Informatie

Wat zijn de kosten die gepaard gaan met het dragen van veel genetisch materiaal?


Wat zijn de kosten (indien van toepassing) die gepaard gaan met het dragen van veel genetisch materiaal (grote genoomomvang)?

  • energie voor kopiëren?
  • grondstof voor kopiëren?
  • ruimte in de cel?
  • Onderhoudskosten (materie en energie)?
  • kopieertijd een beperkende factor is voor de minimale generatietijd?
  • Minder robuustheid?
  • Meer kans om een ​​gen te ontwikkelen dat zich goed verspreidt maar een negatieve invloed heeft op de fitheid van de rest van het genoom (egoïstisch gen of outlaw)?

Het antwoord hangt waarschijnlijk af van het organisme. Ik ben geïnteresseerd in alle informatie over een- of meercellige eukaryoten, bacteriën of virussen.

Hebben we enige kennis over hoe belangrijk deze kosten zijn of zijn het pure gissingen?


Dit bericht is een reactie op de opmerkingen van @AlanBoyd op dit bericht.


Het is algemeen bekend dat hoe kleiner (of minder complex) een organisme is, hoe meer 'gecondenseerd' het genoom is. Bacteriën (of sommige eukaryoten) hebben bijvoorbeeld operons (http://en.wikipedia.org/wiki/Operon) of overlappende genen die verschillende gebruiken en ze hebben geen introns, wat al met al veel ruimte bespaart.

Daar zijn veel redenen voor. De beschikbare ruimte in de cel is er echter zeker niet één. Energie voor kopiëren en onderhoud is een goed punt, maar je moet in gedachten houden hoe evolutie werkt. Bacteriën en eencellige eukaryoten zijn meestal aangepast aan een zeer specifieke omgeving waarin ze zich snel kunnen voortplanten. Dit betekent dat ze maar een kleine set genen nodig hebben, specifiek voor deze omgeving en dat ze zich zeer frequent moeten voortplanten, wat betekent dat ze erg vatbaar zijn voor fouten tijdens het kopiëren van DNA. Zo'n fout kan leiden tot de dood van de cel, wat in dit geval gelijk staat aan de dood van het organisme.

Bij hogere organismen wegen de voordelen van een groter genoom echter ruimschoots op tegen de nadelen. Evolutie kan veel sneller gebeuren omdat een fout tijdens het kopiëren niet noodzakelijkerwijs leidt tot de dood van het hele organisme. Aanpassing aan een veel grotere verscheidenheid aan omstandigheden is ook noodzakelijk, b.v. als je naar planten kijkt: hun genomen zijn (gemiddeld) veel groter dan die van zoogdieren, omdat ze niet kunnen bewegen als de omstandigheden om hen heen onaangenaam worden. In plaats daarvan moeten ze een manier vinden om zich aan te passen. Dit betekent dat een groot genoom in dit geval een fitnessbonus is. Interessanter is dat het genoom van planten zeer veranderlijk is (http://en.wikipedia.org/wiki/Transposable_element), wat oorspronkelijk als een enorm nadeel werd beschouwd.


12 voor- en nadelen van genetisch testen

Voor- en nadelen van genetisch testen: Het menselijk lichaam is samengesteld uit miljoenen cellen, die worden beschouwd als de “basiseenheden van het leven”. In elke cel ligt het genetische materiaal of het DNA (desoxyribonucleïnezuur).

Korte stukjes DNA worden samen het gen genoemd. Het gen wordt ook wel de 'basiseenheid van erfelijkheid' genoemd, omdat het de informatie en instructies bevat die bepalen hoe het lichaam zich moet ontwikkelen en functioneren. Het gen is ook belangrijk bij de expressie van erfelijke karakters en eigenschappen.

  • Ontdek je DNA-verhaal met onze gebruiksvriendelijke kit. Stuur uw speekselmonster gewoon in het prepaid pakket naar ons laboratorium en uw rapport is binnen ongeveer 6-8 weken klaar. Gedetailleerde instructies zijn inbegrepen.

Eerder hebben we gezien nadelen van genetisch gemodificeerd voedsel en genetische manipulatie voordelen & 038 nadelen. In dit artikel zullen we de voor- en nadelen van genetisch testen.


Achtergrond

Het veredelen van gewassen begon met de aanvankelijke domesticatie van wilde voorouders om fenotypes te genereren die geschikt zijn voor menselijk gebruik [1]. Tientallen domesticatie-gerelateerde genen zijn gekarakteriseerd en dragen bij aan ons begrip van de genetische basis van de domesticatie van gewassen [2, 3]. DNA-sequenties die het doelwit zijn tijdens domesticatie-evenementen vertonen een significant verminderde nucleotide-diversiteit als gevolg van kunstmatige selectie, en gunstige varianten zijn nu meestal gefixeerd in landrassen en modern kiemplasma [4]. Gewasverbetering omvat de selectie van extra sets genen, en bruikbare varianten op deze sequenties accumuleerden ook in de loop van de tijd in verbeterd kiemplasma [5, 6]. Verschillende fokdoelen en aanpassing aan verschillende omgevingen hebben geleid tot een sterk verschillende verdeling van allelen over populaties met subtielere effecten op de fenotypische morfologie, in vergelijking met variatie in aan domesticatie gerelateerde allelen [7]. Hoewel deze rijke pool van potentiële genetische varianten de toekomstige gewasopbrengst verder kan verbeteren, bemoeilijken hun kleine effecten op gewenste eigenschappen hun identificatie en isolatie bij de analyse van kleine populaties.

Ongeveer drie procent van alle maïsgenen werd tijdens de domesticatie en verbetering onderworpen aan selectie [8, 9]. De opname van bruikbare allelen van deze genen in fokschema's wordt over het algemeen geïmplementeerd via kruising tussen individuen om de accumulatie en fijnafstemming van fenotypische veranderingen die het gevolg zijn van DNA-recombinatie en het herschikken van causale varianten mogelijk te maken [10]. De meeste kunstmatige selectie heeft dus in wezen gewerkt om gennetwerken opnieuw vorm te geven, in plaats van op enkele genen [11]. Hoewel we domesticatie en verbetering over het algemeen als afzonderlijke verschijnselen definiëren, zijn de genen en varianten die elk van invloed zijn - en worden nog steeds - gezamenlijk geselecteerd en geadopteerd om verbetering van eigenschappen te bereiken. Kweeksucces zou gebaat zijn bij een beter begrip van dit proces, dat tot op heden ongrijpbaar is.

De verbetering van kwantitatieve eigenschappen zoals bloeitijd, plantgrootte, graanopbrengst, omgevingsadaptatie en biotische en abiotische stressresistentie hangt af van de selectie van biologische interacties tussen meerdere genen (polygene interacties) [12]. Om het gewenste doel voor een doelkenmerk te bereiken, ontwikkelen fokkers populaties door een panel van fokmateriaal te kruisen om nieuwe combinaties van gunstige allelen en gediversifieerde polygene interacties te genereren die kunnen worden geselecteerd voor optimale eigenschappen [13, 14]. De meeste genen die coderen voor polygene eigenschappen dragen subtiele effecten bij aan de algehele kwantitatieve eigenschapexpressie, aangezien de hervormde gen-interactienetwerken tientallen tot honderden genen omvatten. Om deze reden zijn genotype-naar-fenotype (G2P) voorspelling of genomische selectie (GS) modellen die gebruik maken van hele genoomvariaties effectieve oplossingen geweest om hybride prestaties voor plantenveredeling te voorspellen [15,16,17,18,19].

Maïs (Zea mays) was een van de eerste gewassen die profiteerde van de kracht van heterosis door het fokken van een filiale (F1) hybriden die superieure groeikracht vertonen voor plantengroei en graanopbrengst. Het mysterie van heterosis wordt al meer dan een eeuw onderzocht, maar het onderliggende mechanisme blijft onvoldoende begrepen [20]. Een van de hypothesen voor heterosis is het "dominantie" -model dat voorstelt dat hybride kracht van F1s is het resultaat van dominantie-complementatie van veel recessieve, enigszins schadelijke allelen op verschillende loci in de oudergenomen [21, 22]. Deze hypothese werd verder gevalideerd door Yang et al., waarin genoom-brede identificatie van schadelijke mutaties werd geïdentificeerd en bewezen dat dominante complementatie van schadelijke allelen bijdroeg aan de vorming van heterosis [23]. De tweede hypothese voor heterosis is overdominantie, dat de heterozygotie op de individuele locus het superieure fenotype veroorzaakt in vergelijking met beide homozygote toestanden [24]. Er zijn verschillende genen die overdominantie in gewassen ondersteunen [13, 25, 26]. De ontwikkeling van technologieën voor moleculaire markers en next-generation sequencing (NGS) heeft grootschalige karteringsstudies op genomische schaal mogelijk gemaakt in alle belangrijke gewassen. Deze analyses, gebaseerd op segregerende populaties die vaak alleen afkomstig zijn van twee ouders, hebben de ontleding van de genetische architectuur van heterosis mogelijk gemaakt, voornamelijk gericht op graanopbrengst [13, 27,28,29,30,31,32].

Het voorkomen en de sterkte van heterosis varieert sterk, afhankelijk van de kiemplasma-oorsprong van de ouderlijnen, dus de genetische diversiteit van een populatie die is gecreëerd met slechts twee ouders zal nooit voldoende zijn om alle heterotische kwantitatieve trait loci (QTL's) te identificeren. Aanvullende beperkingen van populaties met twee ouders beperken de effectieve detectie van epistatische QTL's verder. Bijvoorbeeld, elke scheidende F2 populatie moet zeer groot zijn om voldoende statistische power te garanderen. Bovendien moeten elke twee interagerende loci die betrokken zijn bij heterosis segregeren in de F2 populatie, of epistasie wordt niet gedetecteerd. Deze twee beperkingen zijn de belangrijkste redenen waarom veel eerdere studies naar heterosis de rol die epistase speelt onderschatten [28, 33].

Hier presenteren we een nieuw genetisch ontwerp dat deze beperkingen overwint en meerdere gekoppelde F . analyseert1 populaties. Het is gemaakt door het kruisen van inteeltlijnen, ontwikkeld als een synthetische populatie, met inteeltlijnen die typerend zijn voor diverse heterotische groepen van over de hele wereld. Dit ontwerp kan de uitgebreide dissectie van heterotische QTL's en bijbehorende effecten mogelijk maken. Identificatie van heterosis-bepalende genen kan ons begrip van het mechanisme achter heterosisvorming verfijnen. Deze nieuwe mechanistische kennis kan op zijn beurt het proces van het creëren en fixeren van nieuwe heterotische patronen tussen verschillende poelen van kiemplasma versnellen, waardoor genetische kwetsbaarheid wordt verminderd en uiteindelijk de opbrengst bij maïsverbetering wordt verbeterd.

We hebben 30 F . gebouwd1 populaties door 1428 eerder gerapporteerde inteeltlijnen van de CUBIC (Complete-diallel plus Unbalanced Breeding-afgeleide Inter-Cross) synthetische populatie te kruisen als een moederpool [34] met 30 vaderlijke testers uit verschillende heterotische groepen. We hebben genoombrede associatiestudies (GWAS) uitgevoerd op alle populaties om heterosis en eigenschap-geassocieerde genen te identificeren die betrokken zijn bij maïsverbetering. Ondervraging van de 42.840 F1 combinaties onthulden de cruciale rol die polygene interacties spelen en boden het raamwerk om een ​​theoretisch model voor te stellen van de genregulatienetwerken die aan het werk zijn tijdens de bloementransitie. Op basis van dit model hebben we gerichte genen en de bijbehorende effectieve varianten gebruikt om de succesvolle implementatie van moleculaire ontwerpveredeling (MDB) aan te tonen om de selectie van optimale genotypische combinaties te vergemakkelijken om gewenste fenotypen te verfijnen. Met de integratie van G2P, GWAS en MDB op een werkelijke fokpopulatie, biedt ons werk een voorbeeldige oplossing om big data-gestuurde besluitvormingsstrategieën toe te passen om veredeling te richten op gewasverbetering (Fig. 1a).

Genetisch ontwerp van de dertig F1 hybride populaties. een Stroomdiagram ter illustratie van de integratie van genotype tot fenotype (G2P), genoombrede associatiestudies (GWAS) en moleculaire ontwerpveredeling (MDB) om gerichte veredeling met big data te bereiken. B Schematische illustratie van het ontwerp van North Carolina-II dat werd gebruikt om de 42.840 F . te genereren1 combinaties door 1428 moederlijnen te kruisen met 30 vaderlijke testers. De trainingsset bestaat uit 8652 hybriden met in het veld gemeten fenotypes (donkergrijze achtergrond). De overige 34.188 hybriden vormen de kandidatenset waarvan de fenotypes werden voorspeld met het G2P-model. C Principe componentanalyse (PCA) diagram van de dertig F1 hybride populaties die een sterke populatiestratificatie vertonen. NS Effect van fenotypische stratificatie over de dertig F1 hybride populaties, hier geïllustreerd met dagen tot kwasten (DTT), voor (links) en na (rechts) het normaliseren van absolute kenmerkwaarden naar z-scores binnen elke F1 bevolking. e Sterke heterosisprestaties van de Zheng58 en Jing724 F1 hybriden vergeleken met hun inteeltlijnen voor de drie onderzochte eigenschappen


Cellen

In 1665 observeerde Robert Hooke met een microscoop plakjes plantenkurk. Hooke merkte op dat de microscopisch kleine plantstructuren die hij zag, op elkaar leken cella, wat "een kleine kamer" betekent in het Latijn. Ongeveer twee eeuwen later erkenden biologen de cel als de meest fundamentele eenheid van het leven en dat al het leven uit cellen bestaat. Cellulaire organismen kunnen worden gekarakteriseerd als twee hoofdceltypen: prokaryoten en eukaryoten .

Figuur 3.5 Een weergave van het eencellige lichaam van E. coli-bacteriën.

Prokaryoten omvatten bacteriën en archaea, en ze zijn samengesteld uit een enkele cel. Bovendien, hun DNA en organellen zijn niet omgeven door individuele membranen. Er zijn dus geen compartimenten die hun DNA scheiden van de rest van de cel (Figuur 3.5). Het is algemeen bekend dat sommige bacteriën ziekte kunnen veroorzaken bij mensen. Bijvoorbeeld, Escherichia coli (E coli) en Salmonella besmetting kan leiden tot voedselvergiftigingsverschijnselen. Longontsteking en keelontsteking worden veroorzaakt door: Streptokokken bacteriën. Neisseria gonorrhoeae is een bacteriële seksueel overdraagbare aandoening. Hoewel bacteriën vaak worden geassocieerd met ziekte, zijn niet alle bacteriën schadelijk. Onderzoekers bestuderen bijvoorbeeld de relatie tussen de microbioom en menselijke gezondheid. De bacteriën die deel uitmaken van het gezonde menselijke microbioom vervullen een gunstige rol, zoals voedselvertering, het stimuleren van het immuunsysteem en zelfs het maken van vitamines (bijv. B12 en K).

Figuur 3.6 Een microscopisch beeld van plantencelmembranen.

Archaea, het andere type prokaryotische organisme, werd ooit verondersteld nauw verwant te zijn aan bacteriën. Door genetische analyse werd echter vastgesteld dat archaea hun eigen duidelijke evolutionaire afstamming hebben, dus biologen herclassificeerden ze in hun eigen taxonomische domein. Archaea werden ontdekt in extreme omgevingen en staan ​​daarom bekend als 'extremofielen'. Archaea is bijvoorbeeld te vinden bij hoge temperaturen, zoals Old Faithful Geyser in Yellowstone National Park.

Eukaryoten kunnen eencellig of meercellig zijn in hun lichaamssamenstelling. In tegenstelling tot prokaryoten hebben eukaryoten membranen die hun DNA en organellen omringen. Een voorbeeld van een eencellige eukaryoot zijn de microscopisch kleine algen in vijvers (fytoplankton), die zuurstof uit de zon kunnen produceren. Gisten zijn ook eencellig en schimmels kunnen eencellig of meercellig zijn. Planten en dieren zijn allemaal meercellig.

Hoewel plantaardige en dierlijke cellen verrassend veel overeenkomsten hebben, zijn er enkele belangrijke verschillen. Plantencellen hebben bijvoorbeeld een dik buitenste celmembraan dat is gemaakt van een vezelig koolhydraat dat cellulose wordt genoemd (Figuur 3.6). Dierlijke en plantaardige cellen hebben ook verschillende weefsels . Een weefsel is een aggregatie van cellen die morfologisch vergelijkbaar zijn en dezelfde taak uitvoeren. Bij de meeste planten vormt de buitenste cellaag een wasachtige cuticula die helpt de cellen te beschermen en waterverlies te voorkomen. Mensen hebben echter een huid, waarvan de buitenste cellaag grotendeels bestaat uit een taai eiwit dat keratine wordt genoemd. Over het algemeen hebben mensen een diversiteit aan weefseltypen (bijvoorbeeld kraakbeen, hersenen en hart).


Bio-informatica: betekenis, takken en toepassing | Genetica

Bioinformatica is de computerondersteunde studie van biologie en genetica. Met andere woorden, het verwijst naar computergebaseerde studie van genetica en andere biologische informatie. Nu wint de wetenschap van bio-informatica aan belang in de biowetenschappen, vooral op het gebied van moleculaire biologie en plantgenetische hulpbronnen.

De belangrijkste punten met betrekking tot bio-informatica worden hieronder gegeven:

(i) Het is de interface tussen computer en biologie. Met andere woorden, het is de toepassing van informatietechnologie in de studie van de biologie.

(ii) Het maakt gebruik van informatiewetenschap voor de studie van de biologie.

(iii) Het wordt gebruikt voor computergebaseerde analyse van biomoleculaire gegevens, met name grootschalige gegevenssets die zijn afgeleid van genoomsequencing.

(iv) Het wordt gebruikt voor de analyse van gegevens met betrekking tot genomica, proteornics, metabolomics en andere biologische aspecten.

(v) Het heeft brede toepassingen bij het verwerken van gegevens met betrekking tot plantgenetische hulpbronnen.

Takken van bio-informatica:

De wetenschap van bio-informatica kan worden onderverdeeld in verschillende takken op basis van het experimentele materiaal dat voor het onderzoek is gebruikt. Bio-informatica is grofweg verdeeld in twee groepen, namelijk bio-informatica voor dieren en bio-informatica voor planten.

Hieronder worden verschillende takken van bioinformatica gedefinieerd:

1. Dierlijke bio-informatica:

Het gaat over computer toegevoegde studie van genomics, proteomics en metabolomics in verschillende diersoorten. Het omvat de studie van het in kaart brengen van genen, het bepalen van genen, dierenrassen, dierlijke genetische bronnen enz. Het kan verder worden onderverdeeld als bio-informatica van zoogdieren, reptielen, insecten, vogels, vissen enz.

2. Plantenbio-informatica:

Het gaat over computerondersteunde studie van plantensoorten. Het omvat genmapping, gensequencing, plantgenetische bronnen, database enz.

Het kan verder worden onderverdeeld in de volgende takken:

(i) Agrarische bio-informatica:

Het gaat over computergebaseerde studie van verschillende soorten landbouwgewassen. Het wordt ook wel gewasbio-informatica genoemd.

(ii) Bio-informatica in de tuinbouw:

Het verwijst naar computerondersteunde studie van tuinbouwgewassen, nl. fruitgewassen, groentegewassen en bloemgewassen.

(iii) Geneeskrachtige planten Bio-informatica:

Het gaat over computergebaseerde studie van verschillende geneeskrachtige plantensoorten.

(iv) Bio-informatica van bosplanten:

Het gaat over computergebaseerde studie van bosplantensoorten.

Computerprogramma's die in de biologie worden gebruikt:

Computers verwijzen naar elektronische apparaten die gegevens kunnen invoeren, opslaan en manipuleren en informatie in een gewenste vorm kunnen uitvoeren. Nu zijn er verschillende soorten computers beschikbaar zoals microcomputer, minicomputer, mainframecomputer, supercomputer, laptopcomputer en palmtopcomputers die voor meerdere doeleinden kunnen worden gebruikt.

Voor de studie van biologische problemen worden verschillende computerprogramma's gebruikt. Dergelijke programma's omvatten Microsoft Word (MS Word), Microsoft Excel (MS Excel) en Microsoft Power Point (MS Power Point).

Hieronder volgt een korte beschrijving van deze programma's:

Het is een zeer nuttig programma voor het opstellen van projectrapporten, jaarverslagen, het schrijven van onderzoekspapers, een informatiesysteem voor rassen, een database met plantgenetische hulpbronnen, enz.

Het is een nuttig computerprogramma voor verschillende soorten statistische en biometrische analyses. Het kan ook worden gebruikt voor grafische en schematische weergave van experimentele resultaten.

(iii) MS Powerpoint:

Het wordt veel gebruikt voor de voorbereiding van dia's en de presentatie van resultaten in verschillende wetenschappelijke bijeenkomsten.

Toepassingen van bio-informatica bij gewasverbetering:

Bioinformatica heeft brede praktische toepassingen in genetica en plantenveredeling.

Enkele belangrijke toepassingen van bio-informatica in de plantenveredeling en genetica worden hieronder getest:

1. Rasseninformatiesysteem

2. Databank over plantengenetische bronnen

5. Studies over Metabolomics

6. Studies over plantmodellering

1. Rasseninformatiesysteem:

Bioinformatica heeft nuttige toepassingen bij het ontwikkelen van een informatiesysteem voor rassen.Ras verwijst naar een genotype dat is vrijgegeven voor commerciële teelt (b) State Variety Release Committee of Central Variety Release Committee en aangemeld door de regering van India. In de plantenveredeling worden verschillende soorten rassen gebruikt.

Al deze termen worden hieronder gedefinieerd:

De gedetailleerde informatie over verschillende soorten variëteiten kan worden ontwikkeld met behulp van zeer erfelijke karakters.

Dergelijke informatie kan op verschillende manieren worden gebruikt, zoals hieronder aangegeven:

(i) Bij DUS-testen voor identificatie van rassen

(ii) Bij het groeperen van variëteiten op basis van verschillende zeer erfelijke kenmerken.

(iii) Bij het uitsorteren van cultivars voor gebruik in Pre-breeding en traditionele veredeling.

De informatie kan worden opgeslagen in het computergeheugen en worden opgehaald wanneer en wanneer dat nodig is.

2. PGB-databank:

Genetisch materiaal van planten dat van waarde is als hulpbron voor huidige en toekomstige generaties mensen, wordt plantgenetisch materiaal genoemd. Het is ook bekend als genenpool, genetische voorraad en kiemplasma.

Het kiemplasma wordt beoordeeld op verschillende kenmerken, zoals zeer erfelijke morfologische en andere kenmerken, zoals hieronder weergegeven:

(i) Zeer erfelijke morfologische kenmerken

(ii) Opbrengstbijdragende eigenschappen

(iv) Weerstand tegen biotische en abiotische stress

(v) Karakters van agronomische waarde.

International Plant Genetic Resources Institute (IPGRI), Rome, Italië heeft descriptoren en descriptorstatussen ontwikkeld voor verschillende gewassen. Dergelijke descriptoren helpen bij het uniform vastleggen van waarnemingen aan kiemplasma van gewasplanten over de hele wereld. Zo worden gedurende meerdere jaren enorme gegevens verzameld over het kiemplasma van gewassen. Bio-informatica speelt een belangrijke rol bij het systematisch beheer van deze enorme gegevens.

Bio-informatica is op verschillende manieren nuttig bij het verwerken van dergelijke gegevens:

(i) Het houdt de gegevens van verschillende locaties en meerdere jaren op een systematische manier bij.

(ii) Het staat het toevoegen, verwijderen en bijwerken van informatie toe.

(iii) Het helpt bij het opslaan en ophalen van gegevens.

(iv) Het helpt ook bij de classificatie van PGR op basis van verschillende criteria.

(v) Het helpt bij het ophalen van gegevens die tot een specifieke groep behoren, zoals vroege volwassenheid, late volwassenheid, dwergtypen, lange typen, resistent tegen biotische stress, resistent tegen abiotische stress, genotypen met superieure kwaliteit, genotypen met markergenen, enz.

Al dergelijke gegevens kunnen gemakkelijk worden beheerd door computerondersteunde programma's en kunnen worden gemanipuleerd om zinvolle resultaten te krijgen.

3. Studies over het genoom:

Genoom verwijst naar de basisset van chromosoom. In een genoom komt elk type chromosoom maar één keer voor. De studie van structuur en functie van het gehele genoom van een organisme wordt genomics genoemd. Het wordt ontwikkeld als een subdiscipline van de genetica die zich toelegt op het in kaart brengen van sequencing en functionele analyse van het genoom. Het woord genomics is in 1986 bedacht door Thomas Roderick.

Het vakgebied genomics bestaat uit twee groepen, te weten:

(i) Structurele genomica en

Deze zijn hieronder gedefinieerd:

(i) Structurele genomica:

Het gaat over de studie van de structuur van het gehele genoom van een organisme. Met andere woorden, het behandelt de studie van de genetische structuur van elk chromosoom van de basisset van chromosoom, d.w.z. genoom.

(ii) Functionele genomica:

Het gaat over de studie van de genoomfunctie. Het gaat over transcriptoom en proteoom. Transcriptoom verwijst naar een complete set RNA's die van een genoom zijn getranscribeerd en proteoom verwijst naar een complete set eiwitten die door een genoom worden gecodeerd

Er zijn drie methoden voor het in kaart brengen van genen, namelijk:

De laatste methode wordt tegenwoordig veel gebruikt voor het in kaart brengen van genen. Het is een computerondersteunde methode die nuttig is bij het in kaart brengen van het genoom. Het is gebruikt voor het in kaart brengen van het genoom in verschillende gewassen zoals Arabidopsis, rijst en maïs.

Het is een snelle en nauwkeurige methode om genen in kaart te brengen. Nu worden computerondersteunde genomische kartering-, sequencing- en functionele analysestudies uitgevoerd met bijna alle belangrijke veldgewassen. Computerondersteunde programma's hebben dergelijke onderzoeken heel eenvoudig gemaakt.

4. Studies over Proteomics:

Proteomics verwijst naar de studie van structuren en functies van alle eiwitten in een individu. Met andere woorden, het gaat over de studie van volledige eiwitexpressie in een organisme.

Proteomics is van twee soorten, namelijk:

(i) Structurele proteomics en

Deze worden hieronder gedefinieerd:

(i) Structurele Proteomics:

Het verwijst naar de studie van de structuren van alle eiwitten die in een levend organisme worden aangetroffen.

(ii) Functionele Proteomics:

Het behandelt de functies van alle eiwitten die in een levend organisme worden aangetroffen. In feite is proteomics een nieuwe subdiscipline van functionele genomica. Het is de studie van proteomen die verwijzen naar een complete set eiwitten die door een genoom worden gecodeerd. Een verscheidenheid aan technieken worden gebruikt voor de studie van proteomics. Nu zijn computerondersteunde programma's beschikbaar voor de studie van proteomics.

5. Studies over Metabolomics:

Metabolomics verwijst naar de studie van alle metabole routes in een levend organisme. Met andere woorden, het is de computerondersteunde informatie van alle metabole routes van een levend organisme.

De belangrijkste punten met betrekking tot metabolomics worden hieronder opgesomd:

(i) Het behandelt de studie van alle metabole routes in een levend organisme.

(ii) Het is computergebaseerde informatie over metabole routes in een levend organisme.

(iii) Het helpt bij de identificatie en correctie van metabole stoornissen in een organisme.

(iv) Het helpt bij de selectie van personen met normale metabole routes.

(v) Het helpt vroege detectie van genetische aandoeningen die verband houden met metabole routes.

6. Modellering van planten:

Bioinformatica speelt een belangrijke rol bij het modelleren van gewassen. Dergelijke computerondersteunde studies zijn al gedaan in velderwten en verschillende andere veldgewassen. Eerst wordt het plantmodel geconceptualiseerd met behulp van verschillende plantkenmerken en vervolgens wordt geprobeerd een dergelijk model te ontwikkelen met behulp van geschikte kweekprocedures.

In katoen kunnen bijvoorbeeld de volgende tekens worden gebruikt voor het ontwikkelen van een conceptueel plantmodel:

(i) Looptijd 160 dagen

(iii) Aantal monopodia 2

(iv) Lengte van sympodia 50 cm

De eerste donorbronnen voor deze eigenschappen worden geïdentificeerd uit het beschikbare kiemplasma. Vervolgens wordt geprobeerd deze eigenschappen te combineren in één genotype, met name in een populair ras. Dergelijke computergebaseerde studies helpen bij het ontwikkelen van een plantideotype dat geschikt is voor machinaal plukken en wordt gebruikt in meervoudige teeltsystemen.

7. Stamboomanalyse:

Computerondersteunde studies zijn nuttig bij de analyse van de stamboom van verschillende cultivars en hybriden. Informatie over de afstamming van cultivars en hybriden wordt ingevoerd in het computergeheugen dat op elk moment kan worden opgevraagd. De lijst met ouders die veel voorkomen in de stamboom van verschillende cultivars en hybriden kan eenvoudig worden uitgezocht.

Het helpt bij de stamboomanalyse die op zijn beurt kan worden gebruikt bij het plannen van plantenveredelingsprogramma's, met name bij de selectie van ouders voor gebruik in hybridisatieprogramma's. Door studie van eiwitstructuren helpt het bij stamboomanalyse.

8. Biometrische analyse:

In plantenveredeling en genetica, verschillende soorten biometrische analyses zoals correlatie, padcoëfficiënt, discriminantfunctie, diallel, partiële diallel, triallel, quadrialel, generatiemiddelen, lijn x tester, drievoudige testkruising, stabiliteitsparameters, D2-statistieken, metroglypth enz. . zijn uitgedragen.

Computerondersteunde programma's zijn zeer nuttig bij het uitvoeren van dergelijke biometrische analyses. De informatie die uit een dergelijke biometrische analyse wordt verkregen, wordt gebruikt bij het beter plannen van plantenveredelingsprogramma's om een ​​specifiek doel te bereiken.

9. Prognosemodellen:

Computerondersteunde programma's hebben brede toepassingen bij het ontwikkelen van verschillende soorten voorspellingsmodellen die vooral nuttig zijn voor het voorspellen van de productie en productiviteit van gewassen en bij het voorspellen van de incidentie van insecten en ziekten in gewassen. Bij het maken van dergelijke voorspellingen worden weerparameters gebruikt. Voor dergelijke voorspellingen worden computerondersteunde teledetectietechnieken gebruikt.

10. Andere toepassingen:

Naast agrarische toepassingen heeft bioinformatica verschillende andere nuttige toepassingen.

Dergelijke toepassingen omvatten het gebruik van bio-informatica in:

(iii) Farmaceutische en biotechnologische industrie.

In de medische wetenschap zijn computerondersteunde studies nuttig bij het opsporen van genetische ziekten in een vroeg stadium van het leven. Het kan in sommige gevallen helpen bij het genezen van genetische ziekten. De stamboomanalyse helpt bij het adviseren van toekomstige ouders om bepaalde genetische ziekten te voorkomen.

In de forensische wetenschap is bio-informatica nuttig bij het beslechten van betwiste zaken van kinderen en het opsporen van strafzaken. In de farmaceutische industrie helpen computerondersteunde programma's bij het opsporen van verschillende metabole routes die betrokken zijn bij de productie van een geneesmiddel. Het kan dus helpen bij de massaproductie van dergelijke chemicaliën.

Voordelen van bio-informatica:

Bioinformatica heeft verschillende praktische toepassingen in genetica en plantenveredeling zoals hierboven besproken.

De belangrijkste voordelen bij gewasverbetering worden hieronder gegeven:

1. Het geeft systematische informatie over genomics, proteomics en metabolomics van levende organismen. Deze informatie is nuttig bij het plannen van verschillende fok- en genetische programma's.

2. Het helpt bij het vinden van een evolutionaire relatie tussen twee soorten. Studies van nucleotide- en eiwitsequenties helpen daarbij. De nauw verwante organismen hebben vergelijkbare sequenties en ver verwante organismen hebben een verschillende sequentie.

De tijd van divergentie tussen twee soorten kan ook worden geschat op basis van dergelijke studies. Zo helpt bio-informatica bij de studie van evolutionaire biologie. Het helpt bij het tekenen van fylogenetische bomen (bomen van verwantschap).

3. Snelle methode. Is een snelle methode voor het in kaart brengen en sequencen van genen. Eerdere methoden voor het in kaart brengen van genen waren tijdrovend en tijdrovend. Bioinformatica heeft deze taak heel eenvoudig gemaakt. Nu is het jagen op genen sneller, goedkoper en systematischer geworden.

4. Identificatie van vergelijkbare genen. Computerondersteunde studies helpen bij de identificatie van vergelijkbare genen in twee soorten. Genen die vergelijkbaar zijn voor biotische en abiotische stress in twee soorten kunnen bijvoorbeeld gemakkelijk worden gedetecteerd.

5. Hoge nauwkeurigheid. De computergebaseerde informatie heeft een zeer hoge mate van nauwkeurigheid en is zeer betrouwbaar.

6. Bio-informatica heeft geleid tot vooruitgang in het begrijpen van fundamentele biologische processen die op hun beurt hebben geholpen bij de diagnose, behandeling en preventie van veel genetische ziekten:

7. Het is mogelijk geworden om genen te reconstrueren uit Expressed Sequence Tags (EST). De EST is niets anders dan korte stukjes genen die zich kunnen uiten.

8. Computerondersteunde programma's hebben het mogelijk gemaakt om eiwitten in families te groeperen op basis van hun verwantschap.

9. Computerondersteunde programma's zijn nuttig bij het ontwerpen van primers voor PCR. Dergelijke primers kunnen met weinig inspanning worden ontworpen. Dergelijke primers worden gebruikt om onbekende genen of genen van belang te sequensen.

10. In de biowetenschappen zijn computerondersteunde programma's nuttig bij het opslaan, organiseren en indexeren van enorme databases.

Beperkingen van bio-informatica:

Computergebaseerde programma's hebben bijgedragen tot een beter begrip van verschillende processen van life science.

Er zijn echter enkele beperkingen van bio-informatica die hieronder worden vermeld:

1. Bio-informatica vereist een geavanceerd laboratorium voor moleculaire biologie voor diepgaande studie van biomoleculen. Voor de oprichting van dergelijke laboratoria is veel geld nodig.

2. Computergebaseerde studie van life science vereist enige training over verschillende computerprogramma's die van toepassing zijn op de studie van verschillende processen van life science. Er is dus een speciale training vereist voor het omgaan met computergebaseerde biologische gegevens.

3. Er moet een ononderbroken stroomvoorziening zijn voor computerondersteund biologisch onderzoek. Stroomonderbreking kan soms leiden tot verlies van enorme gegevens uit het computergeheugen.

4. Computervirussen moeten regelmatig worden gecontroleerd, omdat virussen verschillende problemen kunnen veroorzaken, zoals het verwijderen van gegevens en corruptie van de programma's.

5. Het onderhoud en het in stand houden van moleculaire laboratoria brengt veel kosten met zich mee, wat soms een beperkende factor wordt voor computergebaseerde moleculaire studies.


DE PRINCIPES TOEPASSEN OP GENETISCHE TESTEN

De principes van autonomie, privacy, vertrouwelijkheid en rechtvaardigheid hechten veel belang aan het recht van individuen om zonder inmenging persoonlijke beslissingen te nemen. Dit is gedeeltelijk te wijten aan het belang dat aan individuen wordt gehecht in onze cultuur en ons rechtssysteem. Individuele rechten zijn echter niet onbeperkt, en het gebied van genetica roept belangrijke vragen op over waar individuele rechten eindigen en waar verantwoordelijkheden voor een groep, zoals iemands familie of de grotere samenleving, beginnen.

Geneeskunde wordt over het algemeen beoefend binnen deze cultuur van individuele rechten (met bepalingen voor het recht van patiënten om behandeling te weigeren en het recht om de verspreiding van medische informatie over zichzelf te controleren), maar er zijn omstandigheden geweest waarin het medische model is verdrongen door de volksgezondheid model, dat de preventie van ziekte, bijvoorbeeld door te eisen dat bepaalde medische interventies (zoals vaccinaties) worden ondernomen en door individuen te waarschuwen voor gezondheidsrisico's (bijvoorbeeld door voorlichtingscampagnes tegen roken of door contactopsporing met betrekking tot geslachtsziekten). Sommige commentatoren hebben gesuggereerd dat het volksgezondheidsmodel moet worden toegepast op genetica, 36 met verplichte genetische screening en zelfs verplichte abortus van ernstig aangetaste foetussen. Een verwante maatregel zou kunnen zijn om mensen te waarschuwen voor hun risico op genetische aandoeningen.

Er zijn echter verschillende problemen bij het toepassen van het volksgezondheidsmodel op genetica. Bepaalde infectieziekten vormen een potentieel gevaar voor de samenleving als geheel, aangezien de ziekten in korte tijd op een groot aantal mensen kunnen worden overgedragen. De potentiële slachtoffers zijn bestaande mensen die mogelijk volkomen vreemden zijn voor de getroffen persoon. In tegenstelling tot infectieziekten vormt de overdracht van genetische ziekten geen directe bedreiging voor de samenleving. Terwijl infectieziekten een gemeenschap snel kunnen verwoesten, heeft de overdracht van genetische aandoeningen op nakomelingen niet noodzakelijk een onmiddellijk schadelijk effect, maar vormt het eerder een potentieel risico voor een toekomstige generatie in de samenleving. 37 zaken van het Amerikaanse Hooggerechtshof die handelen over grondrechten hebben geoordeeld dat toekomstige schade niet zo dwingend is voor een staatsbelang als onmiddellijke schade. 38

Bovendien past het concept van 'preventie' niet gemakkelijk bij de meeste genetische ziekten. Bij pasgeboren screening op PKU kan behandeling mentale retardatie voorkomen. Bij veel genetische ziekten wordt tegenwoordig echter de genetische ziekte zelf niet voorkomen, maar wordt de geboorte van een bepaald individu met de ziekte voorkomen (bijv. wanneer een paar, die elk heterozygoot zijn voor een ernstige recessieve aandoening, ervoor kiest om niet om zwanger te worden of ervoor kiest om de zwangerschap te beëindigen van een foetus die homozygoot is voor de aandoening). Dit soort preventie kan niet op dezelfde manier worden gezien als het voorkomen van bijvoorbeeld mazelen of syfilis. Er is een grote variatie tussen mensen in hun kijk op handicap en wat een stoornis is die moet worden 'voorkomen'. Veel mensen zullen een kind met het syndroom van Down of cystische fibrose in hun gezin verwelkomen. Bovendien hebben sommige individuen religieuze of andere persoonlijke morele bezwaren tegen abortus, zelfs tegen verplichte dragerschapsscreening of prenatale screening zonder verplichte abortus kan bezwaar worden gemaakt omdat mensen die bezwaar maken tegen abortus bang zijn dat het abortuscijfer zal stijgen onder degenen in de algemene bevolking die leren over genetische risico's voor hun foetus. Bovendien kunnen sommige mensen met een bepaalde handicap of een bepaald genetisch risico de verplichte genetische tests voor dat risico of die handicap beschouwen als een poging om hun soort uit te roeien, als een ontkenning van hun waarde.

Verplichte genetische tests kunnen ook verwoestende gevolgen hebben voor de personen die worden getest. In tegenstelling tot infectieziekte (die als extern aan de persoon kan worden beschouwd), kan genetische ziekte door mensen worden gezien als een hardnekkig onderdeel van hun aard. Personen die tegen hun wil te weten komen dat ze een defect gen dragen, kunnen zichzelf als defectief beschouwen. Deze schade wordt nog verergerd als ze er niet voor hebben gekozen om de informatie vrijwillig te leren. Deze aanval op de persoonlijke identiteit is minder waarschijnlijk bij infectieziekten, hoewel bijvoorbeeld aids en genitale herpes ook een negatief effect kunnen hebben op het zelfbeeld. Bovendien kunnen de meeste genetische defecten, in tegenstelling tot de meeste infectieziekten, nu over het algemeen niet worden gecorrigeerd. 39 De ongevraagde onthulling die plaatsvindt door verplichte genetische tests kan de persoon dus zijn of haar leven achtervolgen en kan een wijdverbreide weerklank hebben in het gezin, inclusief anderen die mogelijk risico lopen of verwant zijn als partners. De informatie kan als basis dienen voor discriminatie van het individu.

Bovendien verschillen de beleidskwesties die voortkomen uit pogingen om de overdracht van genetische ziekten te stoppen, van die voor infectieziekten, omdat genetische ziekten mensen van verschillende rassen of etnische achtergronden verschillend kunnen treffen. Om die reden betwisten sommige commentatoren de toepasbaarheid van het infectieziektemodel op overheidsacties met betrekking tot genetische aandoeningen. Catherine Damme merkt op dat "in tegenstelling tot infectieziekten die [in het algemeen] geen etnische, raciale of geslachtsgrenzen kennen, genetische ziekten het resultaat zijn van erfelijkheid" en de mogelijkheid openlaten voor discriminerende overheidsacties. 40

De overheid heeft de vrijheid welke infectieziekten zij aanpakt. Het kan bijvoorbeeld besluiten om wel te screenen op syfilis maar niet op chlamydia, of vaccinaties tegen pokken maar niet voor difterie. Overheidsoptreden met betrekking tot genetische ziekten zal waarschijnlijk heel anders worden beschouwd, vooral met betrekking tot aandoeningen waarvoor geen effectieve behandeling bestaat en bijgevolg is de enige beschikbare medische procedure de abortus van een aangetaste foetus. Minderheidsgroepen die in het verleden zijn gediscrimineerd, kunnen een screeningprogramma dat zich alleen richt op aandoeningen die voorkomen binnen hun raciale of etnische groep als een extra aanval zien, en kunnen onthouding van voortplanting of abortus van nakomelingen op basis van genetische informatie als een vorm zien van genocide. 41

De commentatoren die beweren dat de precedenten van besmettelijke ziekten verplichte genetische screening rechtvaardigen, erkennen niet dat zelfs in het geval van infectieziekten, zeer weinig medische procedures verplicht zijn voor volwassenen. Volwassenen worden niet gedwongen om medische diagnose en behandeling te zoeken, zelfs niet als ze een behandelbare infectieziekte hebben. Wetten die verplichte screening op infectieziekten voor het huwelijk vereisten (bijvoorbeeld voor geslachtsziekten) worden ingetrokken. New York schafte bijvoorbeeld de vereisten voor testen op gonorroe en syfilis voor het huwelijk af. Een van de redenen voor de afschaffing van de eisen was dat ze niet de meest geschikte manier waren om de risicopopulatie te bereiken. 42

Het verplicht stellen van diagnose en behandeling van genetische aandoeningen is vooral problematisch wanneer het begrip ziekte zo flexibel is.Arno Motulsky heeft opgemerkt dat "de precieze definitie van 'ziekte', ongeacht de etiologie, moeilijk is." 43 Hij merkt op dat kwalen zoals hoge bloeddruk en mentale retardatie gebaseerd zijn op willekeurige grenswaarden. David Brock merkte op dezelfde manier op dat de meeste aandoeningen tussen de uitersten van de ziekte van Tay-Sachs en alkaptonurie liggen. Wat een arts adviseert 'hangt evenzeer af van de ethische vooroordelen van de arts als van zijn medische ervaring'. 44

Ondanks het feit dat het volksgezondheidsmodel niet past bij de situatie van de genetica, moet het individuele rechtenmodel niet als absoluut worden gezien. Er zijn bepaalde situaties waarin de waarden van autonomie, privacy, vertrouwelijkheid en rechtvaardigheid moeten wijken om ernstige schade aan anderen te voorkomen. Het bepalen van de uitzonderingen op deze algemene principes is echter niet eenvoudig. Er kunnen gevallen zijn waarin schade kan worden voorkomen door een van deze principes te schenden, maar waarin de waarde van het handhaven van de principes niettemin opweegt tegen de kans op het voorkomen van schade. In elk geval zullen verschillende factoren moeten worden beoordeeld: Hoe ernstig is de te voorkomen schade? Is het overtreden van een van de principes de beste manier om de schade af te wenden? Wat zijn de medische, psychologische en andere risico's van het schenden van het principe? Wat zijn de financiële kosten van het schenden van het principe?

In het volgende gedeelte worden de problemen behandeld die worden veroorzaakt door de toepassing van deze principes: autonomie, privacy, vertrouwelijkheid en rechtvaardigheid in de context van klinische genetica, andere medische praktijken, genetisch onderzoek, enzovoort. Het biedt ook richtlijnen voor het bepalen van de juiste omstandigheden voor uitzonderingen op deze beginselen. Het hoofdstuk wordt afgesloten met de aanbevelingen van de commissie op deze punten.


De grootste joodse genetische mythen aller tijden

Hoewel velen nu geloven dat het idee passé is, is de netelige vraag wat ras en mdashor is als het al bestaat, beladen met politieke, economische en sociale implicaties. Het concept ontstond grotendeels in de 17e eeuw toen koloniserende Europeanen mensen begonnen te classificeren op basis van fysieke verschillen zoals huidskleur, hoofdvorm, haartextuur en oogkleur. Een van de eersten die reflecties over het onderwerp publiceerde, was de Franse arts François Bernier in 1684. Een eeuw later volgden anderen, zoals Carolus Linnaeus, uitvinder van de zoölogische taxonomie. De eerste gecanoniseerde definitie van joden als ras verscheen eerder, in het 15e-eeuwse Spanje, met de vaststelling van wetten voor bloedzuiverheid door de katholieke kerk in Toledo. De wetten van 1442 dicteerden dat conversos&mdashJoden die zich tot het christendom hadden bekeerd&mdash geen kerkelijke functies en bepaalde andere banen binnen de regering en de kerk konden bekleden omdat ze nog steeds Joods bloed droegen. Dit was de "eerste keer in een Europese wet dat er een soort definitie was van religieus verschil als biologisch", zegt Rachel Burk, professor Spaans en Portugees aan de Tulane University, wat suggereert dat de katholieke kerk een belangrijke rol speelde bij de totstandkoming van het concept van ras.

___________________________________________________________________________________________________________

MYTHE: GENEN KUNNEN RELIGIE ONTHULLEN SOORT VAN

Het DNA van twee willekeurige mensen op aarde is gemiddeld 99,9 procent identiek, maar die 0,1 procent laat veel ruimte voor variatie. Het is die variatie die aanwijzingen geeft over de voorouders van een persoon. Joden zijn bijvoorbeeld door genetische analyse te identificeren en kunnen nauwkeurig bepalen of iemand half joods is of mogelijk zelfs een kwart joods, zegt Neil Risch, directeur van de University of California, San Francisco’s Institute for Human Genetics. De aanwijzingen zijn geen genen, maar mutaties die in sommige groepen vaker voorkomen dan in andere. Deze mutaties komen grotendeels voor in delen van het DNA die geen specifieke functie hebben, maar ze kunnen leiden tot ziekten zoals Tay-Sachs of dysautonomie.

Mutaties zijn het resultaat van twee genetische fenomenen die bekend staan ​​als het stichtereffect en het knelpunteffect. Een stichtereffect treedt op wanneer een nieuwe populatie ontstaat als gevolg van migratie of een andere oorzaak van een genetisch knelpunt, aan de andere kant treedt op wanneer een reeds bestaande populatie krimpt als gevolg van een catastrofale gebeurtenis, zoals een hongersnood of bloedbad. In populaties waarin mensen binnen een kleine groep trouwen, leiden beide genetische gebeurtenissen tot fluctuaties in frequenties van genetische mutaties. Het DNA van degenen die overleven gaat door in de toekomst, terwijl het DNA van degenen die dat niet doen uitsterft. Asjkenazische joden zijn een goed voorbeeld van een volk met deze ervaring: er lijken twee belangrijke genetische knelpunten of stichterseffecten te zijn opgetreden in hun geschiedenis, een rond het jaar 900 en een tweede in de 14e eeuw, beide waarschijnlijk verbonden met vervolging en immigratie. Deze gebeurtenissen vernauwden het genetische bereik van het Ashkenazi-jodendom.

De sleutel tot genetische overeenkomsten tussen mensen, zegt Risch, is niet religie, maar endogamie en de gewoonte om binnen een specifieke groep te trouwen, wat leidt tot genetische differentiatie. "Endogamie kan worden gekoppeld aan religie als een sociaal fenomeen", zegt Risch, maar "er is endogamie die niet alleen religieus is. Je kunt eindigen met beperkte paringsgroepen die niets met religie te maken hebben en die stichtereffecten hebben.&rdquo Risch citeert bijvoorbeeld Frans-Canadezen die katholiek zijn, maar die ook de ziekte van Tay-Sachs hebben&mdash het resultaat van endogaam gedrag toen de kleine groep zich vestigde in Canada. "Het is een heel universeel fenomeen", zegt Risch.

___________________________________________________________________________________________________________

MYTHE: ASKENAZISCHE JODEN ZIJN GEEN ECHTE JODEN ONWAAR

Eeuwenlang hebben geruchten de ronde gedaan dat Asjkenazische joden afstammelingen zijn van de Khazaren, een middeleeuwse confederatie van semi-nomadische Turkse stammen. De dertiende stam, het boek uit 1976 van Arthur Koestler, de gerespecteerde auteur van Duisternis op de middag. De Khazaren werden geleid door een semi-religieuze figuur genaamd de khagan, die zich volgens bronnen rond 740 CE bekeerde tot het jodendom samen met een groot deel van de heersende klasse, een beslissing die mogelijk werd gemotiveerd door politieke opportuniteit in een regio die wordt geflankeerd door moslims en christenen. De conversie is gedocumenteerd in Sefer HaEmunot, een 15e-eeuwse tekst van Rabbi Shem Tov ibn Shem Tov, en de filosoof en dichter Yehuda HaLevi's 12e-eeuwse boek, de Kuzari, die vertelt over een dialoog tussen de Khazar-koning en een Jood die hem vroeg om hem door de basisprincipes van het jodendom te leiden. Toen het Khazar-rijk instortte, betoogt Koestler, migreerden de nieuwe joden naar het westen en naar plaatsen als Litouwen, Oekraïne, Duitsland en andere landen, waar ze het Ashkenazische jodendom ter wereld brachten. Hij baseerde zijn theorie op het werk van eerdere geleerden en hoopte antisemitisme tegen te gaan, maar zijn boek werd bespot door critici. Ze voerden aan dat de theorie & mdash, die historische aanspraken op het land Israël in twijfel trok, ondeugdelijk was. Genetische mapping heeft sindsdien de controverse tot rust gebracht. Hoewel de geschiedenis duister is, is het duidelijk dat alle Joden hun oorsprong vonden in het oostelijke Middellandse Zeegebied en dat sommigen door de eeuwen heen zijn gemigreerd. "Het is allemaal erg speculatief", zegt Risch. &ldquo Er is niet veel werkelijke geschiedenis opgeschreven, maar men gelooft dat de Ashkenazi's afstamden van kolonisten die waarschijnlijk rond de 9e of 10e eeuw het Rijnland binnenkwamen en deze aparte endogame groep vormden.&rdquo Het 14e-eeuwse stichtereffect was waarschijnlijk ook het gevolg van immigratie, grotendeels naar Litouwen en de omliggende regio.

___________________________________________________________________________________________________________

MYTHE: ASKENAZISCHE JODEN HEBBEN HOGER IQS KAN ZIJN

Een onderzoek uit 2005 door een team van drie antropologen aan de Universiteit van Utah pleitte voor een opvallende premisse: dat de genen die vier typisch Ashkenazische ziekten veroorzaakten (Tay-Sachs, Gaucher, Niemann-Pick en mucolipidose type IV) zo wijdverbreid waren omdat ze waren ook gekoppeld aan verhoogde intelligentie, een evolutionair voordeel voor joden die doorgaans beroepen hadden die mentale scherpte vereisten. De Joden, die in de 9e eeuw voornamelijk in Europa gedwongen werden om geld te lenen, hadden scherpere wiskundige vaardigheden nodig, en de meest succesvolle onder hen, zo betoogden de Utah-antropologen in de studie gepubliceerd in het tijdschrift The New York Times. Tijdschrift voor Biosociale Wetenschap, hadden de neiging om meer kinderen te krijgen, wat leidde tot de selectie van genen die intelligentie bevorderden. Deze genen hadden echter de snode bijwerking dat ze de ziekten veroorzaakten die de Ashkenazische gemeenschap teisteren. Het argument maakt sommigen ongemakkelijk, een feit dat wordt erkend door een van de auteurs van het onderzoek, Henry Harpending, die destijds zei: "Absoluut alles in de menselijke biologie dat interessant is, zal controversieel zijn", gezien de mogelijkheid om dergelijke informatie te gebruiken voor het promoten van de superioriteit of minderwaardigheid van bepaalde groepen. De implicatie dat Joden een hoger IQ hebben dan andere groepen wordt versterkt door het onevenredige aantal Asjkenazische Joden die Nobelprijswinnaars en wereldkampioen schaken zijn, zeggen Harpending en de rest van het Utah-team. De studie suggereert ook dat de Parsi's van India, een andere endogame groep die bekend staat om economische en intellectuele prestaties, een extra populatie zou kunnen zijn waarin ziekte en intelligentie een onderliggend verband hebben, ze lijden ook aan hoge percentages borstkanker en de ziekte van Parkinson.

&ldquoHet is moeilijk te overschatten hoe politiek incorrect deze paper is,&rdquo Steven Pinker, cognitief wetenschapper aan Harvard, vertelde The New York Times toen de studie werd gepubliceerd. Desalniettemin, zei hij, "het is zeker een grondig en goed beargumenteerd document." Anderen zijn het daar niet mee eens en zeggen dat de studie, die geen voetnoten bevatte en was geschreven op een gepassioneerde toon die niet typisch is voor academische literatuur, wetenschappelijk niet rigoureus genoeg was. "Het is slechte wetenschap", vertelde Harry Ostrer, medisch geneticus aan het Albert Einstein College of Medicine aan de Yeshiva University,New York tijdschrift. "Het is een slechte genetica en een slechte epidemiologie." Sommige van de mutaties die in de studie worden besproken, kunnen zelfs leiden tot mentale retardatie, zegt Risch, die eraan toevoegt: "Naar mijn mening is er momenteel geen wetenschappelijk bewijs dat Joodse prestaties of intelligentie een genetische basis hebben."

___________________________________________________________________________________________________________

MYTHE: JODEN LEVEN LANGER DAN ANDERE MENSEN ONWAAR

Het is waar dat veel bijbelse figuren eeuwenlang zouden hebben geleefd. Maar hoewel studies van Asjkenazische joden de indruk kunnen wekken dat joden langer leven dan anderen, is dat niet per se het geval, zegt Nir Barzilai van het Albert Einstein College of Medicine van Yeshiva University. Asjkenazische joden worden gewoon vaker bestudeerd dan andere groepen, omdat hun homogeniteit het voor onderzoekers gemakkelijker maakt om overeenkomsten te vinden. Vanaf 1998 begon Barzilai met het volgen van een groep van meer dan 500 gezonde Asjkenazische joden tussen de 95 en 122 jaar oud. inderdaad gezegend met goed DNA: onderzoekers identificeerden ten minste zeven markers die verband houden met een lang leven, waaronder het CETP-gen, dat beschermt tegen dementie en hartaandoeningen. En de lange levensduur van een andere Joodse bevolking kan ook aanwijzingen bevatten voor de geheimen van de ouder wordende groep dwergen die in Ecuador wonen en waarvan wordt aangenomen dat ze de afstammelingen zijn van Spaanse of Portugese conversos. Jaime Guevara-Aguirre, een Ecuadoraanse arts, ontdekte de mensen & mdash die het Laron-syndroom hebben en over het algemeen minder dan drie en een halve voet lang zijn & mdashin afgelegen dorpen. Zijn bevindingen in de afgelopen 25 jaar hebben aangetoond dat mensen met het Laron-syndroom bijna nooit kanker kregen en nooit diabetes ontwikkelden, ondanks niet-ongewone obesitas. Aangenomen wordt dat hun gezondheid en levensduur verband houden met een aan Laron gekoppelde genetische mutatie waardoor ze niet kunnen reageren op groeihormoon. Joden zijn de enige verander kockers. Onderzoekers van het Kuakini Medical Center in Hawaï hebben sinds de jaren zestig een groep Japans-Amerikaanse mannen gevolgd en ontdekten dat ze een gen hebben dat bekend staat als FOXO, dat de kans van de bezitter om te leven verdubbelt tot 100.

___________________________________________________________________________________________________________

MYTHE: JODEN HEBBEN EEN HOGER TARIEF VAN LACTOSE-INTOLERANTIE EN ANDERE Maag-Darmaandoeningen WAAR

Studies hebben bevestigd wat buikpijn al lang suggereert: Joden behoren tot de vele etnische groepen die een verhoogde gevoeligheid voor zuivelproducten vertonen. De National Institutes of Health schatten dat ongeveer 65 procent van alle volwassenen een vorm van lactose-intolerantie heeft. Het hoogste percentage is onder de Oost-Aziatische bevolkingsgroepen, waar bijna 90 procent van de volwassenen gevoelig is voor lactose, hoewel West-Afrikanen, Arabieren, Grieken en Italianen allemaal bijzonder vatbaar voor de aandoening. Een onderzoek uit 1985 van 110 Joods-Israëlische kinderen versterkte het verband tussen Joden en zuivelproblemen: bijna 62 procent was lactosemalabsorbeerder. Gastro-intestinale problemen zoals coeliakie, waardoor gluten moeilijk verteerbaar zijn, komen ook veel voor onder joden, volgens gastro-enteroloog Joseph A. Murray van de Mayo Clinic. Dat geldt ook voor het prikkelbare darm syndroom en inflammatoire darmziekte (IBD), schrijft Ernest Abel, hoogleraar verloskunde en gynaecologie aan de Wayne State University en auteur van Joodse genetische ziekten: een gids voor leken. Sommige genetici theoretiseren dat er mogelijk historische voordelen waren aan een gevoelige maag: de aandoening kan een defensieve reactie zijn op stoffen die in contact komen met de bekleding van het spijsverteringsstelsel, een selectief voordeel in onhygiënische omstandigheden. Dit zou kunnen verklaren waarom gastro-intestinale problemen veel voorkomen onder joden, suggereert Abel. Het kan een genetisch voordeel zijn geweest voor Joden die gedwongen werden om in dicht opeengepakte, vaak onhygiënische getto's te leven.

___________________________________________________________________________________________________________

MYTHE: JODEN ZIJN MINDER GEVOELIG VOOR ALCOHOLISME WAAR

Manischewitz is misschien een verworven smaak, maar dat is niet de reden waarom joden minder drankproblemen hebben dan andere groepen. Een studie uit 2002, uitgevoerd door Deborah Hasin van de Columbia University, toont aan dat minstens 20 en zelfs 30 procent van de Joden een genetische mutatie dragen die hen minder vatbaar maakt voor alcoholisme. Aangenomen wordt dat de mutatie, ADH2*2 genaamd, de niveaus van acetaldehyde verhoogt, een giftig chemisch bijproduct van het alcoholmetabolisme dat hoofdpijn, misselijkheid en blozen veroorzaakt. De eigenschap komt ook veel voor bij Aziaten, maar is zeer zeldzaam bij blanke Europeanen. Zonder deze mutatie wordt er minder aceetaldehyde geproduceerd, waardoor drinken een aangenamere ervaring wordt. Uit het onderzoek uit 2002, dat zich richtte op 75 Israëlische joden in de leeftijd van 22 tot 65 jaar, bleek dat ADH2*2 het sterkste effect had op Ashkenazi's, joden die vóór 1989 uit Rusland waren aangekomen, sefardische joden en joden van Midden-Oosterse en Noord-Afrikaanse afkomst minder beschermd door de genetische mutatie waren meer recente Russische immigranten.

___________________________________________________________________________________________________________

MYTHE: JODEN HEBBEN MEER ROOD HAAR DAN DE IEREN ONWAAR

De associatie van Joden met rood haar heeft een lange geschiedenis, die zelfs teruggaat tot de Bijbel, waarin werd aangenomen dat de ruige Esau en de harpspelende krijger koning David beiden roodharig waren. Ook sommige meer sinistere Joden werden als "ldquogingers" beschouwd: Judas en Shylock worden vaak afgebeeld met vlammende lokken. De link is zelfs zo wijdverbreid in de populaire cultuur dat sommigen geloven dat er meer kastanjebruine joden zijn dan Ieren, die beroemdste roodharigen. Niet zo, zegt Abel. "Schotland en Ierland hebben het hoogste percentage mensen met rood haar", zegt hij. De mythe kan het resultaat zijn van verwarde verwachtingen: "Er is een hoger percentage Joden met rood haar dan je zou verwachten op grond van het feit dat ze uit het Midden-Oosten kwamen en de meeste mensen in het Midden-Oosten donker haar hebben", zegt Abel, hoewel de aantal lijkt niet hoger te zijn dan de ongeveer vier procent van de wereldbevolking die is begiftigd met rode lokken.

___________________________________________________________________________________________________________

MYTHE: JODEN KUNNEN HUN GENEN NAAR DE BIJBEL TRACEREN ONWAAR, MET MOGELIJK EEN UITZONDERING

Veel Joodse families beweren met trots uit de lijn van koning David te komen (waarvan hij zelf geloofde dat hij afstamde van Abraham), een link die, zonder toegang tot het DNA van bijbelse figuren, van oudsher is gemaakt door genealogie en familieoverlevering. De wetenschap kan nu voor het eerst in de geschiedenis van de mensheid een rol spelen, hoewel ze onnauwkeurig blijft. Het sterkste genetische bewijs dat hedendaagse joden in verband brengt met hun oude tegenhangers is de ontdekking van een Y-chromosoomverbinding met de Kohaniem. In 1997 leidde Karl Skorecki, een nefroloog en directeur van medische en onderzoeksontwikkeling bij het Rambam Medical Center in Haifa, een onderzoek waaruit bleek dat mannen die zich identificeerden als Kohanim bepaalde genetische eigenschappen deelden die van vader op zoon werden doorgegeven op het Y-chromosoom. een enkele mannelijke voorouder, vaak Y-chromosomale Aaron genoemd, voor de broer van Mozes, de oorspronkelijke Kohen in de Bijbel. (De identificatie van deze marker heeft ook de geloofwaardigheid vergroot van andere groepen die beweren af ​​te stammen van de oude Hebreeën. DNA-sequenties die indicatief zijn voor de status van Kohen. Deze sequentie wordt ook gevonden in de kleine populatie van hedendaagse Samaritanen in Israël. Interessant is dat hun mitochondriaal DNA, dat van moeder op kind wordt doorgegeven, overeenkomt met het mitochondriale DNA van andere Joden, waardoor onderzoekers geloven dat de sekte stamt af van joodse mannen die met niet-joodse vrouwen trouwden nadat de Assyriërs het oude Israël hadden veroverd.)

Joden zijn niet de enigen die zichzelf terugvoeren naar religieuze figuren uit het verleden. Bepaalde moslimfamilies beweren de nakomelingen van de profeet Mohammed te zijn. Drie jaar geleden werden hun beweringen versterkt toen genetici een overlappende DNA-signatuur ontdekten die verschillende mannen met elkaar verbindt die denken dat ze afstammelingen van Mohammed zijn. Bennett Greenspan, president en CEO van Family Tree DNA, zegt dat de gedeelde handtekening "duidelijk aangaf dat ze verwant waren via een gedeelde gemeenschappelijke mannelijke voorouder. Als de bewering waar is, en ze zijn echt afstammelingen van de profeet, zijn we het erover eens dat deze mannen inderdaad DNA delen om dat punt te bewijzen. & rdquo Er is geen soortgelijk bewijs dat Joden in verband brengt met koning David. Tot nu toe is er geen overlappende DNA-signatuur gevonden bij de vele families die beweren af ​​te stammen.

___________________________________________________________________________________________________________

MYTHE: WE DALEN ALLEMAAL AF VAN EVE WAAR

Het is gewoon niet de Eva waar je aan denkt. Testen van mitochondriaal DNA, doorgegeven van moeder op kind, heeft aangetoond dat de hele mensheid & mdashmale en vrouwelijke & mdash afstamt van één vrouwelijke voorouder: mitochondriale Eva, zoals ze in de volksmond wordt genoemd. Mitochondriale Eva, waarvan wordt aangenomen dat ze ongeveer 200.000 jaar geleden in Oost-Afrika heeft geleefd, was niet de eerste vrouw die bestond (of de enige vrouw die in die tijd leefde), maar ze is de bedenker van een stukje DNA dat, in tegenstelling tot het DNA van haar vrouwelijke tijdgenoten, niet uitgestorven.Alle mannen en vrouwen, in alle landen, continenten, etniciteiten, religies en andere kenmerken van verschil, hebben DNA aan hen doorgegeven van deze moeder van de mensheid.

___________________________________________________________________________________________________________

MYTHE: JODEN EN PALESTIJNEN ZIJN GENETISCHE Neven WAAR

Alle mensen zijn verwant, maar verschillende gedeelde genetische mutaties suggereren dat Joden en Palestijnen, evenals andere Arabieren, een gemeenschappelijke maar verre voorouders delen. De overheersende mutatie van cystische fibrose, een van de meest voorkomende genetische ziekten onder Europeanen, staat bekend als DeltaF508. De meest voorkomende mutatie van cystische fibrose onder Ashkenazische joden is echter een mutatie genaamd W1282X&mdasha-mutatie die alleen door Arabieren wordt gedeeld. En LRRK2, een zeldzame mutatie van Parkinson, lijkt vooral te worden gedragen door Asjkenazische joden en de Arabische bevolking van Noord-Afrika. Waarom de gedeelde mutaties? &ldquoAls je een tweedimensionale geografische kaart maakt,&rdquo zegt Risch, &ldquo,en je vraagt ​​waar Joden genetisch passen, komen ze uit in het oostelijke Middellandse Zeegebied, in het zuiden van Italië en Griekenland, dus ze liggen ergens tussen Zuid-Europa en het Midden-Oosten in.&rdquo Doron Behar , een populatiegeneticus in het Rambam Medical Center in Haifa, merkt op dat het moeilijk is om de genetische oorsprong van het heterogene Palestijnse volk grondig te traceren, maar dat "als je naar een globale kaart van genetische distributie kijkt", alle populaties van de Levant vallen erg dicht bij elkaar & mdash Palestijnen, bedoeïenen, Druzen, Joden, Jordaniërs, Libanezen. & rdquo Toch, hoewel Joden &ldquo lijken meer op Palestijnen dan Ieren zouden op Palestijnen, zijn ze niet onafscheidelijk. Ze zijn duidelijk te scheiden, zegt Risch. Volgens Behar onthult het nader inspecteren van het DNA van Joden en Palestijnen clusters die enigszins uit elkaar liggen, met Joden en Druzen in de ene cluster en Palestijnen, Bedoeïenen, Jordaniërs en Saoedi-Arabiërs in een andere.

___________________________________________________________________________________________________________


Invoering

Waarnemers sinds de oudheid hebben gesuggereerd dat kinderen worden geboren met een natuurlijke aanleg of stijl van hoe ze gedragsmatig en emotioneel reageren op diverse fysiologische, psychosociale en energetische stimuli 1,2,3 . Deze aangeboren biologische aanleg werd het temperament van een persoon genoemd en verwees oorspronkelijk naar de dierlijke aard van een persoon, zoals die zich manifesteert in gebruikelijke patronen van automatische activiteit en emotionele reactiviteit (tempo) 1,2,3,4,5,6 . Op deze traditionele manier gemeten, is het temperament gemiddeld matig stabiel gedurende de hele levensduur van een persoon, maar kan worden gewijzigd door gedragsconditionering 5,6,7,8. Ondanks matige stabiliteit is er ook een aanzienlijke complexiteit in de ontwikkeling van temperament, waaronder multi-finaliteit (dwz een bepaald profiel van eigenschappen in de vroege kinderjaren kan later verschillende uitkomsten hebben) en equi-finaliteit (dwz verschillende profielen van eigenschappen in de vroege kinderjaren). kan later hetzelfde resultaat hebben) 9,10,11,12 .

Daarentegen werden de andere aspecten van persoonlijkheid die sinds de oudheid werden verondersteld om mensen van voorouderlijke dieren te onderscheiden, collectief het karakter van een persoon genoemd. Kant definieerde karakter als wat mensen met opzet van zichzelf maken 3 . Anders gezegd, karakter is het zelfregulerende aspect van persoonlijkheid, dat wil zeggen de manier waarop een persoon reacties vormt en aanpast aan steeds veranderende externe en interne omstandigheden 6 . Deze zelfregulerende processen omvatten de uitvoerende, wetgevende en gerechtelijke functies die nodig zijn voor mentaal zelfbestuur en zelfverwezenlijking van identiteit 13 . Op deze manier gemeten, ontwikkelen de zelfregulerende aspecten van persoonlijkheid zich in oplopende stappen gedurende de levensduur, aangezien mensen af ​​en toe leren van hun persoonlijke, sociale en culturele ervaringen welke doelen en activiteiten hen interesseren en waarom sommige doelen waardevoller en bevredigender kunnen zijn dan anderen 13,14,15 .

Veel moderne geleerden en onderzoekers hebben een verscheidenheid aan empirische manieren voorgesteld om temperament te onderscheiden van andere aspecten van persoonlijkheid 7,16,17,18,19,20,21,22 . Anderen geven er de voorkeur aan om alle aspecten van persoonlijkheid samen te voegen in profielen of sets van lineaire factoren, wat suggereert dat volwassen persoonlijkheid in wezen een cultureel geconditioneerde uitdrukking is van het temperament van de kindertijd23,24 ondanks hun bescheiden en complexe patronen van empirische associatie 10,11,12,13, 14,25,26,27,28,29. Desalniettemin omvat temperament emotionele driften die irrationeel zijn en kwantitatief in sterkte variëren, terwijl de zelfregulerende componenten van persoonlijkheid verschillende eigenschappen hebben die hen kwalitatief onderscheiden van temperament, zoals samengevat in tabel 1. Temperament wordt traditioneel onderscheiden van andere aspecten van persoonlijkheid door observaties over de neurobiologie, uiterlijk in de kindertijd, kenmerkende stijlen van automatische gedrags- en emotionele reacties, afwezigheid van opzettelijke zelfbeheersing of zelfbewustzijn, stabiliteit gedurende de hele levensduur, erfelijkheid en/of het evolutionaire behoud van onderliggende moleculaire processen 1,2 ,3,4,5,6,7,8,13,14,15,16,17,18,19,30,31,32,33,34,35,36,37,38,39,40 .

Helaas overlappen de verschillende criteria die worden voorgesteld om temperament te definiëren niet volledig en kunnen ze elkaar soms zelfs tegenspreken. Een hoge erfelijkheidsgraad of ontwikkelingsstabiliteit is bijvoorbeeld elk gebruikt als een criterium voor temperament, wat leidt tot onenigheid over de definitie van temperament omdat ze niet dezelfde individuen identificeren 7,8,41 . Ontwikkeling in de kindertijd is een ander criterium dat wordt gebruikt om componenten van temperament te identificeren, maar niet alle cognitief-gedragskenmerken die zich in de kindertijd ontwikkelen, hebben betrekking op patronen van automatische reactiviteit die sterk behouden zijn in de evolutie van alle dieren: in het bijzonder sommige aspecten van uitvoerende aandacht en inspanning zelfbeheersing ontstond pas laat in de evolutie bij mensapen 42,43 maar begon zich in de vroege kinderjaren te ontwikkelen en werd daarna stapsgewijs volwassen 17,19 . Niettemin hebben enkele recente temperamenttheoretici dergelijke zelfregulerende functies als temperament opgenomen op basis van hun erfelijkheid en beginnen op te komen in de vroege kinderjaren 17 , ook al voldoen ze niet aan de andere traditionele onderscheidende kenmerken van temperament.

Dergelijke inconsistenties in de definitie zijn gedeeltelijk ontstaan ​​voor het gemak van onderzoekers met expertise in het werken met bepaalde methoden en monsters. Sommige temperamentonderzoekers richten zich bijvoorbeeld op cross-sectionele beoordelingen van jonge kinderen en richten zich op alles wat aanwezig is in de vroege kinderjaren. Anderen doen longitudinale studies en richten zich op ontwikkelingsstabiliteit, terwijl anderen overerving bestuderen in familie- en tweelingstudies.

Bovendien hebben temperamentonderzoekers soms te veel vertrouwd op simplistische dichotomieën zoals natuur versus opvoeding, biologie versus leren, en genen versus omgeving. Dergelijke dichotomieën zijn totaal ontoereikend om de complexe fenotypische, genotypische en omgevingsarchitectuur van de menselijke persoonlijkheid te beschrijven 25,26,27. Mensen hebben bijvoorbeeld drie verschillende leer- en geheugensystemen die sterk geassocieerd zijn met verschillende componenten van persoonlijkheid: associatieve conditionering (dwz hoe we automatisch leren reageren, inclusief klassieke en operante conditionering), intentionaliteit (dwz wat we leren als doelen om doelbewust te zoeken, inclusief zelfsturing en sociale samenwerking voor persoonlijk of wederzijds voordeel), en zelfbewustzijn (dwz wanneer, waar en waarom we leren, inclusief autobiografisch geheugen met fantasierijke verschuivingen in perspectief vanuit onderliggende wetenschap, kunst en spiritualiteit) 27,44,45,46 . Elk van deze leersystemen is los te koppelen van de andere, en elk is matig erfelijk, gerelateerd aan verschillende hersencircuits, en hun integratie gedurende de hele levensduur omvat sterke gen-omgevingsinteracties bij het aanpassen aan een grote verscheidenheid aan fysiologische, psychosociale en energetische prikkels 27 .

We veronderstelden dat het onderscheid tussen temperament en karakter waarschijnlijker zou worden gespecificeerd door te identificeren welk systeem van leren en geheugen ten grondslag ligt aan temperament, niet of temperament te wijten is aan de natuur (genen en biologie) in plaats van aan opvoeding (omgeving en leren) 6,25, 26 . Bijgevolg vereist de effectieve vertaling van kennis over temperament aandacht voor de complexe architectuur van de persoonlijkheid, samen met kennis van zijn evolutie en complexe ontwikkelingspatronen bij individuen 8,14,42,47,48,49 .

Gelukkig hebben we onlangs gegevensgestuurde methoden gebruikt om single-nucleotide polymorphisms (SNP's) te identificeren die zijn toegewezen aan 972 genen die bijna alle variabiliteit in temperament en karakter verklaarden die verwacht wordt van tweelingstudies in drie onafhankelijke steekproeven van Finnen, Duitsers en Koreanen. ,26,27 . Deze 972 genen omvatten 245 alleen geassocieerd met temperament, 236 met alleen karakter en 491 met zowel temperament als karakter. Zoals te zien is in Fig. 1, waren de genen geassocieerd met temperament vaker eiwitcoderende DNA-genen dan die geassocieerd met karakter 25,26,27, die vaker lange niet-coderende RNA-genen of pseudogenen waren die de regulatie van expressie van eiwitcoderende genen, coördinatie van de co-expressie van sets van genen en chromatine-remodellering 50,51,52 . De meeste van de 736 genen die met temperament zijn geassocieerd, zijn eiwitcoderende genen die betrokken zijn bij cellulaire processen van synaptische plasticiteit, associatieve conditionering en gerelateerde processen van stressreactiviteit en neurotransmissie. De genen geassocieerd met persoonlijkheid werden bijna altijd tot expressie gebracht in de hersenen (aanvullende figuur 1). Hun hersenfuncties waren echter vaak afhankelijk van interacties met genen voor algemene huishoudelijke functies, zoals de regulatie van energiemetabolisme, celherstel en circadiane ritmen, die voorkomen in de meeste of alle celtypen en worden geassocieerd met zowel temperament als karakter (aanvullende Afb. 1) 53,54 . Deze bevindingen bevestigden onze hypothese dat de sterk geconserveerde moleculaire processen die associatieve conditionering bij proefdieren reguleren, verantwoordelijk zijn voor de erfelijkheid van het menselijk temperament. Onze bevindingen werden bevestigd in blind onafhankelijke replicaties door GWAS 25,26 en door onafhankelijke studies van genexpressie tijdens het leren van gewoontes bij proefdieren 25,26,27.

Verdeling van biotypes van 972 genen geassocieerd met temperament en/of karakter, waaronder lang niet-coderend RNA (lncRNA), ander niet-coderend RNA (ncRNA), eiwitcoderende genen, pseudogenen en andere. Genen geassocieerd met temperament zijn vaker eiwitcoderend dan die geassocieerd met karakter, dit zijn vaker genen met regulerende functies (lncRNA's en pseudogenen). Figuur is gereproduceerd uit figuur 4c van Zwir et al. 27, Drie genetisch-milieunetwerken voor de menselijke persoonlijkheid)

Al onze onderzoeken zijn echter uitgevoerd met behulp van de Temperament and Character Inventory (TCI) waarin erfelijke dimensies van temperament worden beoordeeld door schalen die individuele verschillen meten in aanleg voor associatieve conditionering in reactie op signalen van straf (dwz schadevermijding: angstig, verlegen ), nieuwigheid (dwz zoeken naar nieuwigheid: verkennend, impulsief-agressief), signalen van beloning (dwz beloningsafhankelijkheid: gehechtheid, zoeken naar goedkeuring) en intermitterende versterking (dwz volharding: vastberaden, ambitieus) 26 . Daarom zullen we hier de relaties van onze temperamentmaten met alternatieve moderne maten van temperament bekijken. We zullen ook de gebruikelijke patronen van gedragsactiviteit en emotionele reactiviteit op verschillende fysiologische, psychosociale en energetische stimuli bekijken die worden verwacht van traditionele concepten van temperament met die waargenomen voor de moleculaire paden die we voor temperament hebben ontdekt (dwz Ras-MEK-ERK en PI3K- AKT-mTOR-routes). Ten slotte zullen we het onderzoek en de klinische implicaties van onze bevindingen over de complexe genetica en biologie van temperament voor translationele psychiatrie bespreken.

Onze nieuwe moleculaire bevinding en dit overzicht van verschillende complementaire lijnen van temperamentonderzoek bieden een uitstekende gelegenheid om consensus op te bouwen binnen het diverse veld van temperamentonderzoek en -praktijk, dat tot nu toe ontbrak 17,22 . We hopen controverses op te helderen tussen temperamentonderzoekers die verschillende beoordelingsmethoden gebruiken en verschillende groepen proefpersonen bestuderen zonder de complementaire inzichten te verliezen die kunnen worden afgeleid uit de verschillende strategieën die zijn gebruikt bij het bestuderen van temperament. Het tot stand brengen van een consensus waarin complementaire onderzoekslijnen ons allemaal kunnen helpen om het uitgebreide werk dat is en wordt gedaan te vertalen naar een uitgebreider model van menselijke ontwikkeling, zou een realistischer begrip kunnen vergemakkelijken van veel complexe aspecten van temperament en persoonlijkheid die belangrijk zijn voor het begrijpen en bevorderen van een gezonde ontwikkeling.


Wetenschapper zegt dat twee mannen zwanger kunnen worden

25 september 2000 -- Een baby, geboren uit twee vaders? Het kan, zegt een vooraanstaande Britse wetenschapper.

Calum MacKellar, een docent bio-ethiek en biochemie aan de Edinburgh University in Schotland, zei vandaag dat mannelijke paren op een dag hun eigen kinderen zouden kunnen verwekken, geleend van technieken die werden gebruikt om Dolly het schaap te klonen.

De techniek, die volgens wetenschappers nog ver in de toekomst ligt, zou het ei van een vrouw gebruiken. Genetisch materiaal in het ei van de vrouw zou worden verwijderd en vervangen door het DNA van een van de mannen. Dat "mannelijke ei" zou dan worden bevrucht door het sperma van de andere man en een draagmoeder zou het kind ter wereld brengen.

MacKellar geeft toe dat het concept minstens "een paar jaar" zal duren voordat het mogelijk is, maar hij voegde eraan toe dat wetenschappers de techniek met muizen hadden geprobeerd en aan de ontwikkeling ervan werkten. Anderen in het veld beweren echter dat de techniek nog veel meer dan een paar jaar verwijderd is.

Maxwell Mehlman, een professor in biomedische ethiek aan de Case Western Reserve University School of Medicine, wijst erop dat de makers van Dolly, het gekloonde schaap, 227 pogingen hebben gedaan om de nieuwe kern in de ontkernde eicel te fuseren en slechts 29 produceerden een levensvatbaar embryo. Van de 29 vervaardigde embryo's die in de baarmoeder van schapen werden geïmplanteerd, ontwikkelde zich er slechts één tot een gezond schaap. Bovendien is de gezondheid van Dolly de laatste jaren ook in twijfel getrokken naarmate de schapen ouder worden.

"Er zou een sterk argument kunnen worden aangevoerd dat het risico van mislukking, en erger nog, van het produceren van foetale of kortlevende neonatale 'monsters', te groot is om menselijke experimenten in de nabije toekomst te rechtvaardigen", zegt Mehlman.

Richard Paulson, hoofd van de afdeling reproductieve endocrinologie en onvruchtbaarheid aan de Universiteit van Zuid-Californië, voorziet al een potentieel probleem. Hij wijst erop dat als chromosomen van het sperma van een man zouden worden gebruikt om het mannelijke ei te vormen, dit zou kunnen botsen met het bevruchtende sperma van de tweede man. Dat komt omdat beide zaadcellen zogenaamde centrosomen zouden bevatten - een organel, alleen aanwezig in mannelijk sperma dat de embryonale deling aanstuurt.

"Een slimmere manier om het te doen, zou zijn om een ​​gewone lichaamscel, geen zaadcel, van de ene man te nemen en die vervolgens te bevruchten met het sperma van de ander", zegt hij.

De procedure kan ook leiden tot genetisch gerelateerde ziekten. Sherman Silber, directeur van het onvruchtbaarheidscentrum van Saint Louis, zegt dat wetenschappers een aantal genetische syndromen opsporen die verband houden met een fenomeen dat imprinting wordt genoemd. Imprinting vindt plaats wanneer een kind genetisch materiaal voor bepaalde chromosomen van slechts één ouder erft.

Dit scenario wordt vermeden bij klonen, legt hij uit, omdat klonen ertoe leidt dat een volwassen cel, die compleet is met genen van zowel een moeder als een vader, zich ontwikkelt tot een embryo. Met het mannelijk-mannelijke bevruchtingsconcept zou mannelijk sperma een eicel bevruchten met mannelijk genetisch materiaal.

"De aandoening leidt tot genetische ziekten met vreselijke gevolgen, waaronder ernstige mentale retardatie", zegt Silber. "Dus overweeg als het niet slechts één chromosoom was, maar alle chromosomen die enkelvoudig geslachtsmateriaal hadden geërfd, dan zou je echt een puinhoop hebben."

Toch voegt Silber eraan toe dat hij de afgelopen jaren "heeft geleerd om nooit nooit te zeggen".

"We leren hoe plastic biologie is en ik weet zeker dat het uiteindelijk kan worden gedaan", zegt hij.

Eén idee roept twee debatten op

Natuurlijk roept het voorstel ook veel ethische kwesties op, waaronder de moraliteit van het sleutelen aan menselijke voortplanting en menselijk genetisch materiaal, die voor het eerst aan de orde kwamen toen klonen zijn debuut maakte met Dolly het schaap in 1996. De procedure zou ook een hele andere reeks sociale problemen, aangezien het om homomannen zou gaan.

Het idee van alleenstaand ouderschap wordt tegenwoordig voortdurend aangepakt, aangezien er ongeveer 2 miljoen homo- en lesbische stellen in de Verenigde Staten zijn die kinderen opvoeden, en lesbiennes gebruiken vaak kunstmatige inseminatie of in-vitrofertilisatie om kinderen te verwekken. Een studie uit 1994, gepubliceerd in het tijdschrift Human Reproduction, vond dat kinderen van alleenstaande en lesbische moeders geen schade ondervonden van hun atypische opvoeding. Maar veel mensen twijfelen nog steeds aan het vermogen van homoseksuele ouders om kinderen op te voeden en beweren dat studies die het idee ondersteunen gebrekkig zijn.

Paul Allen, universitair hoofddocent medische ethiek, recht en geesteswetenschappen aan het University of Florida College of Medicine, zegt dat het belangrijk is dat debatten over reproductieve technologieën en homo-ouderschap afzonderlijk worden besproken.

"Het heeft alle elementen voor veel emotie en controverse", zegt hij. "Maar ik denk dat om eerlijk te zijn voor beide problemen, ze moeten worden onderscheiden."

Robin Kane, een woordvoerster van Family Pride, een in San Diego gevestigde coalitie die homo-ouders ondersteunt, voegt eraan toe dat haar groep te veel gefocust is op actuele problemen voor homo-ouders, zoals het waarborgen van wettelijke ouderrechten voor homo's, om theoretische voorstellen aan te pakken die in de toekomst kan liggen.

"Onze realiteit is dat homoseksuele biologische vaders hun kinderen nog steeds van hen laten afpakken in voogdijgevechten", zegt Kane. “Daar steken we nu onze energie in.”


Dezelfde genen werken anders bij mannen en vrouwen, studie vindt 02:00

De gemiddelde man is ongeveer 5 tot 6 centimeter langer dan de gemiddelde vrouw. Onderzoekers beginnen pas de genetische onderbouwing van dat verschil te vinden, en het zit niet alleen in de typische X- en Y-geslachtschromosomen.

In plaats daarvan zegt een onderzoek van donderdag in het tijdschrift Science dat een deel van het verschil in lengte tussen de geslachten voortkomt uit subtiele, maar verschillende manieren waarop mannen en vrouwen honderden identieke genen gebruiken.

Omdat die genen verspreid zijn over het hele genoom, kan de ontdekking ingrijpende gevolgen hebben voor genetische verschillen tussen mannen en vrouwen, niet alleen als het gaat om lengte, maar ook om ziekte en medisch onderzoek, zegt Leslie Leinwand, een bioloog aan de Universiteit van Colorado Boulder die niet bij het werk betrokken was.

"Deze verschillen zijn niet op zo'n globale manier aangetoond", zegt ze."Ik ben enorm enthousiast over de studie, ten eerste, omdat dit gebied van sekseverschillen in biologie en genomen jammerlijk onderbelicht is."

De onderzoekers waren specifiek op zoek naar verschillende manieren waarop mannen en vrouwen dezelfde genen gebruiken. Genen zijn over het algemeen niet "aan of uit", zegt David Page, de senior auteur van de studie en een geneticus aan het Massachusetts Institute of Technology. In plaats daarvan werken ze meer als een volumeknop. Als het volume wordt opengedraaid, wordt het gen meer gelezen en worden de instructies vaker uitgevoerd. Dat kan bepalen hoe ons lichaam functioneert en zich ontwikkelt.

"We stellen gewoon de vraag van elk gen in het genoom & mdash ongeveer 12.000 genen, om precies te zijn & mdash is het volume op hetzelfde niveau ingesteld bij mannen en vrouwen, of is het een beetje hoger in een van de geslachten?" zegt pagina.

Het onderzoek zou kunnen helpen verklaren waarom er verschillen zijn in gezondheid en ziekte tussen mannen en vrouwen die wetenschappers niet volledig begrijpen.

Page en zijn collega's bestudeerden monsters van 12 verschillende weefsels & mdash, waaronder de hersenen, het hart, spieren en huid - en van vijf verschillende soorten &mdash mensen, ratten, muizen, honden en makaken. "In wezen vermaal je dat weefsel en vang je al het genetische materiaal van die cellen op", zegt Sahin Naqvi, een bioloog aan de Stanford University en de hoofdauteur van het onderzoek.

Vervolgens konden de wetenschappers vergelijken hoe vaak de instructies van een bepaald gen gemiddeld werden uitgevoerd tussen mannelijke en vrouwelijke monsters.

Daaruit zegt Page dat ze honderden genen hebben gevonden die verband houden met lengte & mdash of lengte, in het geval van de knaagdieren & mdash die door mannen en vrouwen verschillend werden gelezen. "[Dat] is goed voor alle 12% van dat gemiddelde verschil van 5 inch tussen mannen en vrouwen. Er moet nog veel worden uitgelegd', zegt Page.

Hoewel dat misschien een lage schatting is, voegt Page eraan toe, waren de monsters afkomstig van volwassen volwassenen en niet van kinderen of adolescenten die midden in de groei zaten. "Waar we naar kijken is het volwassen residu van wat in de loop van de ontwikkeling van het lichaam werkte." Als de studie weefsels van groeiende organismen had bemonsterd, denkt Page dat ze een groter effect hadden gevonden. Er kunnen ook niet-genetische factoren zijn die bijdragen aan het verschil in lengte, voegt Naqvi eraan toe.

Het werk is een voorbeeld van hoe er grote verschillen zijn tussen mannen en vrouwen op genetisch niveau, zegt UC Boulder's Leinwand, en het zou kunnen helpen verklaren waarom er verschillen zijn in gezondheid en ziekte tussen mannen en vrouwen die wetenschappers niet volledig begrijpen.

"Je komt weg van dit papier en zegt: Wauw. Dit omvat echt het hele genoom”, zegt ze. "Het zou kunnen worden geïnterpreteerd dat je moet nadenken over sekseverschillen door rekening te houden met het hele genoom en vele, vele verschillende weefsels van het lichaam die de hele biologie van het organisme kunnen beïnvloeden."

Sommige van die effecten kunnen zijn dat mannen en vrouwen drugs anders verwerken of kunnen verklaren waarom bepaalde ziekten, zoals auto-immuunziekten en autismespectrumstoornissen, onevenredige effecten hebben op verschillende geslachten, zegt Leinwand.

Maar medisch onderzoek heeft een kans gemist om dat te waarderen, zegt ze. “Vrouwen en vrouwelijke dieren zijn in veel onderzoeken niet opgenomen. Deze benadering benadrukt dat vrouwen niet alleen kleine mannen zijn, en veel mensen behandelen mannen en vrouwen alsof ze gewoon verschillende maten hebben, "zegt ze. "Seks is belangrijk."

Dit werk, hopen Leinwand en Page, zal medisch onderzoek ertoe aanzetten om meer rekening te houden met verschillende geslachten.

"Ik denk dat we op dit moment veel missen omdat we werken met wat in wezen een unisex-model is in biomedisch onderzoek", zegt Page. "Er is een geweldige kans om deze alomtegenwoordige, zij het subtiele, en fundamentele verschillen in elke cel van het lichaam te begrijpen." En daar kunnen de gezondheid en behandeling van alle geslachten baat bij hebben, zegt hij.

Dit segment werd uitgezonden op 19 juli 2019.