Informatie

Zijn de DNA-codontoewijzingen willekeurig?


Ik ben een beginner in de biologie, dus bij voorbaat mijn excuses als ik iets verkeerd zeg...

Mijn vraag is, zijn de DNA-codontoewijzingen willekeurig? Ik begrijp dat de DNA-code is opgebouwd uit codons die elk uit 3 basenparen bestaan. Er kunnen 64 codons zijn die overeenkomen met 20 aminozuren (sommige zijn gedupliceerd en andere fungeren als stopcodons). Dus was er een reden waarom een ​​bepaald codon werd toegewezen aan een bepaald aminozuur - of is het in kaart brengen volledig willekeurig?

Bedankt!


Er is geen reden waarom een ​​bepaald codon een bepaald aminozuur ging vertegenwoordigen. Maar een of andere reden wordt toegeschreven aan de gelijkenis van gedegenereerde codons. Gewoonlijk verschillen de gedegenereerde codons alleen in hun laatste (derde) nucleotide. Het overeenkomstige eerste anticodon in tRNA draagt ​​gewoonlijk een gemodificeerd nucleotide zoals inosine dat (promiscue) kan paren met A, C en U.

U kunt de wikipedia-pagina over wobble base-pairing bekijken.


Er zijn aanwijzingen dat de overeenkomst tussen DNA-codons en aminozuren (d.w.z. de genetische code) niet willekeurig is. Een goede plek om met dit interessante onderwerp te beginnen is het Wikipedia-artikel over de genetische code, in het bijzonder over de oorsprong ervan:

Veel hypothesen over de evolutionaire oorsprong van de genetische code zijn voorgesteld. Vier thema's lopen door de vele hypothesen over de evolutie van de genetische code:

Hier vat ik de vier thema's samen (overgenomen van wikipedia).

  1. Chemische principes die specifieke RNA-interactie met aminozuren bepalen.

  2. Biosynthetische expansie. De standaard moderne genetische code groeide van een eenvoudigere eerdere code via een proces van "biosynthetische expansie".

  3. Natuurlijke selectie heeft geleid tot codontoewijzingen van de genetische code die de effecten van mutaties minimaliseren.

  4. Informatiekanalen: Informatie-theoretische benaderingsmodellen suggereren dat de genetische code is ontstaan ​​als resultaat van het samenspel van de drie tegenstrijdige evolutionaire krachten: de behoefte aan diverse aminozuren, aan fouttolerantie en aan minimale kosten van hulpbronnen.

Andere modellen combineren enkele van deze hypothesen.

Geselecteerde referenties:

  1. De genetische code is één op een miljoen. Freeland SJ, Hurst LD. J Mol Evol. 1998 sept.;47(3):238-48.
  2. Selectie, geschiedenis en chemie: de drie gezichten van de genetische code. Ridder RD, Freeland SJ, Landweber LF. Trends Biochem Sci. 1999 juni;24(6):241-7. Beoordeling.

De willekeur van de genetische code

De genetische code is als willekeurig beschouwd in die zin dat de codon-aminozuurtoewijzingen anders zouden kunnen zijn dan ze in werkelijkheid zijn. Dit algemene idee is anders verwoord in eerdere, vaak nogal impliciete beschrijvingen van willekeur. Ze hebben gebruik gemaakt van de bevroren ongevalstheorie, op evolutionaire contingentie, op alternatieve causale paden en op de afwezigheid van directe stereochemische interacties tussen codons en aminozuren. Er is ook gesuggereerd dat de willekeur van de genetische code rechtvaardigt dat semantische informatie wordt toegeschreven aan macromoleculen, met name aan DNA. Ik betoog dat deze verklaringen van willekeur onbevredigend zijn. Ik stel voor dat de code willekeurig is in de zin van Jacques Monods concept van chemische willekeur: de genetische code is willekeurig in die zin dat elk codon bepaalde chemische en structurele eigenschappen vereist om een ​​bepaald aminozuur te specificeren, maar deze eigenschappen zijn niet vereist vanwege een principe van de chemie. Deze notie van willekeur is compatibel met verschillende recente hypothesen over code-evolutie. Ik blijf erbij dat de chemische willekeur van de code niet voldoende of noodzakelijk is om semantische informatie aan nucleïnezuren toe te kennen.

Dit is een voorbeeld van abonnementsinhoud, toegang via uw instelling.


Abstract

We zien het moleculaire evolutieproces als een informatieoverdrachtsproces en bieden een kwantitatieve maatstaf voor informatiebehoud in termen van de kanaalcapaciteit volgens de kanaalcoderingsstelling van Shannon. We berekenen Informatiecapaciteiten van DNA op het nucleotide (voor niet-coderend DNA) en het aminozuur (voor coderend DNA) niveau met behulp van verschillende substitutiemodellen. We breiden onze resultaten over het coderen van DNA uit tot een discussie over de optimaliteit van de natuurlijke codon-aminozuurcode. We leveren de resultaten van een adaptief zoekalgoritme in het codedomein en demonstreren het bestaan ​​van een groot aantal genetische codes met een hogere informatiecapaciteit. Onze resultaten ondersteunen de hypothese van een oude uitbreiding van een 2-nucleotide codon naar de huidige 3-nucleotide codon code om de verschillende aminozuren te coderen.


Geheim Codon

DNA wordt de genetische code voor het leven genoemd, omdat het informatie bevat over welke aminozuren samenkomen om verschillende eiwitten te maken. Je kunt de afkortingen van één letter voor aminozuren gebruiken om een ​​geheime boodschap te maken die een nieuwe betekenis zal geven aan de beschrijving van DNA als kralen aan een touwtje.

COVID-19-leernotitie: Alle levende wezens gebruiken dezelfde genetische code, maar sommige virussen, waaronder coronavirussen, gebruiken RNA in plaats van DNA om hun code op te slaan. RNA-decodering werkt op dezelfde manier als DNA-decodering, waarbij uracil (U) wordt vervangen door thymine (T). De gastheercel vertaalt het virale RNA in aminozuren die virale eiwitten vormen. Detectie van dit virale RNA is hoe artsen verifiëren of een patiënt is geïnfecteerd met dit specifieke coronavirus.

Gereedschappen en materialen

Samenkomst

Wijs elke ponyparelkleur toe aan een van de vier DNA-basen - adenine (A), thymine (T), cytosine (C) en guanine (G). De hierboven afgebeelde string gebruikt deze kleursleutel:

A: rood
T: geel
C: blauw
G: groen

Te doen en op te merken

Denk aan een woord of korte zin die u in uw DNA-streng wilt coderen. Zorg ervoor dat het kan worden gespeld of geklonken zonder de letters te gebruiken B, J, O, U, x, of Z. Deze letters zijn geen afkortingen voor een van de aminozuren. Bepaal met welke aminozuren de letters in uw zin overeenkomen door de aminozuurafkortingen van één letter op te zoeken in de aminozuurcodontabel. Gebruik vervolgens de tabel om de DNA-sequentie op te schrijven die codeert voor die aminozuren. Alle eiwitten beginnen met een methionine-aminozuurresidu dat wordt gecodeerd door de DNA-sequentie ATG. Ze eindigen wanneer het DNA codeert voor een van de drie stopcodons. Voeg ATG toe aan het begin van uw reeks en kies een van de drie stopcodons voor het einde van uw reeks. Maak je DNA-streng door de kralen zo te rijgen dat de kleuren overeenkomen met de volgorde van de DNA-sequentie die je hebt opgeschreven. Vergeet niet de juiste start- en stopcodons in uw reeks op te nemen. Ruil strengen met een vriend en kijk of je elkaars geheime boodschap kunt ontcijferen!

Wat gebeurd er?

Eiwitten zijn lange ketens van individuele aminozuursubeenheden. De volgorde van de aminozuren in de keten wordt bepaald door de DNA-sequentie van het gen dat ervoor codeert. Dit wordt gewoonlijk de genetische code.

DNA is een keten van vier verschillende nucleotiden (adenine, thymine, cytosine en guanine), vaak afgekort als A, T, C en G. Deze vier nucleotiden (soms basen genoemd) geven de instructies voor de 20 verschillende aminozuren die eiwitten samenstellen. Elk aminozuur wordt gecodeerd door een sequentie van drie DNA-basen, genaamd a codon. Omdat er drie DNA-basen nodig zijn om een ​​aminozuur aan te duiden, zijn er genoeg combinaties van de vier verschillende basen om alle aminozuren weer te geven, evenals drie stopcodons die aangeven wanneer het eiwit eindigt. Elke base kan zich op elke positie bevinden, wat 4 3 of 64 mogelijke combinaties oplevert, dus er is enige redundantie tussen de 20 aminozuren. Dit betekent alleen dat een bepaald aminozuur kan worden gecodeerd door meer dan één DNA-codonsequentie.

Voor de eenvoud worden individuele aminozuren vaak afgekort met afkortingen van één of drie letters. Het aminozuur arginine kan bijvoorbeeld worden afgekort als Arg of R. De aminozuurafkortingen van één letter bieden een leuke manier om geheime berichten te schrijven met behulp van de genetische code. Omdat er maar 20 verschillende aminozuren zijn, zijn er 6 letters van het alfabet die niet voor een specifiek aminozuur staan. Met de 20 letters die dat wel doen, kun je de genetische code gebruiken om de DNA-volgorde te bepalen die overeenkomt met je aminozuurboodschap.

De boodschap kan worden geschreven met vier verschillende kleuren die de vier verschillende basen vertegenwoordigen waaruit DNA bestaat. De ketting in de afbeelding bovenaan de pagina heeft deze volgorde:

De reeks begint met RYG. Met behulp van de kleursleutel in de sectie Assemblage komt dit overeen met de basen ATG, het methionine-startcodon waarmee elke eiwitsequentie begint. Kun je de rest van het bericht ontcijferen?

Verder gaan

In 2008 maakten onderzoekers van het J. Craig Venter Institute bekend dat ze het hele genoom van een kleine bacterie van de grond af hadden opgebouwd, waarmee ze het eerste voorbeeld van synthetisch leven hadden gecreëerd. Om het door de mens gemaakte genoom van het natuurlijke te onderscheiden, hebben de wetenschappers "watermerken" in de DNA-sequentie ingevoegd. Deze sequenties werden gedecodeerd tot hun aminozuurafkortingen van één letter en onthulden vijf watermerken ter herdenking van degenen die aan het project hadden gewerkt: VENTERINSTITVTE, CRAIGVENTER, HAMSMITH, CINDIANDCLYDE, GLASSANDCLYDE.


Zijn de DNA-codontoewijzingen willekeurig? - Biologie

Als je kieskeurig wilt zijn, is dit eigenlijk een willekeurige set basenparen van een willekeurig menselijk chromosoom. Deze specifieke sequentie is echter van historisch belang, omdat deze aan het begin stond van het eerste bestand van het menselijk genoomproject dat op internet werd vrijgegeven.

Vreemd genoeg is het symbool voor geneeskunde sinds de verre oudheid twee slangen die in een spiraalpatroon rond een staf zijn verstrengeld. voorafschaduwing? Oude kennis? Dit toeval moet nog worden verklaard.


Dit is een rustige plek in cyberspace
gewijd aan religieuze tolerantie en wetenschap

Niet-publiek domein inhoud van deze site
niet anderszins auteursrechtelijk beschermd zijn © copyright 2010, John Bruno Hare, Alle rechten voorbehouden.
Zie Site copyrights, Servicevoorwaarden voor meer informatie.
Index | Veelgestelde vragen | Contact | Zoeken | Schijf kopen
Open source voor de menselijke ziel


Genoombrede associatiekaart van eigenschappen van dadelpalmfruit

Dadelpalmen (Phoenix dactylifera) zijn een belangrijk fruitgewas van droge gebieden in het Midden-Oosten en Noord-Afrika. Ondanks het belang ervan zijn er weinig genomische bronnen voor dadelpalmen, wat evolutionaire genomische studies van deze overblijvende soort belemmert. Hier rapporteren we een verbeterde langgelezen genoomassemblage voor P. dactylifera die 772,3 Mb lang is, met contig N50 van 897,2 Kb, en deze gebruiken om genoombrede associatiestudies (GWAS) uit te voeren van het geslachtsbepalende gebied en 21 fruitkenmerken . We vinden een fruitkleur-GWAS op het R2R3-MYB-transcriptiefactor VIRESCENS-gen en identificeren functionele allelen die een retrotransposon-insertie omvatten en een codonmutatie starten. We vinden ook een GWAS-piek voor suikersamenstelling die deletiepolymorfismen omspant in meerdere gekoppelde invertase-genen. MYB-transcriptiefactoren en invertase zijn betrokken bij de vruchtkleur en suikersamenstelling in andere gewassen, wat het belang aantoont van parallelle evolutie in de evolutionaire diversificatie van gedomesticeerde soorten.

Belangenconflict verklaring

De auteurs verklaren geen concurrerende belangen.

Figuren

BC4 mannelijk dadelpalmgenoom...

BC4 mannelijke dadelpalm genoomassemblage. een Werkstroom voor genoomassemblage. B Totaal…

GWAS-analyse van het geslachtsbepalingsgebied van dadelpalm. een PCA van…

De genetica van fruitkleur...

De genetica van fruitkleurvariatie in dadelpalmen. een Kleurvariatie in…

Dadelpalm fruit suiker samenstelling…

Dadelpalm fruit suiker samenstelling fenotypes in het GWAS-paneel. een Suiker samenstelling…

GWAS-toewijzing van suikersamenstelling ...

GWAS-kartering van suikersamenstelling in dadelpalmfruit en functionele karakterisering van ...


Principes van evolutie, ecologie en gedrag

Hoofdstuk 1. Inleiding [00:00:00]

Professor Stephen Stearns: Oké, ik ga beginnen met een voorbeeld. Is dat geen geweldige foto van de baby? Ik bedoel, het web is zo geweldig. U kunt afbeeldingen van internet downloaden die er fantastisch uitzien.

Dus ik wil beginnen met u een probleem voor te stellen. Jill en John krijgen een baby, en Jill's 8217's hebben blauwe ogen en John's 8217's hebben bruine ogen. Oke? Alle andere mannen die Jill kent, hebben blauwe ogen. De baby heeft blauwe ogen. [Gelach] Moet John zich zorgen maken? John's 8217's hebben bruine ogen, de baby's 8217's hebben blauwe ogen, moet John zich zorgen maken?

Welnu, we kunnen aannemen dat bruine ogen dominant zijn over blauw, wat ruwweg correct is. De werkelijke situatie is iets complexer. Sterker nog, als je een artikel wilt schrijven over de evolutie van oogkleur en de genetica van oogkleur, dan is er veel dat er is. Maar dit klopt ongeveer. En John komt van een eiland waar één procent van de mensen blauwe ogen heeft. Dus dat zou er op het eerste gezicht op wijzen dat John zich misschien zorgen zou moeten maken.

Maar hoe bezorgd moet hij eigenlijk zijn, alleen op basis van genetica, niet op basis van gedrag of geruchten of iets dergelijks? Nou, daar komen we op terug. Ik doe dat in het begin om erop te wijzen dat hier interessante kwesties spelen, en dat het dingen zijn die ons dagelijks leven raken.

Dus nu ga ik de komende veertig minuten zoveel mogelijk genetica doornemen. En versnel me alsjeblieft of vertraag me, zoals je wilt, en aarzel niet om me te onderbreken. Een deel hiervan komt je misschien al heel bekend voor. Het genetische materiaal is dus deoxyribose-nucleïnezuur. Dat weten we al sinds 1945, en we kennen de structuur ervan sinds 1953. En dit is eigenlijk een heel belangrijk punt: genen zijn vaste deeltjes die van ouder op nageslacht worden overgedragen. Ze zijn niet vloeibaar. Het zijn eigenlijk materiële dingen. Oke?

Hoofdstuk 2. Structuur van DNA en genetisch materiaal [00:01:29]

En we weten precies wat het is. Ze coderen voor informatie, als sequenties van nucleotiden, en in het DNA is het adenine, thymine, guanine en cytosine. Dus je kunt die zien als vier letters. Ze rijgen in een lineaire keten om een ​​molecuul te vormen, en deze, uh, er zijn twee strengen die om elkaar heen zijn gedraaid om een ​​dubbele helix te vormen. Zo ziet het er dus uit. De suikerfosfaatstrengen vormen de ruggengraat, en dan worden de nucleotiden op de ruggengraat gelijmd en vormen ze paren, dus adenineparen met thymine en guanineparen met cytosine.

De suikerfosfaatruggengraat is hetzelfde in elk DNA-molecuul op de planeet, en de informatie in het molecuul is in de volgorde van nucleotiden. Je kunt dat zien als letters die woorden vormen. Dit zijn dus grote moleculen. Als je alle chromosomen in je kernen bij elkaar zou zetten, en alleen voor één cel, en ze aan elkaar zou rijgen, is één haploïde kopie precies één meter lang. Dus als ze zeggen dat het een macromolecuul is, is het een serieus macromolecuul. Het is een groot ding. Dus hak dit stuk meetlint gewoon in 26 stukjes en je krijgt ongeveer de grootte die je in elk van je chromosomen hebt. Oke?

Toen ik voor het eerst DNA uit suikerriet isoleerde en het condenseerde in ethanol, kwam het eruit, in het ethanolmengsel, als een bos witte, vezelige strengen, en ik kon het om een ​​glazen staaf wikkelen. Dit is groot spul. We hebben het dus niet over kleine, weensy, kleine moleculen. DNA is een biggie, en het is erg stabiel.

Hoe verhoudt dit zich nu tot organismen? Nou, dat is de kwestie van genotypen en fenotypes, en dat is een kwestie van informatie en materie. Er is hier dus een algemeen principe dat behoorlijk intrigerend is en te maken heeft met hoe je informatie omzet in materie. Het genotype is in feite de informatie in het DNA, en elke cel in je lichaam heeft alle informatie die nodig is om een ​​heel organisme te bouwen.

Dat is trouwens een interessante uitspraak, want als we een deel van de genetische programmering van de eicel, van het ei kunnen overwinnen, zouden we in principe gewoon een wattenstaafje in je wang kunnen doen en een cel van je wang kunnen halen. Wang en doe dan fantasierijke reproductieve geneeskunde en kloon je, van alleen het DNA in een wangcel. Nu blijkt dat de ontwikkelingsmachinerie in het ei echt cruciaal is, en het is moeilijk om dat te doen. Maar alleen vanuit het oogpunt van de informatie kan elke cel in je lichaam worden gebruikt om een ​​andere jij te maken. Ik kan een haarcel eruit trekken, een cel van de wortel van het haar halen, hetzelfde doen.

Het fenotype zou je eigenlijk als jezelf moeten zien. Oke? Dat is het materiële organisme. Het is gebouwd volgens genotypische instructies. Dus het genotype bevat informatie, het fenotype bevat materie en de transformatie van informatie in materie wordt gedaan door ontwikkelingsbiologie. Het decoderen van die transformatie is een van de belangrijkste onderzoeksagenda's voor de eenentwintigste eeuw in de biologie. Het wordt de constructie van de genotype/fenotype-kaart genoemd. Dat is een soort modern jargon voor ontwikkelingsbiologie.

Dus waar zit het DNA eigenlijk in de cel? Hier is wat meer woordenschat. Ik ben een woordenschat aan het opbouwen voor degenen onder jullie die de laatste tijd geen biologie hebben gehad. Ik ga hier een paar woorden zeggen. De eukaryoten, de dingen die een echte kern hebben, waaronder wij en alle andere meercellige organismen, plus een hele reeks eencellige, ze hebben cellen met een kern en het DNA in de kern zit in chromosomen, en deze chromosomen zijn een lange structuur die een soort centrale steiger heeft, het heeft een centrale spiegel. Dat is hier 2, op de dia. En het DNA zelf is eigenlijk om eiwitten in het chromosoom gewikkeld.

In de prokaryoten, de dingen die ongeveer de eerste twee miljard jaar van het leven op deze planeet leefden, dat wil zeggen bacteriën en archaea, zijn het eencellige organismen, en hun DNA bevindt zich in principe niet in afzonderlijke chromosomen, maar allemaal in een cirkelvormige lus. Het is dus een circulair chromosoom, het is bevestigd aan de celwand. Er is dus een groot verschil in de manier waarop eukaryoten en prokaryoten zijn georganiseerd, en in feite is de eukaryote kern zeer waarschijnlijk het evolutionaire residu van een prokaryoot waar dat organel waarschijnlijk vandaan komt. Weet iemand wat de andere organellen zijn, die vroeger onafhankelijke organismen waren?

Student: mitochondrion.

Professor Stephen Stearns: Een mitochondrion is er één.

Student: chloroplast.

Professor Stephen Stearns: Chloroplast is een andere.

Student: Lysosomen.

Professor Stephen Stearns: Isotopen niet. Nou ja, misschien lysosomen. Er is echter een beetje beter bewijs voor een ander. Spindelapparaat Het spindelapparaat dat de chromosomen uit elkaar trekt, heeft een klein cirkelvormig genoom.

Oké, iets meer over chromosomen. Het aantal chromosomen is meestal constant, binnen een soort, hoewel er enige variatie is. Je krijgt 23 van je moeder en 23 van je vader. Dus je hebt er 46 in elke cel van je lichaam zitten, behalve je rode bloedcellen die geen kern hebben. Die dubbele set, een van mama en een van papa, samen wordt het de diploïde toestand genoemd. Oke? Dus d-i'82112 uit het Grieks, diploïde.

En in tegenstelling daarmee zijn je eicellen en je sperma haploïde. De gameten zijn dus haploïde. Ze hebben één set. Haploïde betekent één set chromosomen. Het haploïde getal bij mensen is dus 23. Het diploïde getal is 46. Het wereldrecord voor een eukaryoot minimum aantal chromosomen is 1. Ascaris, een nematode die in de darmen van honden leeft, heeft 1 chromosoom. Wereldrecord voor maximaal aantal chromosomen? Eigenlijk is het waarschijnlijk ook in ascaris, maar in de somatische toestand. Dat ene chromosoom valt in ongeveer 1000 stukjes wanneer het zich ontwikkelt. Het aantal chromosomen varieert dus sterk.

Ze hebben genen en andere dingen in zich. Je kunt een chromosoom zien als ongeveer 1000 genen, en je kunt een gen zien als enkele duizenden nucleotiden erin. En je kunt een gen zien als een DNA-segment dat een cel vertelt om een ​​bepaald eiwit te maken, een bepaald structureel RNA, en door splitsing en andere dingen zijn er verschillende andere klassen van RNA die nu belangrijke regulerende RNA's zijn.

Je bent gemaakt van eiwitten en materialen waarvan de constructie in principe wordt bepaald door de acties van eiwitten. En dus is het DNA in je genoom een ​​reeks instructies over hoe je op bepaalde plaatsen en tijden welke soorten eiwitten kunt maken om de constructie van het organisme te controleren en de uniciteit van de soort te bepalen. Dit, uh, weet je, beschrijft in een paar woorden iets dat ongelooflijk ingewikkeld en mooi is.

En als je bedenkt hoe gecompliceerd je ogen of je hersenen of je levers of wat dan ook is, en je bedenkt dat voor alle tien tot honderd miljoen soorten organismen op aarde, de hoeveelheid informatie die is opgeslagen in de genomen van de organismen op aarde is gewoon absoluut verbazingwekkend. Trouwens, als er een uitsterft, is het net zoiets als de bibliotheek in Alexandrië verbranden, en we verliezen al die informatie.

Oké, genen bevinden zich op specifieke locaties en ze komen in verschillende vormen. Dus nogmaals, dit is woordenschatopbouw. We noemen de plaats waar een gen op een chromosoom wordt gevonden de locus, dit is in de klassieke genetica. En genen zijn te vinden in verschillende versies. Die verschillende versies noemen we allelen. Het gen voor oogkleur is bijvoorbeeld blauw of bruin. Dat zou het allel voor blauw of het allel voor bruin zijn.

Als je twee verschillende versies van het gen bij je hebt - je hebt er een van je moeder en je hebt er een van je vader en ze zijn verschillend - dan ben je een heterozygoot, en we noemen die aandoening de heterozygote toestand. Als je van beide ouders dezelfde hebt gekregen, ben je homozygoot, en dat noemen we de homozygote aandoening.

Hoe ziet een gen eruit? Welnu, er is nu veel dat hierover bekend is, en in feite moedig ik je aan om dingen te doen zoals op internet gaan en gewoon typen genstructuur, en bekijk alle diagrammen die verschijnen. Normaal gesproken heeft een gen een codon, dat wil zeggen drie nucleïnezuren die zeggen: "Dit is waar je me gaat aflezen."

En dan is er nog een aan het einde, dat is een stopcodon, dat zegt: "Dat is waar je stopt." En daartussen heb je een lange reeks DNA - dit zit in eukaryoten, niet in prokaryoten - een lange reeks DNA, en een deel ervan zal uiteindelijk coderen voor eiwitten en een deel ervan niet. Dus het deel dat voor eiwit zal coderen, noemen we de exons het deel dat eruit zal worden gesneden en gesplitst en in boodschapper-RNA zal worden geplaatst, om naar buiten te gaan en eiwit te maken. En het deel dat niet is noemen we introns. Dus niet al het DNA gaat naar buiten en wordt eiwit.

Hoofdstuk 3. DNA-replicatie en de implicaties ervan [00:12:51]

Het centrale dogma van de moleculaire biologie is in feite dat DNA maakt dat RNA eiwitten maakt. En transcriptie kopieert het DNA naar boodschapper-RNA, en dat gebeurt met complementaire paring, en in het proces wordt de thymine vervangen door uracil in het boodschapper-RNA. De introns worden uitgesneden en weggegooid. De exons worden aan elkaar gesplitst en het RNA wordt vervolgens vertaald in eiwit in het ribosoom.

Er is hier veel activiteit voor RNA. RNA doet veel dingen, en in feite is het vanwege de hoeveelheid betrokkenheid van RNA in dit zeer, zeer basale proces van het leven dat we denken dat RNA waarschijnlijk het oorspronkelijke genetische molecuul was, en dat DNA na RNA is geëvolueerd, en daarna ontwikkelde zich dit hele proces. De reden daarvoor is dat RNA een zeer hoge mutatiesnelheid heeft. DNA een lage mutatiesnelheid heeft. Maar RNA kan een enzym zijn en DNA is dat niet. Dus RNA was zowel een informatieopslagmolecuul als een enzym, aan het begin, dicht bij het begin, van het leven, en toen kwam later DNA.

Dit is dus een afbeelding van de structuur van genen en het proces dat plaatsvindt wanneer het DNA wordt getranscribeerd in RNA. Het RNA wordt gesplitst en geassembleerd tot een molecuul dat vervolgens gaat coderen voor een polypeptide of een groot polypeptide is een eiwit. En dat gaat dan door een ribosoom om eiwit te maken. Dus het messenger RNA, en trouwens, heh, toen ik in 1965 in deze kamer zat, werd ik geleerd over messenger RNA en de faculteit lachte en ze zeiden: "Niemand heeft er ooit een gezien."

Dat was veertig jaar geleden. Nu vormen ze de basis van hightech genechips, en mensen werken er voortdurend mee. Maar dat is, je weet wel, dit soort spook in de machine, van veertig jaar geleden, werd zo'n vijfentwintig jaar geleden heel concreet.

Transfer-RNA is een veel kleiner molecuul. Transfer RNA, als je denkt dat messenger RNA zo groot is, dan is transfer RNA ongeveer zo groot. En het is het molecuul dat overeenkomt met de genetische code, die daar in het boodschapper-RNA zit, met een bepaald aminozuur. Dus je kunt bedenken dat als dit het boodschapper-RNA is dat hier zit, het overdrachts-RNA langskomt en op het boodschapper-RNA gaat zitten en de code erop matcht, en dan aan de andere kant draagt ​​het zoals hier , waar ik met mijn vinger heen en weer beweeg, het draagt ​​een aminozuur. En dit hele proces wordt gevoed via een ribosoom, en aan dit uiteinde worden de aminozuren samengevoegd. Dus het RNA gaat uit een deel van het ribosoom, en uit een ander deel komt de groeiende keten van het eiwit.

Dus het transfer-RNA is eigenlijk het translatieapparaat, het is wat de genetische code implementeert, die wordt geleverd in eenheden die codons worden genoemd. Er zijn dus drie nucleotiden nodig om één aminozuur te specificeren. En je kunt er zo over denken. Het DNA is een codonsequentie. Het wordt vertaald in een RNA, en dan in eenheden van drie, oké, dus in brokken van drie nucleotiden, wordt het RNA vertaald in eiwit.

Om deze boodschap te herhalen: RNA speelt een grote rol in dit hele proces, en er is een goede reden om te vermoeden dat het het oorspronkelijke genetische macromolecuul was. Hier zit een interessante implicatie in, en ik zal er niet voor terugdeinzen om dit soort verhalen tijdens de cursus te vertellen. Informatie stroomt van het genotype naar het fenotype. Het gaat niet de andere kant op. Dat is heel belangrijk, dat het niet de andere kant op gaat. Oke?

Dit is een herhaling van iets dat August Weismann in de negentiende eeuw zei. Hij zei dat er een onderscheid is tussen het genotype, de kiembaan, het genotype, en het soma, dat we nu het fenotype noemen. En Weismann zei in feite in de jaren 1880 dat informatie van de genen naar het organisme stroomt en niet terug in de andere richting.

De implicatie daarvan is dat evolutie van verworven kenmerken niet zal werken. Met andere woorden, als ik tijdens mijn leven een gezonde bruine kleur krijg, zal mijn kind het niet erven omdat de informatie over bruinen niet terug in mijn genoom zal gaan en aan mijn kinderen wordt doorgegeven. Als ik eelt op mijn voeten krijg, worden ze niet overgedragen. Als een giraf zijn nek op de savanne strekt om te proberen de top van de boom te bereiken, en daardoor zijn nek fysiek met een paar centimeter verlengt, wordt dat niet doorgegeven aan de volgende generatie. Oke?

Dus dat zou een evolutie zijn van verworven eigenschappen -kenmerken verworven tijdens het leven van de ouder -en het werkt niet, zo werkt evolutie niet. Je zit daar waarschijnlijk en vraagt ​​je af, hoe werkt het? Hé, daar gaat deze cursus over, daar ga je achter komen, maak je geen zorgen.

Nu was er een man genaamd Trofim Lysenko, die een demagoog was en een corrupte man een behoorlijk slechte man. Hij beweerde dat evolutie door verworven eigenschappen zou werken, en het zou heel snel werken. Dit zou het mogelijk maken om gewassen te selecteren in een periode van één generatie, in plaats van tien of honderd generaties, en dat Stalin daarom in Rusland mensen naar Siberië zou kunnen brengen en naar gebieden waar momenteel geen gewassen worden verbouwd en Lysenko zei: "En we kunnen u wetenschappelijk garanderen dat deze gewassen zullen werken."

De wetenschap had het mis en miljoenen mensen stierven, omdat ze stierven van de honger. Communistisch China werd beïnvloed door Stalin, en in feite kocht Mao dit spul een tijdje en voerde een soortgelijk beleid uit tijdens de Grote Sprong Voorwaarts, in de jaren vijftig, en ook in China stierven miljoenen mensen van de honger. De Chinezen vonden het wat makkelijker om van deze onjuiste, deze slechte wetenschap af te komen, want het was tenslotte een Russische import. Rechts? Dus je zou het iets gemakkelijker kunnen weggooien dan de Russen.

Lysenko bleef in feite een hele tijd in Rusland, en toen hij werd aangeklaagd door genetici die Stalin probeerden te vertellen dat het slechte wetenschap was, regelde Lysenko dat ze werden gedood en dat ze werden gedood, werden ze geëxecuteerd. Vavilov stierf in 1943 in de goelag als een van de grootste evolutionaire genetici van de twintigste eeuw.

Dus het punt hiervan is dat er een aantal belangrijke dingen over genetica zijn, en het is niet alleen abstract. Het heeft invloed gehad op het wetenschapsbeleid, het heeft invloed gehad op internationale relaties en het heeft invloed gehad op het vermogen van landbouwpraktijken om menselijke populaties te ondersteunen. Ideeën hebben zeer belangrijke consequenties, en dit is slechts een van de eerste die je tegenkomt in deze cursus.

Oké, terug naar genetica. Wauw. Wanneer de cellen zich delen, repliceert het DNA en krijgt elke dochtercel een volledige kopie. Zo werkt erfelijkheid. Oke? Daarom lijk je op je ouders. Tijdens replicatie worden de uiteinden van de DNA-streng losgemaakt en geopend zodat in de inkeping tussen de twee strengen de nucleotiden kunnen worden ingebracht. En dit alles wordt gedaan met complexe enzymatische machines en het wordt uiterst nauwkeurig gedaan.

Slechts één fout in ongeveer een miljard nucleotiden komt voor in DNA. Het is bijna onmogelijk voor mensen om een ​​systeem te bouwen dat zo betrouwbaar is. Het is duidelijk dat deze precisie een uiterst belangrijk ding is geweest. Natuurlijke selectie heeft heel hard gewerkt om die enzymen zo nauwkeurig te krijgen. Als er een fout optreedt, is dat een bron van mutatie. En in feite, hoe vaker DNA wordt gekopieerd, hoe hoger de mutatiesnelheid. Dus dat is een plaats waar mutaties vandaan komen.

Wanneer dit aan de hand is, is dit kopiëren gaande tijdens de ontwikkeling van, uh, een meercellige eukaryoot, zoals jullie, of wanneer het gebeurt in een aseksuele, eukaryoot, wat er in feite gebeurt is de chromosomen gaan door het proces van mitose. En wat er bij mitose aan de hand is, is dat de chromosomen worden gedupliceerd, ze zullen op één lijn komen te liggen op een plaat, in het midden van de celspoeltjes zullen zich vormen. Dit zijn dus eiwitten, deze reageren in de fibrillen hier, en ze zijn verankerd in een organiserend centrum, dat zich aan de polen van de cel bevindt, en ze hechten zich aan de centromeren van de chromosomen, en ze trekken één kopie in elke cel, en dan splitst de cel zich.

Dus dat is fysiek hoe het kopiëren plaatsvindt op DNA-niveau en vervolgens op chromosomaal niveau, in de cel. En het beeld is eigenlijk een gekleurde mitose gevangen in een wortelpuntcel van een ui, wat een soort klassieke plek is om dit te observeren.

The important result of this is that if you’ve got two genes, A and a, that are alleles at the same locus, the two versions of the gene at the same place on the chromosome, mitosis basically consists of a doubling–of first a doubling of the chromosome, so you have enough copies to end up with. They line up at the middle of the cell, and then the spindle apparatus pulls one copy of the A and one copy of the a–in this slide they’re on different chromosomes–into each of the daughter cells.

What about meiosis? Meiosis is the process that produces gametes. So it takes the diploid parent down into a haploid gamete. So it’s a reduction division. The process is more complicated, and in fact it is like sticking two mitoses together in a sequence, but with a bit of additional machinery.

So the first thing that happens is that the chromosomes are duplicated and they are then actually duplicated again. Then out of, uh, out of the original chromosome there are two–out of the original cell. You’re going to go through a process first of duplication, another duplication, and you’re going to reduce them each twice by going through two mitoses in, uh, in sequence. And as a result of that, each haploid gamete is getting one original chromosome, or the other, but not both.

That’s a cartoon of meiosis. Meiosis is actually much more complicated than that, and is much more precise than I’m able to indicate with these kinds of stick diagrams. But for today’s purposes the main thing to remember about it is that meiosis takes a diploid parent and from the diploid parent generates haploid gametes, and each haploid gamete is getting one original chromosome, or the other, but it doesn’t get both.

Chapter 4. Mendel’s Laws [00:25:56]

There’s a great paper that was written back in 1907 by a geneticist on this issue: Does the behavior of chromosomes explain Mendel’s Laws? And it does. So Mendel’s First Law is that if you have two alleles, two members of a gene pair, when they segregate into the gametes, one goes into each gamete that’s Mendel’s Law of Segregation. So half of the gametes from a heterozygous Aa, will carry the A allele, and half of them will have a little a allele.

So this is the law that allows us to predict what the genotype ratio should be in the offspring, and that allows us to notice any deviations from that genotype ratio. So I’m jumping ahead a little bit here to Punnett diagrams. Just make a note in your head that this fact of segregation is the basis for our being able to predict what the offspring will be like if we know what the parents are like at least it’s part of it.

So if you have two heterozygotes who are mating with each other–so the male gametes have either A or a, and the female gametes have either A or a, it is Mendel’s Law of Segregation which tells us that we can expect those gametes to be equally likely. The probability is 50% in each case. When they then come together to make a zygote that’s going to grow up to be the offspring, then these–we just multiply these probabilities together. So .5 times .5 gives us .25, and each of these kinds of zygotes is equally likely 25%.

However there was a reason that we wrote A and a. If A is dominant, that is say it’s brown eyes, and a is recessive, say it’s blue eyes–and remember our baby with issues–then the ratio here is 3:1. That’s only true because–it’s 3:1 because in these three cases we have a A, and in this one case we don’t. So the ratio is 3:1.

It was this observation of 3:1 ratios in the offspring of heterozygote crosses that caused Mendel to postulate the idea that hey, some genes are dominant and some genes are recessive. If a gene’s dominant, you can see that fact in the phenotype you can see that the allele is present in the phenotype. If it’s recessive, you can’t see the presence of the gene in the heterozygote. Its presence is covered up by the dominant one.

Mendel’s Second Law: What happens when we’re looking at two genes and they’re on different chromosomes? Well Mendel’s Second Law basically says that the events that occur at the different chromosomes are independent of each other. So genes that are sitting on one chromosome are going to be assorting independently to genes that are sitting on other chromosomes.

So in this picture you can see that if we have Aa–and this would be a Aa heterozygote this is a Bb heterozygote. They are depicted as already having been copied. Oke? So they’ve been duplicated so that they can start going through the process of meiosis. And what’s going to happen is that we’re going to pull them apart.

We’re going to make four gametes out of each of the chromosomes. This combination, where you get AB and ab, is just as likely as this combination, where you get Ab and aB. Oke? So that’s tracking what happens when you have genes on two different chromosomes that are forming gametes. That’s Mendel’s Second Law.

So meiosis is capable of producing genotypes that are different from the parental genotype. I’ll pause for a moment there–I’m not just going to keep running through this slide–because I want to tell you that this is the essence of sexual reproduction. The fact that the offspring gene–genotypes are different from the parental genotypes is the essential evolutionary fact about sex.

It can be achieved in a lot of different ways, but it means that sex produces offspring that are not copies of the parent they are all different from the parent. And there are two genetic mechanisms that do it. I just showed you the first one. If you’ve got the genes on different chromosomes, they assort independently. If they’re on the same gene–chromosome, you can have crossing over. Oke? So crossing over means that chromosome parts are exchanged during meiosis, and it produces new combinations. Like this.

It’s easiest to show you just with a diagram, rather than with words. So when we’ve made the copies of the chromosomes and they are lined up–I think this is in Prophase 1, if I’ve got my phases right in meiosis–it is possible that there will be a break and then a rejoining at a certain spot, and this will be done where the DNA sequences are very similar. So the chromosomes can break and be rejoined, and the product of that is gametes that are different. These are recombinant gametes generated by crossing over.

These combinations, this kind of genetic variation, is something that’s going on in every generation. The estimate for the human genome is that actually in order to go through meiosis, there must be a crossing-over event, and it is thought that every human chromosome experiences one crossing-over event every generation, roughly probably true for most organisms. So these things are continually being shuffled.

And the point of that is that there are two mechanisms of recombination. Remember this. Oke? When we say that the genes recombine, they do it both because the chromosomes get shuffled, and because there is crossing over. The crossing over generates new combinations within chromosomes and the chromosome assortment generates new combinations within the genome both things are going on.

Chapter 5. Mutations and Their Consequences [00:33:08]

Now mutations are also going on in every generation, and they produce changes in DNA sequences. Some of them make genes that are functional. Some mutated genes have improved. Many don’t, many have worse function. A lot of them are neutral. And it’s mutations that occur in the germline–that is, in the cells that will form eggs and sperm–that get transmitted to offspring. They have evolutionary significance. So they change the information that’s transmitted over evolutionary time.

Mutations that occur in somatic cells are things that lead to cancer. Cancer is a mutational process, and every cancer is a little evolutionary process that occurs just within the lifetime of the person who has it.

Ultimately, if you go back, through the history of life, mutations are where all genetic variation came from. So it’s important to understand basically what’s going on here. We refer, on the one hand, to point mutations. That’s where you just change one nucleotide, and there’s a category–there are categories of point mutations. You can have substitutions, you can have deletions, and you can have–a deletion of an entire codon will not cause a change in the downstream amino acids.

So if you take out three nucleotides at once, there won’t be any change in the coding for the remaining amino acids. But if you take out one or two, you’re shifting the reading frame. So if you have a deletion of one nucleotide or two nucleotides, it changes everything downstream, from that point. So one or two deletions can have really big effects on the information content of the whole genome. We call those frameshift mutations.

Mutations also occur at higher levels. You can have chromosomal mutations where you delete entire genes. So if I say we delete B, I want you to think now that we’re taking out maybe 3000 nucleotides. The whole gene disappears everything from the start codon to the stop codon. We can duplicate a gene, so we get two copies, or we can invert them.

These are very important evolutionary processes. If you duplicate a gene, you can use the old copy to keep things working while you innovate with a new copy. So gene duplications are really important. Your genome has been completely duplicated twice. We can see that in the HOX genes you’ll see that in a few lectures. But in the course of vertebra evolution, once back about with the hagfishes, in the Agnatha, and then once between the Agnatha and the higher fishes, the entire genome was duplicated, and it is thought that this duplication of information may very well have been associated with the fact that there was radiation and a generation of a lot of morphological complexities, because we had duplicated the entire library. You could keep one of them going, to keep everything running, and you could use the other one for innovation. So duplications are important.

Now, to get back to John, Jill, and the baby with issues. Remember I said that John came from an island where the population had a 1% gene frequency. Well we need to think about the whole population then.

Now I want you to think about an out-crossing, sexual diploid population that produces haploid gametes–it could be the population of Connecticut, it could be the population of New Haven, the population of Pitcairn Island–and focus on one gene that occurs as two alleles. Oke? We’ll call them A and a.

We’ve got Mendel’s Laws going on. So we have random fair assort–assortment of alleles into gametes, we have random fusion of gametes into zygotes, and we can put that into a Punnett diagram. So this would be for heterozygotes, Aa, mating with Aa. If we look at it as a population diagram, then the frequencies can be anything. It doesn’t have to be heterozygote frequencies. We can just say if there’s random mating of individuals in this population some of them are homozygote, some of them are heterozygotes.

We have a population of eggs and a population of sperm, and the frequency of A we will call p, and the frequency of a we’ll call q. And it’s important to remember–and this is a place where people just getting into it often get fouled up–p and q can be anything between 0 and 1. They’re not 50%. Oke? They can be anything between 0 and 1. These genes can occur at arbitrary different frequencies in the general case.

Well p plus q has got to equal 1, because we only have two possibilities and that’s just the definition of frequencies. The frequencies of the kinds of zygotes they will form are p 2 , 2pq and q 2 , and those frequencies also add up to 1. The assumptions behind those statements are that meiosis is fair–so it’s just like flipping a coin, it’s 50% probability whether you’ll get one or the other allele in any particular mating–that mating is random, that there are large populations, and that there’s no selection and there’s no migration.

So this is kind of an ideal Gas Law for biology, and such laws are very useful in physics and chemistry, and this one is particularly useful in evolution. It tells us that if these assumptions hold, then in every generation you can expect those proportions of genotypes no mutation.

Well what does it mean? It means that if you start in one generation with frequencies p and q, and you go through that kind of mating, you get zygotes with these frequencies, and in the next generation you get the same gamete frequencies nothing changes. It’s kind of funny that you would place a lot of emphasis on a law that says that nothing changes. But in fact it’s extremely important, because it means that, at the level of a population, genetic information doesn’t disappear. Gene frequencies stay the same, and that means that the population gets replicated, the whole population gets replicated.

That allows information to accumulate. If this were not true, then the information that had been accumulated would get eroded by just the basic process of genetics. It turns out that genetics and random mating, and, uh, the whole structure of the Hardy-Weinberg assumptions, is set up in such a way that information is preserved at the level of the population. That makes evolution possible. If we didn’t have that retention of information, then you couldn’t tweak it it would get eroded by processes other than natural selection.

So it’s kind of an inheritance mechanism at the whole population level. And, by the way, it minimizes conflicts among genes about who gets into the next generation. And genetic conflict will be something that we examine in more detail later on particularly interesting in the context of evolutionary medicine and reproductive biology.

Okay, let’s go back to our problem. Jill and John have this baby, and the baby is at issue. So Jill’s got–Jill is a–I’m now going to use the words, to drive them home–Jill is a recessive homozygote. She’s got two copies of a. John could be either a dominant homozygote, or he could be a heterozygote he’s got brown eyes. The baby’s got blue eyes, and is a recessive homozygote. Should John be worried?

Well here’s the hint. This is the one new piece of information I’m going to give you. We’re going to assume that John’s genotype is a random sample of those on the island, and therefore that q 2 –that’s the frequency of aa–is 0.01. So if q 2 is 0.01, what is q? .1. Right 10% probability. What’s the probability that John is a heterozygote? This requires having picked up information very rapidly. It’s 2pq. Oke? Those are the heterozygotes. The probability that John is a dominant homozygote is p 2 p is .9 p 2 is .81 81% probability that John is a homozygote.

Should John be worried I mean, just on genetic grounds, heh? The only way that that baby could be John’s child is if he is a heterozygote. 2pq is 18% p 2 is 81%. Oke? So I did that just to give you a problem that has a little bit of human content to it, that is answered by genetics and by the concepts that we were playing with today. Yes?

Student: The 81%, does that just mean it’s not, there’s no way, or there’s a high probability that there’s no way?

Professor Stephen Stearns: Well if he, in fact, is a homozygote, there is no way that that child is his, unless he–no, there is a way. He could’ve had a mutation in the gene that turned it from a brown into a blue gene, and that could’ve found its way into the sperm that fathered the child and the probability of that happening is about 10 -9 . Oke. See if you can explain that. Take–print this list out. Sit down at lunch with a colleague from class and see what you can’t explain. Take that term into section and get it explained. Oke? Next time, Adaptive Evolution.


15.1 De genetische code

In deze sectie onderzoek je de volgende vragen:

  • What is the “Central Dogma” of protein synthesis?
  • What is the genetic code, and how does nucleotide sequence prescribe the amino acid and polypeptide sequence?

Aansluiting voor AP ® Cursussen

Since the rediscovery of Mendel’s work in the 1900s, scientists have learned much about how the genetic blueprints stored in DNA are capable of replication, expression, and mutation. Just as the 26 letters of the English alphabet can be arranged into what seems to be a limitless number of words, with new ones added to the dictionary every year, the four nucleotides of DNA—A, T, C, and G—can generate sequences of DNA called genes that specify tens of thousands of polymers of amino acids. In turn, these sequences can be transcribed into mRNA and translated into proteins which orchestrate nearly every function of the cell. The genetic code refers to the DNA alphabet (A, T, C, G), the RNA alphabet (A, U, C, G), and the polypeptide alphabet (20 amino acids). But how do genes located on a chromosome ultimately produce a polypeptide that can result in a physical phenotype such as hair or eye color—or a disease like cystic fibrosis or hemophilia?

The Central Dogma describes the normal flow of genetic information from DNA to mRNA to protein: DNA in genes specify sequences of mRNA which, in turn, specify amino acid sequences in proteins. The process requires two steps, transcription and translation. During transcription, genes are used to make messenger RNA (mRNA). In turn, the mRNA is used to direct the synthesis of proteins during the process of translation. Translation also requires two other types of RNA: transfer RNA (tRNA) and ribosomal RNA (rRNA). The genetic code is a triplet code, with each RNA codon consisting of three consecutive nucleotides that specify one amino acid or the release of the newly formed polypeptide chain for example, the mRNA codon CAU specifies the amino acid histidine. The code is degenerate that is, some amino acids are specified by more than one codon, like synonyms you study in your English class (different word, same meaning). For example, CCU, CCC, CCA, and CCG are all codons for proline. It is important to remember the same genetic code is universal to almost all organisms on Earth. Small variations in codon assignment exist in mitochondria and some microorganisms.

Deviations from the simple scheme of the central dogma are discovered as researchers explore gene expression with new technology. For example the human immunodeficiency virus (HIV) is a retrovirus which stores its genetic information in single stranded RNA molecules. Upon infection of a host cell, RNA is used as a template by the virally encoded enzyme, reverse transcriptase, to synthesize DNA. The viral DNA is later transcribed into mRNA and translated into proteins. Some RNA viruses such as the influenza virus never go through a DNA step. The RNA genome is replicated by an RNA dependent RNA polymerase which is virally encoded.

The content presented in this section supports the Learning Objectives outlined in Big Idea 1 and Big Idea 3 of the AP ® Biology Curriculum Framework. The Learning Objectives merge Essential Knowledge content with one or more of the seven Science Practices. These Learning Objectives provide a transparent foundation for the AP ® Biology course, along with inquiry-based laboratory experiences, instructional activities, and AP ® Exam questions.

Big Idea 1 The process of evolution drives the diversity and unity of life.
Enduring Understanding 1.B Organisms are linked by lines of descent from common ancestry.
Essentiële kennis 1.B.1 Organisms share many conserved core processes and features that evolved and are widely distributed among organisms today.
Wetenschapspraktijk 3.1 De student kan wetenschappelijke vragen stellen.
Wetenschapspraktijk 7.2 De student kan concepten in en over domein(en) verbinden om te generaliseren of te extrapoleren in en/of over blijvende inzichten en/of grote ideeën.
Leerdoel 1.15 The student is able to describe specific examples of conserved core biological processes and features shared by all domains or within one domain of life, and how these shared, conserved core processes and features support the concept of common ancestry for all organisms.
Groot idee 3 Levende systemen slaan informatie op, halen deze op, verzenden en reageren op informatie die essentieel is voor levensprocessen.
Blijvend begrip 3.A Erfelijke informatie zorgt voor continuïteit van het leven.
Essentiële kennis 3.A.1 DNA, en in sommige gevallen RNA, is de primaire bron van erfelijke informatie.
Wetenschapspraktijk 6.5 The student can evaluate alternative scientific explanations.
Leerdoel 3.1 The student is able to construct scientific explanations that use the structure and functions of DNA and RNA to support the claim that DNA and, in some cases, that RNA are the primary sources of heritable information.

Ondersteuning voor docenten

The Central Dogma has been validated by many experiments. The flow of information from DNA to mRNA to polypeptide is the common scheme in all cells, both prokaryotic and eukaryotic. The information in DNA is contained in the sequence of nitrogenous bases. Next question is, How is the sequence of the nitrogenous bases translated into amino acids? A combination of two out of the four letters gives 16 possible amino acids (4 2 = 16) for example, AA, or AC but, there 20 amino acids. A combination of three bases gives 64 possible sets (4 3 = 64) for example, AAA or AAC. A combination of three bases in a row is a codon or “triplets.” This gives rise to more than enough combinations for the 20 common acids. Some amino acids are specified by a single codon, for example, methionine and tryptophan others are encoded by up to six independent codons, for example, leucine.

Although protein synthesis follows the same general scheme in prokaryotes and eukaryotes, the detailed mechanism of each can be quite different. The presence of the nuclear membrane adds a layer of complexity to the process. In prokaryotes, transcription and translation are tightly coupled. As soon as the 5'-end of a mRNA has been transcribed from the template strand of DNA, ribosomes can latch onto it and polypeptide synthesis begins. Eukaryotic cells use a more complex series of steps. The enzyme RNA polymerase forms the transcription initiation complex with many proteins called transcription factors. The product of transcription, mRNA undergoes several modifications that change its stability and facilitate export from the nucleus. These extra steps allow greater control over gene expression. Although prokaryotic mRNA is not generally modified, eukaryotic mRNA strands undergo the addition of a methyl-guanosine cap at the 5'-end and a poly-adenosine tail at the 3'- end, without which they may not exit the nucleus. The mRNA also undergoes splicing to remove introns, the non–protein–coding regions of the gene. Protein translation depends on the presence of ribosomes, mRNA, a full complement of tRNA molecules, many enzymes, and many protein factors. As the polypeptide is synthesized, it starts folding into its three-dimensional structure. Further modifications will ensure that the protein is fully functional and shipped to its destination.

Ask the students what a dogma is. It will serve as an introduction to deviations from the Central Dogma. Viruses show numerous variations. The Human Immunodeficiency Virus (HIV) is a retrovirus. Its genome is encoded in RNA molecules which serve as a template for the synthesis of DNA by a virally encoded enzyme called reverse transcriptase. Point out that this enzyme, which is not found in humans, is the target of many anti-HIV medications. The flu virus carries non-coding strands of RNA molecules which are replicated in the host cell by a RNA-dependent RNA polymerase, an enzyme encoded in the viral genome. In the case of the flu virus, there is no DNA stage at all. The flow of information is RNA to RNA to proteins. Closer to “home,” the telomeres, the ends of the linear chromosomes in eukaryotes, are replicated by a special enzyme, a telomerase, which synthesizes DNA from an RNA template.

Just as we transfer information using letters and numbers, the cell transfers information using molecules. Emphasize the similarities between writing and the genetic code. Tell the students that much of the vocabulary of molecular genetics is borrowed from editing: transcription, translation, proofreading, missense, nonsense, etc.

Although the chapter does not use the term “open reading frame,” tie it to Figure 15.4. An open reading frame is a DNA sequence that follows a start codon and ends with a stop codon. A long open reading frame is likely to be a gene.

Ondersteuning voor docenten

Students confuse the vocabulary used to describe the Central Dogma. Copying information from DNA to RNA is transcription because the language is the same. Both are constructed using nucleotides. When a polypeptide is synthesized, the building blocks or “letters” have switched to amino acids. It is a translation. Although not quite identical, show students an example similar to the following:

Dog to Dog (transcription) to Canis (translation)

The first two words represent transcription. The letters are just copied. The last word has the same meaning, “dog” in Latin, but now the language is different.

Consider using the word “redundant” to help explain the meaning of the word “degenerate” in this context. Students confuse the fact that the code is degenerate—several codons can encode the same amino acid—with the fact that the genetic code is universal, which means that the same codon, AUG as an example, is translated as methionine in all cells. The confusion arises from students learning the two concepts at the same time. Give examples of changes in the codons which result in the same amino acids. Although the gene sequence is different, the polypeptide is the same. Remind students that each codon specifies one amino acid, but the reverse is not true. Depending on the amino acid, more than one codon will translate to the same amino acid.

Explain that many proteins of interest are synthesized in bacteria and yeast by inserting the genes for the proteins in the host expression systems. This is possible because the code is universal. If a gene coding for human insulin is inserted in the chromosomes of E coli, the bacteria will synthesize human insulin.

Ondersteuning voor docenten

Give students examples of codons and ask them to find the matching amino acid. Bring to their attention that typographical errors are a great source of mutations. They should proofread their sequences carefully.

De Science Practice Challenge-vragen bevatten aanvullende testvragen voor dit gedeelte die u zullen helpen bij de voorbereiding op het AP-examen. Deze vragen hebben betrekking op de volgende normen:
[APLO 3.4][APLO 3.25]

Het cellulaire transcriptieproces genereert boodschapper-RNA (mRNA), een mobiele moleculaire kopie van een of meer genen met een alfabet van A, C, G en uracil (U). Translation of the mRNA template converts nucleotide-based genetic information into a protein product. Protein sequences consist of 20 commonly occurring amino acids therefore, it can be said that the protein alphabet consists of 20 letters (Figure 15.2). Elk aminozuur wordt gedefinieerd door een sequentie van drie nucleotiden die het tripletcodon wordt genoemd. Verschillende aminozuren hebben verschillende chemische eigenschappen (zoals zuur versus basisch, of polair en niet-polair) en verschillende structurele beperkingen. Variation in amino acid sequence gives rise to enormous variation in protein structure and function.

Het centrale dogma: DNA codeert voor RNA RNA codeert voor eiwit

The flow of genetic information in cells from DNA to mRNA to protein is described by the Central Dogma (Figure 15.3), which states that genes specify the sequence of mRNAs, which in turn specify the sequence of proteins. Het decoderen van het ene molecuul naar het andere wordt uitgevoerd door specifieke eiwitten en RNA's. Omdat de informatie die is opgeslagen in DNA zo centraal staat in de cellulaire functie, is het intuïtief logisch dat de cel mRNA-kopieën van deze informatie zou maken voor eiwitsynthese, terwijl het DNA zelf intact en beschermd blijft. Het kopiëren van DNA naar RNA is relatief eenvoudig, waarbij één nucleotide aan de mRNA-streng wordt toegevoegd voor elke nucleotide die in de DNA-streng wordt gelezen. De vertaling naar eiwit is iets complexer omdat drie mRNA-nucleotiden overeenkomen met één aminozuur in de polypeptidesequentie. De translatie naar eiwit is echter nog steeds systematisch en colineair, zodat nucleotiden 1 tot 3 overeenkomen met aminozuur 1, nucleotiden 4 tot 6 overeenkomen met aminozuur 2, enzovoort.

De genetische code is gedegenereerd en universeel

Given the different numbers of “letters” in the mRNA and protein “alphabets,” scientists theorized that combinations of nucleotides corresponded to single amino acids. Nucleotidedoubletten zouden niet voldoende zijn om elk aminozuur te specificeren, omdat er slechts 16 mogelijke combinaties van twee nucleotiden zijn (4 2 ). Daarentegen zijn er 64 mogelijke nucleotidetriplets (4 3 ), wat veel meer is dan het aantal aminozuren. Scientists theorized that amino acids were encoded by nucleotide triplets and that the genetic code was degenerate . In other words, a given amino acid could be encoded by more than one nucleotide triplet. This was later confirmed experimentally Francis Crick and Sydney Brenner used the chemical mutagen proflavin to insert one, two, or three nucleotides into the gene of a virus. When one or two nucleotides were inserted, protein synthesis was completely abolished. When three nucleotides were inserted, the protein was synthesized and functional. This demonstrated that three nucleotides specify each amino acid. Deze nucleotidetriplets worden codons genoemd. The insertion of one or two nucleotides completely changed the triplet reading frame , thereby altering the message for every subsequent amino acid (Figure 15.4). Though insertion of three nucleotides caused an extra amino acid to be inserted during translation, the integrity of the rest of the protein was maintained.

Scientists painstakingly solved the genetic code by translating synthetic mRNAs in vitro and sequencing the proteins they specified (Figure 15.5).

In addition to instructing the addition of a specific amino acid to a polypeptide chain, three of the 64 codons terminate protein synthesis and release the polypeptide from the translation machinery. These triplets are called nonsense codons , or stop codons. Een ander codon, AUG, heeft ook een speciale functie. In addition to specifying the amino acid methionine, it also serves as the start codon to initiate translation. Het leeskader voor translatie wordt ingesteld door het AUG-startcodon nabij het 5'-uiteinde van het mRNA.

De genetische code is universeel. With a few exceptions, virtually all species use the same genetic code for protein synthesis. Conservation of codons means that a purified mRNA encoding the globin protein in horses could be transferred to a tulip cell, and the tulip would synthesize horse globin. Dat er maar één genetische code is, is krachtig bewijs dat al het leven op aarde een gemeenschappelijke oorsprong heeft, vooral gezien het feit dat er ongeveer 1084 mogelijke combinaties zijn van 20 aminozuren en 64 tripletcodons.

Link naar leren

Transcribeer een gen en vertaal het naar eiwit met behulp van complementaire paring en de genetische code op deze site.

  1. If there is an error in translation, the correct lipids will not be made for signaling, storage of energy or to perform vital functions. This can cause hereditary and age-related diseases.
  2. Translation is the process in which a particular segment of DNA is copied into RNA (mRNA) by the enzyme RNA polymerase. Error in such copying can lead to various hereditary and age-related diseases.
  3. Translation is the process used by ribosomes to synthesize proteins from amino acids. If there is an error in this process, the correct proteins will not be made to build important body tissue or perform vital functions thus leading to hereditary and age-related diseases.
  4. Translation is the process Golgi bodies use to synthesize proteins from amino acids. If there is an error in this process, the correct proteins will not be made to build important body tissue or perform vital functions.

Science Practice Connection voor AP®-cursussen

Denk er over na

  • A strand of DNA has the nucleotide sequence 3'……GCT GTC AAA TTC GAT……5'. What is the sequence of mRNA that is complementary to this DNA sequence? Using the chart of codons in the text, determine the sequence of amino acids which can be generated from this strand of DNA.
  • How does degeneracy of the genetic code make cells less vulnerable to mutations? What is an advantage of degeneracy with respect to the negative impact of random mutations on natural selection and evolution?

Ondersteuning voor docenten

The first question is an application of Learning Objective 3.1 and Science Practice 6.5 because students are explaining how the language of DNA can be transcribed and translated into a sequence of amino acids.

The second set of questions are an application of Learning Objective 1.15 and Science Practice 3.1 because students are asked to raise questions about the universal genetic code and the impact of its degeneracy on mutations.

Antwoord geven

  • 3'…GCT GTC AAA TTC GAT…5'
  • mRNA 5'……CGA CAG UUU AAG CUA……3'
  • peptide…Arg Gln Phe Lys Leu……

Degeneracy is believed to be a cellular mechanism to reduce the negative impact of random mutations. Codons that specify the same amino acid typically only differ by one nucleotide. In addition, amino acids with chemically similar side chains are encoded by similar codons. This nuance of the genetic code ensures that a single-nucleotide substitution mutation might either specify the same amino acid but have no effect or specify a similar amino acid, preventing the protein from being rendered completely nonfunctional.

Verbinding wetenschappelijke methode

Which Has More DNA: A Kiwi or a Strawberry?

Vraag: Would a kiwifruit and strawberry that are approximately the same size (Figure 15.6) also have approximately the same amount of DNA?

Achtergrond: Genes are carried on chromosomes and are made of DNA. All mammals are diploid, meaning they have two copies of each chromosome. However, not all plants are diploid. The common strawberry is octoploid (8N) and the cultivated kiwi is hexaploid (6N). Research the total number of chromosomes in the cells of each of these fruits and think about how this might correspond to the amount of DNA in these fruits’ cell nuclei. Read about the technique of DNA isolation to understand how each step in the isolation protocol helps liberate and precipitate DNA.

Hypothese: Hypothesize whether you would be able to detect a difference in DNA quantity from similarly sized strawberries and kiwis. Which fruit do you think would yield more DNA?

Test your hypothesis: Isolate the DNA from a strawberry and a kiwi that are similarly sized. Perform the experiment in at least triplicate for each fruit.

  1. Prepare a bottle of DNA extraction buffer from 900 mL water, 50 mL dish detergent, and two teaspoons of table salt. Mix by inversion (cap it and turn it upside down a few times).
  2. Grind a strawberry and a kiwifruit by hand in a plastic bag, or using a mortar and pestle, or with a metal bowl and the end of a blunt instrument. Grind for at least two minutes per fruit.
  3. Add 10 mL of the DNA extraction buffer to each fruit, and mix well for at least one minute.
  4. Remove cellular debris by filtering each fruit mixture through cheesecloth or porous cloth and into a funnel placed in a test tube or an appropriate container.
  5. Pour ice-cold ethanol or isopropanol (rubbing alcohol) into the test tube. You should observe white, precipitated DNA.
  6. Gather the DNA from each fruit by winding it around separate glass rods.

Record your observations: Because you are not quantitatively measuring DNA volume, you can record for each trial whether the two fruits produced the same or different amounts of DNA as observed by eye. If one or the other fruit produced noticeably more DNA, record this as well. Determine whether your observations are consistent with several pieces of each fruit.

Analyze your data: Did you notice an obvious difference in the amount of DNA produced by each fruit? Were your results reproducible?

Draw a conclusion: Given what you know about the number of chromosomes in each fruit, can you conclude that chromosome number necessarily correlates to DNA amount? Can you identify any drawbacks to this procedure? If you had access to a laboratory, how could you standardize your comparison and make it more quantitative?

Imagine if there were 200 commonly occurring amino acids instead of 20. Given what you know about the genetic code, what would be the shortest possible codon length? Leg uit.

Discuss how degeneracy of the genetic code makes cells more robust to mutations.


Marshall Nirenberg, Biologist Who Untangled Genetic Code, Dies at 82

Marshall W. Nirenberg, a biologist who deciphered the genetic code of life, earning a Nobel Prize for his achievement, died Friday at his home in Manhattan. He was 82.

The cause was cancer, said his stepdaughter Susan Weissman.

In solving the genetic code, Dr. Nirenberg established the rules by which the genetic information in DNA is translated into proteins, the working parts of living cells. The code lies at the basis of life, and understanding it was a turning point in the history of biology.

Dr. Nirenberg identified the particular codons — a codon is a sequence of three chemical units of DNA — that specify each of the 20 amino acid units of which protein molecules are constructed.

The achievement, in a critical experiment in 1961, was the more remarkable because Dr. Nirenberg was only 34 at the time and unknown to the celebrated circle of biologists, led by Francis Crick, who had built the framework of molecular biology.

Dr. Crick and his colleague Sydney Brenner had established, largely on theoretical grounds, that the code must be in triplets of the four kinds of chemical units of which DNA is composed. But they had not developed the experiments to work out which triplet corresponded to which amino acid.

Dr. Nirenberg amazed biologists when he and his colleague, the German scientist Johann Heinrich Matthaei, announced their identification of the first codon. He pulled another surprise when he beat out better-known scientists in the ensuing race to identify the other 63 codons in the genetic code. He received the Nobel Prize in Physiology or Medicine shortly afterward, in 1968. (Two other scientists shared the prize with him.)

Marshall Warren Nirenberg was born in Brooklyn on April 10, 1927, to Harry and Minerva Nirenberg and grew up in Florida. After earning a Ph.D. at the University of Michigan, he started work at the National Institutes of Health in Bethesda, Md., where he spent the rest of his career.

The project he chose was the synthesis of proteins, then being studied in mixtures of mashed-up cells known as cell-free systems. Dr. Nirenberg took the research a stage further by focusing on the genetic information that might be driving protein synthesis. He was joined by Dr. Matthaei, an excellent experimentalist, and the two decided to add lengths of RNA, a close chemical cousin of DNA, to the cell-free systems.

Success came when they added to their cell-free system an RNA molecule composed only of uracil, one of the four chemical units in RNA. The protein that emerged consisted only of phenylalanine, one of the 20 kinds of amino acids in proteins. Because the genetic code was known to consist of triplets, the experiment showed that UUU is the codon for phenylalanine, U being the symbol for uracil.

Dr. Nirenberg and Dr. Matthaei were such outsiders that they had not heard of messenger-RNA, made to transfer DNA’s instructions to the cell’s protein-making machinery. While biologists in the club were producing the first evidence for the existence of messenger RNA, Dr. Nirenberg and Dr. Matthaei had independently synthesized one.

By rights, their experiment should not have worked at all because natural messenger-RNAs carry at their front end a special codon that says to the ribosomes, “Start here,” a fact not known at the time. But the recipe for protein synthesis used by Dr. Nirenberg and Dr. Matthaei happened to contain twice the natural amount of magnesium, an anomaly that was later found to override the need for a start codon.

Dr. Nirenberg presented their findings at the next big conference of molecular biologists, held in 1961 in Moscow. His talk was given to an almost empty room, Horace Judson writes in “The Eighth Day of Creation,” his history of molecular biology. But one of the few participants recognized its significance and told Dr. Crick, who arranged for Dr. Nirenberg to give his talk again, this time in a large hall attended by an audience of hundreds.

Then followed the race to identify all the other codons, a prize that Dr. Nirenberg’s talk had placed in full view of a hall of better financed rivals like Severo Ochoa of New York University.

“It was a David-and-Goliath situation in which a young investigator without resources came into competition with a distinguished Nobel laureate like Ochoa,” said Philip Leder of Harvard, who joined Dr. Nirenberg’s laboratory after Dr. Matthaei had left.

Credit for the genetic code is often assigned to Dr. Crick and Dr. Brenner, who resolved its general nature through theorizing and with a clever experiment. But it was Dr. Nirenberg and Dr. Matthaei who cracked the code itself.

Mr. Judson, in his history, notes that efforts to test these ideas “achieved little until Matthaei arrived.”

Dr. Leder recalled Dr. Nirenberg as “enthusiastic and magnetic.”

“He had an idea every two or three minutes,” Dr. Leder said.

The solving of the genetic code was such a substantial advance that several researchers decided that the major problems in molecular biology had been solved and that it was time to move on to greater challenges. Dr. Nirenberg switched to neurobiology, but did not make discoveries of equal distinction there. His work on the genetic code was sufficient achievement for any scientific career.

He is survived by his wife, Myrna Weissman, a professor at the Columbia University College of Physicians and Surgeons his sister, Joan N. Geiger, of Dallas, and four stepchildren, Susan, Judith, Sharon and Jonathan Weissman. His first wife, Perola Zaltzman Nirenberg, died in 2001.


AVAILABILITY

The authors recommend that the database be accessed through the WWW server at Kazusa DNA Research Institute, which provides a user-friendly interface for interactive access: http://www.kazusa.or.jp/codon/

The database displays codon usage in a format compatible with that of CodonFrequency output in the GCG Wisconsin Package TM . Thus, users who have the GCG package in their local environment can do further analyses with the files generated by the database. Also, for each species there is a new query box to search for information in the comments of each gene. The user can choose complete protein coding sequences (CDSs) by keyword and then make codon usage tables from the selected genes. This tool provides users with the ability to analyze for intra-species variation in codon usage. Er is bijvoorbeeld gemeld dat eiwitproductieniveaus kunnen worden voorspeld uit de volledige genoomsequenties van microben met behulp van de vooroordelen over codongebruik die zijn samengesteld uit ribosomale eiwitgenen (2).

De volledige dataset van CUTG is beschikbaar via de volgende URL's:

In augustus 1999 werd de bouw- en primaire distributiesite van de database verplaatst naar Kazusa DNA Research Institute van het DNA Information and Stock Center. Beschrijvingen van de bestanden worden bijgehouden als README-bestanden via de URL's.


Bekijk de video: Gene Regulation and the Order of the Operon (December 2021).