed Douglas and four people he calls his “ancestry angels” to connect him with his biological family. The angels were four strangers who friended Douglas on Facebook and helped him with his family research, using genetic connections Douglas had rejected because they didn’t have the McCarthy last name. The helpers disappeared once he tracked down his mother.

Not all endings are happy. Smith has seen DNA testing split families. “You may discover things that are surprising or disturbing,” he says. You could find out that your father isn’t your father. Or matching to other relatives could uncover family secrets, such as an aunt who never told her family that she gave up a child for adoption or an uncle who knowingly or unknowingly fathered a child.

“It’s fun to learn more about our ancestors and what our ethnicity is,” Smith says. But, he warns, keep in mind that what you learn “may upend your personal life or the personal lives of members of your family.” Don’t do it if you’re not prepared for the repercussions.

Vragen of opmerkingen over dit artikel? E-mail ons op [email protected]

A version of this article appears in the June 23, 2018 issue of Wetenschapsnieuws.


23andMe Genetic Health Risk Reports: What you should know

Genetic Health Risk reports tell you about genetic variants associated with increased risk for certain health conditions. They do not diagnose cancer or any other health conditions or determine medical action.

Having a risk variant does not mean you will definitely develop a health condition. Similarly, you could still develop the condition even if you don't have a variant detected. It is possible to have other genetic risk variants not included in these reports.

Factors like lifestyle and environment can also affect whether a person develops most health conditions. Our reports cannot tell you about your overall risk for these conditions, and they cannot determine if you will or will not develop a condition.

These reports do not replace visits to a healthcare professional. Consult with a healthcare professional for help interpreting and using genetic results. Results should niet be used to make medical decisions.


Discussie

In Theobald’s response to K&W’s simulations, he showed that by extending his test to include the true model (the MAX-Poisson under a star tree with infinite branch lengths, called “profile” model) it would be preferred over a single tree with a standard substitution model. This shows that the evaluated phylogenetic substitution models are consistent, but do not provide evidence about the appropriateness of the original UCA test. Even more, the actual model selection should be thought of as a blind test: we must not rely on some privileged knowledge about the true origin of the data set to reject hypotheses beforehand. Since we never know the true generating model of real data sets – which is especially true in phylogenetics – we must accept that all models we work with are misspecified [27].

On the other hand, if the inference for or against UCA depends on details of the phylogenetic model, then the test will only be useful when we know the true phylogenetic model. We do not expect a useful model to be very sensitive to model violations, especially when these violations can be assumed to affect both hypotheses. We expect the test to favour the correct hypothesis for any model close enough to what might be the true generating one.

For example if our conclusion for UCA or IO changes depending on whether allow or not rate heterogeneity, whether we include or not a given replacement matrix, or some other mild model misspecification, then it becomes hard to defend our conclusion, and we should not trust this model selection. Our expectation is that a model good enough will affect both hypotheses likewise.

We are not against extending the UCA test framework to include more models, which might help distinguishing an IO data set from an UCA one. After all, the test output will give the odds ratio given a set of assumptions – like for instance rate heterogeneity, common branch lengths along the alignment, a common topology for all sites, etc. And we can always improve on the assumptions. Furthermore if we can devise an evolutionary model whereby independent sequences can mislead BLAST searches and alignment procedures, certainly we would like to see it implemented it in such a model selection framework. But we should accredit it as a contribution to a better model selection test, particularly if such model could have systematically misled the original one. Systematically misleading simulations are a valid criticism to a particular model selection scheme, that deserve credit.

We should not dismiss a model based solely on our subjective impressions about commonplace data sets, either: novel methodologies are created precisely to discover patterns that were hidden or unexplained so far. Therefore biological realism or representativeness may not be good judges of a model’s relevance. In exploratory analysis we employ several short cuts like skipping similar models or disregarding those based on assumptions known to be very unlikely. But when the aim is to assign objectively probabilities to the hypotheses, then we should consider and embrace models capable of refuting them.

A more serious problem may be when model misspecification happens only under one of the hypothesis (due to software limitations, for instance). For instance, cases where amino acid replacement model heterogeneity between the independently evolved data sets can affect the test: while under UCA all branches are forced to follow the same replacement matrix, gamma parameter and equilibrium frequencies, under IO the independently evolved groups are allowed to have their own ones. We recognize that this is an implementation problem and not a theoretical one – programs usually make this homogeneity assumption to avoid overparameterization. Nonetheless, we should be careful whenever the test favours IO since it might be the case of a better parameterization – one set of parameters for each subtree. Whenever the test favours IO, we should always try to isolate the effect of the IO assumption against the confounding effect of amino acid replacement heterogeneity by one of two ways.

One is by extending the software to replace the fixed parameter by a variable one. That is, to allow the implemented model to have a variable replacement matrix along the tree, or a heterogeneous equilibrium frequency vector across branches, etc. so as the UCA tree can access the same parameter space as the IO trees. The other is to assume homogeneity under the IO hypothesis by using the same parameters over all independently evolved groups, such that any model misspecification can be “marginalized”. If some apparent support for the IO hypothesis disappears once we force homogeneity, then we can suspect that the model misspecification was misleading the test.

We maintain that the UCA test as originally proposed [1] is heavily biased towards UCA, but a good counterargument would be to show a replicable simulation procedure that generates bias-free alignments where the test correctly detects IO. The problem lies in that there are no known mechanisms (at least none that we are aware of) by which we can simulate independently evolved sequences that satisfy the quality requirements imposed in [7] – and any attempt might be met with a special pleading, as we have seen. It is worth noticing that another method has been recently proposed that can more directly test for ancestral convergence [12]. This method does not seem to suffer from the drawbacks of the UCA test, since it takes into account the alignment step.

Another powerful argument for the common ancestry of life is to show how distinct genes or different units of information support similar phylogenetic histories – and we can only thank Douglas Theobald for the herculean task of compiling the evidence for it in an accessible manner (http://www.talkorigins.org/faqs/comdesc/). But unfortunately the opportunity of showing this consilience of trees for the universally conserved proteins was missed: the UCA model selection framework suggested that several trees were much more likely than a single tree for all proteins [1], which prima facie goes against a universal phylogeny, in the absence of a quantification of the amount of disagreement. We are thus left only with a visual corroboration of the non-random clustering of taxa ([1] Figure 2a), which do indeed provide evidence for the common ancestry of the analysed sequences.


Genetic Testing Pros and Cons

Genetic testing is used to identify genetic disorders, and involves a detailed study of the DNA molecule. It is an effective tool to diagnose everything, from risks of cancer to genetic abnormalities in the newborn. This BiologyWise article focuses on the many pros and cons of this advanced technique.

Genetic testing is used to identify genetic disorders, and involves a detailed study of the DNA molecule. It is an effective tool to diagnose everything, from risks of cancer to genetic abnormalities in the newborn. This BiologyWise article focuses on the many pros and cons of this advanced technique.

Genetic testing, otherwise known as gene testing or the DNA testing, is amongst the latest techniques used to detect genetic disorders, if any, in the DNA molecules of our body. Genetic testing is used for biochemical tests for various gene products like the enzymes, proteins, etc. Let us have a look at the various reasons why genetic testing is carried out.

Why Genetic Testing is Carried Out

  • The most popular and widely used purpose of using genetic testing is to detect newborn babies with any possibility of genetic disorders.
  • Screening carriers of a disorder, i.e., detecting and identifying one of the two required set of genes to establish the particular genetic disorder is also done through it. The set of two genes that is mentioned here is the pair which is made out of the parent’s genes, one from the father and the other one from the mother.
  • This test is also used to establish the paternity of a baby. The test detects the unique DNA and helps in determining who is the father of the child.
  • It is conducted during pregnancy to check the embryo and detect any kind of defects in the genes.It also gives the couple a chance to decide whether to continue with the pregnancy or go for an abortion in case there is some serious complications in the fetus.
  • It is very useful in the detection of faults in the genes in case of in vitro fertilization (IVF), which is a process in which an embryo is formed by fusion of the male sperm and female egg, outside the female body. It is an artificial way of conception.
  • Genetic tests are extremely useful to people who have a history of genetic disorder(s) in the family, i.e., if genetic disorders are present in the genes. Diseases like cancer can be somewhat predicted and precautions can be taken in such cases.
  • Genetic tests also play a major role in identifying criminals and plays a key role in forensics.

Pros of Genetic Testing

  • One of the advantages of genetic testing is that it can be carried out at any given point of time in one’s life.
  • In cases of prenatal genetic testing, a baby’s defects in the genes can be rectified before birth.
  • If patients are made aware of their chances of being affected with some disease, they can go in for proper preventive measures to avoid or delay the setting in of the particular disease.
  • Regular check ups and visits to the doctors can help determine the stages or onset of the suspected disease with the help of genetic testing which is always a better option.

Cons of Genetic Testing

  • The fact that genetic testing is not available for all the kinds of genes in the body is one of its biggest drawbacks.
  • The knowledge of having some genetic disorder can trigger various reactions in the family members which is bound to affect the person as well his or her family.
  • Genetic testing is, many times, the cause of abortion of the girl fetus.

Wil je voor ons schrijven? Nou, we zijn op zoek naar goede schrijvers die het woord willen verspreiden. Neem contact met ons op, dan praten we verder.

The bottom line, that genetic testing is all about probabilities, is something which everyone has to bear in mind. Hope this article helped throw light on the concept of genetic testing. Opponents and proponents of genetic testing have their own set of beliefs, making it one of the highly debated issues of the present times.

Gerelateerde berichten

While genetic engineering can lead to introduction of greater quality traits in organisms, it can also have undesirable side effects. To understand the pros and cons of genetic engineering, read&hellip

The advantages and disadvantages of embryonic stem cell research are presented in this article.

Cloning is the process of creating a copy of a biological entity. In genetics, it refers to the process of making an identical copy of the DNA of an organism.&hellip


Understanding ancestry testing mathematically - Biology

Your DNA contains a record of your ancestors, but you aren't a carbon copy of any one of them. The particular mix of DNA you inherit is unique to you. You receive 50% of your DNA from each of your parents, who received 50% of theirs from each of their parents, and so on. In the chart below you can see how the amount of DNA you receive from a particular ancestor decreases over generations. If you go back far enough, there is a chance that you inherited Nee DNA from a particular ancestor. The chart below helps illustrate how different segments of DNA might have been passed down from your grandparents to make your unique DNA. Assume each letter represents a segment of DNA. Things to notice are:

  • Which letters get passed down to each generation is random (the fact that the letters spell names in this example is simply to help with the illustration).
  • Not all of the letters get passed down.
  • Just because a child doesn't have a letter doesn't mean that an earlier ancestor didn't have that letter.
  • Siblings can have different combinations of letters

In the example on the chart, your paternal grandfather has the unique DNA of ANDREW. He can pass down only 50% of his DNA to each child. In your father's case, the pieces of DNA' randomly selected to be passed on to him are represented by the letters DEW. At the same time, grandmother SANDRA provides the randomly selected segments ADR, which combine with her husband's DEW to create your father's unique genetic signature: EDWARD. Notice that not all of the letters from ANDREW and SANDRA get passed down to EDWARD. Your father, EDWARD, has three children with your mother, whose genetic signature is ANGELA. EDWARD and ANGELA each pass 50% of their DNA, randomly selected, to each of their children, who end up with the genetic signatures GLENDA, GERALD, and REAGAN. Again, the parents don't get to choose which segments (letters) go to each child. And while having more children increases the chances of passing on more of your DNA, if you look closely, you'll see that even with three children, not all of EDWARD and ANGELA's DNA segments made it to the next generation. This is a simplified example of how genetic inheritance works in all of us. By understanding how DNA is inherited, you can see how and why you have some DNA segments that match your relatives, and others that do not, why you may or may not have inherited DNA segments associated with a certain ethnicity, and why getting multiple people in your family tested can help discover more of your family's genetic tree. I have had fun learning about my own DNA inheritance, especially after I had a few of my family members tested. Below are 4 sets of DNA ethnicity results from me and my three siblings. Our results are a great example of how genetic inherence is random, just like the letter block example above explains. Do you see how different we are' Focus in on the Europe West ethnicity region between us. If you look at the results on the far right, (which happen to be mine) European West almost doesn't exist. If fact, I would say, in comparison to my sibling's results Europe West isn't being represented at all in my results. But my oldest sibling, (far left) has 32%, next sibling has 5%, and the third one has 16%. My sibling's DNA results are all different-because we are all different. None of us are twins so we expect our results to be different in some ways. Genetic inheritance is random and my sibling's ethnicity results are a great example of that. But because our ethnicity results are different doesn't mean we aren't siblings. We all show up as immediate' family in the matching section which is expected. This is why it's important and fun to get others in your family tested. Each of us carry unique pieces of DNA that can unlock our family's story. If I had just used my DNA results to infer my genetic story, I would have missed out on a few pieces. So it's important to get parents, siblings, aunts, uncles and even 1 st cousins tested to help you do more with your DNA results. Click here to get others tested. To learn even more about DNA inheritance and how AncestryDNA determines genetic ethnicity click here.


Klik hier om ons nieuwste boek te bestellen, A Handy Guide to Ancestry and Relationship DNA Tests

My son is going to have twins. I'm a fraternal twin and I have another brother and sister that are fraternal twins. My husband has on his side of the family twins (fraternal) and triplets - boys. Is our son having twins because of our background? Does it have to do with our genetics?

-A curious adult

That is a very interesting question! And one that many people wonder about. In fact, we answered a very similar question many years ago.

Twin genetics depend on what kind of twins we are talking about. Having identical twins is niet genetic. On the other hand, fraternal twins kan run in families.

Genetics can definitely play a role in having fraternal twins. For example, a woman that has a sibling that is a fraternal twin is 2.5 times more likely to have twins than average!

However, for a given pregnancy, only the mother’s genetics matter. Fraternal twins happen when two eggs are simultaneously fertilized instead of just one. A father’s genes can’t make a woman release two eggs.

It sounds like fraternal twins do indeed run in your family! But, since your son is the father, his genes are on the wrong side of the family tree. So, your family history likely didn’t play a role in his wife’s twin pregnancy.

The answer would be different if you were asking about a daughter. Also, although your son’s family history of twins can’t increase his wife’s chance of having twins, he can pass those genes down to your granddaughter. With your strong family history of fraternal twins, this just might increase the chances of your granddaughter having twins!

But, your daughter-in-law is not necessarily having twins because of her genetics. Other things like environment, nutrition, age, and weight have also been linked to having twins as well. And there is always simple chance…every woman has a chance at having fraternal twins. It is just that some women have a higher or lower chance.

Hoezo? Help Me Understand the Genetics!

Wacht even. One type of twins has a genetic basis and the other does not? And, only the mom’s genetics matter? How is that possible?

Maak je geen zorgen. It makes a lot of sense once we break down the biology.

The important difference between identical and fraternal twins is the number of fertilized eggs involved. Identical twins come from a single fertilized egg. Fraternal twins come from two different ones.

Identical twins happen when a single embryo splits in two soon after fertilization. This is why identical twins have identical DNA. They came from the same fertilized egg.

Since embryo splitting is a random event that happens by chance, it doesn’t run in families. Genes are not involved. The same is not true for fraternal twins.

Fraternal twins happen when two independent eggs are each fertilized by different sperm. This is why the DNA of fraternal twins is different. In fact, fhe DNA of fraternal twins is no more similar than the DNA any other sibling pair.

Usually, a woman only releases a single egg at a time. Fraternal twins can only happen if a mother releases two eggs in one cycle. This is called hyperovulation.

Unlike embryo splitting, ovulation is a normal biological process that is controlled by our genes. And, different women can have different versions of these ovulation genes.

Some women have versions (called alleles) of these genes that make them more likely to hyperovulate. This means there is a higher chance that two eggs could get fertilized at once, leading to fraternal twins.

The gene versions that increase the chance of hyperovulation can be passed down from parent to child. This is why fraternal twins run in families.

However, only women ovulate. So, the mother’s genes control this and the fathers don’t.

This is why having a background of twins in the family matters only if it is on the mother’s side. And why your son’s family genetics did not play a role in his twins.

We went over a lot of this stuff in our previous answer, but your question got me thinking. Our last answer on twins was done so long ago. Has recent research discovered anything new on this fascinating topic? They have indeed… at least if you are a sheep!

Counting Sheep can Teach us about Twins

Scientists often turn to animals when they want to study a biological process. Some of the newest information we have about twin genetics comes from studying sheep.

Sheep were chosen because, like people, they typically give birth to a single lamb. However, they can sometimes have twins and triplets.

Different breeds of sheep naturally have higher or lower twin rates. These different breeds have different versions (called alleles) of some of their genes. Specific alleles can make certain breeds more likely to have twins.

We can compare the genes between these different breeds to try to find the genes controlling twinning. And, this is just what scientists did.

A thorough search for genes controlling twining in sheep identified several interesting ones. The breeds with higher twin rates had different alleles of these genes!

Three key sheep genes identified were named BMP15, GDF9, and BMPR1B. The specific gene names are not really important. Just know that all of these genes are involved in controlling ovulation. Which makes sense!

Remember, hyperovulation increases the chance of having fraternal twins. The sheep breeds with higher than average twin rates had versions of the genes that increase ovulation.

Sheep are a great tool to help us study twin genetics. The tricky part is connecting these findings to people.

It is harder to study humans. Scientists have tried to find links between the genes identified in sheep and human twin genetics. So far they’ve found that some match up and some don’t. This, in and of itself, is interesting!

Another gene called follicle-stimulating hormone, or FSH for short, has also been linked to twins in humans. Like the other three genes identified, this FSH is also involved in promoting ovulation, and mothers of fraternal twins often have high levels of it.

It seems that twin genetics is more complicated in humans than in sheep. More genes are likely involved. But, each new bit of information about the genes involved adds another puzzle piece to the complete genetic picture.

Maybe someday we will know all the genes that cause fraternal twins in people. But for now, you can just tell your son that his genetics likely didn’t cause his twins. Scientists are still trying to figure out which, if any, genes on his wife’s side could possibly be the culprits!


Investigating Evolutionary Puzzles through Proof-of-Concept Modeling

Proof-of-concept models have proven to be an essential tool for investigating some of the classic and most enduring puzzles in the study of evolutionary biology, such as “why is there sex?” and “how do new species originate?” These areas of research remain highly active in part because the relevant time scales are long and the processes are intricate. They represent excellent examples of topics in which mathematical approaches allow investigators to explore the effects of biologically complex factors that are difficult or impossible to manipulate experimentally.

Why Is There Sex?

A century after Darwin [25] published his comprehensive treatment of sexual reproduction, John Maynard Smith [26] used a simple mathematical formalization to identify a biological paradox: why is sexual reproduction ubiquitous, given that asexual organisms can reproduce at a higher rate than sexual ones by not producing males (the “2-fold cost of sex”)? Increased genetic variation resulting from sexual reproduction is widely thought to counteract this cost, but simple proof-of-concept models quickly revealed both a flaw in this verbal logic and an unexpected outcome: sex need not increase variation, and even when it does, the increased variation need not increase fitness [27]. Subsequent theoretical work has illuminated many factors that facilitate the evolution and maintenance of sex. Otto and Nuismer [28], for example, used a population genetic model to examine the effects on the evolution of sex of antagonistic interactions between species. Such interactions were long thought to facilitate the evolution of sex [29],[30]. They found, however, that these interactions only select for sex under particular circumstances that are probably relatively rare. Although these predictions might be difficult to test empirically, their implications are important for our conceptual understanding of the evolution of sex.

How Do New Species Originate?

Speciation is another research area that has benefitted from extensive proof-of-concept modeling. Even under the conditions most unfavorable to speciation (e.g., continuous contact between individuals from diverging types), one can weave plausible-sounding verbal speciation scenarios [22]. Verbal models, however, can easily underestimate the strength of biological factors that maintain species cohesion (e.g., gene flow and genetic constraints). Mathematical models have allowed scientists to explicitly outline the parameter space in which speciation can and cannot occur, highlighting many critical determinants of the speciation process that were previously unrecognized [31]. Felsenstein [32], for example, revolutionized our understanding of the difficulties of speciation with gene flow by using a proof-of-concept model to identify hitherto unconsidered genetic constraints. Speciation models in general have made it clear that the devil is in the details there are many important biological conditions that combine to determine whether speciation is more or less likely to occur. Because speciation is exceedingly difficult to replicate experimentally, theoretical developments such as these have been particularly valuable.

Pitfalls and Promise

Although mathematical models are potentially enlightening, they share with experimental tests the danger of possible overinterpretation. Mathematical models can clearly outline the parameter space in which an evolutionary phenomenon such as speciation or the evolution of sex can occur under certain assumptions, but is this space “big” or “little”? As with any scientific study, the impression that a model leaves can be misleading, either through faults in the presentation or improper citation in subsequent literature.

Overgeneralization from what a model actually investigates, and claims to investigate, is strikingly common in this age when time for reading is short [33], and this problem is exacerbated when the presentation is not accessible to readers with a more limited background in theoretical analysis [34]. Indeed, these problems, universal to many fields of science, introduce the greatest potential for error in the conclusions that the research community draws from evolutionary theory.

We follow this word of caution with a final positive thought: in addition to the roles of mathematical models in testing verbal logic, the ability of theory to circumvent practical obstructions of experimental tractability in order to tackle virtually any problem is a benefit that should not be underestimated. Science is a quest for knowledge, and if a problem is, at least currently, empirically intractable, it is very unsatisfactory to collectively throw up our hands and accept ignorance. Surely it is far better, in such cases, to use mathematical models to explore how evolution might have proceeded, illuminating the conditions under which certain evolutionary paths are possible.


Bekijk de video: Matemātikas optimālā līmeņa valsts pārbaudes darba programma un paraugs. Vebinārs skolotājiem (Januari- 2022).