Informatie

Hoe bereken je het percentage DNA dat voorouders hebben bijgedragen?


In het boek van David Reich "Wie we zijn en hoe we hier zijn gekomen" staat een grafiek waarin wordt uitgelegd dat we meer teruggaan in de generaties van onze voorouders, de minste kans hebben om enig DNA te hebben geërfd van een van deze voorouders, omdat het aantal voorouders is verdubbelt elke generatie terwijl het aantal stukken DNA slechts met 71 toeneemt. Aan de linkerkant van de grafiek staat een percentage dat aangeeft hoeveel voorouders hebben bijgedragen aan ons huidige DNA. Bijvoorbeeld: 50% van 1024 voorouders na 10 generaties. Ik begrijp niet hoe dit percentage wordt berekend en het wordt ook niet uitgelegd in het boek. Kan iemand mij helpen het te begrijpen aub?


Het antwoord dat ik ga geven is min of meer overgenomen uit de post van Graham Coop, maar ik zal proberen het hier samen te vatten.

Een enkele generatie geleden hebben we 2 voorouders. Als we nog een generatie teruggaan, hebben we 4 voorouders (je 4 grootouders). Als we aannemen dat er geen inteelt is binnen de voorouderlijke populatie, verdubbelt het aantal voorouders elke keer als we een generatie teruggaan.

Aan de andere kant halveert de hoeveelheid van je DNA die je van elk familielid erft, elke generatie. Je krijgt ~50% van je DNA van je moeder en ~50% van je vader. Deze worden overgeërfd in grote blokken die worden opgesplitst door recombinatiegebeurtenissen. Als u een generatie teruggaat, erft u ~ 25% van elke grootouder.

Vanwege de stochastiek in de manier waarop recombinatie plaatsvindt, erft u echter niet precies 25% van elke grootouder. Wat u echt erft, is een waarde die rond de 25% wordt verdeeld. Er is een mooie discussie over de ins en outs ervan hier. Als een extreem voorbeeld, als je ouders en grootouders hele chromosomen overdragen zonder recombinatie, dan is het mogelijk om geen DNA op dat chromosoom te erven van de andere grootouder.

Het is vrij onwaarschijnlijk ($p=4$ x $10^{22}$) dat je niets erft van een alleenstaande grootouder. Als je echter generaties teruggaat, wordt het steeds waarschijnlijker dat er enkele familieleden zijn die niets bijdragen aan je DNA.

Bijvoorbeeld, 8 generaties terug, is er ongeveer 20% kans dat een bepaalde voorouder niet heeft bijgedragen iets naar je genoom. Daarom kunnen we zeggen dat het aantal genealogische voorouders een bepaalde generatie terug één is minus het aantal voorouders die niets hebben bijgedragen. Dit is de reden waarom, ook al hebben we 10 generaties terug 1024 voorouders, misschien slechts ongeveer 50% van hen iets heeft bijgedragen aan je DNA.

Ik weet niet helemaal zeker hoe de cijfers in dit boek zijn berekend; of het nu van simulatie was of niet. De resultaten zouden echter min of meer hetzelfde moeten zijn als hoe Graham Coop het in de bovenstaande post heeft berekend.


Hoe bereken je het percentage DNA dat voorouders hebben bijgedragen? - Biologie

Als voorbeeld van herhaling van voorouders is er een beroemde stamboom die binnen de eerste paar generaties significante herhalingen begint te krijgen: die van outlaw, Jesse JAMES. Er is zelfs meer uitgesproken herhaling in de stamboom van zijn vrouw, dus de herhaling wordt nog verergerd voor hun kinderen:

Wanneer herhaling plaatsvindt in de nabije generaties, noemen we het 'inteelt'. Het komt zo vaak voor onder zuiderlingen, zoals Jesse & Zerelda, dat het een cultureel cliché is geworden, zoals in de film, Verlossing.

Voor degenen onder u die op autosomaal DNA worden getest (bijv., FTDNA's FamilyFinder-test, 23andMe en de Ancestry-DNA-test), maakt een onderzoek van deze tabel heel duidelijk waarom At-DNA het meest bruikbaar is binnen vijf generaties, waarbij het gebruik ervan snel afneemt met elke volgende generatie. Zelfs na vijf generaties heb je waarschijnlijk slechts 3,125% van de genen van elke voorouder, en bij zeven generaties heb je waarschijnlijk minder dan één procent. Dit is de reden waarom mijn genealogische doel niet is om diep in te gaan op mijn voorouders - hoewel ik op sommige lijnen onbedoeld heb - mijn doel is om alle lijnen acht generaties terug te krijgen. Op die manier weet ik meer over mezelf dan door het feit dat ik een connectie met Karel de Grote (la de dah) ben tegengekomen.

Het sterk afnemende percentage van de genen van één voorouder in je persoonlijke genoom als je teruggaat in je stamboom, is slechts één reden waarom het zo biologisch onbeduidend is om verre illustere voorouders te hebben. Sociaal, cultureel en historisch kan het voor jou persoonlijk heel belangrijk zijn, maar niet omdat je een genetisch "beeld" van je voorouder bent. Het is ook een waarschuwing waarom het dwaas is om te denken dat je voortleeft in je kinderen. Je genetische bijdrage aan je nakomelingen neemt zo snel af, het idee dat het krijgen van kinderen je "voortzetting" geeft, is absurd. Je deelt 99,9% van je genetische gaven met andere mensen, het variabele deel dat we bestuderen bedraagt ​​minder dan één procent van onze genetische gaven. Wees meer bezorgd dat het menselijk genoom continuïteit heeft.


Methode: Walsh, Bruce, 2001. Het schatten van de tijd tot de MRCA voor het Y-chromosoom of mtDNA voor een paar individuen, Genetica 158: 897--912

TMRCA Voor Y-chromosoomgegevens

12 Markertest

    : Komt exact overeen met alle 12 markeringen : 11 exacte overeenkomsten, 1 mismatch in één stap: 11 exacte overeenkomsten, 1 mismatch in twee stappen: 10 exacte overeenkomsten, 2 mismatches in één stap: 10 exacte overeenkomsten, 1 mismatch in één stap, 1 twee -stap mismatch: 10 exacte overeenkomsten, 2 tweestaps mismatches

21 Markertest

    : komt exact overeen met alle 21 markeringen : 20 exacte overeenkomsten, 1 mismatch in één stap: 20 exacte overeenkomsten, 1 mismatch in twee stappen: 19 exacte overeenkomsten, 2 mismatches in één stap: 19 exacte overeenkomsten, 1 mismatch in één stap, 1 twee -stap mismatch: 19 exacte overeenkomsten, 2 tweestaps mismatches

25 Markertest

    : komt exact overeen met alle 25 markeringen : 24 exacte overeenkomsten, 1 mismatch in één stap: 24 exacte overeenkomsten, 1 mismatch in twee stappen: 23 exacte overeenkomsten, 2 mismatches in één stap: 23 exacte overeenkomsten, 1 mismatch in één stap, 1 twee -stap mismatch: 23 exacte overeenkomsten, 2 tweestaps mismatches

37 Markertest

    : komt exact overeen met alle 37 markeringen : 36 exacte overeenkomsten, 1 mismatch in één stap: 36 exacte overeenkomsten, 1 mismatch in twee stappen: 35 exacte overeenkomsten, 2 mismatches in één stap: 35 exacte overeenkomsten, 1 mismatch in één stap, 1 twee -stap mismatch: 35 exacte overeenkomsten, 2 tweestaps mismatches

Wat is het effect van het toevoegen van nog meer markers?

  • Als twee individuen exact overeenkomen op alle loci in een test met 12 markers, is er een kans van 50% op een MRCA binnen de laatste 14 generaties (exacte waarde 14,4).
  • Als ze exact overeenkomen op alle loci in een 21 markertest, is er een kans van 50% op een MRCA binnen de laatste 8 generaties (exacte waarde 8,3).
  • Als ze exact overeenkomen op alle loci in een 37 markertest, dan is de 50% waarde 5 generaties (exacte waarde 4,6).

Hoewel er een vrij dramatische verbetering is in het gaan van 12 naar 21 markers, vereist een vergelijkbare verbetering (d.w.z. met een kans van 50% 4 generaties) het scoren van 43 markers. Bij 100 markers komt de 50% kans overeen met 2 generaties (exacte waarde 1,7).

Hier is deze functie uitgezet voor 10 tot 50 markeringen

Men kan ook het effect zien van het toevoegen van extra markers door te kijken naar de cumulatieve waarschijnlijkheidscurven voor de tijd tot MRCA voor een paar individuen met een volledige match op 12, 25 en 37 markers. De zwarte horizontale lijnen komen overeen met 2,5, 50 en 97,5 procent (het 95 procent betrouwbaarheidsinterval wordt gegeven door het interval van 2,5 tot 97,5).


Denisovans: een ander menselijk familielid

Wetenschappers hebben ook DNA gevonden van een andere uitgestorven homininenpopulatie: de Denisovans. De enige overblijfselen van de soort die tot nu toe zijn gevonden, zijn een enkel fragment van een falanx (vingerbot) en twee tanden, die allemaal dateren van ongeveer 40.000 jaar geleden (Reich 2010). Deze soort is de eerste fossiele mensachtigen die alleen op basis van zijn DNA is geïdentificeerd als een nieuwe soort. Denisovans zijn verwanten van zowel de moderne mens als de Neanderthalers, en zijn waarschijnlijk ongeveer 300.000 tot 400.000 jaar geleden van deze geslachten afgeweken. Je vraagt ​​​​je misschien af: als we het DNA van denisovamensen hebben, waarom kunnen we ze dan niet vergelijken met moderne mensen zoals we doen met neanderthalers? Waarom gaat dit artikel niet ook over hen? Het antwoord is simpelweg dat we niet genoeg DNA hebben om een ​​vergelijking te maken. De drie exemplaren van denisovamensen die tot nu toe zijn gevonden, zijn statistisch gezien een veel te kleine gegevensset om zinvolle vergelijkingen te kunnen maken. Totdat we meer Denisovan-materiaal vinden, kunnen we hun volledige genoom niet begrijpen op de manier waarop we Neanderthalers kunnen bestuderen.

Neanderthalers en moderne mensen deelden leefgebieden in Europa en Azië

We kunnen Neanderthaler en modern menselijk DNA bestuderen om te zien of ze gekruist zijn met moderne mensen

We kunnen het DNA van Neanderthalers bestuderen omdat we een voldoende grote Neanderthaler-steekproef hebben (aantal individuele Neanderthalers) om te vergelijken met mensen


Hoe bereken je het percentage DNA dat voorouders hebben bijgedragen? - Biologie

In mijn laatste paar posts heb ik het gehad over hoeveel van je (autosomale) genoom je erft van een bepaalde voorouder [1,2]. In de onderstaande grafiek laat ik een stamboom zien die uitstraalt van één persoon. Elke opeenvolgende laag toont de voorouders van een individu een andere generatie terug in de tijd, ouders, grootouders, overgrootouders enzovoort (rood voor vrouwelijk, blauw voor mannelijk).


Elke generatie terug verdubbelt je aantal voorouders, totdat je afstamt van zoveel mensen (bijvoorbeeld 20 generatie terug heb je mogelijk 1 miljoen voorouders) dat het
het is vrij waarschijnlijk dat sommige mensen in die tijd meerdere keren uw voorouders zijn. Hoe snel groeit dan uw aantal genetische voorouders, dat wil zeggen die voorouders die genetisch materiaal aan u hebben bijgedragen?

Elke generatie die we teruggaan, zal naar verwachting de hoeveelheid autosomaal genetisch materiaal halveren die een voorouder aan u geeft. Omdat dit materiaal in brokken is geërfd, hoeven we alleen maar terug te gaan

9 generaties totdat het zeer waarschijnlijk is dat een specifieke voorouder nul van uw autosomaal materiaal aan u heeft bijgedragen (zie vorige post). Dit proces is inherent willekeurig, aangezien het proces van recombinatie (het breken van chromosomen in stukjes) en overdracht beide willekeurige reeksen van gebeurtenissen zijn. Om meer intuïtie te geven, en om de aard van de willekeur te demonstreren, dacht ik dat ik enkele simulaties van het genetische overervingsproces in de tijd had opgezet.

Hieronder laat ik dezelfde plot zien als hierboven (11 generaties terug), maar nu zijn voorouders die geen (autosomale) brokken genetisch materiaal bijdragen, wit gekleurd (ik geef hieronder het % voorouders zonder bijdrage). Ik wilde ook illustreren hoe variabel de bijdrage van (autosomaal) genetisch materiaal was tussen voorouders in een bepaalde generatie. Dus ik veranderde de tint van de kleur van de voorouder om te laten zien welk deel van het genoom ze hebben bijgedragen. Bij het kiezen van een schaal heb ik die fractie gedeeld door de maximale bijdrage van een voorouder in die generatie, zodat de persoon die het meest heeft bijgedragen de donkerste tint is. Onder de figuur geef ik het bereik van % bijdragen aan deze persoon, en het gemiddelde (dat volgt op 0,5 k ).

Het is best leuk om bepaalde takken terug te traceren en hun bijdrage in de loop van de tijd te zien veranderen. Deze figuren zijn geïnspireerd door degene die ik vond op het blog over genetische genealogie. Ik weet niet zeker hoe ze ze hebben gegenereerd, en ze zijn alleen voor illustratieve doeleinden. Ik heb scripts gemaakt om de simulaties en plot in R te doen. Ik zal deze scripts binnenkort op github plaatsen.

Om een ​​idee te geven van hoe variabel dit proces is, hier is nog een voorbeeld:

Hieruit blijkt duidelijk dat uw aantal voorouders toeneemt, maar lang niet zo snel als uw aantal genealogische voorouders. Om dit te illustreren heb ik een eenvoudige benadering afgeleid van het aantal genetische voorouders over de generaties heen (hieronder geef ik details). Met behulp van deze benadering heb ik het aantal genetische en genealogische voorouders in een bepaalde generatie afgeleid, die meer dan 20 generaties teruggaan:

Uw aantal genealogische voorouders, in generatie k, groeit exponentieel (ik heb het cijfer bijgesneden omdat het er anders gek uitziet). Uw aantal genetische voorouders groeit aanvankelijk net zo snel als uw aantal genealogische voorouders, aangezien het zeer waarschijnlijk is dat een voorouder van een paar generaties terug ook een genetische voorouder is. Na nog een paar generaties begint je genetische aantal genetische voorouders de groeisnelheid te vertragen, terwijl het aantal genealogische voorouders snel groeit, steeds minder van hen zijn genetische voorouders. Je aantal genetische voorouders komt uiteindelijk tot rust en groeit lineair terug over de generaties, tenminste over de tijdschaal hier, waarbij je aantal voorouders in generatie k ongeveer 2*(22+33*(k-1)) is.

Om tot dit resultaat te komen heb ik een aantal benaderende berekeningen gedaan. Als we k generaties teruggaan, wordt verwacht dat de autosomen die je hebt ontvangen van (zeg) je moeder, worden opgedeeld in ongeveer (22+33*(k-1)) verschillende brokken verspreid over voorouders in generatie k (je hebt 22 autosomen , met ongeveer 33 recombinatiegebeurtenissen per generatie). Als we ver genoeg teruggaan, wordt verwacht dat elke voorouder maximaal 1 blok bijdraagt, dus je hebt ongeveer 2*(22+33*(k-1)) (van je vader en moeder).

Om dit wat verder uit te werken, moet je rekening houden met het feit dat k generaties terug je 2 (k-1) voorouders hebt k generaties terug aan (zeg) je moeders kant, je verwacht te erven (22+33*(k-1)) /2 (k-1) brokken van elke voorouder. We kunnen de verdeling van het aantal chunks dat je erft van een bepaalde voorouder benaderen door een Poisson-verdeling met dit gemiddelde*. Dus de kans dat je nul van je autosomale genoom erft van een bepaalde voorouder is ongeveer exp(-(22+33*(k-1))/2 (k-1) ). Deze benadering lijkt redelijk goed te werken en komt overeen met mijn simulaties:

Dus als we dit gebruiken, kunnen we het verwachte aantal genetische voorouders schrijven als 2 k *(1- exp(-(22+33*(k-1))/2 (k-1) )), aangezien je elk 2 k voorouders hebt genetisch materiaal aan u bijdragen met kans één minus de kans die we zojuist hebben afgeleid. Als we ver genoeg teruggaan exp(-(22+33*(k-1))/2 (k-1) ) ≈ 1- (22+33*(k-1))/2 (k-1) , dus je aantal voorouders, in generatie k, groeit lineair als 2*(22+33*(k-1)). Dit is een benadering, terwijl mijn simulaties redelijk '8220exact'8221 zijn (in die zin dat ze echte recombinatiegegevens gebruiken). We kunnen een rigoureus analytisch antwoord krijgen (hoewel we interferentie negeren), maar de berekening is behoorlijk ingewikkeld (zie Donnelly 1983).

Je aantal genetische voorouders zal niet voor altijd lineair groeien. Als we ver genoeg teruggaan, zal je aantal genetische voorouders groot genoeg worden, in volgorde van de grootte van de populatie waarvan je afstamt, dat het zal stoppen met groeien, omdat je verschillende brokken genetisch materiaal van dezelfde set individuen zult erven. meerdere keren over. Op dit punt begint je aantal voorouders te stabiliseren. Inderdaad, als we eenmaal ver genoeg teruggaan, zal je aantal genetische voorouders beginnen te krimpen, aangezien de menselijke populaties in de loop van de tijd snel zijn gegroeid. Ik kom hier in een andere post op terug.

* dit is goed als k voldoende groot is, ik kan dit in de opmerkingen uitleggen als mensen dat leuk vinden. Deze benadering is door veel mensen gemaakt, b.v. Huff et al. bij het inschatten van genetische relaties tussen individuen.

Dit bericht is mede geïnspireerd door een mooi bericht van Luke Jostins (terug in 2009). Ik denk dat er wat fouten in de code van Luke 8217 zaten. Ik heb dit met Luke besproken, en hij heeft een briefje bij het oude bericht gevoegd om mensen hier te wijzen.


Waarom u uw DNA-resultaten misschien helemaal verkeerd leest

Miljoenen mensen hebben tijdens de feestdagen DNA-tests ontvangen en nu de resultaten eindelijk binnenkomen, zullen velen van jullie voor het eerst naar etniciteitsrapporten kijken - 39% hiervan, 22% van dat, 2% van iets totaal verrassend ... het kan allemaal heel spannend zijn.

Maar wat betekent het allemaal? Kun je deze percentages echt tegen de nominale waarde nemen? Het antwoord is een volmondig nee. Hoewel uw resultaten zeker waarheden bevatten, zal het accepteren van uw afkomstrapport zonder aanvullende interpretatie vaak tot verwarring leiden en onjuiste veronderstellingen over de geschiedenis van uw familie.

MyHeritage biedt 2 weken gratis toegang tot hun uitgebreide collectie van 12 miljard historische records, evenals hun matching-technologie die u onmiddellijk in contact brengt met nieuwe informatie over uw voorouders. Meld u aan via de onderstaande link om erachter te komen wat u over uw gezin kunt ontdekken.

Ondanks dat je je ronduit verloren voelt wanneer je voor het eerst resultaten ziet, veel mensen stellen ze nooit in vraag. Ze gaan er gewoon van uit dat DNA altijd accuraat is (hoe kan het niet zijn?), of zijn misschien onzeker hoe dieper duiken om inconsistenties op te lossen. Anderen zullen een verwarrend rapport helemaal negeren, ervan uitgaande dat er een fout is gemaakt.

Maar gelukkig, daar zijn tips en hulpmiddelen die u kunnen helpen uw resultaten in de juiste context en een nauwkeuriger beeld te krijgen van uw genetisch verleden. Dit artikel onderzoekt enkele van hen.

Zijn mijn DNA-resultaten nauwkeurig? Waarom je afkomstrapport zo anders is dan je had verwacht

Houd er rekening mee dat we een partnerschap hebben aangegaan met een aantal van de bedrijven die in dit artikel worden genoemd en mogelijk geld kunnen verdienen om ons werk te ondersteunen als u ervoor kiest tests of andere services te kopen waarnaar op onze site is gelinkt.

Velen van u die een uitsplitsing van het etniciteitspercentage (bijmenging) hebben ontvangen van bedrijven zoals AncestryDNA, Family Tree DNA of MyHeritage DNA, zullen verrast zijn te ontdekken dat uw make-up helemaal niet is wat u zich had voorgesteld. Misschien mist u regio's die u verwachtte te vinden (zoals Iers of Italiaans), of heeft u andere die u niet allemaal had verwacht (zoals een groot aantal Britse eilanden of sommige Joodse).

Als je met meerdere bedrijven hebt getest (of je onbewerkte DNA hebt geüpload naar) dan kan het zijn dat je nog meer in de war bent, omdat je resultaten waarschijnlijk heel anders zullen zijn van test tot test. Je vraagt ​​je misschien af, Welke van deze DNA-testen is het meest nauwkeurig? Welke resultaten moet ik vertrouwen? Ben ik echt 36% Scandinavisch?

Verwarrende resultaten kunnen uw kijk op uw voorouderlijk verleden volledig veranderen of ervoor zorgen dat u uw wortels of familiehistorisch onderzoek in twijfel trekt. En omdat etniciteitspercentages zo absoluut kunnen lijken, zou je in de verleiding kunnen komen om ze precies te geloven zoals ze zijn. Of, als ze botsen met uw bestaande familiegeschiedenis, komt u misschien in de verleiding om ze af te wijzen. Beide reacties komen eigenlijk vrij vaak voor.

Maar laten we, voordat we ingaan op deze scenario's, enkele belangrijke punten in overweging nemen en uw resultaten in een redelijker licht bekijken.

Een disclaimer – DNA resultaten kan ernstige verrassingen veroorzaken, dus terwijl u uzelf leert hoe deze tests werken, kunt u verwarrende resultaten en discrepanties begrijpen, sommige onverwachte informatie kan in feite verband houden met onbekende feiten over het verleden van uw familie.

Een niet-vaderlijke gebeurtenis (een vader die geen biologische vader is), een verborgen adoptie en complete onnauwkeurigheden in familieverhalen (denken dat je familie uit een regio komt of gerelateerd is aan een groep, maar dat is niet het geval) duiken de hele tijd op . Soms kunnen deze dingen heel duidelijk zijn zodra de testresultaten terugkomen, soms zijn ze verborgen, maar ze zullen er zeker voor zorgen dat je wat opnieuw moet onderzoeken.

Maar je moet er niet automatisch van uitgaan dat verrassingen in je resultaten te wijten zijn aan schokkende gebeurtenissen, verwarring over je verleden of onnauwkeurigheden. Ze zijn vaak alleen te wijten aan de manier waarop u uw rapport leest.

De sleutel tot het begrijpen van dit alles is om te begrijpen hoe je etniciteitsschatting in de eerste plaats wordt bepaald. Als je weet hoe deze tests werken, kun je beter bepalen welke stukjes informatie nader moeten worden onderzocht en welke stukjes al passen bij wat je weet over het verleden van je familie.

Laten we beginnen met begrip waarom het is dat uw resultaten geen perfecte weerspiegeling zijn van uw afkomst. Het is tenslotte het DNA, zou het niet waterdicht moeten zijn?

Het probleem met "onnauwkeurigheid" in DNA-etniciteitsrapporten heeft niets te maken met uw werkelijke DNA. Het heeft veeleer te maken met hoe uw DNA wordt geïnterpreteerd en gepresenteerd door de bedrijven die uw resultaten leveren. Elk van deze bedrijven gebruikt software om uw informatie te vergelijken met die van de beschikbare steekproefpopulaties in hun databases – en het is op de manier waarop deze beschikbare steekproefpopulaties zijn gestructureerd, hun beschikbaarheid (of het ontbreken daarvan), hoe ze zich tot elkaar verhouden en hoe het bedrijf ervoor kiest om deze informatie aan u te presenteren die verwarring veroorzaakt. Dit kan worden aangetoond door te kijken naar verschillende tests van verschillende bedrijven voor hetzelfde individu.

Hieronder ziet u een voorbeeld van de verschillen die u van test tot test kunt zien voor dezelfde persoon. Let op de verschillen in populatienamen en percentages.

MyHeritage DNA-etniciteitsschatting

Stamboom (FTDNA) DNA-etniciteit Make-up (MyOrigins)

AncestryDNA Etniciteit Schatting

Er zijn hier enkele grote verschillen. Het DNA van deze persoon is zeker niet veranderd van test tot test, dus wat wel? Welke van deze resultaten zijn te vertrouwen?

Het antwoord is: geen van hen, en allemaal.

De waarheid is dat alle grote testbedrijven hun best doen om u de meest nauwkeurige resultaten te geven. Hoewel ze allemaal zwakke punten hebben, is het in hun eigen belang om hun gebruikers resultaten te bieden die hun afkomst correct weergeven. Elk testbedrijf wil de meest nauwkeurige keuze zijn. Dat is gewoon een goede zaak.

Maar deze bedrijven willen u ook eenvoudige en duidelijke resultaten bieden die u gemakkelijk kunt lezen, begrijpen en delen. Daarom is er veel energie gestoken in het maken van aantrekkelijke indelingen, begrijpelijke bevolkingsgroepen en kaarten die in één oogopslag laten zien waar je voorouders vandaan zouden moeten komen.

Door de nadruk te leggen op deze eenvoud, moet het complexe proces van het presenteren van uw genetische gegevens worden beperkt, en meer gedetailleerde informatie die u kan helpen uw resultaten beter te begrijpen, wordt vaak uitgesloten – zoals gedetailleerde definities van bevolkingsgroepen, verklaringen van populatieoverlap of de wetenschap die bepaalt hoe percentages worden berekend.

Je zult dus wat tijd moeten nemen om te onderwijzen jezelf.

Hier zijn enkele belangrijke dingen die u moet weten bij het interpreteren van uw etniciteitsrapport

Bevolkingen zijn niet altijd wat ze lijken. Wanneer u uw resultaten ontvangt en naar percentages gaat kijken, is het gemakkelijk om een ​​populatie te zien en aannames te doen over wat die populatie is. Maar om echt te begrijpen wat het betekent in de context van de test die je hebt afgelegd, moet je jezelf informeren over die populatie.

De beste manier om dit te doen, is door de beschrijvingen van het testbedrijf zorgvuldig te lezen om de geografische grenzen, opgenomen en uitgesloten regio's en volkeren, en bekende historische gebeurtenissen die de samenstelling van die populatie beïnvloeden, volledig te begrijpen. Sommige tests leveren deze informatie beter dan andere, maar ze bieden allemaal een zekere mate van toegang tot deze gegevens.

Om aan te tonen hoe verwarrend populaties kunnen zijn en hoe misleidend hun namen zijn, kunnen we nog eens kijken naar de drie bovenstaande rapporten. De persoon die deze tests weerspiegelen heeft een bekende voorouders uit Nederland (en de nauw verwante regio's van Duitsland, België, enz.) van ongeveer 25%. Dit betekent dat, genealogisch gezien, de voorouders uit die regio 25% zijn omdat één grootouder en hun voorouders uit dat gebied komen. Echter, aangezien we niet erven exact percentages van elke grootouder kan het werkelijke bedrag genetisch iets meer of minder zijn.

Gezien deze informatie zouden we verwachten dat in de omgeving van 25% uit deze regio in onze etniciteitssamenstelling. Als u echter zult opmerken in de bovenstaande afbeeldingen, zien we niets dat in de buurt komt van deze cijfers van een test die is gedaan.

Het eerste wat we zien is dat Nederland en omstreken geen eigen bevolking hebben. Ze zijn opgenomen onder verschillende namen, afhankelijk van de test. We hoeven dus niet te verwachten dat we ´8220Nederland´8221 of ´8220Duitsland´8221 gaan zien. In feite zijn veel steekproefpopulaties waar we naar op zoek zijn eenvoudigweg niet aanwezig omdat ze genetisch niet uniek genoeg zijn (gezien onze huidige analysetools en steekproefomvang) om afzonderlijke populaties mogelijk te maken.

Family Tree DNA toont in plaats daarvan Nederland en Duitsland in de regio gelabeld als West- en Centraal-Europa, als een subcategorie voor Europees, en geeft een percentage van 13%. Dit is lager dan verwacht, maar we zien ook dat de Scandinavische en Britse eilanden zijn inbegrepen. Aangezien deze twee populaties in veel grotere hoeveelheden voorkomen dan we zouden verwachten, kunnen we aannemen dat een deel van onze West-/Centraal-Europese daadwerkelijk wordt weergegeven als Scandinavische en/of Britse eilanden. Een nadere blik op de kaart laat zien dat de populatie van de Britse Eilanden nogal overlapt met onze interesseregio (Nederland).

Hoewel dit niet ideaal is, moeten we niet vergeten dat veel populaties elkaar overlappen in hun genetische overeenkomsten. De genetische populaties die worden gebruikt om uw percentages te bepalen, kunnen zeer nauw verwant zijn en moeilijk van elkaar te onderscheiden.

En dit wordt verder beïnvloed door je eigen unieke make-up. Een persoon met voorouders van West-Europese, Scandinavische en Britse eilanden kan ontdekken dat het ene percentage de anderen overneemt en in een veel groter percentage dan passend is, of dat het gecombineerde totaal voor alle regio's anders is verdeeld dan we zouden verwachten.

Door de verklaringen voor de gebruikte bevolkingsclusters te lezen, krijgen we vaak aanwijzingen om ons te helpen begrijpen waarom dit gebeurt. Hier is een fragment uit de uitleg van FTDNA over de Britse eilanden.

Vanaf het einde van de 8e eeuw CE werden de Britse eilanden binnengevallen en gekoloniseerd door Viking-partijen tijdens de Viking-uitbreiding. Normandië viel later binnen en verstevigde de culturele en economische verbindingen tussen de Britse eilanden en continentaal Europa. Tot op de dag van vandaag hebben deze oude beroepen en handelspraktijken een blijvende indruk achtergelaten op de genetische verwantschap tussen populaties in de clusters van de Britse eilanden en de clusters in Zuidoost-Europa, Scandinavië en West- en Centraal-Europa.

U vindt allerlei belangrijke informatie in populatiebeschrijvingen die uw kijk op het percentage in uw schatting volledig kunnen veranderen. Maar veel mensen slaan het lezen over of nemen niet de tijd om na te denken over de implicaties van wat ze lezen.

Een goed voorbeeld hiervan is in AncestryDNA's Groot-Brittannië bevolking. Een blik op de kaart leert ons dat de grenzen tot ver buiten Groot-Brittannië zelf reiken. Nader onderzoek bevestigt dat de titel van deze populatie een beetje misleidend is en dat velen met erfgoed uit Nederland of Duitsland zichzelf op één hoop gooien in deze schijnbaar niet-gerelateerde categorie.

Hetzelfde scenario kan worden toegepast op veel populaties die u in uw rapporten ziet, dus zoek naar aanwijzingen die u kunnen helpen bepalen of een percentage dat groter (of kleiner) is dan u had verwacht, kan worden verklaard door een nauw verwante populatie.

U kunt deze beschrijvingen vinden door op uw percentage te klikken in een van de belangrijkste tests of door te zoeken naar helpbestanden die ze uitleggen in elk helpcentrum. We hebben onderaan het artikel naar deze belangrijke bronnen gelinkt.

We hebben nu gekeken hoe kleinere of grotere onverwachte percentages kunnen worden verklaard, maar wat gebeurt er als we een resultaat helemaal missen, of het wordt weergegeven als een klein “laag vertrouwen”-bedrag?

Het is je misschien opgevallen dat AncestryDNA slechts 2% van West-Europa laat zien in de bovenstaande schermafbeeldingen en dat MyHeritage helemaal geen voorouders lijkt te tonen uit de regio die Nederland omvat. Deze resultaten zouden zeker tot opgetrokken wenkbrauwen kunnen leiden, vooral als we slechts één test hadden gedaan en geen aanvullende gegevens hadden. Het kan er zelfs voor zorgen dat we het verleden van onze familie in ieder geval tijdelijk in twijfel trekken.

In termen van Ancestry kunnen we dit onverwacht lage bedrag verklaren door te verwijzen naar de kaartomtrek van Groot-Brittannië die we al hebben onderzocht. Onze voorouderlijke regio past eigenlijk vrij goed in die schets.

Maar we zullen een beetje moeten graven om te begrijpen waarom dit op MyHeritage gebeurt, aangezien geen van de gegeven populaties overeenkomt met onze voorouders in Nederland. U kunt zien dat het is uitgesloten in de onderstaande kaart.

MyHeritage laat wel 82,2% Noord- en West-Europa zien, en hoewel dit in eerste instantie goed lijkt te passen, kunnen we zien dat dit percentage is onderverdeeld in 34,3% Engels, 28,8% Scandinavisch en 19,1% Iers, Schots en Welsh. Geen van deze populaties komt overeen met onze bekende voorouders uit Nederland/Duitsland.

Het eerste dat we willen doen, is de populatiebeschrijvingen lezen voor de percentages die we zijn tonen en kijken naar de regio's die ze bestrijken op die kaart. Dit versterkt het feit dat deze populaties nauw met elkaar verbonden zijn en laat ons zien dat vooral de Scandinavische en Iberische populaties heel dicht bij onze bekende voorouderlijke regio komen.

Vervolgens willen we weten of MyHeritage inderdaad een populatie heeft die Nederland, Duitsland en de omliggende regio's beslaat. Om dit te doen, moeten we alle regio's bekijken, niet alleen de regio's die we matchen. Elk van de grote bedrijven maakt het vrij eenvoudig om deze populaties te vinden. Zoek naar FTDNA en Ancestry's als link onderaan je schatting van etniciteit. Het verschijnt als een apart tabblad naast uw resultaten op MyHeritage.

En in feite kun je zien dat ze een populatie hebben die heel Nederland beslaat, Noord- en West-Europees. MyHeritage stelt: “De bevolking van Noord- en West-Europa bestaat voornamelijk uit Duitsers, Fransen en Nederlanders.”

Dit percentage is echter niet meegenomen in de resultaten. Om te begrijpen waarom, moeten we rekening houden met de onderlinge verbindingen van alle bevolkingsgroepen in deze regio en niet vergeten dat onze unieke genetische samenstelling kan een grote impact hebben op de resultaten.

Mensen met een gemengd erfgoed kunnen vaak ontdekken dat hun resultaten populaties laten zien die ze niet echt overeenkomen (aangezien de analysesoftware bepaalde mixen als een afzonderlijke populatie kan verwarren) en kunnen ontdekken dat verwachte populaties ontbreken omdat ze in andere gerelateerde populaties zijn getrokken dat ze ook overeenkomen.

In dit geval lijkt het erop dat de verwachte Noord- en West-Europeaan naar Scandinavië (en een beetje elders) wordt getrokken. We vermoeden vooral Scandinavië aangezien het percentage voor die regio aanzienlijk hoger is dan onze bekende of vermoede voorouders uit dat gebied. We kunnen alleen maar aannemen dat onze Nederlandse voorouders zo veel lijken op die uit delen van Scandinavië dat ze, gezien met onze werkelijke Scandinavische voorouders, met elkaar verward en gecombineerd werden.

Laten we, om te zien hoe dit werkt, eens kijken naar de 8217 moeder van de testers, die een genealogische voorouders heeft van 50% uit Nederland en verwante regio's en geen bekende Scandinavische voorouders. Je kunt in de afbeelding hieronder zien dat ze 48,6% Noord- en West-Europees – ter plaatse laat zien.

Het gebrek aan Scandinavische voorouders en een groter aantal markeringen uit West- en Noord-Europa, zorgt ervoor dat het percentage zuiverder naar voren komt. Het DNA toont in de verwacht categorie, terwijl bij haar dochter het percentage uit Nederland wordt weergegeven als andere populaties waarmee ze is gemengd.

When a person’s heritage reflects a mixture of closely related sample populations the testing company must infer how to best present data. Sometimes they don’t get it right – but using your own knowledge allows you to make some sense of what may initially look like a mistake. We need to be flexible in our interpretation of results by considering the definitions of populations and by understanding how populations relate to each other, all within the context of our own DNA.

Of course, we don’t want to try and interpret our results to match a fanciful understanding of our past. Results should be interpreted in the light of a well-researched family tree – with an understanding that our research may also have errors or unexpected events. DNA and traditional research should work together.

What about the difference in siblings’ results? Shouldn’t siblings be identical or nearly identical? Or parent/child results – why are there so many inconsistencies?

Siblings show us that even tiny differences in the amount of DNA you inherited from a particular region or group can have a dramatic effect on results. While you inherit 50% of DNA from each parent, the amount inherited from each grandparent can vary – it is not an exact 25%. Therefore siblings inherit a certain amount of unique genes from their parents (representing different amounts of genetic data from different grandparents) and their ancestry makeup reports can be quite varied.

Instead of looking at this as inconsistencies to be ignored, consider it as additional clues to your genetic heritage. Seeing different populations between siblings is your chance to see different DNA held by your ancestors. If the inconsistencies seem too great, take the time to try to figure out why. You will be a savvier researcher for it.

The same applies to child/parent relationships. How can, for instance, a child show a percentage of something when neither parent reflects it? Consider not just the population in question to find your answer, but the combination of all populations for that person and their parents. Could two other populations from the parents be combining in the child as another population? As explained above, a mixture of closely related genetic populations can easily cause confusion in results.

The ease at which populations become confused should be considered especially as it concerns small percentages in our reports. Values of less than 2% (and higher in some populations – such as Jewish) are very unreliable and should be taken cautiously. While a surprise amount of Jewish, Native American, Irish or Central African can be exciting, and can sometimes reflect ancestry from that region or group, it may also simply be a confusion of the data based on other elements in your makeup.

There is a decent amount of information online concerning different populations and related trace percentages. It is to your benefit to take the time to understand why you might be seeing a trace amount of an unexpected population before trying to trace it genealogically. Educating yourself about the genetic history of your regions of interest is a great first step and the information you need can often be found with a google search.

It is also important to remember that some trace amounts that prove to be worth investigating may end up being much further removed than a percentage initially suggests, so be prepared for some digging and use your cousin matches to help guide you (more about that below).

And just as misleading trace data can be presented in your report, other data can just as easily be excluded. DNA from ancestors many generations back will often not show in your results due to the small amount of DNA (or lack of DNA) you inherited from these individuals – but this doesn’t mean that those ancestors didn’t exist.

If, for instance, you have a family story that says you have a Native American ancestor don’t give up trying to find that ancestor just because your DNA does not show Native American. Yes, many of these family stories are incorrect, but some of them are not. Traditional genealogical research and advanced genetic genealogy can reveal distant ancestors even when an ethnicity estimate does not show a percentage.

Special Reminder: Remember that even if you discover Native American ancestry via a DNA test, that test will never be able to tell you what tribe, band or nation it relates to and can not be used to apply for tribal enrollment. Registered members of federally recognized tribes have very recent, documented ancestry and trying to use DNA results to apply for tribal enrollment is inappropriate.

Examining modern DNA and trying to make sense of it in the light of thousands of years of human settlement, migrations, and genetic mixing is no simple matter. Many factors need to be considered and clues analyzed to be able to make sense of it all and give you some idea of where your ancestors came from. No computer program is perfect and so we must look at results objectively and try to sort them out in the context of all of the information that we have.

Don’t fall into the common trap of taking these results at face value or disregarding them simply because they seem incorrect at first glance.

Here’s How to Make Sure You are Making the Most of Your Own Ethnicity Estimates

1. Educate Yourself – Read all of the population descriptions that relate to your genetic and genealogical heritage (as well as those that you are missing) to help make sense of your results. Visit the online help centers for the tests you have taken and read the documents, articles and guides. Also, read “white papers” to better understand the science behind these tests. The information in these white papers can be overwhelming at first glance, but if you can wade through the material you will be able to view your results in a new light.

Furthermore, human movement and genetic mixing over time is an incredibly complex matter. Spending some time educating yourself about human history and genetic makeup in the regions you descend from will be a great deal of help in puzzling out unexpected percentages.

2. Test Through Multiple Companies – After you have tested with one company you should consider testing with others. This will help you identify patterns in your DNA results and give you a better chance of getting an accurate picture of your family’s past. It will also allow you to take advantage of the additional analysis tools each company offers.

Ancestry and MyHeritage both have advanced platforms for combining your DNA results with your genealogy research and Family Tree DNA and GEDmatch have advanced tools for analyzing your data. Read about MyHeritage’s genealogy friendly platform here. We have a detailed guide to all major tests here.

Luckily, you can do this fairly inexpensively, or for free, in many cases.

MyHeritage, DNA.Land and GEDmatch are all well-respected places that you can upload your raw DNA data to to get ethnicity estimates without any additional cost. You can get more details on this in our article on DNA discounts.

FTDNA also allows uploads for free (for cousin matching and some tools) and provides their MyOrigins ethnicity reports for a small additional fee.

Ancestry does not allow uploads in any form, but they have been offering DNA kit deals more often so keep an eye on their site.

3. Test More People in Your Family – While this can get expensive fairly quickly, you should try and test as many people in your family as you can afford to. This includes parents and grandparents, aunts and uncles, siblings etc. Choose your favorite testing company so that everyone is in one place and then upload those results (with permission) to other test sites. Testing relatives will give you a much greater understanding of your heritage, and testing relatives from different family lines will help you make sense of your ethnicity reports and cousin matches genealogically.

4. Use Cousin Matching, Not Just Ethnicity Reports – This is one of the most important things you can do when trying to understand your genetic past. Cousin matches, especially more recent ones, are incredibly useful when trying to solve mysteries, understand your own percentages and determine what percentages match which parts of your tree. Explaining how to do that would be another article in and of itself, so spend some time researching online, reading help documents and forums to understand how this works. We also cover this in our online genealogy course.

5. Combine Your Genetic Research with Your Genealogy Research – Trying to understand your genetic past without the context of a well-developed family tree is extremely difficult. Of course, for some, it is necessary. If you were adopted or find that one of your parents is not in fact your biological parent you may be left in the dark – at least for a time.

But if it is at all possible, take the time to build a family tree so that you truly understand your results. Having only a vague understanding of your ancestry, mixed with DNA results, can be a recipe for ongoing confusion and misinterpretation.

If you’re not familiar with family history research we encourage you to take the time to read the articles on this site and the many other quality sites online. Starting your journey can be as simple as choosing to sign up for a site like MyHeritage or Ancestry (paid), downloading a program and using free genealogy sites, or getting involved in a free online community tree like WikiTree or FamilySearch. A new site, RootsFinder, allows you to build a free family tree and pulls in hints from many sources. Read more about finding a tree program here.

And that leads us to our final point. While it would be convenient for us to be able to look at DNA results on their own and see an ultimate truth – this is simply not possible. DNA results are presented to you without any knowledge of your actual family history based on some very complex science – and this data is limited by available scientific understanding and technology.

It is our job to take it one step further, as researchers, if we really want to make sense of our results. We need to use all of the information we can gather and view our results within the context of our matches and family history research to truly understand them.

And while this article only covers some of what we need to know to better interpret results, the above examples of how DNA can be displayed in multiple ways shows us that we must always flexibly analyze our results. Over time, as we discover more information and our research becomes more detailed, we can reframe the data we have received and better use it to reinforce, reject or redirect our genealogical research for a stronger family tree.

For further (and more detailed) reading on DNA research we suggest the following expert sites and resources in addition to the ones mentioned in the article:


Genealogy Tests for Calculating Native American Heritage

Genetic testing has been a hot topic for a few years now, and widely publicized accounts of celebrities who've discovered famous ancestors or specific tribal identifications have made genetic testing popular – but some some specific claims by the companies offering to use your DNA to find out where you came from have been criticized for over-promising.

There's no doubt that DNA tests can give you useful genealogical information, but as scientist Deborah Bolnick cautioned in a review of these claims in Science, specific tribal identifications are likely unreliable. Similarly, you can find out a lot about your American Indian heritage with one of the several DNA tests offered online by MyHeritage.com and others, but not your specific percentage of American Indian blood.

All these DNA testing sites have similar requirements. Basically, you use a swab to sample your saliva and send it to the testing site.

The only way to accurately determine specific genetic details – your tribal ancestors and your percentage of Indian heritage – is to create or have created a genealogy chart that identifies with 100 percent certainty each ancestor by name and Native American tribal affiliation,.


Person's Geographic Origins Located From DNA

One day soon, you may be able to pinpoint the geographic origins of your ancestors based on analysis of your DNA.

A study published online this week in Nature by an international team that included Cornell University researchers describes the use of DNA to predict the geographic origins of individuals from a sample of Europeans, often within a few hundred kilometers of where they were born.

"What we found is that within Europe, individuals with all four grandparents from a given region are slightly more similar genetically to one another, on average, than to individuals from more distant regions," said Carlos Bustamante, associate professor of biological statistics and computational biology at Cornell and the paper's senior author. John Novembre, an assistant professor in the University of California-Los Angeles' Department of Ecology and Evolution, was lead author of the study that also included researchers from GlaxoSmithKline, the University of Chicago and the University of Lausanne (Switzerland).

"When these minute differences are compounded across the whole of their genome, we have surprisingly high power to predict where in Europe they came from," Bustamante added.

This is one of the first studies to examine genome-wide patterns of genetic variation across a large sample of Europeans, and to use these data to predict ancestry. The methodology has wide-ranging implications for using DNA samples from unrelated individuals to identify genes underlying complex diseases, as well as forensics, personalized genomics and the study of recent human history.

Using data from a sample of almost 3,200 Europeans supplied by GlaxoSmithKline, the team analyzed more than 500,000 genetic points known as single nucleotide polymorphisms (SNPs), or minute sequence variations in DNA. The researchers focused its analysis on individuals for whom all the grandparents were believed to come from the same country. The team simplified and plotted the data, revealing that individuals with similar genetic structures clustered together on the plot in such a way that the major geographic features of Europe became distinguishable.

"What is really surprising is that when we summarize the data from 500,000 SNPs in just two dimensions, we see this striking map of Europe," said Novembre. "We can recognize the Iberian peninsula, the Italian peninsula, southeastern Europe, Turkey and Cyprus."

The resolution of the genetic map was so precise that the investigators were able to find genetic differences among the French, German and Italian-speaking Swiss individuals with French speakers being more similar to the French, German speakers to Germans and Italian speakers to Italians.

Based on these observations, Novembre and colleagues from the University of Chicago developed a novel algorithm for classifying individuals geographically based on their patterns of DNA variation.

For well-sampled countries, this approach placed 50 percent of individuals within 310 kilometers (km) of their reported origin, and 90 percent within 700 km of their origin. Across all populations, 50 percent of individuals were placed within 540 km of their reported origin and 90 percent of individuals within 840 km. The findings excluded individuals with grandparents from different countries, since these were assigned locations between their grandparents' origins. Some next steps will be to infer origins for people with recent ancestry from multiple locations and to perform similar analyses for populations on other continents.

The study was funded by the Giorgi-Cavaglieri Foundation, the Swiss National Science Foundation, the National Science Foundation and the National Institutes of Health in the U.S., and GlaxoSmithKline.

Verhaalbron:

Materialen geleverd door Cornell universiteit. Opmerking: inhoud kan worden bewerkt voor stijl en lengte.


Pedigree collapse and genetic genealogy

Although this scenario plays out in everyone’s pedigree at some point, this becomes relevant to clients of autosomal commercial tests when there is a degree of pedigree collapse in the most recent several generations. This comes into play the most in the client’s match list, where they will see elevated levels of DNA sharing between cousins that descend through the same ancestors that are involved in the pedigree collapse.

Let’s look at a case study to see just how an instance of pedigree collapse effects levels of DNA sharing between distant cousins. This example examines the question of whether an isolated incident of recent pedigree collapse would raise the amount of DNA shared by downstream cousins enough to send up the red flag. Would this elevated figure tip them off that there is likely an incident of isolated pedigree collapse in their recent ancestry? Or perhaps the level of DNA sharing might still fall in the expected range for their degree of relationship?

Meet the Colapso family. Patriarch and matriarch, Adam and Anna have two children, Bob and Betsy. These siblings marry spouses that are unrelated to the Colapso family and have their own children, Charile and Cindy who are first cousins. Things start to get interesting when these first cousins marry and have two children, Dan and Diane. Looking first at Dan, he has 2 parents as we’d expect, and 4 grandparents, but instead of the expected 8 different great-grandparents he has only 6 unique great-grandparents. He is related to Adam and Anna through both his dad en his mom. This is also true for Dan’s sister, Diane-- she has only 6 great-grandparents and is related to Adam and Anna through both her mom en dad. Can you see the beginnings of the diamond shape of this collapsed pedigree?


Do Siblings Have the Same Ancestry DNA?

Wondering, whether you and your sister have the same DNA? Remember, siblings share about 50% of their genetic makeup. This means, unless you have an identical twin, your siblings and parents are the closest DNA match to you.

When you inherit DNA from your parents, you randomly will receive 50% from each parent, but this does not mean you and your sibling will get the SAME 50% from each parent.

So, while you share half of your DNA with your sibling, the OTHER 50% can vary. No wonder you and your sister are SO very different!


Bekijk de video: What is so special about the human brain? Suzana Herculano-Houzel (December 2021).