Informatie

Oogkleur genetica


Ik probeer een model te vinden om de fenotype oogkleur te koppelen aan zijn genotypen.

Ik weet dat er een eenvoudig model van Davenport bestaat, wat verklaart: {bruin,blauw} ogen. Verder is er een uitgebreid model voor: {bruin,groen,blauw,grijs} ogen, gebaseerd op de twee genen bey2 en gey. Er zijn tal van artikelen die andere genen suggereren die al dan niet bepaalde effecten kunnen hebben.

Is er een model dat nauwkeuriger is dan het bovenstaande, maar dat goed toepasbaar is (d.w.z. dat het geen overmatige complexiteit introduceert en een grotere nauwkeurigheid heeft)? Ik probeer wat probabilistische berekeningen te maken, en ik zou best een of twee andere genen aankunnen. Het zou ook interessant zijn om te weten over de nauwkeurigheid van het model.

Erg bedankt!


Ogen zijn er in een breed scala aan kleuren, sommige komen vaker voor dan andere. Deze kleuren omvatten blauw, grijs, groen, hazelaar en alle tinten bruin en soms zo donker dat ze bijna zwart lijken. Hoe meer melanine je in je ogen hebt (met name in het stroma, een van de lagen in het gekleurde deel van je oog dat bekend staat als de iris), hoe donkerder je ogen zijn.

Melanine is er in twee varianten: eumelanine en pheomelanine. Eumelanine controleert zwarte en bruine kleuren. Feomelanine regelt rode en gele tinten. Het is de mix van deze twee soorten melanine die bepaalt of je oogkleur bijvoorbeeld koffiezwart, honingbruin, hazelnootbruin of zelfs groen is.


De genetica van oogkleur

De kleur van de ogen is een interessant onderwerp. In de afgelopen jaren leek een kind met bruine ogen een onwaarschijnlijk resultaat van twee ouders met blauwe ogen, maar naarmate we meer leren over genetica, leren we dat oogkleur niet zo eenvoudig is als blauw + blauw = blauw. Laten we meer te weten komen over de genetica van oogkleur.

Blanke kinderen worden meestal geboren met ongepigmenteerde, blauwe ogen. Naarmate het kind zich ontwikkelt, beginnen de cellen melanine te produceren, wat uiteindelijk de uiteindelijke kleur van de ogen, de huid en het haar bepaalt. Oogkleuren variëren van bruin, de meest voorkomende, tot groen, de meest zeldzame, met tinten blauw, amber, hazelnoot en grijs ergens tussenin. Oogkleur wordt over het algemeen bepaald door de hoeveelheid pigment in het oog en dit wordt bepaald door onze genetische samenstelling lang voordat we geboren worden!!

Er zijn verschillende genen die de kleur van iemands ogen beïnvloeden. Als algemene regel geldt dat genen met bruine ogen vaak dominant zijn en genen met blauwe ogen de neiging recessief te zijn. Deze factoren van genetische dominantie worden toegevoegd aan de complexe genetische vergelijking die ons lichaam gebruikt om onze oogkleur te bepalen

Onze genen bestaan ​​uit twee allelen. We krijgen één allel van onze moeder en een tweede van onze vader. Dominante allelen worden meestal weergegeven als een hoofdletter en recessieve worden weergegeven als een kleine letter.

Laten we zeggen dat er een gen was dat de oogkleur bepaalde. Een B-allel zou bruine ogen geven en een b-allel zou blauwe ogen opleveren. Iemand met BB zou bruine ogen hebben, terwijl een andere persoon met Bb ook bruine ogen zou hebben, hoewel mogelijk lichter. Eindelijk zou een persoon met bb blauwe ogen hebben.

Maar oogkleur is niet zo eenvoudig. Meerdere genen spelen een rol bij het bepalen van de oogkleur. Hoewel het B-gen waar we het net over hadden een rol kan spelen, kan er een tweede of zelfs derde gen bij het proces betrokken zijn.

Laten we in een tweede oogkleurgen zeggen dat G groene of hazelnootkleurige ogen geeft en g resulteert in lichtere ogen. In eenvoudige bewoordingen in één gen verleent het B-allel een bruine oogkleur en het recessieve b-allel geeft blauwe ogen. In een ander gen verleent G groene of hazelnootkleurige ogen en g zou lichtere ogen verlenen. In dit geval zou B dominant zijn over alle andere allelen en zouden de ogen bruin zijn. Als u homozygoot bent (met identieke genen) voor de B-allelen, zouden de ogen donkerder bruin zijn dan wanneer u heterozygoot bent (met ongelijke genenparen). Als je homozygoot bent voor het G-allel in de afwezigheid van B, zouden je ogen donkerder of meer hazelnootkleurig zijn dan wanneer je maar één G-allel zou hebben.

Als een BG- of Bg-allel kruist met een ander BG-, Bg-, bG- of bg-allel, dan zal het resultaat bruine ogen zijn, maar in verschillende tinten. BBGG zou de donkerste bruine ogen creëren. bbGG zou resulteren in zeer groene/bruine ogen. Groene ogen hebben een bG-allel nodig om te kruisen met een bG of een bg en het donkerste groen zou worden gecreëerd met een bG bG-kruis. Echte blauwe ogen kunnen alleen worden geproduceerd uit een genotype bbgg.

Terugkerend naar het eerste voorbeeld van twee ouders met blauwe ogen die een kind met bruine ogen produceerden, waren de ouders waarschijnlijk bbGg met een verschuiving naar de lichtere kant van hazelaar die de tint blauw beïnvloedde. Het kind is bbGG en de aanwezigheid van twee G-allelen geeft in dit geval een bruine kleur.

Om het probleem nog ingewikkelder te maken, beïnvloeden zowel genetische als omgevingsinvloeden ook de oogkleur tot op zekere hoogte. Zwangerschap, puberteit en trauma kunnen ook een verandering in de kleur van iemands ogen zien. Oogkleur is ingewikkeld.

Blauwe ogen
Blauwe ogen zijn de afgelopen decennia steeds zeldzamer geworden bij Amerikaanse kinderen. Omdat blauwe ogen recessief zijn, waren er ouders van Engelse, Ierse en Noord-Europese afkomst nodig om deze eigenschappen door te geven. In toenemende mate heeft immigratie geleid tot een grotere pool van genen die dominanter zijn, met als gevolg een afname van blauwe ogen. Dertig jaar geleden had ongeveer 30% van de Amerikaanse baby's blauwe ogen nu de statistiek is veranderd in ongeveer 1 op de 6.

Onderzoekers geloven dat alle mensen met blauwe ogen één gemeenschappelijke voorouder delen. Er wordt aangenomen dat de mutatie die blauwe ogen veroorzaakte ergens tussen 6000 en 10.000 jaar geleden plaatsvond. Is het niet vreemd om te denken dat alle mensen met blauwe ogen op de een of andere manier verwant zijn?

bruine ogen
Bruine ogen zijn overheersend bij mensen en in veel populaties is het de enige iriskleur. Meer dan de helft van de wereldbevolking heeft bruine ogen en 90% van de wereld heeft bruine, hazelnootkleurige of amberkleurige ogen, allemaal varianten van bruine ogen. Donkerbruine ogen zijn prominent aanwezig in Oost-Azië en bevatten grote hoeveelheden melanine in de iris.

Hoewel bruine ogen overheersend zijn en wereldwijd de belangrijkste oogkleur zijn, zijn ze in sommige delen van de wereld zeer zeldzaam. In IJsland heeft 80% van de bevolking groene of blauwe ogen.

grijze ogen
Grijze ogen zijn donkerder dan echte blauwe ogen en bevatten minder melanine dan blauwe ogen. Grijze ogen zijn overheersend in Rusland, Finland, Estland, Letland en Litouwen. De grijze oogkleur wordt bepaald door de dichtheid van eiwitten en de hoeveelheid melanine in de iris. Grijze ogen worden beïnvloed door het licht en kunnen van kleur lijken te veranderen bij verschillende verlichting, of om make-up en kledingkleuren weer te geven.

Groene ogen
Groene ogen hebben matige of lage hoeveelheden melanine en worden vaak geassocieerd met rood haar. Slechts 2% van de wereld heeft groene ogen en vreemd genoeg komen ze vaker voor bij vrouwen. Ze komen veel voor bij de IJslandse bevolking en mensen met Keltische en Duitse voorouders.

bruine ogen
Hazel-ogen worden gedefinieerd als de kleur die het midden houdt tussen de lichtste blauwe en de donkerste bruine ogen. Hazel-ogen hebben een grote hoeveelheid melanine in de voorste rand van de iris. In verschillende lichten kunnen ze lijken te veranderen van lichtbruin in medium goud of zelfs donkergroen. Soms hebben ze een veelkleurige iris, het lichtst in het midden van de iris en donkerbruin of groen aan de buitenkant.

  • Lokaal trauma, hetzij terwijl de baby nog in de baarmoeder was of kort na de geboorte
  • Defect ontwikkelingspigmenttransport
  • Een genetische aandoening (goedaardig)
  • Ontsteking
  • Diffuse naevus van de iris (dit is technisch gezien een sproet)
  • Horner's syndroom, een potentieel ernstige aandoening

Gedurende ons hele leven kan het lijken alsof het menselijk oog van kleur verandert, zelfs als het effect maar gering is, vanwege verlichting, stemming en tot op zekere hoogte wat we dragen. De iris, het gekleurde deel van het oog, is een spier die gedeeltelijk de grootte en vorm van de pupil regelt. De pupil is breder in tijden van weinig licht en smaller in tijden van fel licht. Wanneer de iris uitzet of samentrekt rond de pupil, worden de pigmenten van het oppervlak ofwel uitgespreid of samengedrukt, wat de kleur die we waarnemen beïnvloedt. Bovendien kunnen bepaalde emoties ervoor zorgen dat de pupillen verwijden en zo de kleur van onze ogen veranderen. Wat we dragen, veroorzaakt niet echt een fysieke verandering in de kleur van onze ogen, maar de perceptie van onze oogkleur kan worden beïnvloed door de kleding, make-up of sieraden die we dragen.

De toekomst van oogkleurgenetica
Onderzoekers werken aan interessante manieren om DNA te gebruiken om iemands oogkleur te bepalen. Deze informatie kan met name nuttig zijn tijdens strafrechtelijke onderzoeken. Er kan zelfs een tijd komen dat de wetenschap je kan vertellen welke kleur de ogen van je baby zullen hebben terwijl hij of zij nog in de baarmoeder zit.

Er worden ook nieuwe technologieën ontwikkeld om de oogkleur te veranderen, zonder de genetica te veranderen. Een oogarts gelooft dat hij bruine ogen permanent in blauw kan veranderen door met een speciale laser het pigment uit het oog te verwijderen.

Wat vind je van oogkleur en genetica? Plaats uw opmerkingen hieronder.


Veel Gestelde Vragen

Uit welke verschillende elementen bestaat het oog?

Het oog is een orgaan dat licht detecteert en vormt de basis van het gezichtsvermogen. Zijn functie is om lichtenergie om te zetten in elektrische signalen die via de oogzenuw naar de hersenen worden gestuurd. Het menselijk oog werkt op dezelfde manier als dat van de meeste gewervelde dieren en sommige weekdieren.

  • Van een lens, die verstelbaar is volgens de afstand
  • Van een "diafragma", pupil genaamd, waarvan de diameter wordt geregeld door de iris
  • En een lichtgevoelig weefsel, dat is het netvlies..

Het licht dringt door de pupil, gaat door de lens en wordt op het netvlies geprojecteerd, waar het, dankzij cellen die fotoreceptoren worden genoemd, wordt omgezet in zenuwimpulsen die via de oogzenuw naar de hersenen worden getransporteerd.

Verandert de kleur van de ogen met de leeftijd?

De kleur of tint van de ogen van een mens verandert heel weinig tijdens ons bestaan, behalve tijdens de eerste dagen van ons leven wanneer de kleur van de ogen van onze baby nog niet helemaal bepaald is.

Maar sommige ziekten of ernstige ongelukken kunnen de kleur van onze ogen enigszins veranderen.

Een andere oorzaak van de verandering van de oogkleur van een persoon is het feit dat sommige een iris hebben of dat melanine niet gelijkmatig is verdeeld, wat resulteert in een iris met veel kleuren. Afhankelijk van verschillende externe veranderingen (zoals zonlicht) of fysiologische (bloeddruk), kan de kleur die wordt waargenomen door mensen die naar u kijken, verschillen.

Kunnen we de kleur van zijn ogen veranderen?

De kleur van de ogen hangt af van het type en de hoeveelheid pigment die de iris heeft. Dit pigment, melanine genaamd, is een natuurlijke oogbescherming tegen ultraviolette stralen.

Tijdens de evolutie van de menselijke soort heeft zich door de eeuwen heen een grotere hoeveelheid melanine ontwikkeld in de zonnigere gebieden (bruine ogen, zwarte ogen, bruine ogen) en minder melanine (grijze ogen, blauwe ogen, groene ogen) in de minder lichtgevende gebieden.

Veel mensen willen om esthetische redenen de kleur van hun ogen veranderen en de enige manier is het gebruik van cosmetische contactlenzen die, als ze goed zijn aangepast, een veilige methode is.

Wat is het percentage mensen met bruine, groene of blauwe ogen?

De verdeling van de kleur van de ogen van mensen op onze planeet is verre van homogeen. Deze verdeling varieert enorm naargelang de geografische gebieden en etnische groepen die vertegenwoordigd zijn.

De oogkleuren variëren van blauw, groenbruin, amber, bruin, bijna zwart, grijs of zelfs veelkleurig! Maar we kunnen ze indelen in drie hoofdcategorieën: blauw, groen en bruin.

De meest vertegenwoordigde kleur ter wereld is de bruine kleur, met ongeveer 75% van de wereldbevolking, dan komt de kleur van blauwe ogen met ongeveer 23% en tenslotte de kleur groen met minder dan 2%.

Wat zijn de wetten van de Mendeliaanse genetica?

De wetten van Mendel zijn ontwikkeld door een genetische onderzoeker, die wordt beschouwd als de vader van de genetica: Gregor Mendel. Deze wetenschapper heeft experimenten uitgevoerd die de fundamentele elementen van erfelijkheid hebben opgehelderd. Een voorbeeld van de wet van Mendel is de voorspelling van de eigenschappen van nakomelingen door de kenmerken van de ouders van een dier- of plantensoort.

Deze wetenschapper heeft enkele van de meest bekende termen van genetica uitgevonden, zoals de termen "dominant" en "recessief", die erfelijke factoren zijn die aanwezig zijn in de kenmerken en erfelijke eigenschappen van organismen in de drie wetten van Mendel. Dat zijn: "Wet van uniformiteit van de eerste generatie hybriden", "Wet van disjunctie van de allelen" en "Wet van onafhankelijke segregatie van de meervoudige erfelijke karakters".

Waar komt de kleur van groene ogen vandaan?

Groene ogen zijn het product van matige hoeveelheden melanine. Groen is een tussenkleur tussen bruintinten en blauw- of grijstinten.

De betrokken genen zijn EYCL1 en EYCL3. Het dominante allel voor EYCL1, geconjugeerd aan elk allel voor EYCL3, met uitzondering van het dominante allel van de laatste, leidt dus tot de groene kleur van de ogen. Het is inheems in Europa en slechts 2% van de wereldbevolking heeft deze oogkleur.

Wat is de oorsprong van de kleur van blauwe ogen?

Kort na de geboorte hebben veel baby's blauwe ogen, zelfs als hun ouders bruine ogen hebben, omdat de melanine-eiwitten die verantwoordelijk zijn voor de pigmentatie van de iris nog niet allemaal zijn vrijgegeven.

Het is de variatie van de niveaus van dit pigment, geassocieerd met het effect van lichtinterferentie, die geboorte geeft aan alle kleuren van de ogen die we kennen. Afhankelijk van de hoeveelheid melanine die aanwezig is, kan het oog donkerbruin, licht, nootachtig, groen, grijs of blauw lijken.

In 2008 ontdekte een team van onderzoekers van de Universiteit van Kopenhagen een bepaalde genetische mutatie die een eiwit reguleert dat nodig is voor de aanmaak van melanine.

Volgens Hans Eiberg, die het onderzoek leidde, suggereert deze genetische ontdekking dat alle mensen met blauwe ogen om ons heen de afstammelingen zijn van één enkel mens, die waarschijnlijk tussen de 6.000 en 10.000 jaar oud zou zijn geweest.

Eidberg stelt dat alle mensen bruine ogen hadden totdat deze genetische mutatie in het OCA2-gen een proces in gang zet dat letterlijk het vermogen om de bruine kleur in de iris te produceren "uitdooft".

Voordat dit gen echter werd ontdekt, was Francis Galton al nieuwsgierig naar de oorsprong van blauwe oogkleur, zoals Hugh Aldersey-Williams uitlegt in zijn boek Anatomies:

« Er werd een koffertje gemaakt met zestien genummerde glazen ogen van verschillende kleuren. De ogen zijn gerangschikt in een plaat van gegoten metaal om elk oog te voorzien van oogleden en een wenkbrauw, een surrealistische angst ontstaat wanneer de koffer voor de eerste keer wordt geopend. Galton moest ervoor zorgen dat de kleurlabels die hij had gekozen uit de "grote verscheidenheid aan termen" die door samenstellers van familieregisters werden gebruikt, de belangrijkste van aard waren. Hij koos niet bruin of blauw, zoals we gewoonlijk doen, maar categorieën van licht en donker, en verdeelde die met "bruine" ogen in beide velden. Daarna vergeleek hij de kinderen met hun ouders en grootouders, waarbij hij overvloedig gebruikmaakte van hun gebruikelijke statistische storm, maar aan het eind van zijn observatie vond hij niets opmerkelijks dat de blauwe en bruine ogen generaties lang blijven bestaan. »

Het lijkt erop dat mensen met blauwe of groene ogen meer kans hebben op huidkanker, vooral melanoom. In werkelijkheid is een persoon met een blanke huid en blauwe ogen een anomalie die is veroorzaakt door zeer specifieke omstandigheden.

Ongeveer 20% van de bevolking heeft blauwe ogen. Ze komen relatief vaak voor in Europa, met meer uitgesproken gebieden in de Scandinavische en oostelijke landen waar de meerderheid van de bevolking blauwe ogen heeft.

Kunnen we het ene oog van de ene kleur hebben en het andere van de andere?

Ja, maar het is vrij zeldzaam. Studies tonen aan dat minder dan 11 op de duizend mensen verschillende gekleurde ogen hebben.

Deze vreemde functie is te wijten aan verschillende factoren en kan in de loop van de tijd veranderen. De kleur van de iris ontwikkelt zich in de eerste maanden na de geboorte, het melaninegehalte in de iris bepaalt de kleur van de ogen. Maar soms zijn de concentratie en distributie van melanine niet uniform in beide ogen, wat leidt tot een bekend fenomeen dat heterochromie wordt genoemd.

Deze anomalie kan op verschillende manieren optreden:

  • Volledige heterochromie, wanneer elk oog een duidelijk andere kleur heeft, bijvoorbeeld een blauw of ander bruin oog.
  • Centrale heterochromie, wanneer de ogen veel kleuren hebben, zoals een blauwe iris met een geelbruine ring rond de pupil.
  • En sectorale heterochromie, wanneer de iris een andere kleur heeft dan de algemene toon.

Veranderingen in oogpigmentatie zijn niet noodzakelijk indicatief voor een onderliggend medisch probleem, maar zijn de gemeenschappelijke kenmerken van veel erfelijke genetische aandoeningen. Maar soms kan de vorming van tumoren in het oog heterochromie veroorzaken.

Waarom hebben baby's blauwe ogen bij de geboorte?

De kleur van het oog is te wijten aan de hoeveelheid melanine die de iris bevat. Het is een eiwit dat wordt uitgescheiden door melanocyten die de iris, het haar en de huid kleuren.

Bij de pasgeborene zijn de melanineproducerende cellen, de melanocyten, nog onvolgroeid en produceren ze melanine in kleine hoeveelheden. In de loop van de maanden neemt deze melanineproductie toe en worden de huid, het haar en de ogen donkerder.

Er is een populair geloof dat de lichte kleur van de ogen van de baby koppelt aan de duur van de borstvoeding. Met andere woorden, sommige mensen denken dat de lichte kleur van de ogen van de baby wordt veroorzaakt door borstvoeding. In feite is er geen wetenschappelijke basis voor dit geloof. De gemiddelde duur van borstvoeding is 6 tot 9 maanden, dit kan samenvallen met het donker worden van de ogen van een baby, afhankelijk van de rijping van melanocyten.

Maar er lijkt een verband te bestaan ​​tussen blootstelling aan de zon en activering van melanineproductie door melanocyten. Bij sommige volwassenen is de kleur van hun ogen veranderd als functie van hun blootstelling aan de zon. Maar de uiteindelijke kleur van de ogen van een baby wordt genetisch bepaald, hoewel sommige externe factoren zoals licht dit waarschijnlijk beïnvloeden.

Als de melanocyten na de geboorte een kleine hoeveelheid melanine afscheiden, krijgt de baby blauwe ogen. Als dit bedrag wat hoger is, zullen de ogen van de baby groen, honing of hazelnoot zijn. En als de afscheiding van melanine groter is, zullen de ogen van de baby bruin, donkerbruin of zwart zijn.


Genetische verschillen tussen etnische groepen

Achtergrond: Er zijn veel verschillen tussen verschillende etnische groepen waargenomen, zoals huidskleur, oogkleur, lengte, vatbaarheid voor bepaalde ziekten en reactie op bepaalde medicijnen. De genetische basis van dergelijke verschillen is echter onvoldoende onderzocht. Sinds het HapMap-project zijn grootschalige genotypegegevens van blanke, Afrikaanse en Aziatische populatiemonsters beschikbaar. Uit het project bleek dat deze populaties zich in verschillende delen van het PCA-plot (Principal Component Analysis) bevonden. Als een niet-gecontroleerde methode meet PCA echter niet de verschillen in elk enkel nucleotide polymorfisme (SNP) tussen populaties.

Resultaten: We hebben een geavanceerde, op wederzijdse informatie gebaseerde functieselectiemethode toegepast om associaties tussen SNP-status en etnische groepen te detecteren met behulp van de nieuwste HapMap Phase 3-releaseversie 3, die meer subpopulaties omvatte. In totaal werden 299 SNP's geïdentificeerd en ze kunnen de etniciteit van alle HapMap-populaties nauwkeurig voorspellen. De 10-voudige kruisvalidatienauwkeurigheid van het SMO-model (sequentiële minimale optimalisatie) op de trainingsdataset was 0,901, en de nauwkeurigheid op de onafhankelijke testdataset was 0,895.

conclusies: Een diepgaande functionele analyse van deze SNP's en hun nabijgelegen genen onthulde de genetische basis van huid- en oogkleurverschillen tussen populaties.


Oogkleur genetica

Zoals het gezegde luidt: “de ogen zijn de vensters naar de ziel&rdquo. Onze ogen zijn ook een venster op onze genen. Zoals veel van onze fysieke kenmerken, wordt de oogkleur bepaald door genetica.

Hoewel er maar een paar oogkleuren zijn, zijn er veel gencombinaties. Het onderzoeken van oogkleurgenetica kan een geweldige manier zijn om de genetica als geheel te begrijpen. In dit experiment zullen we oogkleurgenetica bestuderen door de overerving van oogkleur onder familieleden te voorspellen.

Probleem:

Hoe erven we onze oogkleur?

Materialen:

Procedure:

Voor dit experiment kun je ook je eigen familie gebruiken.

  1. Let op de oogkleur voor elk gezinslid. Zoek indien mogelijk ook naar de oogkleuren van de grootouders. U kunt de kleur definiëren met behulp van de Martin-Schultz-schaal.

  1. Bepaal de genotypen van de ouders.
  2. Bepaal met behulp van een Punnett-vierkant de kleurmogelijkheden voor de kinderen.

Disclaimer en veiligheidsmaatregelen

Education.com biedt de Science Fair Project Ideas alleen voor informatieve doeleinden. Education.com geeft geen enkele garantie of verklaring met betrekking tot de Science Fair Project Ideas en is niet verantwoordelijk of aansprakelijk voor enig verlies of schade, direct of indirect, veroorzaakt door uw gebruik van dergelijke informatie. Door toegang te krijgen tot de Science Fair Project Ideas, doet u afstand van en doet u afstand van alle claims tegen Education.com die daaruit voortvloeien. Bovendien wordt uw toegang tot de website van Education.com en Science Fair Project Ideas gedekt door het privacybeleid en de gebruiksvoorwaarden van de site, die beperkingen op de aansprakelijkheid van Education.com bevatten.

Hierbij wordt gewaarschuwd dat niet alle projectideeën geschikt zijn voor alle personen of onder alle omstandigheden. De uitvoering van een Idee voor een Wetenschapsproject mag alleen worden uitgevoerd in een geschikte omgeving en met passend ouderlijk of ander toezicht. Het lezen en opvolgen van de veiligheidsmaatregelen van alle materialen die in een project worden gebruikt, is de exclusieve verantwoordelijkheid van elk individu. Raadpleeg voor meer informatie het handboek van Science Safety van uw staat.


Bruin, blauw, groen en hazelaar: wat is het geheim achter de oogkleur?

Ogen zijn er in vele tinten, variërend van donker tot lichtbruin, en van groen, hazelnoot en grijs tot blauw. Maar ondanks de vele variaties die we waarnemen, zijn er eigenlijk maar twee verschillende pigmenten in onze ogen: bruin en rood.

De kleur van ogen wordt bepaald door het patroon van bruin en rood pigment, collageenvezels en de topografie van de iris.

Het gekleurde gebied aan de voorkant van het oog wordt de iris genoemd. Het is ongeveer 12 millimeter in diameter en heeft een opening in het midden, die de pupil wordt genoemd. De iris is gemaakt van bindweefsel en een dunne spier die het mogelijk maakt om te openen en te sluiten als reactie op licht.

Onze individuele oogkleur bestaat uit verschillende hoeveelheden pigment en het bindweefsel dat deel uitmaakt van de iris.

De cellen in de iris die pigment maken, worden melanocyten genoemd en zijn ook verantwoordelijk voor de kleur van ons haar en onze huid. Melanocyten kunnen twee verschillende soorten pigment maken: eumelanine, dat bruinzwart is, en pheomelanine, dat rood is.

Donkere ogen hebben het meeste pigment, vooral bruinzwarte eumelanine. Daarentegen hebben lichtblauwe ogen de minste hoeveelheid pigment. Lichte oogkleur komt het meest voor bij personen van Europese afkomst.

Er bestaat echter niet zoiets als blauw pigment in onze ogen. In plaats daarvan zijn de ogen van een persoon blauw vanwege de witte collageenvezels in het bindweefsel in de iris. Deze vezels verstrooien het licht en laten de iris er blauw uitzien.

Oogkleuren die tussen de uitersten donkerbruin en lichtblauw vallen, hebben verschillende hoeveelheden pigment en gebieden zonder pigment. Dit leidt tot de unieke kleuren die we zien in de vorm van groen, hazelnoot en grijs.

Maar het is niet alleen de kleur die onze ogen uniek maakt, ook de fysieke topografie van de iris speelt een grote rol.

Als we onze ogen goed onderzoeken, kunnen we verschillende patronen zien. Het gemakkelijkst te herkennen is de gepigmenteerde ring, een ring van kleur rond de pupil.

Gebieden waar de collageenvezels minder dicht zijn, zien eruit als troggen of groeven en worden de crypten van Fuchs genoemd. Witte vlekken - of zogenaamde Wolfflin-knobbeltjes - zijn te wijten aan hotspots van collageenvezels. Nevi daarentegen zijn donkere vlekken die optreden als gevolg van verhoogde pigmentproductie door een cluster van melanocyten.

Dus, wat regelt deze ongelooflijke reeks kleuren en patronen in onze ogen?

Gedurende vele jaren geloofden genetici dat één enkel gen verantwoordelijk was voor het bepalen van de oogkleur van een persoon, waarbij bruine ogen de blauwe ogen domineren. Twee ouders met bruine ogen kunnen echter kinderen met blauwe ogen krijgen.

Hoewel oogkleur een erfelijke eigenschap is, weten we tegenwoordig dat het veel complexer is: verschillende genen dragen bij aan het kleurenspectrum dat we in de populatie zien.

Wat de oogkleur betreft, staat het totale aantal verantwoordelijke genen momenteel op 11. Een groep onderzoekers - onder leiding van Manfred Kayser, hoogleraar forensische moleculaire biologie aan het Erasmus Universitair Medisch Centrum Rotterdam in Nederland - analyseerde onlangs genetische varianten in deze genen bij meer dan 3.000 mensen uit zeven Europese landen.

Toen ze deze genetische profielen vergeleken met een nieuwe methode voor het beoordelen van oogkleur op foto's - die werd ontwikkeld als onderdeel van het onderzoek - kon het team in de meeste gevallen de oogkleur betrouwbaar voorspellen. Ze merkten echter op dat "[...] toekomstige genoombrede associatiestudies waarschijnlijk nieuwe pigmentatiegenen en nieuwe pigmentatie voorspellende DNA-varianten zullen opleveren."

De genetica van het oogpatroon staat nog in de kinderschoenen, met een handvol van de duizenden genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van irissen die worden onderzocht.

Terwijl de zoektocht naar alle genetische spelers die betrokken zijn bij oogkleur en -patroon doorgaat, kunnen we ons blijven verbazen over het feit dat twee pigmenten en bundels collageen zo'n enorme en spectaculaire reeks individuele oogkleuren in onze populatie kunnen produceren.


Klik hier om ons nieuwste boek te bestellen, A Handy Guide to Ancestry and Relationship DNA Tests

Wat veroorzaakt heterochromie?

- Een nieuwsgierige volwassene uit Texas

Er zijn verschillende manieren waarop mensen twee verschillende kleuren ogen kunnen hebben. Mensen kunnen worden geboren met heterochromie, of het kan het gevolg zijn van ziekte of letsel. Het is vrij zeldzaam dat mensen niet-overeenkomende ogen van hun ouders erven.

Maar voordat we in de details duiken, moeten we begrijpen waar de oogkleur vandaan komt.

Je ogen bestaan ​​uit veel verschillende onderdelen. Het "wit" van de ogen wordt de sclera. Het donkere centrum heet de leerling. En het gekleurde gedeelte ertussen is de iris. Maar wat geeft de iris zijn kleur?

De kleur komt van een pigment genaamd melanine. Dit is een bruin pigment dat donkere haren, huid en ogen veroorzaakt!

Hoe meer melanine aanwezig is in de irissen van het oog, hoe donkerder de ogen zullen zijn. Bruine ogen hebben veel melanine en blauwe ogen hebben heel weinig melanine.


De iris omringt de pupil.
Afbeelding van Wikimedia.

In het geval van heterochromie heeft elke iris een andere hoeveelheid melanine. Maar hoe kan dit gebeuren?

Melanine wordt gemaakt van speciale cellen in het lichaam, melanocyten genaamd. Als er iets misgaat met de melanocyten in één oog, maken ze mogelijk niet zoveel pigment aan. Dit kan leiden tot twee totaal verschillende kleuren ogen!

Maar wat kan er mis gaan met deze pigmentcellen? Hoe kan iemand eindigen met één oog dat wel pigment kan maken, en het andere oog niet?

Geboren met twee verschillende ogen

Heterochromie komt zelden voor in families. In plaats daarvan wordt het vaak veroorzaakt door lichte schade aan de ogen. Als dit tijdens de zwangerschap of vlak na de geboorte gebeurt, kan er iemand geboren worden met niet-passende ogen!

Maar hoe gebeurt dit? Waarom is de oogkleur zo gevoelig voor lichte verwondingen of kleine ziektes?

Het komt allemaal terug op die pigmentproducerende cellen. Het blijkt dat deze melanocyten niet in de ogen worden gemaakt. In plaats daarvan moeten ze daarheen reizen.

Als de pigmentcellen beschadigd raken, komen ze misschien helemaal niet in de ogen! Of misschien halen ze het ene oog, maar het andere niet. Als één oog minder melanocyten heeft, kan het niet zoveel pigment maken en ziet het er lichter uit.

Andere keren wordt heterochromie bij de geboorte veroorzaakt door een grotere aandoening of syndroom.

Er zijn verschillende aandoeningen die heterochromie kunnen veroorzaken, waaronder het Waardenburg-syndroom, het Sturge-Weber-syndroom, het Horner-syndroom of het Parry-Romberg-syndroom. Al deze zijn zeldzaam en hebben naast heterochromie nog andere symptomen.

Bij het syndroom van Waardenburg kunnen mutaties in bepaalde genen leiden tot pigmentafwijkingen. Deze mutaties voorkomen dat de zich ontwikkelende melanocyten naar de juiste plaats gaan. Als de melanocyten hun reis door de ogen niet voltooien, krijgen ze niet de juiste hoeveelheid pigment. Dit kan resulteren in heterochromie of twee zeer bleke, blauwe ogen.

Het Waardenburg-syndroom kan worden geërfd. Als een van de ouders het heeft, is de kans groot dat het kind het ook krijgt. En u zou waarschijnlijk weten of u Waardenburg heeft, omdat het niet alleen de oogkleur beïnvloedt. De meeste getroffen mensen hebben ook een verschillende mate van gehoorverlies.

En tot slot is er nog een andere (zeldzame) manier waarop een baby geboren kan worden met heterochromie. En deze wordt niet veroorzaakt door een verwonding, ziekte of mutatie! Twee verschillende kleuren ogen kunnen soms voorkomen in hersenschimmen.

Chimera's zijn mensen die bestaan ​​uit twee sets cellen, met twee verschillende sets DNA. Dit kan gebeuren als de persoon bestaat uit DNA van twee gefuseerde broers en zussen. Een hersenschim kan in elk oog verschillende oogkleurgenen hebben! Het ene oog zou "jouw" oogkleur zijn en het andere zou je "broer of zus" zijn. (Lees hier meer over chimeren.)

Het komt zelden voor dat mensen heterochromie in hun DNA hebben geschreven. Afgezien van de bovengenoemde genetische syndromen, wordt heterochromie meestal veroorzaakt door willekeurig toeval.

Maar dit geldt niet voor alle dieren. Huskies, Australian Shepherds en Border Collies erven vaak heterochromie van hun ouders. Voor honden is het hebben van niet-overeenkomende ogen genetisch bepaald!


Een kruising van een Australian Shepherd met heterochromie. In tegenstelling tot mensen hebben veel honden genetische heterochromie.
Fotocredit: Kristen Wells

Heterochromie kan later in het leven worden verworven

Veranderingen in de oogkleur kunnen ook optreden na de geboorte. Dit is meestal het gevolg van letsel of ziekte.

Mensen met glaucoom eindigen soms met niet-overeenkomende ogen. Deze ziekte wordt vaak behandeld met oogdruppels die de aanmaak van melanine in de iris kunnen stimuleren. Dit extra pigment kan ervoor zorgen dat je ogen donkerder worden!

Tumoren kunnen ook uw oogkleur veranderen. Ze kunnen verschijnen als lichte of donkere vlekken, waardoor het lijkt op twee verschillende kleuren.

Oogletsel of trauma kan ook uw melanocyten beschadigen. Als de melanocyten afsterven, stoppen ze met het maken van pigment en worden je ogen lichter.

Maar heterochromie is niet de enige manier waarop twee ogen verschillende kleuren kunnen lijken. Neem bijvoorbeeld de overleden rockster David Bowie, die anisocorie had.

Bowie kreeg ruzie waarbij een van zijn ogen bekrast raakte. Dit beschadigt permanent de spieren die ervoor zorgen dat de pupil samentrekt, waardoor deze permanent verwijd blijft. Dat oog zag er donkerder uit dan het andere, ook al waren ze allebei blauw!


Het hebben van twee pupillen van verschillende grootte wordt anisocorie genoemd.
Afbeelding van Wikimedia

Dit zijn slechts enkele van de manieren waarop mensen kunnen eindigen met niet-overeenkomende ogen. Oogchirurgie, zwelling van het oog en zelfs diabetes zijn allemaal in verband gebracht met heterochromie.

Dus in het algemeen treedt heterochromie meestal op omdat er iets mis is gegaan met de pigmentproducerende cellen in onze ogen. Hoewel het genetisch kan zijn, wordt het meestal veroorzaakt door een verwonding of ziekte.


Door Harmony Folse, Stanford University


Inhoud

Oogkleur is een erfelijke eigenschap die wordt beïnvloed door meer dan één gen. [13] [14] These genes are sought using associations to small changes in the genes themselves and in neighboring genes. These changes are known as single-nucleotide polymorphisms or SNPs. The actual number of genes that contribute to eye color is currently unknown, but there are a few likely candidates. A study in Rotterdam (2009) found that it was possible to predict eye color with more than 90% accuracy for brown and blue using just six SNPs. [15] There is evidence that as many as 16 different genes could be responsible for eye color in humans however, the main two genes associated with eye color variation are OCA2 en HERC2, and both are localized in Chromosome 15. [9]

The gene OCA2 (OMIM: 203200), when in a variant form, causes the pink eye color and hypopigmentation common in human albinism. (The name of the gene is derived from the disorder it causes, oculocutaneous albinism type II.) Different SNPs within OCA2 are strongly associated with blue and green eyes as well as variations in freckling, mole counts, hair and skin tone. The polymorphisms may be in an OCA2 regulatory sequence, where they may influence the expression of the gene product, which in turn affects pigmentation. [12] A specific mutation within the HERC2 gene, a gene that regulates OCA2 expression, is partly responsible for blue eyes. [16] Other genes implicated in eye color variation are SLC24A4 [17] and TYR. [17] A 2010 study on eye color variation into hue and saturation values using high-resolution digital full-eye photographs found three new loci for a total of ten genes, and now about 50% of eye colour variation can be explained. [18]

Gen naam Effect on eye color
OCA2 Associated with melanin producing cells. Central importance to eye color.
HERC2 Affects function of OCA2, with a specific mutation strongly linked to blue eyes.
SLC24A4 Associated with differences between blue and green eyes. [17]
TYR Associated with differences between blue and green eyes. [17]

Blue eyes with a brown spot, green eyes, and gray eyes are caused by an entirely different part of the genome.

People of European descent show the greatest variety in eye color of any population worldwide. Recent advances in ancient DNA technology have revealed some of the history of eye color in Europe. All European Mesolithic hunter-gatherer remains so far investigated have shown genetic markers for light-colored eyes, in the case of western and central European hunter-gatherers combined with dark skin color. The later additions to the European gene pool, the Early Neolithic farmers from Anatolia and the Yamnaya Copper Age/Bronze Age pastoralists (possibly the Proto-Indo-European population) from the area north of the Black Sea appear to have had much higher incidences of dark eye color alleles, and alleles giving rise to lighter skin, than the original European population. [19] [20]

Iris color can provide a large amount of information about a person, and a classification of colors may be useful in documenting pathological changes or determining how a person may respond to ocular pharmaceuticals. [21] Classification systems have ranged from a basic light or dark description to detailed gradings employing photographic standards for comparison. [21] Others have attempted to set objective standards of color comparison. [22]

Normal eye colors range from the darkest shades of brown to the lightest tints of blue. [13] To meet the need for standardized classification, at once simple yet detailed enough for research purposes, Seddon et al. developed a graded system based on the predominant iris color and the amount of brown or yellow pigment present. [23] There are three pigment colors that determine, depending on their proportion, the outward appearance of the iris, along with structural color. Green irises, for example, have some yellow and the blue structural color. Brown irises contain more or less melanin. Some eyes have a dark ring around the iris, called a limbal ring.

Eye color in non-human animals is regulated differently. For example, instead of blue as in humans, autosomal recessive eye color in the skink species Corucia zebrata is black, and the autosomal dominant color is yellow-green. [24]

As the perception of color depends on viewing conditions (e.g., the amount and kind of illumination, as well as the hue of the surrounding environment), so does the perception of eye color. [25]

Most newborn babies who have European ancestry have light-colored eyes. As the child develops, melanocytes (cells found within the iris of human eyes, as well as skin and hair follicles) slowly begin to produce melanin. Because melanocyte cells continually produce pigment, in theory eye color can be changed. Adult eye color is usually established between 3 and 6 months of age, though this can be later. [27] Observing the iris of an infant from the side using only transmitted light with no reflection from the back of the iris, it is possible to detect the presence or absence of low levels of melanin. An iris that appears blue under this method of observation is more likely to remain blue as the infant ages. An iris that appears golden contains some melanin even at this early age and is likely to turn from blue to green or brown as the infant ages.

Changes (lightening or darkening) of eye colors during early childhood, puberty, pregnancy, and sometimes after serious trauma (like heterochromia) do represent cause for a plausible argument stating that some eyes can or do change, based on chemical reactions and hormonal changes within the body.

Studies on Caucasian twins, both fraternal and identical, have shown that eye color over time can be subject to change, and major demelanization of the iris may also be genetically determined. Most eye-color changes have been observed or reported in the Caucasian population with hazel and amber eyes. [28] Under the same environmental conditions, there may be disagreement over the color of an object between two different people, and the factor that causes this disagreement is pigments called Melanin, which are the main factors in determining eye color. The higher the amount of these pigments in the Iris and the denser their texture, the darker the color of a person's eyes The same melanin concentration also depends on many factors such as hereditary, environmental, and other factors. The most important role of eye melanins is to protect the eyes from the sun's harmful rays. [29] People with bright eyes (honey, blue, or green) have fewer sunscreens than other people. Therefore, they should protect their eyes from the sun more than other people. [30]

The human eye consists of two types of light and color receptors in the Retina. Cylindrical cells are the photoreceptors of the eye that have a black and white vision and, depending on the amount of light received from the environment, determine the amount of darkness and brightness of objects. The number of cylindrical cells is more than the number of color receptors and reaches about 120 million Cone cells, which are smaller in number than light receptors, have color vision and are divided into three distinct categories, each of which recognizes one of the colors blue, red, and green, allowing the individual to distinguish colors. [31]

When a person is exposed to sunlight, the rays of sunlight hit a part of the back of the eye called the Yellow spot. The cylindrical cells receive these rays, make a neural message from them, and send them to the occipital region of the brain, where they are examined and answered if necessary. At this time, a large amount of ultraviolet light is received by the eye and destroys parts of the light receptors. [32] Because people with bright eyes have less melanin in their eyes than people with dark eyes, the lack of this protective factor means that the light receptors in their eyes are more damaged and destroyed than in other people. This difference in the number of light receptors in the eyes of different people causes a difference in the amount of light they receive from the environment For this reason, people with bright eyes see colors a little darker than others But this amount is so small that it is not very visible in everyday life and only appears as a slight difference of opinion between people with different eye colors. [33]

Carleton Coon created a chart by the original Martin scale. The numbering is reversed on the scale below in the (later) Martin–Schultz scale, which is (still) used in physical anthropology.


New genes involved in human eye color identified

Three new genetic loci have been identified with involvement in subtle and quantitative variation of human eye color.

The study, led by Manfred Kayser of the Erasmus University Medical Center Rotterdam, The Netherlands, is published May 6 in the open-access journal PLoS Genetics.

Previous studies on the genetics of human eye color used broadly-categorized trait information such as 'blue', 'green', and 'brown' however, variation in eye color exists in a continuous grading from the lightest blue to the darkest brown.

In this genome-wide association study, the eye color of about 6000 Dutch Europeans from the Rotterdam Study was digitally quantified using high-resolution full-eye photographs. This quantitative approach, which is cost-effective, portable, and time efficient, revealed that human eye color varies along more dimensions than are represented by the color categories used previously.

The researchers identified three new loci significantly associated with quantitative eye color. One of these, the LYST gene, was previously considered a pigmentation gene in mice and cattle, whereas the other two had no previous association with pigmentation.

These three genes, together with previously identified ones, explained over 50% of eye color variance, representing the highest accuracy achieved so far in genomic prediction of complex and quantitative human traits.

"These findings are also of relevance for future forensic applications," said Kayser, "where appearance prediction from biological material found at crime scenes may provide investigative leads to trace unknown persons."

Verhaalbron:

Materialen geleverd door Public Library of Science. Opmerking: inhoud kan worden bewerkt voor stijl en lengte.


Bekijk de video: Introduction to Pigeon Genetics (November 2021).