G; (p.Cys65Trp)” - Informatie - 2021" /> G; (p.Cys65Trp)” - Informatie - 2021" />
Informatie

Betekenis van letter "c" in beschrijving van mutatie: "Homozygoot c.195C>G; (p.Cys65Trp)”


In een tabel in een krant met de titel Cerebrale folaatdeficiëntie: analytische tests en differentiële diagnose, is er de volgende beschrijving van een mutatie bij een patiënt:

Homozygoot c.195C>G; (p.Cys65Trp)

Ik vraag me af wat de letter C hier betekent.


Ik typte "c dna-mutatie" in Google en dit artikel was de eerste hit:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1867422/

De "c" staat voor coderend DNA, wat gezien de context van de aminozuurmutatie met de letter "p" logisch is.


Het betekent coderende DNA-referentiesequentie. Raadpleeg de volgende link voor meer informatie. https://varnomen.hgvs.org/bg-material/simple/ . Dit zou moeten helpen.