Informatie

4.E: Mutatie en variatie (Oefeningen) - Biologie


Dit zijn huiswerkoefeningen bij Nickle en Barrette-Ng's "Online Open Genetics" TextMap. Het omvat de studie van genen zelf, hoe ze functioneren, op elkaar inwerken en de zichtbare en meetbare kenmerken produceren die we zien bij individuen en populaties van soorten als ze van generatie op generatie veranderen, in de loop van de tijd en in verschillende omgevingen.

Q4.1

Hoe zijn polymorfismen en mutaties gelijk? Hoe zijn zij verschillend?

Q4.2

Wat zijn enkele van de manieren waarop een substitutie kan plaatsvinden in een DNA-sequentie?

Q4.3

Wat zijn enkele van de manieren waarop een deletie kan plaatsvinden in een DNA-sequentie?

Q4.4

Wat zijn alle manieren waarop een insertie in een DNA-sequentie kan plaatsvinden?

Q4.5

Leg in de context van dit hoofdstuk de gezondheidsrisico's van het roken van tabak uit.

Q4.6

Je hebt een vrouwelijke fruitvlieg, wiens vader werd blootgesteld aan een mutageen (zij was dat zelf niet). Door deze vrouwelijke vlieg te paren met een ander niet-gemutageniseerd, wildtype mannetje, worden nakomelingen geproduceerd die allemaal volkomen normaal lijken, behalve dat er twee keer zoveel dochters als zonen zijn in de F1 nageslacht van dit kruis.

  1. Stel een hypothese voor om deze waarnemingen te verklaren.
  2. Hoe zou je je hypothese kunnen testen?

Q4.7

Je besluit genetica te gebruiken om te onderzoeken hoe je favoriete plant haar bloemen lekker laat ruiken.

  1. Welke stappen ga je nemen om enkele genen te identificeren die nodig zijn voor de productie van de zoete bloemengeur? Neem aan dat deze plant een zelfbestuivende diploïde is.
  2. Een van de recessieve mutanten die je hebt geïdentificeerd, heeft naar vis ruikende bloemen, dus noem de mutant (en het gemuteerde gen) visachtig. Wat veronderstel je over de normale functie van het wildtype? visachtig gen?
  3. Een andere recessieve mutant heeft helemaal geen bloemengeur, zo noem je het geen geur. Wat zou je kunnen veronderstellen over de normale functie van dit gen?

Q4.8

Stel dat u alleen geïnteresseerd bent in het vinden van dominante mutaties die de bloemengeur beïnvloeden.

  1. Wat verwacht u dat de relatieve frequentie van dominante mutaties is, in vergelijking met recessieve mutaties, en waarom?
  2. Hoe ga je je scherm anders ontwerpen dan in de vorige vraag, om specifiek dominante mutaties op te sporen?
  3. Welk soort mutageen produceert het meest waarschijnlijk dominante mutaties, een mutageen dat puntmutaties produceert, of een mutageen dat grote deleties produceert?

Q4.9

welke soorten transponeerbare elementen worden getranscribeerd?

Q4.10

Je bent geïnteresseerd in het vinden van genen die betrokken zijn bij de synthese van proline (Pro), een aminozuur dat normaal wordt gesynthetiseerd door een bepaald modelorganisme.

  1. Hoe zou je een mutantenscherm ontwerpen om genen te identificeren die nodig zijn voor Pro-synthese?
  2. Stel je voor dat je scherm tien mutanten (#1 tot #10) identificeerde die slecht groeiden, tenzij aangevuld met Pro. Hoe kon je het aantal verschillende genen bepalen dat door deze mutanten wordt vertegenwoordigd?
  3. Als elk van de vier mutanten een ander gen vertegenwoordigt, wat zal dan het fenotype zijn van het F1-nakomelingschap als een paar van de vier mutanten wordt gekruist?
  4. Als elk van de vier mutanten hetzelfde gen vertegenwoordigt, wat zal dan het fenotype zijn van het F1-nakomelingschap als een paar van de vier mutanten wordt gekruist?

Hoofdstuk 4 - Antwoorden

4.1 Polymorfismen en mutaties zijn beide variaties in de DNA-sequentie en kunnen via dezelfde mechanismen ontstaan. We gebruiken de term polymorfisme om te verwijzen naar DNA-varianten die relatief vaak voorkomen in populaties. Mutaties beïnvloeden het fenotype.

4.2 Verkeerde lezing van basen tijdens replicatie kan leiden tot substitutie en kan worden veroorzaakt door zaken als tautomerie, DNA-alkyleringsmiddelen en bestraling.

4.3 Looping uit DNA op de matrijsstreng tijdens replicatie; strengbreuk als gevolg van straling en andere mutagenen; en (besproken in eerdere hoofdstukken) chromosomale afwijkingen zoals deleties en translocaties.

4.4 Looping uit DNA op de groeiende streng tijdens replicatie; omzetting; en (besproken in eerdere hoofdstukken) chromosomale afwijkingen zoals duplicaties, inserties en translocatie.

4.5 Benzopyreen is een van de vele gevaarlijke verbindingen die in rook aanwezig zijn. Benzopyreen is een intercalerend middel dat tussen de basen van het DNA-molecuul glijdt en de vorm van de dubbele helix vervormt, wat transcriptie en replicatie verstoort en tot mutatie kan leiden.

4.6 een) Een mogelijke verklaring is dat oorspronkelijke mutagenese resulteerde in een functieverliesmutatie in een gen dat essentieel is voor vroege embryonale ontwikkeling, en dat deze mutatie X-gebonden recessief is bij de vrouw. Omdat de helft van de zonen het X-chromosoom dat deze mutatie draagt, zal erven, zal de helft van de zonen zich niet verder ontwikkelen dan de zeer vroege ontwikkeling en zal niet worden gedetecteerd bij de F1 nakomelingen. Het aandeel mannelijke vliegen dat werd aangetast, hangt af van welk deel van de gameten van de vrouwelijke ouder de mutatie droeg. In dit geval lijkt het erop dat de helft van de gameten van het vrouwtje de mutatie droeg.

B) Om te testen of een gen X-gebonden is, kun je meestal een wederzijdse kruising doen. In dit geval zou het echter onmogelijk zijn om volwassen mannelijke vliegen te verkrijgen die de mutatie dragen; ze zijn dood. Als de hypothese voorgesteld in a) hierboven correct is, dan is de helft van de vrouwtjes, en geen van de levende mannetjes in de F1 moet het gemuteerde allel dragen. Je zou dus F . kunnen oversteken1 vrouwtjes tot wildtype mannetjes, en kijk of de verwachte verhoudingen werden waargenomen bij de nakomelingen (bijv.1 vrouwtjes zouden minder mannelijke nakomelingen moeten hebben dan verwacht, terwijl de andere helft van de F1 vrouwtjes en alle mannetjes zouden een ongeveer gelijk aantal mannelijke en vrouwelijke nakomelingen moeten hebben).

4.7 a) Behandel een populatie zaden met een mutageen zoals EMS. Laat deze zaden zichzelf bestuiven en laat de F1 generatie ook zelfbestuivend. in de F2 generatie, ruik aan elke bloem om individuen met een abnormale geur te vinden.

B) Het fishy-gen lijkt nodig te zijn om de normale bloemengeur te maken. Omdat de bloemen bij afwezigheid van dit gen naar vis ruiken, een mogelijke verklaring hiervoor is dat fishy een enzym maakt dat een naar vis ruikend tussenproduct omzet in een chemische stof die bloemen hun normale, zoete geur geeft.

Merk op dat hoewel we laten zien dat deze biochemische route in één stap van de naar vis ruikende chemische stof naar de zoetgeurende chemische stof leidt, het waarschijnlijk is dat er veel andere enzymen zijn die na het visenzym werken om het uiteindelijke, geurige product te maken . In beide gevallen, het blokkeren van het pad bij de stap die wordt gekatalyseerd door de visachtig enzym zou de visgeur verklaren.

C) In geen geur planten, verdwijnt de normale zoete geur. in tegenstelling tot visachtig, wordt de zoete geur niet vervangen door een tussenproduct dat we gemakkelijk kunnen detecteren. We kunnen dus niet concluderen waar in de biochemische route de geen geur mutant is geblokkeerd; geen geur kan daarom normaal gesproken voor of na handelen visachtig werkt normaal gesproken in het pad:

Alternatief, geen geur maakt mogelijk helemaal geen deel uit van de biosynthetische route voor de zoetgeurende chemische stof. Het is mogelijk dat de normale functie van dit gen is om de zoetgeurende chemische stof naar de cellen te transporteren van waaruit het in de lucht wordt vrijgegeven, of misschien is het in de eerste plaats nodig voor de ontwikkeling van die cellen. Het kan zelfs zoiets algemeens zijn als de planten gezond genoeg houden zodat ze genoeg energie hebben om dingen te doen zoals het produceren van bloemengeur.

4.8 a) Dominante mutaties zijn over het algemeen veel zeldzamer dan recessieve mutaties. Dit komt omdat mutatie van een gen de neiging heeft om de normale functie van dit gen te verliezen. In de meeste gevallen is het hebben van slechts één normaal (wt) allel voldoende voor een normale biologische functie, dus het mutante allel is recessief voor het wt-allel. In zeer zeldzame gevallen, in plaats van de normale genfunctie te vernietigen, zal de willekeurige mutatie ervoor zorgen dat een gen een nieuwe functie krijgt (bijv. om een ​​nieuwe enzymatische reactie te katalyseren), die dominant kan zijn (aangezien het deze nieuwe functie vervult of het wt-allel nu aanwezig of niet). Dit type gain-of-function dominante mutatie is zeer zeldzaam omdat er veel meer manieren zijn om iets willekeurig te vernietigen dan door het een nieuwe functie te geven (denk aan het voorbeeld gegeven in de klas stampen op een iPod).

B) Dominante mutaties moeten detecteerbaar zijn in de F1 generatie, dus de F1 generatie, in plaats van de F2 generatie kan worden gescreend op het fenotype van belang.

C) Grote deleties, zoals veroorzaakt door sommige soorten straling, hebben over het algemeen minder kans dan puntmutaties om een ​​nieuwe functie in een eiwit te introduceren: het is moeilijk voor een eiwit om een ​​nieuwe functie te krijgen als het hele gen uit het genoom is verwijderd door verwijdering.

4.9 Klasse I. zie figuur 4.5 over transponeerbare elementen.

4.10 a) Mutageniseer een wildtype (auxotrofe) stam en screen op mutaties die niet groeien op minimale media, maar goed groeien op minimale media aangevuld met proline.
B) Neem mutanten #1-#10) en karakteriseer ze op basis van (1) genetische mapping van de mutanten (verschillende locaties geven verschillende genen aan); (2) verschillende respons op proline-precursoren (een andere respons suggereert verschillende genen); (3) complementatietests tussen de mutaties (als ze complementair zijn, zijn het mutaties in verschillende genen).
C) Als de mutaties in verschillende genen zitten, zou het F1-nageslacht wildtype zijn (in staat om te groeien op minimaal medium zonder proline).
NS) Als de mutaties in hetzelfde gen zitten, zou het F1-nageslacht GEEN wildtype zijn (niet in staat om te groeien op minimaal medium zonder proline).


Bekijk de video: Mutaties (December 2021).