Informatie

Gebruik van punnett-vierkanten om de geslachts- / genkoppeling en recombinatiefrequentie uit te drukken


Ik heb punnett-vierkanten gebruikt om paringsexperimenten te visualiseren. Ik kijk naar een koppeling waarvan bekend is dat er een crossover-gebeurtenis plaatsvindt. Ik weet uit empirisch verzamelde gegevens dat de recombinatiefrequentie ~3% is. Kunnen punnett-vierkanten worden gebruikt om de resultaten uit te drukken, rekening houdend met de recombinatiefrequentie of moet ik een andere visualisatietechniek overwegen?

Het eindresultaat van wat ik wil bereiken zijn de verwachte genotypische/fenotypische uitkomsten, rekening houdend met recombinatie.

Bovendien heeft de koppeling een geslachtsgebonden mutatie die de zaken verder compliceert, b.v. aB/Ab x Ab/Y

Hier is een voorbeeld van een punnett-vierkant:

a-B/A-b x A-b/Y ------------------------- | x | A-b | J | ------------------------- | a-B | A-b/a-B | a-B/Y | ------------------------- | A-b | A-b/A-b | A-b/Y | -------------------------

Als een recombinatiegebeurtenis in het punnett-vierkant wil vertegenwoordigen (bijv a-b/A-b en a-b/Y betekent dit dat ik zou moeten toevoegen a-b als een extra eigenschap voor het punnett-vierkant, zoals zo?

a-B/A-b/a-b x A-b/Y ------------------------- | x | A-b | J | ------------------------- | a-B | A-b/a-B | a-B/Y | ------------------------- | A-b | A-b/A-b | A-b/Y | ------------------------- | a-b | A-b/a-b | a-b/Y | -------------------------

Als dat het geval is, zou ik voor elk een frequentie van 16,666666% hebben.


Punnett-vierkanten tonen de mogelijke gameten van elke ouder. Ik veronderstel dat je alle mogelijke gerecombineerde gameten met hun frequentie in hetzelfde formaat zou kunnen uitschrijven, waarbij je expliciet het percentage van elk zou vermelden (meestal wordt 50% of 25% aangenomen, maar niet geschreven). Dus als je de vrouw bovenaan de tafel hebt staan ​​(sorry, ik heb wat html-tags geprobeerd, maar ze nemen niet; ik zou RTFM moeten doen)

… AB - Ab - aB - ab
… 48.5 1.5 1.5 48.5 %
ongeveer 50%: 24,25 0,75 0,75 24,25 %
Y 50%: 24,25 0,75 0,75 24,25 %

Volgens je laatste zin kan het mannetje alleen zijn X-genotype doorgeven, waarvan ik heb aangenomen dat het ab is voor een terugkruising, of Y - geen kruising - dus dit zou een 4x2 Punnett-vierkant zijn. De kansen van elk vakje in het vierkant (letaliteit buiten beschouwing gelaten) worden nog steeds gevonden door de kansen van elk allel als verhoudingen te vermenigvuldigen en vervolgens om te zetten in een percentage. Je moet alle percentages die overeenkomen met een fenotype optellen terwijl je het scoort om fenotypische verhoudingen te vinden.

Deze pagina legt dit idee uit met een betere opmaak, maar niet voor een geslachtsgebonden eigenschap.


De Punnett-vierkanten zijn een algemene manier om het product van twee willekeurige polynomen te visualiseren; je weet bijvoorbeeld dat het resultaat van (a + b)(c + d) de som is van de vier termen ab, ac, bc, bd. Je zou het zo kunnen zeggen:

| a b ---------- c | ac bc d | advertentie bd

Stel dat de vrouwelijke geslachtsgameten van twee typen zijn, X1 en X2, die worden overgedragen met waarschijnlijkheden van 0,9 en 0,1; stel dat mannen drie soorten gameten vormen, X1, X2 en Y, met kansen van 0,45, 0,05 en 0,5. Vervolgens kun je de uitkomst van een paring van een algemene populatie op deze manier visualiseren:

|Vrouw X1 X2 | .9 .1 -------------------- Man| X1 | X1X1 X1X2 .45 | .405 .045 | X2 | X1X2 X2X2 .05 | .045 .005 | J | X1 Y X2 Y .5 | .45 .05

(U kunt opmerken dat deze situatie ruwweg de populatiegenetica van kleurenblindheid weergeeft)


Eigenschap Erfelijkheid 'Genetische Variatie'

Gregor Mendel ontdekte “particulate overerving” of het idee dat erfelijke elementen in discrete eenheden worden doorgegeven in plaats van “blended” bij elke nieuwe generatie. Tegenwoordig noemen we die discrete eenheden genen.

  • EEN gen is een erfelijke factor die een bepaalde eigenschap bepaalt (of beïnvloedt). Een gen bestaat uit een specifieke DNA-sequentie en bevindt zich op een specifiek gebied van een specifiek chromosoom. Vanwege zijn specifieke locatie kan een gen ook a . worden genoemd genetische plaats.
  • Een allel is een bepaalde variant van een gen, net zoals chocolade en vanille bepaalde varianten van ijs zijn.
  • Een organisme's genotype is de specifieke verzameling allelen die in zijn DNA wordt gevonden. Een organisme met twee dezelfde allelen voor een bepaald gen is homozygoot op die locus is een organisme met twee verschillende allelen voor een bepaald gen heterozygoot op die plaats.
  • Een organisme's fenotype zijn waarneembare kenmerken. Een organisme kan heterozygoot zijn op een bepaalde locus, maar een fenotype hebben dat lijkt op slechts een van de twee allelen. Dit komt omdat sommige allelen het uiterlijk van anderen maskeren in een dominant/recessief patroon.
  • EEN dominant allel produceert zijn fenotype of het organisme op die locus homozygoot of heterozygoot is. Bij mensen is het allel voor bruine ogen bijvoorbeeld dominant over het allel voor blauwe ogen, dus een persoon die heterozygoot is op de oogkleurlocus zal bruine ogen hebben.
  • EEN recessief allel produceert zijn fenotype alleen wanneer homozygoot op de locus zijn fenotype wordt gemaskeerd als de locus heterozygoot is. Een persoon moet bijvoorbeeld twee exemplaren van het blauwe-oogkleur-allel hebben om blauwe ogen te hebben.
  • Soms worden specifieke recessieve allelen geassocieerd met ziekten. Een persoon die heterozygoot is voor het gen zal fenotypisch normaal zijn, maar een kopie dragen van het recessieve, ziektegerelateerde allel. Van deze persoon wordt gezegd dat hij een vervoerder en kan het ziekte-allel doorgeven aan zijn of haar nakomelingen.

Dag 32 Punnett Squares

Laten we Punnett Squares oefenen met deze eigenschappen!

Wat als we een Punnett Square willen doen voor meer dan één eigenschap?

-We kunnen doen wat een dihybride kruising wordt genoemd. Een kruising tussen twee eigenschappen

Laten we eens kijken naar kruising en genetische recombinatie

Hoe wordt het geslacht bij zoogdieren bepaald?

-Zoals we weten hebben mannen de XY-chromosomen en vrouwen de XX-chromosomen

-Er is ons verteld dat er een 50/50 kans is om een ​​jongen of een meisje te krijgen, maar laten we er een vierkantje voor maken en kijken waarom er een 50/50 kans is.

-Omdat we diploïde zijn, hebben we van elk allel twee exemplaren. Als een van hen kapot is, neemt de andere het hopelijk over.

-Bij mannen hebben ze slechts één kopie van elk allel op het X-chromosoom en ze hebben slechts één kopie van elk allel op het Y-chromosoom

-Hierdoor zijn er genetische aandoeningen die veel voorkomen bij mannen maar niet bij vrouwen

Het Y-chromosoom is erg klein en bevat niet veel genen. Voor het grootste deel heeft het alleen de genen die mannen hun kenmerken geven


Chromosoomtheorie van overerving

Genen bevinden zich op chromosomen
We nemen het tegenwoordig als vanzelfsprekend aan dat DNA het genetische materiaal is en daarom moeten onze genen zich op chromosomen bevinden. Maar zoals alle feiten in de wetenschap, moest dit idee herhaaldelijk worden getest en waar bevonden voordat het als feit kon worden geaccepteerd. De chromosoomtheorie van overerving, of het idee dat genen zich op chromosomen bevinden, werd voorgesteld op basis van experimenten van Thomas Hunt Morgan met behulp van Drosophila melanogaster, of fruitvliegjes. Drosophila zijn als mensen in die zin dat een persoon met twee X-chromosomen vrouwelijk is en een persoon met één X- en één Y-chromosoom mannelijk is (veel organismen hebben andere manieren om geslacht te bepalen).
In Drosophila, normale vliegen hebben rode ogen. Rode oogkleur is dominant. Morgan ontdekte een recessieve mutatie (allel) die witte ogen veroorzaakte. Toen Morgan een roodogig vrouwtje paarde met een witogig mannetje, hadden alle nakomelingen rode ogen. Dit resultaat is volkomen logisch met een dominant/recessief overervingspatroon, en hier is het Punnett-vierkant dat aantoont dat (x^met wie = recessief wit-oog mutant allel x^W = dominant wild-type allel voor rode ogen):

Aangepast van OpenStax Biology (http://cnx.org/resources/9ce8757f364f530db58306d982c0dbc52932e235/Figuur_12_02_09.jpg)

Maar Morgan kreeg een verrassend resultaat toen hij de wederzijdse kruising maakte, waarbij hij witogige vrouwtjes parde met roodogige mannetjes. In plaats van alle roodogige nakomelingen, zag hij dat alle vrouwtjes rode ogen hadden en alle mannetjes witte ogen. Dit resultaat leek in strijd met Mendels principe van onafhankelijk assortiment, omdat twee verschillende eigenschappen (geslacht en oogkleur) met elkaar verbonden leken. De enige manier om deze resultaten te verklaren was als het gen dat de oogkleur veroorzaakte zich op (gekoppeld aan) het X-chromosoom bevond. Hier is het Punnett-plein dat dit kruis laat zien:

Aangepast van OpenStax Biology (http://cnx.org/resources/9ce8757f364f530db58306d982c0dbc52932e235/Figuur_12_02_09.jpg)

Deze resultaten ondersteunen de chromosoomtheorie van overerving, omdat de enige manier om ze te verklaren is als het oogkleurgen zich op het X-chromosoom bevindt. Dit is geslachtsgebondenheid, of overerving van genen die zich op de geslachtschromosomen (X en Y) bevinden. Geslachtsgebonden eigenschappen vertonen interessante overervingspatronen, deels omdat vrouwen twee exemplaren van elk X-chromosoom hebben, maar mannen er maar één. Dit overervingspatroon houdt in dat een man met het recessieve allel altijd de recessieve eigenschap zal vertonen, omdat hij maar één kopie van het allel heeft. De meeste genen bevinden zich daarentegen op de autosomen, of niet-geslachtschromosomen, waar zowel mannen als vrouwen twee exemplaren van elk gen hebben. Bedenk dat alle overervingspatronen die door Mendel zijn waargenomen, inclusief de principe van segregatie en de principe van onafhankelijk assortiment worden verklaard door het gedrag van chromosomen tijdens meiose. Deze principes maken deel uit van de chromosoomtheorie van overerving.
Hier is een video waarin deze experimenten worden uitgelegd en een beetje over de implicaties voor mensen:

In de klas zullen we fenotypische ratio's gebruiken om te bepalen of genen geslachtsgebonden zijn en fenotypes van nakomelingen voorspellen wanneer genen geslachtsgebonden zijn. We zullen deze informatie ook toepassen om menselijke stambomen te analyseren.

Koppeling
Koppeling is de overerving van eigenschappen in een patroon dat in strijd is met Mendels principe van onafhankelijk assortiment, het idee dat allelen voor verschillende eigenschappen onafhankelijk van elkaar worden gescheiden in gameten. Geslachtskoppeling is een speciaal type koppeling, waarbij eigenschappen worden gekoppeld aan geslachtschromosomen. genetische koppeling treedt op wanneer de genen die twee verschillende eigenschappen beheersen, gelegen in de buurt elkaar op hetzelfde chromosoom. Het basisidee is dat als twee genen op hetzelfde chromosoom liggen en je de geheel chromosoom, dan moet je die twee genen (en welke allelen ze ook hebben) samen erven.
Dit is echter biologie, dus er is een waarschuwing: het fenomeen van oversteken helpt bij het shufflen van de allelen voor genen die zich op hetzelfde chromosoom bevinden. Een crossover-gebeurtenis tussen de locaties van twee genen op een chromosoom resulteert in: genetisch recombinatieof nieuwe combinaties van allelen op een chromosoom.

Kruising tussen genen A en B resulteert in recombinante chromosomen met nieuwe allelcombinaties a, b en A, B, naast de oorspronkelijke oudercombinaties A, b en a, B. Afbeelding van Wikimedia door gebruiker Abbyprovenzano, met CC-BY- SA-3.0-licentie.

Cross-over vindt plaats tijdens meiotische profase I, wanneer de homologe chromosomen op één lijn liggen en synapsen, en resulteert in het fysiek uitwisselen van genetisch materiaal (DNA) tussen niet-zusterchromatiden van de gepaarde homologe chromosomen. Omdat oversteken willekeurig langs het chromosoom plaatsvindt, is het zo dat hoe dichter twee genen fysiek bij elkaar op een chromosoom liggen, hoe kleiner de kans is dat er een kruising tussen hen plaatsvindt. Omgekeerd geldt dat hoe verder twee genen van elkaar verwijderd zijn langs het chromosoom, hoe groter de kans dat ze worden verwisseld met de allelen op het homologe chromosoom. Onderstaande afbeelding illustreert dit idee:

Het kan verrassend zijn om te beseffen dat twee genen op hetzelfde chromosoom onafhankelijk van elkaar zullen sorteren (zoals genen die zich op afzonderlijke chromosomen bevinden) als ze ver genoeg uit elkaar liggen dat er bijna altijd een cross-over tussen hen plaatsvindt, waardoor 50% recombinanten worden geproduceerd (omdat bij het oversteken slechts twee van de 4 chromatiden in een gesynapseerd paar homologe chromosomen, is de maximale recombinatiefrequentie 50%).
De onderstaande video doorloopt koppeling als een schending van onafhankelijk assortiment en legt uit hoe oversteken koppeling verbreekt. Merk op dat deze video een onvolledige definitie van koppeling gebruikt: koppeling vindt plaats wanneer twee genen zijn dicht bij elkaar op hetzelfde chromosoom liggen en daarom hebben de neiging om samen te worden geërfd. Het is niet voldoende dat genen zich op hetzelfde chromosoom bevinden om te worden gekoppeld, ze moeten ook dicht genoeg bij elkaar liggen dat kruising tussen beide een relatief zeldzame gebeurtenis is.

Eenvoudige regels voor stamboomanalyse
We kunnen niet verschillende mensen vragen om te paren en veel nakomelingen te produceren, zodat we erfelijkheidspatronen bij mensen kunnen testen. In plaats daarvan vertrouwen we op stamboomanalyse om overervingspatronen af ​​te leiden. Hier is een voorbeeld stamboom waarin wordt uitgelegd hoe stambomen te lezen:

Bron: Wikimedia Commons (https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/9c/Pedigree-chart-example.svg/769px-Pedigree-chart-example.svg.png)

De eenvoudige regels voor stamboomanalyse zijn:

  • Autosomaal recessief
    • beïnvloedt mannen en vrouwen gelijk
    • beide ouders moeten het allel dragen
    • ouders mogen geen eigenschap (dragers) vertonen
    • X-gebonden recessief
      • treft meestal alleen mannen
      • aangedane man geeft allel door aan dochters, niet aan zonen
      • eigenschap slaat een generatie over

      In de klas zullen we oefenen met het gebruik van deze regels om de overervingspatronen van eigenschappen in verschillende stambomen te bepalen.

      Powerpoint-dia's met geanimeerde illustratie van chromosoombewegingen in mitose en meiose, bij de Nash-case: MollyNashMitosisMeiosisAnimations


      Punett-vierkanten gebruiken om geslacht / gen-koppeling en recombinatiefrequentie uit te drukken - Biologie

      Mendel vormde de wetten van de erfelijkheid (de wet van segregatie en de wet van onafhankelijk assortiment) op basis van zijn experimenten met erwtenplanten.

      Leerdoelen

      Bespreek de methoden die Mendel in zijn onderzoek gebruikte die leidden tot zijn succes bij het begrijpen van het proces van overerving

      Belangrijkste leerpunten

      Belangrijkste punten

      • Door paarse en witte erwtenplanten te kruisen, ontdekte Mendel dat de nakomelingen paars waren in plaats van gemengd, wat aangeeft dat de ene kleur dominant was over de andere.
      • De segregatiewet van Mendel stelt dat individuen twee allelen bezitten en dat een ouder slechts één allel doorgeeft aan zijn/haar nakomelingen.
      • De wet van onafhankelijk assortiment van Mendel stelt dat de overerving van het ene paar factoren (genen) onafhankelijk is van de overerving van het andere paar.
      • Als de twee allelen identiek zijn, wordt het individu homozygoot genoemd voor de eigenschap. Als de twee allelen verschillend zijn, wordt het individu heterozygoot genoemd.
      • Mendel kruiste dihybriden en ontdekte dat eigenschappen onafhankelijk van elkaar werden geërfd.

      Sleutelbegrippen

      • homozygoot: van een organisme waarin beide kopieën van een bepaald gen hetzelfde allel hebben
      • heterozygoot: van een organisme dat twee verschillende allelen van een bepaald gen heeft
      • allel: een van een aantal alternatieve vormen van hetzelfde gen die een bepaalde positie op een chromosoom innemen

      Invoering

      Mendeliaanse overerving (of Mendeliaanse genetica of mendelisme) is een reeks primaire principes met betrekking tot de overdracht van erfelijke kenmerken van ouderorganismen op hun kinderen. Het ligt ten grondslag aan veel van de genetica. De principes waren aanvankelijk afgeleid van het werk van Gregor Mendel gepubliceerd in 1865 en 1866, dat in 1900 werd 'opnieuw ontdekt'. Ze waren aanvankelijk zeer controversieel, maar ze werden al snel de kern van de klassieke genetica.

      De erfelijkheidswetten zijn afgeleid door Gregor Mendel, een 19e-eeuwse monnik die hybridisatie-experimenten uitvoerde in doperwten (Pisum sativum). Tussen 1856 en 1863 kweekte en testte hij zo'n 28.000 erwtenplanten. Uit deze experimenten leidde hij twee generalisaties af die later bekend werden als de erfelijkheidswetten van Mendel of Mendeliaanse overerving. Hij beschreef deze wetten in een tweedelige paper, 'Experiments on Plant Hybridization'8221, die in 1866 werd gepubliceerd.

      Wetten van Mendel

      Mendel ontdekte dat door het kruisen van raszuivere witte bloemen en rasechte paarse bloemplanten, het resultaat een hybride nageslacht was. In plaats van een mix van de twee kleuren te zijn, was het nageslacht paars gebloemd. Hij bedacht toen het idee van erfelijkheidseenheden, die hij '8220factoren'8221 noemde, waarvan de ene een recessief kenmerk is en de andere dominant. Mendel zei dat factoren, later genen genoemd, normaal in paren voorkomen in gewone lichaamscellen, maar toch scheiden tijdens de vorming van geslachtscellen. Elk lid van het paar wordt onderdeel van de afzonderlijke geslachtscel. Het dominante gen, zoals de paarse bloem in de planten van Mendel, zal het recessieve gen, de witte bloem, verbergen. Nadat Mendel de F1-generatie zelf had bevrucht en een F2-generatie had verkregen met een 3:1-verhouding, theoretiseerde hij correct dat genen op drie verschillende manieren kunnen worden gekoppeld voor elke eigenschap: AA, aa en Aa. De hoofdletter A vertegenwoordigt de dominante factor, terwijl de kleine letter a de recessieve vertegenwoordigt.

      Mendel's 8217s Erwtenplanten: In een van zijn experimenten met overervingspatronen kruiste Mendel planten die raszuiver waren voor violette bloemkleur met planten die raszuiver waren voor witte bloemkleur (de P-generatie). De resulterende hybriden in de F1-generatie hadden allemaal violette bloemen. In de F2-generatie had ongeveer driekwart van de planten violette bloemen en een kwart witte bloemen.

      Mendel verklaarde dat elk individu twee allelen heeft voor elke eigenschap, één van elke ouder. Zo vormde hij de 'eerste regel', de Wet van Segregatie, die stelt dat individuen twee allelen bezitten en dat een ouder slechts één allel doorgeeft aan zijn/haar nakomelingen. Eén allel wordt gegeven door de vrouwelijke ouder en de andere wordt gegeven door de mannelijke ouder. De twee factoren kunnen al dan niet dezelfde informatie bevatten. Als de twee allelen identiek zijn, wordt het individu homozygoot genoemd voor de eigenschap. Als de twee allelen verschillend zijn, wordt het individu heterozygoot genoemd. De aanwezigheid van een allel belooft niet dat de eigenschap tot uiting zal komen in het individu dat het bezit. Bij heterozygote individuen is het enige allel dat tot uiting komt het dominante. Het recessieve allel is aanwezig, maar de expressie ervan is verborgen. Het genotype van een individu bestaat uit de vele allelen die het bezit. Het fysieke uiterlijk of fenotype van een persoon wordt zowel bepaald door zijn allelen als door zijn omgeving.

      Mendel analyseerde ook het overervingspatroon van zeven paar contrasterende eigenschappen in de huiserwtenplant. Hij deed dit door dihybriden te kruisen, dat wil zeggen planten die heterozygoot waren voor de allelen die twee verschillende eigenschappen beheersen. Mendel kruiste vervolgens deze dihybriden. Als het onvermijdelijk is dat ronde zaden altijd geel moeten zijn en gerimpelde zaden groen, dan had hij verwacht dat dit een typische monohybride kruising zou opleveren: 75 procent rond-geel 25 procent gerimpeld-groen. Maar in feite genereerde zijn paring zaden die alle mogelijke combinaties van de kleur- en textuurkenmerken vertoonden. Hij ontdekte dat 9/16 van de nakomelingen rondgeel waren, 3/16 rondgroen, 3/16 gerimpeld geel en 1/16 gerimpeld groen. Toen hij in elk geval ontdekte dat elk van zijn zeven eigenschappen onafhankelijk van de andere werd geërfd, vormde hij zijn ''8220secondenregel''8221, de Wet van Onafhankelijk Assortiment, die stelt dat de overerving van één paar factoren (genen) onafhankelijk is van de overerving van het andere paar. Tegenwoordig weten we dat deze regel alleen geldt als de genen op afzonderlijke chromosomen liggen


      18.1.3 Kenmerken van tuinerwten onthulden de basis van erfelijkheid

      In zijn publicatie uit 1865 rapporteerde Mendel de resultaten van zijn kruisingen met zeven verschillende kenmerken, elk met twee contrasterende eigenschappen. EEN karaktereigenschap wordt gedefinieerd als een variatie in het uiterlijk van een erfelijke eigenschap. De kenmerken zijn: grote vs. korte planthoogte, gerimpelde vs. ronde zaden, groene vs. gele zaden, violette vs. witte bloemen, enz. (Tabel 18.1). Om elk kenmerk volledig te onderzoeken, genereerde Mendel grote aantallen F1- en F2-fabrieken, waarbij alleen de resultaten van 19.959 F2-fabrieken werden gerapporteerd.

      Laten we als voorbeeld eens kijken naar de resultaten van Mendel voor de bloemkleureigenschap. Ten eerste bevestigde Mendel dat hij planten had die geschikt waren voor witte of violette bloemkleur. Ongeacht hoeveel generaties Mendel onderzocht, alle zelfgekruiste nakomelingen van ouders met witte bloemen hadden witte bloemen, en alle zelfgekruiste nakomelingen van ouders met violette bloemen hadden violette bloemen. Bovendien bevestigde Mendel dat de erwtenplanten, afgezien van de bloemkleur, fysiek identiek waren.

      Toen deze validaties eenmaal waren voltooid, bracht Mendel stuifmeel van een plant met violette bloemen aan op het stigma van een plant met witte bloemen. Na het verzamelen en zaaien van de zaden die het resultaat waren van deze kruising, ontdekte Mendel dat 100 procent van de F1-hybridegeneratie violette bloemen had. Conventionele wijsheid in die tijd zou hebben voorspeld dat de hybride bloemen bleek violet zouden zijn of dat hybride planten een gelijk aantal witte en violette bloemen zouden hebben. Met andere woorden, er werd verwacht dat de contrasterende ouderlijke kenmerken zouden opgaan in het nageslacht. In plaats daarvan toonden de resultaten van Mendel aan dat de witte bloemeigenschap in de F1-generatie volledig was verdwenen.

      Belangrijk is dat Mendel zijn experimenten daar niet stopte. Hij liet de F1-planten zichzelf bevruchten en ontdekte dat van de F2-generatieplanten 705 violette bloemen hadden en 224 witte bloemen. Dit was een verhouding van 3,15 violette bloemen per witte bloem, of ongeveer 3:1. Toen Mendel stuifmeel van een plant met violette bloemen overbracht naar het stigma van een plant met witte bloemen en vice versa, verkreeg hij ongeveer dezelfde verhouding, ongeacht welke ouder, mannelijk of vrouwelijk, welke eigenschap bijdroeg. Dit heet een wederkerig kruis-een gepaarde kruising waarbij de respectieve kenmerken van het mannetje en het vrouwtje in de ene kruising de respectieve kenmerken van het vrouwtje en het mannetje in de andere kruising worden. Voor de andere zes kenmerken die Mendel onderzocht, gedroegen de F1- en F2-generaties zich op dezelfde manier als voor bloemkleur. Een van de twee eigenschappen zou volledig verdwijnen uit de F1-generatie om vervolgens weer op te duiken in de F2-generatie in een verhouding van ongeveer 3:1 (Tabel 18.1).

      Tabel 18.1 De resultaten van Mendel's Garden Pea hybridisaties

      kenmerk

      Contrasterende P0 Eigenschappen

      F1 Nakomelingkenmerken

      F2 Nakomelingkenmerken

      F2 Eigenschappenverhoudingen


      Chromosomen

      Meiose Label – kijk naar cellen in verschillende stadia van meiose, identificeer en bestel
      Meiose Internetles – bekijk animaties van meiose en beantwoord vragen
      Meiose Powerpoint – slideshow omvat meiose, homologe chromosomen, oversteken…

      Modellering van chromosomale overerving - gebruik pijpreinigers om te laten zien hoe genen worden overgeërfd onafhankelijk assortiment, segregatie, geslachtsgebondenheid

      Koppelingsgroepsimulatie '8211 maakt gebruik van pijpreinigers en kralen, studenten construeren chromosomen met allelen en voeren kruisen uit, waarbij resultaten worden voorspeld (gevorderd)
      Karyotyping Online – gebruikt een websitesimulator om te leren hoe je chromosomen kunt koppelen en afwijkingen kunt diagnosticeren
      Karyotyping Online II – nog een simulatie over hoe een karyotype te construeren
      Chromosoomonderzoek – knip chromosomen uit en plak ze in paren om een ​​“paper'8221 karyotype te construeren

      Gender- en geslachtsbepaling – NOVA onderzoekt hoe seks wordt bepaald en sociale kwesties van gender

      DNA Powerpoint-presentatie '8211 behandelt de basis voor een klas op eerstejaars niveau'

      DNA-kleuring – basisbeeld van DNA en RNA
      DNA kruiswoordraadsel – basistermen

      Hoe kan DNA-replicatie worden gemodelleerd – studenten gebruiken gekleurde paperclips om te modelleren hoe één kant van het DNA als sjabloon dient tijdens replicatie (semi-conservatief)

      Transcriptie & amp Translation Kleuring '8211 toont betrokken structuren, nucleotiden, basenpaarregels, aminozuren

      DNA-analyse: recombinatie – simuleert DNA-recombinatie met behulp van papieren strookjes en sequenties
      DNA Extraction – instructies voor het extraheren van DNA uit een aardbei, heel eenvoudig, werkt elke keer!
      DNA in Snorks 'analyseert en transcribeert DNA-sequenties, bouw een wezen op basis van die sequentie'

      Hoe DNA de werking van een cel controleert
      DNA Sequencing in Bacteria – website simuleert de sequencing van bacterieel DNA, PCR-technieken
      Ramaliaans DNA - stel je een buitenaardse soort voor met driestrengs DNA, de regels voor basenparen zijn nog steeds van toepassing
      Who Ate The Cheese – simuleert gelelektroforese om een ​​misdaad op te lossen
      HIV-kleuring '8211 laat zien hoe viraal DNA een cel binnendringt en infecteert

      Genetic Science Ethics – enquête als een groep ethische vragen hadden betrekking op genetica (klonen, gentherapie...)
      Your Genes Your Choices Dit is een meer betrokken groepsopdracht waarbij groepen scenario's lezen over genetische tests en ethiek.
      Genetic Engineering Concept Map – Voltooi deze grafische organizer over verschillende technieken die worden gebruikt in de genetica, zoals selectief fokken en manipuleren van DNA

      Virtuele labs en bronnen

      Genetische manipulatie – presentatie over klonen, recombinant DNA en gelelektroforese
      Biotechnologie Webles '8211 studenten verkennen het leercentrum voor genetische wetenschappen (https://learn.genetics.utah.edu/) en ontdekken hoe klonen worden gemaakt en hoe DNA wordt geëxtraheerd en gesequenced
      Genetic Science Learning Center – verken de website met animaties en tutorials, beantwoord vragen

      DNA vanaf het begin - stapsgewijze zelfstudie over de ontdekking van genen, DNA en hoe ze eigenschappen controleren, site door Dolan DNA Learning Center
      DNA-vingerafdruk - nog een simulatie, deze van PBS, die u door de stappen leidt van het maken van een DNA-vingerafdruk
      Cloning – Click and Clone op GSLC waar je kunt lezen hoe klonen worden gemaakt en je eigen virtuele muis kunt klonen


      Als we één homozygote ouder hebben, dan is de andere heterozygoot. Het resulterende Punnett-vierkant is een van de volgende.

      Als de homozygote ouder twee dominante allelen heeft, zullen alle nakomelingen hetzelfde fenotype van de dominante eigenschap hebben. Met andere woorden, er is een kans van 100% dat een nakomeling van een dergelijke koppeling het dominante fenotype zal vertonen.

      We zouden ook de mogelijkheid kunnen overwegen dat de homozygote ouder twee recessieve allelen bezit. Hier, als de homozygote ouder twee recessieve allelen heeft, zal de helft van de nakomelingen de recessieve eigenschap vertonen met genotype bb. De andere helft zal de dominante eigenschap vertonen, maar met heterozygoot genotype Bb. Dus op de lange termijn 50% van alle nakomelingen van dit soort ouders


      Punett-vierkanten gebruiken om geslacht / gen-koppeling en recombinatiefrequentie uit te drukken - Biologie


      Een bijzonder belangrijke categorie van genetische koppeling heeft te maken met de X- en Y-geslachtschromosomen. Deze dragen niet alleen de genen die mannelijke en vrouwelijke eigenschappen bepalen, maar ook die voor enkele andere kenmerken. Van genen die door beide geslachtschromosomen worden gedragen, wordt gezegd dat ze geslachtsgebonden .

      Mannen hebben normaal gesproken een X- en een Y-combinatie van geslachtschromosomen, terwijl vrouwen twee X-en hebben. Omdat alleen mannen Y-chromosomen erven, zijn zij de enigen die erven Y-gekoppeld eigenschappen. Mannen en vrouwen kunnen de X-gebonden omdat beide X-chromosomen erven.

      Overervingspatronen van geslachtscellen
      voor mannelijke en vrouwelijke kinderen

      X-gebonden recessieve eigenschappen die niet gerelateerd zijn aan vrouwelijke lichaamskenmerken komen voornamelijk tot uiting in de waarneembare kenmerken, of fenotype, van mannen. Dit komt door het feit dat mannen maar één X-chromosoom hebben. Vervolgens worden genen op dat chromosoom die niet coderen voor geslacht gewoonlijk tot expressie gebracht in het mannelijke fenotype, zelfs als ze recessief zijn, aangezien er in de meeste gevallen geen overeenkomstige genen op het Y-chromosoom zijn. Bij vrouwen wordt een recessief allel op het ene X-chromosoom in hun fenotype vaak gemaskeerd door een dominant normaal allel op het andere. Dit verklaart waarom vrouwen vaak drager zijn van X-gebonden eigenschappen, maar deze minder vaak tot uiting komen in hun eigen fenotypes.

      Het "recessieve allel"
      zal worden uitgedrukt in zijn
      fenotype

      Het "a" recessieve allel
      wordt niet uitgedrukt in
      haar fenotype


      mannelijk


      vrouwelijk

      Er zijn ongeveer 1.098 menselijke X-gebonden genen. De meeste coderen voor iets anders dan vrouwelijke anatomische eigenschappen. Veel van de niet-geslachtsbepalende X-gebonden genen zijn verantwoordelijk voor abnormale aandoeningen zoals hemofilie, Duchenne-spierdystrofie, fragiel-X-syndroom, sommige hoge bloeddruk, aangeboren nachtblindheid, G6PD-deficiëntie en de meest voorkomende menselijke genetische aandoening, rood - groene kleurenblindheid. X-gebonden genen zijn ook verantwoordelijk voor een veel voorkomende vorm van kaalheid die wordt aangeduid als "mannelijke kaalheid".

      Als een vrouw drager is van een X-gebonden recessief
      allel voor een aandoening en haar partner heeft geen
      het, hun jongens hebben 50% kans om te erven
      de stoornis. Geen van hun meisjes zal het hebben, maar
      de helft van hen is waarschijnlijk drager.


      dominant allel =
      EEN
      recessief allel = een

      Als een man een X-gebonden recessieve aandoening heeft en zijn
      maat draagt ​​het allel er niet voor, al hun meisjes
      dragers zullen zijn. Geen van hun jongens zal de
      schadelijk allel. Alleen meisjes krijgen X-chromosomen
      van hun vaders.

      Koningin Victoria van Engeland was drager van het gen voor hemofilie. Ze gaf het schadelijke allel voor deze X-gebonden eigenschap door aan een van haar vier zonen en ten minste twee van haar vijf dochters. Haar zoon Leopold had de ziekte en stierf op 30-jarige leeftijd, terwijl haar dochters alleen drager waren. Als gevolg van het trouwen met andere Europese koninklijke families, verspreidden de prinsessen Alice en Beatrice hemofilie naar Rusland, Duitsland en Spanje. Aan het begin van de 20e eeuw hadden tien van Victoria's afstammelingen hemofilie. Het waren allemaal mannen, zoals verwacht.

      In vergelijking met het X-chromosoom heeft het veel kleinere Y-chromosoom slechts ongeveer 26 genen en genfamilies. De meeste Y-chromosoomgenen zijn betrokken bij essentiële celhuishoudelijke activiteiten (16 genen) en spermaproductie (9 genfamilies). Slechts één van de Y-chromosoomgenen, het SRY-gen, is verantwoordelijk voor mannelijke anatomische eigenschappen. Wanneer een van de 9 genen die betrokken zijn bij de productie van sperma ontbreekt of defect is, is het resultaat meestal een zeer laag aantal zaadcellen en daaropvolgende onvruchtbaarheid. Een op de zes Amerikaanse stellen is onvruchtbaar. Er wordt nu gedacht dat ongeveer 1/3 van deze paren geen kinderen kan krijgen als gevolg van het feit dat de mannelijke partner niet de nodige spermaproducerende genen op zijn Y-chromosoom heeft.

      Omdat het Y-chromosoom alleen recombinatie met het X-chromosoom aan de uiteinden ervaart (als gevolg van oversteken), wordt het Y-chromosoom in wezen gereproduceerd via klonen van de ene generatie op de volgende. Dit voorkomt dat mutante Y-chromosoomgenen worden geëlimineerd uit mannelijke genetische lijnen, behalve door inactivering of deletie. Vervolgens heeft het Y-chromosoom nu weinig actieve genen en bevat het meestal genetische rommel in plaats van genen.

      Chimpansees zijn onze naaste levende verwanten. Ze bevinden zich slechts 6-7 miljoen jaar op een ander evolutionair pad dan de mens. Vervolgens delen we nog steeds de meeste van onze genen. We verschillen slechts 1-2% in termen van DNA-sequenties. De genen op het Y-chromosoom vormen echter een grote uitzondering. De DNA-sequenties op Y-chromosomen van chimpansees en mensen verschillen met 30%. Dit geeft aan dat Y-chromosomen veel sneller zijn geëvolueerd dan de X- en alle andere chromosomen.

      NIEUWS : In het online nummer van 4 mei 2008 van Natuur, rapporteerden Ryohei Sekido en Robin Lowell-Badge dat het SRY-gen het geslacht beïnvloedt door een kritisch autosomaal gen, bekend als Sox9, te activeren en te reguleren. Als het Sox9-gen actief wordt in een embryo met twee X-chromosomen, veroorzaakt het de vorming van mannelijke geslachtsklieren in plaats van eierstokken, en ontwikkelt het individu zich tot een anatomisch mannetje. If the Sox9 gene does not turn on in an embryo with XY sex chromosomes, the gonads develop into ovaries, and the individual becomes a female anatomically. The authors suggest that this could happen in up to 1 in 20,000 genetically male embryos (XY).

      Copyright 1998-2012 by Dennis O'Neil. Alle rechten voorbehouden.
      illustration credits


      Using punnett squares to express sex/gene linkage and recombination frequency - Biology

      Probability of Inheritance


      The value of studying genetics is in understanding how we can predict the likelihood of inheriting particular traits. This can help plant and animal breeders in developing varieties that have more desirable qualities. It can also help people explain and predict patterns of inheritance in family lines.

      One of the easiest ways to calculate the mathematical probability of inheriting a specific trait was invented by an early 20th century English geneticist named Reginald Punnett . His technique employs what we now call a Punnett square . This is a simple graphical way of discovering all of the potential combinations of genotypes that can occur in children, given the genotypes of their parents. It also shows us the odds of each of the offspring genotypes occurring.

      Setting up and using a Punnett square is quite simple once you understand how it works. You begin by drawing a grid of perpendicular lines:

      Next, you put the genotype of one parent across the top and that of the other parent down the left side. For example, if parent pea plant genotypes were YY and GG respectively, the setup would be:

      Note that only one letter goes in each box for the parents. It does not matter which parent is on the side or the top of the Punnett square.

      Next, all you have to do is fill in the boxes by copying the row and column-head letters across or down into the empty squares. This gives us the predicted frequency of all of the potential genotypes among the offspring each time reproduction occurs.

      In this example, 100% of the offspring will likely be heterozygous (YG). Since the Y (yellow) allele is dominant over the G (green) allele for pea plants, 100% of the YG offspring will have a yellow phenotype, as Mendel observed in his breeding experiments.

      In another example (shown below), if the parent plants both have heterozygous (YG) genotypes, there will be 25% YY, 50% YG, and 25% GG offspring on average. These percentages are determined based on the fact that each of the 4 offspring boxes in a Punnett square is 25% (1 out of 4). As to phenotypes, 75% will be Y and only 25% will be G. These will be the odds every time a new offspring is conceived by parents with YG genotypes.

      An offspring's genotype is the result of the combination of genes in the sex cells or gametes (sperm and ova) that came together in its conception. One sex cell came from each parent. Sex cells normally only have one copy of the gene for each trait (e.g., one copy of the Y or G form of the gene in the example above). Each of the two Punnett square boxes in which the parent genes for a trait are placed (across the top or on the left side) actually represents one of the two possible genotypes for a parent sex cell. Which of the two parental copies of a gene is inherited depends on which sex cell is inherited--it is a matter of chance. By placing each of the two copies in its own box has the effect of giving it a 50% chance of being inherited.

      If you are not yet clear about how to make a Punnett Square and interpret its result, take the time to try to figure it out before going on.


      Are Punnett Squares Just Academic Games?

      Why is it important for you to know about Punnett squares? The answer is that they can be used as predictive tools when considering having children. Let us assume, for instance, that both you and your mate are carriers for a particularly unpleasant genetically inherited disease such as cystic fibrosis . Of course, you are worried about whether your children will be healthy and normal. For this example, let us define "A" as being the dominant normal allele and "a" as the recessive abnormal one that is responsible for cystic fibrosis. As carriers, you and your mate are both heterozygous (Aa). This disease only afflicts those who are homozygous recessive (aa). The Punnett square below makes it clear that at each birth, there will be a 25% chance of you having a normal homozygous (AA) child, a 50% chance of a healthy heterozygous (Aa) carrier child like you and your mate, and a 25% chance of a homozygous recessive (aa) child who probably will eventually die from this condition.

      If both parents are carriers of the recessive
      allele for a disorder, all of their children will
      face the following odds of inheriting it:
      25% chance of having the recessive disorder
      50% chance of being a healthy carrier
      25% chance of being healthy and not have
      the recessive allele at all

      If a carrier (Aa) for such a recessive disease mates with someone who has it (aa), the likelihood of their children also inheriting the condition is far greater (as shown below). On average, half of the children will be heterozygous (Aa) and, therefore, carriers. The remaining half will inherit 2 recessive alleles (aa) and develop the disease.

      If one parent is a carrier and the other has a
      recessive disorder, their children will have the
      following odds of inheriting it:
      50% chance of being a healthy carrier
      50% chance having the recessive disorder

      It is likely that every one of us is a carrier for a large number of recessive alleles. Some of these alleles can cause life-threatening defects if they are inherited from both parents. In addition to cystic fibrosis, albinism, and beta-thalassemia are recessive disorders.

      Some disorders are caused by dominant alleles for genes. Inheriting just one copy of such a dominant allele will cause the disorder. This is the case with Huntington disease, achondroplastic dwarfism, and polydactyly. People who are heterozygous (Aa) are not healthy carriers. They have the disorder just like homozygous dominant (AA) individuals.

      If only one parent has a single copy of a
      dominant allele for a dominant disorder,
      their children will have a 50% chance of
      inheriting the disorder and 50% chance
      of being entirely normal.

      Punnett squares are standard tools used by genetic counselors. Theoretically, the likelihood of inheriting many traits, including useful ones, can be predicted using them. It is also possible to construct squares for more than one trait at a time. However, some traits are not inherited with the simple mathematical probability suggested here. We will explore some of these exceptions in the next section of the tutorial.

      Copyright 1997-2012 by Dennis O'Neil. Alle rechten voorbehouden.
      illustration credits


      Bekijk de video: genetica - X-chromosomale kruising (December 2021).