Informatie

Recessiviteit van allel voor bescherming van organisme


Heterozygote organismen profiteren van paren van genallelen. Schadelijke allelen kunnen, wanneer ze recessief zijn, worden overgedragen zonder schade aan het organisme toe te brengen. Pas wanneer twee schadelijke recessieve allelen een gen vormen, ontstaat het negatieve effect. Zoals beschreven in wiki-artikel over allel:

Een aantal genetische aandoeningen wordt veroorzaakt wanneer een persoon er twee erft recessief allelen voor een enkele genkenmerk. Recessieve genetische aandoeningen omvatten albinisme, cystische fibrose, galactosemie, fenylketonurie (PKU) en de ziekte van Tay-Sachs. Andere aandoeningen zijn ook te wijten aan recessieve allelen, maar omdat de genlocus zich op het X-chromosoom bevindt, zodat mannen maar één kopie hebben (dat wil zeggen, ze zijn hemizygoot), komen ze vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Voorbeelden zijn rood-groen kleurenblindheid en Fragile X-syndroom.

Maar sommige ziekten worden gedragen door dominante allelen (uit hetzelfde artikel):

Andere aandoeningen, zoals de ziekte van Huntington, treden op wanneer een persoon er slechts één erft dominant allel.

Mijn vragen zijn:

  1. Hoe correleert schade van allelen met hun recessieve karakter? Zijn schadelijke allelen in het algemeen recessiever?
  2. Hoe correleren voordelen van allelen met hun dominantie? Zijn 'gunstige' allelen over het algemeen dominanter?

In plaats van mutaties in twee klassen te verdelen, dominant versus recessief, kunt u overwegen ze in klassen te categoriseren op basis van hoe de mutatie het gen of het genproduct beïnvloedt. Dit levert functieverlies op (lf) allelen, die de activiteit van het gen, of zijn product, en gain-of-function (vriendin) allelen die werken alsof ze op de een of andere manier de activiteit van het gen of het product ervan verhogen.

De logica die aan deze classificatie ten grondslag ligt, werd beschreven in deze klassieke referentie: Muller, H.J. 1932. Verdere studies over de aard en oorzaken van genmutaties. Proceedings of the 6th International Congress of Genetics, pp. 213-255. Aangezien dit was voordat was aangetoond dat DNA het genetische materiaal was, zijn zijn argumenten uitsluitend gebaseerd op het fenotype van dieren die verschillende combinaties van chromosomen dragen. In het bijzonder baseert hij zich op genetische duplicaties en tekortkomingen (of deleties). In deze nomenclatuur + geeft een chromosoom aan dat een wildtype (wt) allel van het gen, en m geeft een chromosoom aan dat een gemuteerd allel van het gen draagt. Dus als een +/m dier wildtype lijkt, dan is dat allel recessief. Evenzo, als een +/m dier een mutant fenotype heeft, dan is het allel dominant.

Er zijn twee soorten lf allelen:

  1. een hypomorf is een gedeeltelijke functievermindering en behoudt enige resterende genfunctie (bijv. een zwakke missense-mutatie of een temperatuurgevoelige (ts) mutatie. Een hypomorf is recessief voor a wt allel.

  2. een amorf is wat we een echt genetisch en moleculair nulallel zouden noemen, een volledige knock-out van het gen, waarbij er geen meetbare functie meer is (bijv. een nonsensmutatie vroeg in het eiwitcoderende gebied, of een kleine deletie die alleen een enkel gen). Amorfen zijn normaal recessief voor a wt allel (maar zie hieronder voor een uitzondering)

Er zijn drie soorten vriendin allelen:

  1. een hypermorf die het niveau van de wt genfunctie (bijv. een promotormutatie die een negatieve regulerende plaats verwijdert, wat leidt tot verhoogde expressie). Hypermorfen zijn dominant.

  2. een antimorf, of zogenaamd dominant-negatief (dn) allel dat een gemuteerd genproduct produceert dat op de een of andere manier interfereert met de wt genproduct (denk aan gifproduct als één model). Antimorfen zijn altijd dominant over wt.

  3. een neomorf, een allel resulteert in een volledig nieuwe genfunctie (bijv. als een glycolytisch enzym sequentiespecifieke DNA-bindende activiteit verwierf, misschien door een genfusie-gebeurtenis (?)). Neomorfe allelen zijn uiterst zeldzaam en bijna altijd dominant over wt.

We hebben dus een eenvoudige toewijzing van lf allelen naar recessieve fenotypes, en vriendin allelen naar dominante fenotypes. Er is echter een belangrijke uitzondering op dit eenvoudige schema voor genen die dosisgevoelig of haplo-onvoldoende zijn. Deze zijn dominant lf allelen. Wanneer bijvoorbeeld het niveau van het genproduct een gemuteerd fenotype veroorzaakt: +/nul. Enkele bekende voorbeelden uit de ontwikkelingsgenetica van modelorganismen zijn de Ubx gen, en de Inkeping gen van D. melanogaster.

Verdere bespreking van deze termen is ook te vinden in Wikipedia


Schadelijke allelen kunnen zowel recessief als dominant zijn. Ze hebben niet de neiging om meer recessief of dominanter te zijn. Maar je moet het bekijken vanuit het oogpunt van populatiegenetica. Wanneer een allel dominant is, is het meestal een zeer geselecteerde eigenschap, een analogie hiervan zou zijn dat zwarte ogen een dominante eigenschap zijn in vergelijking met blauwe ogen of groene ogen, daarom zie je zoveel mensen met zwarte ogen in de wereld dan blauw.

Dus dominante allelen zijn dus sterk geselecteerd dan recessieve en wanneer een dominante eigenschap schadelijk is, heeft het onderwerp de neiging om te worden gedood of wordt de lijn tijdens het proces vernietigd door het natuurlijke verloop van de voortplanting. Wat overblijft zijn recessieve allelen die geen kans krijgen om recessief te worden en daarom door de evolutie worden gedragen als passagier, en zich nooit uiten totdat ze de kans krijgen om een ​​homozygote recessieve toestand te bereiken.


Incomplete dominantie

Figuur 1. Deze roze bloemen van een heterozygote leeuwebek zijn het resultaat van onvolledige dominantie. (credit: “storebukkebruse”/Flickr)

De resultaten van Mendel, dat eigenschappen worden overgeërfd als dominante en recessieve paren, waren in tegenspraak met de toenmalige opvatting dat nakomelingen een mengeling van de eigenschappen van hun ouders 8217 vertoonden. Het heterozygote fenotype lijkt echter af en toe tussen de twee ouders in te liggen. In de leeuwebek bijvoorbeeld, Antirrhinum majus (Figuur 1), een kruising tussen een homozygote ouder met witte bloemen (C W C W) en een homozygote ouder met rode bloemen (C R C R) zal nakomelingen produceren met roze bloemen (C R C W). (Merk op dat verschillende genotypische afkortingen worden gebruikt voor Mendeliaanse extensies om deze patronen te onderscheiden van eenvoudige dominantie en recessief.) Dit patroon van overerving wordt beschreven als incomplete dominantie, wat de expressie aanduidt van twee contrasterende allelen, zodat het individu een intermediair fenotype vertoont. Het allel voor rode bloemen is onvolledig dominant over het allel voor witte bloemen. De resultaten van een heterozygote zelfkruising kunnen echter nog steeds worden voorspeld, net als bij Mendeliaanse dominante en recessieve kruisingen. In dit geval zou de genotypische verhouding 1 . zijn C R C R:2 C R C W:1 C W C W, en de fenotypische verhouding zou 1:2:1 zijn voor rood:roze:wit.

Onvolledige dominantie is te zien in verschillende soorten bloemen, waaronder roze tulpen, anjers en rozen - alle roze bloemen hierin zijn te wijten aan de vermenging van rode en witte allelen. Onvolledige dominantie kan ook worden waargenomen bij sommige dieren, zoals konijnen. Wanneer een langharige Angora fokt met een kortharige Rex, hebben de nakomelingen een middellange vacht. De staartlengte bij honden wordt op dezelfde manier beïnvloed door genen die onvolledige dominantiepatronen vertonen.


Inhoud

Het concept van dominantie werd geïntroduceerd door Gregor Johann Mendel. Hoewel Mendel, "De vader van de genetica", de term voor het eerst gebruikte in de jaren 1860, was hij pas in het begin van de twintigste eeuw algemeen bekend. Mendel merkte op dat voor een verscheidenheid aan eigenschappen van doperwten die te maken hebben met het uiterlijk van zaden, zaaddozen en planten, er twee afzonderlijke fenotypes waren, zoals ronde versus gerimpelde zaden, gele versus groene zaden, rode versus witte bloemen of hoge versus korte planten. Wanneer afzonderlijk gekweekt, produceerden de planten altijd dezelfde fenotypes, generatie na generatie. Wanneer lijnen met verschillende fenotypes werden gekruist (gekruist), verscheen er echter één en slechts één van de ouderlijke fenotypes in de nakomelingen (groen, of rond, of rood of lang). Toen deze hybride planten werden gekruist, vertoonden de nakomelingen echter de twee oorspronkelijke fenotypen, in een karakteristieke verhouding van 3:1, waarbij het meest voorkomende fenotype dat van de ouderlijke hybride planten was. Mendel redeneerde dat elke ouder in de eerste kruising homozygoot was voor verschillende allelen (de ene ouder AA en de andere ouder aa), die elk één allel aan het nageslacht bijdroegen, met als resultaat dat al deze hybriden heterozygoten (Aa) waren, en dat een van de twee allelen in het hybride kruis de expressie van de andere domineerde: een gemaskeerde a. De laatste kruising tussen twee heterozygoten (Aa X Aa) zou nakomelingen van AA, Aa en aa produceren in een 1:2:1 genotypeverhouding, waarbij de eerste twee klassen het (A) fenotype laten zien en de laatste het (a) fenotype. , waardoor de fenotypeverhouding van 3: 1 wordt geproduceerd.

Mendel gebruikte niet de termen gen, allel, fenotype, genotype, homozygoot en heterozygoot, die later allemaal werden geïntroduceerd. Hij introduceerde wel de notatie van hoofdletters en kleine letters voor respectievelijk dominante en recessieve allelen, die nog steeds in gebruik zijn.

In 1928 stelde de Britse populatiegeneticus Ronald Fisher voor dat dominantie berustte op natuurlijke selectie door de bijdrage van modificerende genen. In 1929 reageerde de Amerikaanse geneticus Sewall Wright door te stellen dat dominantie gewoon een fysiologisch gevolg is van metabole routes en de relatieve noodzaak van het betrokken gen. De verklaring van Wright werd een vaststaand feit in de genetica en het debat was grotendeels beëindigd. Van sommige eigenschappen kan hun dominantie echter worden beïnvloed door evolutionaire mechanismen. [4] [5] [6]

Chromosomen, genen en allelen Bewerken

De meeste dieren en sommige planten hebben gepaarde chromosomen en worden beschreven als diploïde. Ze hebben twee versies van elk chromosoom, de ene wordt bijgedragen door de eicel van de moeder en de andere door het sperma van de vader, bekend als gameten, beschreven als haploïde en gecreëerd door meiose. Deze gameten fuseren vervolgens tijdens de bevruchting tijdens seksuele voortplanting tot een nieuwe eencellige zygote, die zich meerdere keren deelt, wat resulteert in een nieuw organisme met hetzelfde aantal paren chromosomen in elke (niet-gameet) cel als zijn ouders.

Elk chromosoom van een overeenkomend (homoloog) paar is structureel vergelijkbaar met het andere en heeft een zeer vergelijkbare DNA-sequentie (loci, singuliere locus). Het DNA in elk chromosoom functioneert als een reeks discrete genen die verschillende eigenschappen beïnvloeden. Elk gen heeft dus ook een overeenkomstige homoloog, die kan bestaan ​​in verschillende versies die allelen worden genoemd. De allelen op dezelfde locus op de twee homologe chromosomen kunnen identiek of verschillend zijn.

De bloedgroep van een mens wordt bepaald door een gen dat een A-, B-, AB- of O-bloedgroep creëert en zich in de lange arm van chromosoom negen bevindt. Er zijn drie verschillende allelen die aanwezig kunnen zijn op deze locus, maar er kunnen er maar twee aanwezig zijn in een individu, één geërfd van hun moeder en één van hun vader. [7]

Als twee allelen van een bepaald gen identiek zijn, wordt het organisme een homozygoot genoemd en wordt gezegd dat het homozygoot is met betrekking tot dat gen. Als in plaats daarvan de twee allelen verschillend zijn, is het organisme een heterozygoot en is het heterozygoot. De genetische samenstelling van een organisme, hetzij op een enkele locus of over al zijn genen gezamenlijk, wordt het genotype genoemd. Het genotype van een organisme beïnvloedt direct en indirect zijn moleculaire, fysieke en andere eigenschappen, die afzonderlijk of gezamenlijk het fenotype worden genoemd. Op heterozygote genloci interageren de twee allelen om het fenotype te produceren.

Volledige dominantie

Bij volledige dominantie maskeert het effect van het ene allel in een heterozygoot genotype het effect van het andere volledig. Er wordt gezegd dat het allel dat de ander maskeert dominant naar de laatste, en het allel dat wordt gemaskeerd wordt gezegd dat recessief naar de voormalige. [8] Volledige dominantie betekent dus dat het fenotype van de heterozygoot niet te onderscheiden is van dat van de dominante homozygoot.

Een klassiek voorbeeld van dominantie is de overerving van zaadvorm (erwtvorm) in erwten. Erwten kunnen rond zijn (geassocieerd met allel R) of gerimpeld (geassocieerd met allel R). In dit geval zijn drie combinaties van allelen (genotypes) mogelijk: RR en rr zijn homozygoot en Rr heterozygoot is. De RR individuen hebben ronde erwten en de rr individuen hebben gerimpelde erwten. In Rr individuen de R allel maskeert de aanwezigheid van de R allel, dus deze individuen hebben ook ronde erwten. Dus, allel R is volledig dominant over allel R, en allel R is recessief voor allel R.

Onvolledige dominantie

Onvolledige dominantie (ook wel gedeeltelijke dominantie, semi-dominantie of tussentijdse overerving) treedt op wanneer het fenotype van het heterozygote genotype verschilt van en vaak intermediair is aan de fenotypes van de homozygote genotypen. De bloemkleur van de leeuwenbek is bijvoorbeeld homozygoot voor rood of wit. Wanneer de rode homozygote bloem wordt gecombineerd met de witte homozygote bloem, levert het resultaat een roze leeuwebekbloem op. De roze leeuwebek is het resultaat van onvolledige dominantie. Een soortgelijk type onvolledige dominantie wordt gevonden in de vier-uur-plant, waarin roze kleur wordt geproduceerd wanneer rasechte ouders van witte en rode bloemen worden gekruist. In kwantitatieve genetica, waar fenotypen numeriek worden gemeten en behandeld, als het fenotype van een heterozygoot precies tussen (numeriek) dat van de twee homozygoten ligt, wordt gezegd dat het fenotype vertoont geen dominantie helemaal niet, d.w.z. dominantie bestaat alleen wanneer de fenotypemaat van de heterozygoot dichter bij de ene homozygoot ligt dan bij de andere.

Wanneer planten van de F1 generatie zijn zelfbestoven, de fenotypische en genotypische verhouding van de F2 generatie zal 1:2:1 zijn (Rood:Roze:Wit). [9]

Co-dominantie Edit

Co-dominantie treedt op wanneer de bijdragen van beide allelen zichtbaar zijn in het fenotype.

In het ABO-bloedgroepsysteem worden chemische modificaties van een glycoproteïne (het H-antigeen) op het oppervlak van bloedcellen bijvoorbeeld gecontroleerd door drie allelen, waarvan er twee co-dominant zijn voor elkaar (IA , ik B ) en dominant over recessief l op de ABO-locatie. De IA en ik B allelen produceren verschillende modificaties. Het enzym gecodeerd door IA voegt een N-acetylgalactosamine toe aan een membraangebonden H-antigeen. De ik B enzym voegt een galactose toe. De l allel produceert geen wijziging. dus de IA en ik B allelen zijn elk dominant voor l (ik een ik een en ik een ik individuen hebben allebei type A-bloed, en I B I B en ik ben individuen hebben allebei type B-bloed), maar I A I B individuen hebben beide wijzigingen op hun bloedcellen en hebben dus type AB-bloed, dus de IA en ik B allelen zouden co-dominant zijn.

Een ander voorbeeld doet zich voor op de locus voor de bètaglobinecomponent van hemoglobine, waar de drie moleculaire fenotypes van Hb A /Hb A , Hb A /Hb S , en Hb S /Hb S zijn allemaal te onderscheiden door eiwitelektroforese. (De medische aandoening die wordt veroorzaakt door het heterozygote genotype wordt genoemd sikkelcel-eigenschap en is een mildere aandoening te onderscheiden van sikkelcelanemie, dus de allelen laten zien incomplete dominantie met betrekking tot bloedarmoede, zie hierboven). Voor de meeste genloci op moleculair niveau worden beide allelen co-dominant tot expressie gebracht, omdat beide worden getranscribeerd in RNA.

Co-dominantie, waarbij allelische producten naast elkaar bestaan ​​in het fenotype, verschilt van onvolledige dominantie, waarbij de kwantitatieve interactie van allelproducten een intermediair fenotype produceert. Bijvoorbeeld, in co-dominantie, zullen een rode homozygote bloem en een witte homozygote bloem nakomelingen produceren met rode en witte vlekken. Wanneer planten van de F1-generatie zelfbestuivend zijn, zal de fenotypische en genotypische verhouding van de F2-generatie 1:2:1 zijn (Red:Spotted:White). Deze verhoudingen zijn dezelfde als die voor onvolledige dominantie. Nogmaals, deze klassieke terminologie is ongepast - in werkelijkheid zouden dergelijke gevallen helemaal niet dominant moeten zijn.

Veelvoorkomende misvattingen aanpakken

Hoewel het vaak handig is om over een recessief allel of een dominante eigenschap, dominantie is niet inherent aan een allel of het fenotype ervan. Dominantie is een relatie tussen twee allelen van een gen en de bijbehorende fenotypes. Een "dominant" allel is dominant voor een bepaald allel van hetzelfde gen dat kan worden afgeleid uit de context, maar het kan recessief zijn voor een derde allel en codominant voor een vierde allel. Evenzo is een "recessieve" eigenschap een eigenschap die verband houdt met een bepaald recessief allel dat door de context wordt geïmpliceerd, maar diezelfde eigenschap kan voorkomen in een andere context waar het te wijten is aan een ander gen en een dominant allel.

Dominantie staat los van de aard van het fenotype zelf, dat wil zeggen of het wordt beschouwd als "normaal" of "abnormaal", "standaard" of "niet-standaard", "gezond" of "ziek", "sterker" of "zwakker, " of min of meer extreem. Een dominant of recessief allel kan verantwoordelijk zijn voor elk van deze eigenschapstypen.

Dominantie bepaalt niet of een allel schadelijk, neutraal of voordelig is. Selectie moet echter indirect via fenotypen op genen werken, en dominantie beïnvloedt de blootstelling van allelen in fenotypen, en daarmee de snelheid van verandering in allelfrequenties onder selectie. Schadelijke recessieve allelen kunnen in een populatie bij lage frequenties blijven bestaan, waarbij de meeste exemplaren in heterozygoten worden gedragen, zonder kosten voor die individuen. Deze zeldzame recessieven vormen de basis voor veel erfelijke genetische aandoeningen.

Dominantie is ook niet gerelateerd aan de verdeling van allelen in de populatie. Zowel dominante als recessieve allelen kunnen extreem vaak voorkomen of extreem zeldzaam zijn.

In de genetica begonnen symbolen als algebraïsche tijdelijke aanduidingen. Wanneer het ene allel dominant is ten opzichte van het andere, is de oudste conventie om het dominante allel met een hoofdletter te symboliseren. Het recessieve allel krijgt dezelfde letter in kleine letters. In het erwtvoorbeeld is het, zodra de dominantierelatie tussen de twee allelen bekend is, mogelijk om het dominante allel dat een ronde vorm produceert aan te duiden met een hoofdlettersymbool R, en het recessieve allel dat een gerimpelde vorm produceert door een symbool in kleine letters R. De homozygote dominante, heterozygote en homozygote recessieve genotypen worden dan geschreven RR, Rr, en rr, respectievelijk. Het zou ook mogelijk zijn om de twee allelen aan te duiden als: W en met wie, en de drie genotypen WW, Ww, en ww, waarvan de eerste twee ronde erwten produceerden en de derde gerimpelde erwten. De keuze van "R" of "W", aangezien het symbool voor het dominante allel niet vooraf bepaalt of het allel dat het "ronde" of "gerimpelde" fenotype veroorzaakt wanneer homozygoot het dominante is.

Een gen kan meerdere allelen hebben. Elk allel wordt gesymboliseerd door het locussymbool gevolgd door een uniek superscript. Bij veel soorten wordt het meest voorkomende allel in de wilde populatie het wildtype-allel genoemd. Het wordt gesymboliseerd met een +-teken als superscript. Andere allelen zijn dominant of recessief ten opzichte van het wildtype allel. Voor recessieve allelen is het locussymbool in kleine letters. Voor allelen met enige mate van dominantie ten opzichte van het wildtype-allel, is de eerste letter van het locussymbool in hoofdletters. Hier zijn bijvoorbeeld enkele van de allelen op de een locus van de laboratoriummuis, Mus musculus: een ja , dominant geel een + , wildtype en een bt , zwart en getint. De een bt allel recessief is voor het wildtype allel, en de een ja allel is codominant voor het wildtype allel. De een ja allel is ook codominant voor de een bt allel, maar het aantonen van die relatie gaat de grenzen van de regels voor genetische nomenclatuur van muizen te boven.

Regels voor genetische nomenclatuur zijn geëvolueerd naarmate de genetica complexer is geworden. Comités hebben de regels voor sommige soorten gestandaardiseerd, maar niet voor alle soorten. Regels voor de ene soort kunnen enigszins afwijken van de regels voor een andere soort. [10] [11]

Meerdere allelen Bewerken

Hoewel elk individu van een diploïde organisme hoogstens twee verschillende allelen op één locus heeft (afgezien van aneuploïdieën), bestaan ​​de meeste genen in een groot aantal allele versies in de populatie als geheel. Als de allelen verschillende effecten hebben op het fenotype, kunnen hun dominantierelaties soms worden beschreven als een reeks.

De vachtkleur bij huiskatten wordt bijvoorbeeld beïnvloed door een reeks allelen van de TYR gen (dat codeert voor het enzym tyrosinase). de allelen C, c b , c s , en c a (respectievelijk full colour, Birmaans, Siamees en albino) produceren verschillende niveaus van pigment en dus verschillende niveaus van kleurverdunning. De C allel (full colour) is volledig dominant over de laatste drie en de c a allel (albino) is volledig recessief voor de eerste drie. [12] [13] [14]

Autosomaal versus geslachtsgebonden dominantie

Bij mensen en andere zoogdiersoorten wordt het geslacht bepaald door twee geslachtschromosomen, het X-chromosoom en het Y-chromosoom. Menselijke vrouwtjes zijn meestal XX mannen zijn meestal XY. De resterende paren chromosoom worden gevonden in beide geslachten en worden autosomen genoemd. genetische eigenschappen vanwege loci op deze chromosomen worden beschreven als autosomaal en kunnen dominant of recessief zijn. Genetische eigenschappen op de x en Y chromosomen worden geslachtsgebonden genoemd, omdat ze verband houden met geslachtschromosomen, niet omdat ze kenmerkend zijn voor het ene of het andere geslacht. In de praktijk verwijst de term bijna altijd naar: x-gebonden eigenschappen en een groot aantal van dergelijke eigenschappen (zoals rood-groen kleurenziendeficiëntie) worden niet beïnvloed door seks. Vrouwtjes hebben twee exemplaren van elke genlocus die op het X-chromosoom wordt gevonden, net als voor de autosomen, en dezelfde dominantierelaties zijn van toepassing. Mannetjes hebben echter slechts één kopie van elk X-chromosoomgenlocus en worden beschreven als hemizygoot voor deze genen. Het Y-chromosoom is veel kleiner dan het x, en bevat een veel kleinere set genen, inclusief, maar niet beperkt tot, genen die 'mannelijkheid' beïnvloeden, zoals het SRY-gen voor testisbepalende factor. Dominantieregels voor geslachtsgebonden genloci worden bepaald door hun gedrag bij de vrouw: omdat de man maar één allel heeft (behalve in het geval van bepaalde typen Y-chromosoomaneuploïdie), wordt dat allel altijd uitgedrukt, ongeacht of het dominant of dominant is. recessief. Vogels hebben chromosomen van het tegenovergestelde geslacht: mannelijke vogels hebben ZZ-chromosomen en vrouwelijke vogels ZW-chromosomen. De overerving van eigenschappen herinnert echter aan het XY-systeem, anders kunnen mannelijke zebravinken een wit kleurend gen dragen in hun één of twee Z-chromosoom, maar vrouwtjes ontwikkelen altijd een witte kleur. Sprinkhanen hebben XO-systeem. Vrouwen hebben XX, maar mannen alleen X. Er is helemaal geen Y-chromosoom.

Epistase Bewerken

Epistase ["epi + stilstand = bovenop zitten"] is een interactie tussen allelen op twee verschillend gen loci die een enkele eigenschap beïnvloeden, die soms kan lijken op een dominantie-interactie tussen twee verschillend allelen aan de dezelfde plaats. Epistase wijzigt de karakteristieke verhouding van 9:3:3:1 die wordt verwacht voor twee niet-epistatische genen. Voor twee loci worden 14 klassen van epistatische interacties herkend. Als voorbeeld van recessieve epistasie, kan één genlocus bepalen of een bloempigment geel is (AA of Aa) of groen (aa), terwijl een andere locus bepaalt of het pigment wordt geproduceerd (BB of Bb) of niet (bb). In een bb plant, zullen de bloemen wit zijn, ongeacht het genotype van de andere locus as AA, Aa, of aa. De bb combinatie is niet dominant naar de EEN allel: liever, de B genen laten zien recessieve epistasie naar de EEN gen, omdat de B locus wanneer homozygoot voor de recessief allel (bb) onderdrukt fenotypische expressie van de EEN plaats. In een kruising tussen twee AaBb planten, dit levert een eigenschap op 9:3:4 verhouding, in dit geval geel : groen : witte bloemen.

In dominante epistasie, kan één genlocus geel of groen pigment bepalen zoals in het vorige voorbeeld: AA en Aa zijn geel, en aa zijn groen. Een tweede locus bepaalt of een pigmentprecursor wordt geproduceerd (dd) of niet (DD of dd). Hier, in een DD of dd plant, zullen de bloemen kleurloos zijn, ongeacht het genotype aan de EEN locus, vanwege het epistatische effect van de dominante NS allel. Dus, in een kruising tussen twee AaAdd planten, zal 3/4 van de planten kleurloos zijn en worden de gele en groene fenotypes alleen uitgedrukt in dd planten. Dit levert een kenmerk op 12:3:1 verhouding van wit : geel : groene planten.

Aanvullende epistase treedt op wanneer twee loci hetzelfde fenotype beïnvloeden. Als pigmentkleur bijvoorbeeld wordt geproduceerd door: CC of Cc maar niet cc, en bij DD of dd maar niet dd, dan wordt pigment niet geproduceerd in een genotypische combinatie met een van beide cc of dd. Dat is, beide loci moet ten minste één dominant allel hebben om het fenotype te produceren. Dit levert een kenmerk op 9:7 verhouding van gepigmenteerde tot ongepigmenteerde planten. Complementaire epistasie produceert daarentegen een ongepigmenteerde plant als en alleen als het genotype is cc en dd, en de karakteristieke verhouding is 15:1 tussen gepigmenteerde en ongepigmenteerde planten. [15]

Klassieke genetica beschouwde epistatische interacties tussen twee genen tegelijk. Het is nu duidelijk uit moleculaire genetica dat alle genloci betrokken zijn bij complexe interacties met veel andere genen (bv. metabole routes kunnen tientallen genen omvatten), en dat dit epistatische interacties creëert die veel complexer zijn dan de klassieke twee-locusmodellen .

Hardy-Weinberg-principe (schatting van de draaggolffrequentie)

De frequentie van de heterozygote toestand (de dragertoestand voor een recessieve eigenschap) kan worden geschat met behulp van de Hardy-Weinberg-formule: p 2 + 2 pq + q 2 = 1 +2pq+q^ <2>=1>

Deze formule is van toepassing op een gen met precies twee allelen en relateert de frequenties van die allelen in een grote populatie aan de frequenties van hun drie genotypen in die populatie.

Bijvoorbeeld, als P is de frequentie van het allel EEN, en Q is de frequentie van het allel een dan de voorwaarden P 2 , 2pq, en Q 2 zijn de frequenties van de genotypen AA, Aa en aa respectievelijk. Aangezien het gen slechts twee allelen heeft, moeten alle allelen ofwel EEN of een en P + Q = 1 . Nu als EEN is volledig dominant over een dan de frequentie van het dragergenotype Aa kan niet direct worden waargenomen (omdat het dezelfde eigenschappen heeft als het homozygote genotype) AA), kan echter worden geschat op basis van de frequentie van de recessieve eigenschap in de populatie, aangezien dit hetzelfde is als die van het homozygote genotype aa. d.w.z. de individuele allelfrequenties kunnen worden geschat: Q = √ f (aa), P = 1 − Q , en daaruit kan de frequentie van het dragergenotype worden afgeleid: f (Aa) = 2pq .

Deze formule is gebaseerd op een aantal aannames en een nauwkeurige schatting van de frequentie van de recessieve eigenschap. Over het algemeen zal elke werkelijke situatie tot op zekere hoogte afwijken van deze veronderstellingen, waardoor overeenkomstige onnauwkeurigheden in de schatting worden geïntroduceerd. Als de recessieve eigenschap zeldzaam is, zal het moeilijk zijn om de frequentie ervan nauwkeurig in te schatten, omdat er een zeer grote steekproefomvang nodig is.

Dominant versus voordelig Bewerken

De eigenschap van "dominant" wordt soms verward met het concept van voordelig en de eigenschap van "recessief" wordt soms verward met het concept van schadelijk, maar de verschijnselen zijn verschillend. Dominantie beschrijft het fenotype van heterozygoten met betrekking tot de fenotypes van de homozygoten en ongeacht de mate waarin verschillende fenotypes gunstig of schadelijk kunnen zijn. Omdat veel genetische ziekte-allelen recessief zijn en omdat het woord dominantie een positieve connotatie heeft, wordt vaak aangenomen dat het dominante fenotype superieur is met betrekking tot fitness. Dit is echter niet gegarandeerd, zoals hieronder wordt besproken, terwijl de meeste genetische ziekte-allelen schadelijk en recessief zijn, en niet alle genetische ziekten zijn recessief.

Desalniettemin is deze verwarring alomtegenwoordig geweest in de geschiedenis van de genetica en blijft deze tot op de dag van vandaag bestaan. Het aanpakken van deze verwarring was een van de belangrijkste redenen voor de publicatie van het Hardy-Weinberg-principe.

De moleculaire basis van dominantie was Mendel niet bekend. Het is nu duidelijk dat een genlocus een lange reeks (honderden tot duizenden) basen of nucleotiden van deoxyribonucleïnezuur (DNA) op een bepaald punt op een chromosoom omvat. Het centrale dogma van de moleculaire biologie stelt dat "DNA maakt RNA maakt eiwit", dat wil zeggen, dat DNA wordt getranscribeerd om een ​​RNA-kopie te maken, en RNA wordt vertaald om een ​​eiwit te maken. In dit proces kunnen verschillende allelen op een locus al dan niet worden getranscribeerd, en als het wordt getranscribeerd, kunnen ze worden vertaald naar enigszins verschillende versies van hetzelfde eiwit (isovormen genoemd). Eiwitten functioneren vaak als enzymen die chemische reacties in de cel katalyseren, die direct of indirect fenotypes produceren. In elk diploïde organisme kunnen de DNA-sequenties van de twee allelen die aanwezig zijn op elke genlocus identiek zijn ( homozygoot) of verschillend (heterozygoot). Zelfs als de genlocus heterozygoot is op het niveau van de DNA-sequentie, kunnen de eiwitten die door elk allel worden gemaakt identiek zijn. Bij afwezigheid van enig verschil tussen de eiwitproducten, kan van geen van beide allel worden gezegd dat ze dominant zijn (zie co-dominantie, bovenstaand). Zelfs als de twee eiwitproducten enigszins van elkaar verschillen (allozymen), is het waarschijnlijk dat ze hetzelfde fenotype produceren met betrekking tot enzymwerking, en opnieuw kan van geen van beide allelen worden gezegd dat ze dominant zijn.

Verlies van functie en haplosufficiëntie

Dominantie treedt meestal op wanneer een van de twee allelen niet-functioneel is op moleculair niveau, dat wil zeggen dat het niet wordt getranscribeerd of anders geen functioneel eiwitproduct produceert. Dit kan het gevolg zijn van een mutatie die de DNA-sequentie van het allel verandert. [ citaat nodig ] Een organisme dat homozygoot is voor het niet-functionele allel zal over het algemeen een onderscheidend fenotype vertonen, vanwege de afwezigheid van het eiwitproduct. Bij mensen en andere organismen ontstaat de ongepigmenteerde huid van het albino-fenotype [16] bijvoorbeeld wanneer een individu homozygoot is voor een allel dat codeert voor een niet-functionele versie van een enzym dat nodig is om het huidpigment melanine te produceren. Het is belangrijk om te begrijpen dat het niet het gebrek aan functie is waardoor het allel als recessief kan worden beschreven: dit is de interactie met het alternatieve allel in de heterozygoot. Er zijn drie algemene soorten interactie mogelijk:

  1. In het typische geval maakt het enkelvoudige functionele allel voldoende eiwit aan om een ​​fenotype te produceren dat identiek is aan dat van de homozygoot: dit heet haplosufficiëntie. Stel bijvoorbeeld dat de standaardhoeveelheid enzym geproduceerd in de functionele homozygoot 100% is, waarbij de twee functionele allelen elk 50% bijdragen. Het enkelvoudige functionele allel in de heterozygoot produceert 50% van de standaard hoeveelheid enzym, wat voldoende is om het standaard fenotype te produceren. Als de heterozygoot en de homozygoot met functioneel allel identieke fenotypen hebben, is het functionele allel dominant over het niet-functionele allel. Dit gebeurt op de albino-genlocus: de heterozygoot produceert voldoende enzym om de pigmentprecursor om te zetten in melanine, en het individu heeft standaardpigmentatie.
  2. Minder vaak geeft de aanwezigheid van een enkel functioneel allel een fenotype dat niet normaal is, maar minder ernstig dan dat van de niet-functionele homozygoot. Dit gebeurt wanneer het functionele allel niet haplo-voldoende is. De termen haplo-insufficiëntie en onvolledige dominantie worden meestal op deze gevallen toegepast. De intermediaire interactie vindt plaats wanneer het heterozygote genotype een fenotype tussenproduct tussen de twee homozygoten produceert. Afhankelijk van op welke van de twee homozygoten de heterozygoot het meest lijkt, zou één allel te zien zijn incomplete dominantie boven de andere. Bij mensen is bijvoorbeeld de Hb genlocus is verantwoordelijk voor het bètaketeneiwit (HBB), dat een van de twee globine-eiwitten is die het bloedpigment hemoglobine vormen. [16] Veel mensen zijn homozygoot voor een allel genaamd Hb A sommige personen dragen een alternatief allel genaamd Hb S , hetzij als homozygoten of heterozygoten. De hemoglobinemoleculen van Hb S /Hb S homozygoten ondergaan een vormverandering die de morfologie van de rode bloedcellen vervormt en een ernstige, levensbedreigende vorm van bloedarmoede veroorzaakt die sikkelcelanemie wordt genoemd. personen heterozygoot Hb A /Hb S want dit allel heeft een veel minder ernstige vorm van bloedarmoede die sikkelcel-eigenschap wordt genoemd. Omdat het ziektefenotype van Hb A /Hb S heterozygoten lijkt meer op, maar is niet identiek aan de Hb A /Hb A homozygoot, de Hb A er wordt gezegd dat het allel is onvolledig dominant naar de Hb S allel.
  3. In zeldzame gevallen kan een enkel functioneel allel in het heterozygoot onvoldoende genproduct produceren voor elke functie van het gen, en het fenotype lijkt op dat van het homozygoot voor het niet-functionele allel. Deze complete haplo-insufficiëntie is zeer ongebruikelijk. In deze gevallen zou het niet-functionele allel dominant zijn ten opzichte van het functionele allel. This situation may occur when the non-functional allele produces a defective protein that interferes with the proper function of the protein produced by the standard allele. The presence of the defective protein "dominates" the standard protein, and the disease phenotype of the heterozygote more closely resembles that of the homozygote for two defective alleles. The term "dominant" is often incorrectly applied to defective alleles whose homozygous phenotype has not been examined, but which cause a distinct phenotype when heterozygous with the normal allele. This phenomenon occurs in a number of trinucleotide repeat diseases, one example being Huntington's disease. [17]

Dominant-negative mutations Edit

Many proteins are normally active in the form of a multimer, an aggregate of multiple copies of the same protein, otherwise known as a homomultimeric protein or homooligomeric protein. In fact, a majority of the 83,000 different enzymes from 9800 different organisms in the BRENDA Enzyme Database [18] represent homooligomers. [19] When the wild-type version of the protein is present along with a mutant version, a mixed multimer can be formed. A mutation that leads to a mutant protein that disrupts the activity of the wild-type protein in the multimer is a dominant-negative mutation.

A dominant-negative mutation may arise in a human somatic cell and provide a proliferative advantage to the mutant cell, leading to its clonal expansion. For instance, a dominant-negative mutation in a gene necessary for the normal process of programmed cell death (Apoptosis) in response to DNA damage can make the cell resistant to apoptosis. This will allow proliferation of the clone even when excessive DNA damage is present. Such dominant-negative mutations occur in the tumor suppressor gene p53. [20] [21] The P53 wild-type protein is normally present as a four-protein multimer (oligotetramer). Dominant-negative p53 mutations occur in a number of different types of cancer and pre-cancerous lesions (e.g. brain tumors, breast cancer, oral pre-cancerous lesions and oral cancer). [20]

Dominant-negative mutations also occur in other tumor suppressor genes. For instance two dominant-negative germ line mutations were identified in the Ataxia telangiectasia mutated (ATM) gene which increases susceptibility to breast cancer. [22] Dominant negative mutations of the transcription factor C/EBPα can cause acute myeloid leukemia. [23] Inherited dominant negative mutations can also increase the risk of diseases other than cancer. Dominant-negative mutations in Peroxisome proliferator-activated receptor gamma (PPARγ) are associated with severe insulin resistance, diabetes mellitus and hypertension. [24]

Dominant-negative mutations have also been described in organisms other than humans. In fact, the first study reporting a mutant protein inhibiting the normal function of a wild-type protein in a mixed multimer was with the bacteriophage T4 tail fiber protein GP37. [25] Mutations that produce a truncated protein rather than a full-length mutant protein seem to have the strongest dominant-negative effect in the studies of P53, ATM, C/EBPα, and bacteriophage T4 GP37.

In humans, many genetic traits or diseases are classified simply as "dominant" or "recessive". Especially with so-called recessive diseases, which are indeed a factor of recessive genes, but can oversimplify the underlying molecular basis and lead to misunderstanding of the nature of dominance. For example, the recessive genetic disease phenylketonuria (PKU) [26] results from any of a large number (>60) of alleles at the gene locus for the enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH). [27] Many of these alleles produce little or no PAH, as a result of which the substrate phenylalanine (Phe) and its metabolic byproducts accumulate in the central nervous system and can cause severe intellectual disability if untreated.

To illustrate these nuances, the genotypes and phenotypic consequences of interactions among three hypothetical PAH alleles are shown in the following table: [28]

In unaffected persons homozygous for a standard functional allele (AA), PAH activity is standard (100%), and the concentration of phenylalanine in the blood [Phoe] is about 60 μM (= μmol/L). In untreated persons homozygous for one of the PKU alleles (BB), PAH activity is close to zero, [Phe] ten to forty times standard, and the individual manifests PKU.

In de AB heterozygote, PAH activity is only 30% (not 50%) of standard, blood [Phoe] is elevated two-fold, and the person does not manifest PKU. Thus, the EEN allele is dominant to the B allele with respect to PKU, but the B allele is incompletely dominant to the EEN allele with respect to its molecular effect, determination of PAH activity level (0.3% < 30% << 100%). eindelijk, de EEN allele is an incomplete dominant to B with respect to [Phe], as 60 μM < 120 μM << 600 μM. Note once more that it is irrelevant to the question of dominance that the recessive allele produces a more extreme [Phe] phenotype.

For a third allele C, een CC homozygote produces a very small amount of PAH enzyme, which results in a somewhat elevated level of [Phoe] in the blood, a condition called hyperphenylalaninemia, which does not result in intellectual disability.

That is, the dominance relationships of any two alleles may vary according to which aspect of the phenotype is under consideration. It is typically more useful to talk about the phenotypic consequences of the allelic interactions involved in any genotype, rather than to try to force them into dominant and recessive categories.


Principles of Heredity Key

1. Gregor _____ Mendel __________, the "father of genetics"
2. The first _____ filial _____ generation is the offspring of a cross between parents that are pure for a given trait.
3. The principle of _ dominance _______ and recessiveness.
4. The outward expression or appearance: _____ phenotype _________
5. Cross that involves parents that differ in TWO traits. __ dihybrid ___
6. The study of heredity: _____ genetics ____________
7. An alternate form of a gene: ____ allele __________
8. The Principle of _____ independent ____________ Assortment
9. Having non identical alleles (not pure ex. Aa): __ heterozygous ___
10. Having identical alleles (pure, ex. AA): _ homozygous _________
11. Square used to determine probability and results of cross: punnett
12. The allele that is masked or covered up by the dominant allele: ___ recessive ___________
13. The genetic make-up or an organism (Tt): ____ genotype _______________
14. A cross that involves ONE pair of contrasting traits: ____ monohybrid _____________
15. The plants Mendel did his studies on: ______ pea _______
16. The likelihood that an event will happen: _________ probability _____________
17. When neither allele is dominant (they are both expressed) ______ codominant ___________
18. Principle of _____ segregation _______ states that alleles separate when gametes are formed.


Q: Use your knowledge of Cell &amp Molecular Biology to design solutions for treating COVID-19 based.

A: COVID-19 Treatment Coronavirus disease 19 is an infectious disease caused by Coronaviruses. Coronavi.

Q: During a transfer of liquids using a micropipette: what would you and/or your professor consider an .

A: Micropipettes are used in experiments in labs, research areas and even in pharmaceutical industries.

Q: What kind of diseases are studied using genome-wide association studies? A. viral diseases b. single.

A: Genome-wide association studies are used in genetic research in order to associate specific genetic .

Q: Name four features that together contribute to our uniqueness and define us as human.

A: The group of multicellular and heterotrophic organisms belonging to the kingdom Animalia is called a.

Q: A) Outline the experimental procedure for cloning a eukaryotic gene and expressing it in E. coli. Fo.

A: Genetic engineering has enabled us to engineer the genes according to the desired gene product. It i.

Q: The introduction of genes into plants is a common practice that has generated not only a host of gen.

A: No, the tumor-inducing genes are removed from the plasmid, eliminating the threat of tumor productio.

Q: Explain The Fibrinolytic System?

A: Blood clotting also called coagulation, is a process to prevent excessive bleeding when there is an .

Q: Which of the following is not an essentialpart of anatomical position?a. feet togetherb. feet flat o.

A: B) feet flat on the floor

A: Earth consists of about 7.8 billion people. However, the population on Earth is not distributed even.


Incomplete dominantie

De resultaten van Mendel, dat eigenschappen worden overgeërfd als dominante en recessieve paren, waren in tegenspraak met de toenmalige opvatting dat nakomelingen een mengeling van de eigenschappen van hun ouders vertoonden. Het heterozygote fenotype lijkt echter af en toe tussen de twee ouders in te liggen. In de leeuwebek bijvoorbeeld, Antirrhinum majus (Figure), a cross between a homozygous parent with white flowers (C W C W ) en een homozygote ouder met rode bloemen (C R C R ) zal nakomelingen produceren met roze bloemen (C R C W ). (Merk op dat verschillende genotypische afkortingen worden gebruikt voor Mendeliaanse extensies om deze patronen te onderscheiden van eenvoudige dominantie en recessief.) Dit patroon van overerving wordt beschreven als onvolledige dominantie, wat duidt op de expressie van twee contrasterende allelen, zodat het individu een intermediair fenotype vertoont. Het allel voor rode bloemen is onvolledig dominant over het allel voor witte bloemen. De resultaten van een heterozygote zelfkruising kunnen echter nog steeds worden voorspeld, net als bij Mendeliaanse dominante en recessieve kruisingen. In dit geval zou de genotypische verhouding 1 . zijn C R C R :2 C R C W :1 C W C W , en de fenotypische verhouding zou 1:2:1 zijn voor rood:roze:wit.

These pink flowers of a heterozygote snapdragon result from incomplete dominance. (credit: “storebukkebruse”/Flickr)


Modifying Mendel

Although Mendel's studies established most of the important general principles of inheritance, some important extensions of his laws have since been discovered. The discovery of chromosomes led to an important exception to Mendel's laws. Mendel assumed that any two pairs of traits would sort independently. However, two traits carried on the same chromosome cannot separate as freely as two traits carried on different chromosomes, thus limiting the Law of Independent Assortment. Traits carried on the same chromosome are said to be linked. If the chromosomal locations (loci) for the two traits are very close together, a particular pair of alleles (for example, purple flowers and thick stems) is likely to remain together. If the loci are far apart, the two alleles may become separated during the crossing over phase of meiosis. In that case, Mendel's assortment law will be more likely to hold. The frequency with which a particular pair of alleles on a chromosome is separated during meiosis can be used to determine their distance apart, and is a first step in mapping chromosomes.

The simple Mendelian concepts of dominance and recessiveness have also undergone important refinements and extensions. In many cases, recessiveness is known to be due to a mutation that makes the genes or resulting protein nonfunctional. Presence of one functional allele is often enough to produce adequate levels of protein, and so the functional allele has a dominant effect on the phenotype of the organism. Only when both alleles are defective does the recessive phenotype appear. In some cases, a gene will become mutated to take on a new, harmful function. Such "toxic gain-of-function" mutations are often dominant.

In the case of all of the pairs of allelic genes studied by Mendel, one of the two alleles was completely dominant to the other. However, it is more often the case that an organism with two different alleles of a gene will exhibit characteristics that are intermediate between those determined by either allele separately. For example, the progeny of a cross between red-flowered and white-flowered snapdragons have pink flowers. This type of interaction between alleles is called incomplete dominance. In a related phenomenon, co-dominance, both alleles present affect the phenotype.

The discovery around 1950 that genes are made of deoxyribonucleic acid (DNA), and the elucidation of the structure of DNA in 1953 by James Watson and Francis Crick, led to a virtual explosion of scientific and technical advances in the analysis and manipulation of the genetic material. Thanks to these developments, Mendelian analysis has been largely replaced by techniques in which the analysis is carried out at the cellular and molecular level. Individual genes can simply be identified, isolated, and copied, and their precise molecular structure and function can usually be determined. An example of this type of analysis is represented in the Human Genome Project, in which the structure of all of the genes in human chromosomes is being elucidated. The origins of all of this sophisticated technology, however, can be traced back to the nineteenth-century pioneering methodical studies on inheritance in peas by Gregor Mendel.


Allelen kunnen dominant of recessief zijn

Most familiar animals and some plants have paired chromosomes and are described as diploid. They have two versions of each chromosome: one contributed by the female parent in her ovum and one by the male parent in his sperm. These are joined at fertilization. The ovum and sperm cells (the gametes) have only one copy of each chromosome and are described as haploid.

Afbeelding (PageIndex<1>): Recessive traits are only visible if an individual inherits two copies of the recessive allele: The child in the photo expresses albinism, a recessive trait.

Mendel&rsquos law of dominance states that in a heterozygote, one trait will conceal the presence of another trait for the same characteristic. In plaats van dat beide allelen bijdragen aan een fenotype, zal het dominante allel exclusief tot uiting komen. The recessive allele will remain &ldquolatent,&rdquo but will be transmitted to offspring by the same manner in which the dominant allele is transmitted. The recessive trait will only be expressed by offspring that have two copies of this allele these offspring will breed true when self-crossed.

By definition, the terms dominant and recessive refer to the genotypic interaction of alleles in producing the phenotype of the heterozygote. The key concept is genetic: which of the two alleles present in the heterozygote is expressed, such that the organism is phenotypically identical to one of the two homozygotes. It is sometimes convenient to talk about the trait corresponding to the dominant allele as the dominant trait and the trait corresponding to the hidden allele as the recessive trait. However, this can easily lead to confusion in understanding the concept as phenotypic. For example, to say that &ldquogreen peas&rdquo dominate &ldquoyellow peas&rdquo confuses inherited genotypes and expressed phenotypes. This will subsequently confuse discussion of the molecular basis of the phenotypic difference. Dominance is not inherent. One allele can be dominant to a second allele, recessive to a third allele, and codominant to a fourth. If a genetic trait is recessive, a person needs to inherit two copies of the gene for the trait to be expressed. Thus, both parents have to be carriers of a recessive trait in order for a child to express that trait.

Since Mendel&rsquos experiments with pea plants, other researchers have found that the law of dominance does not always hold true. In plaats daarvan zijn er verschillende patronen van overerving gevonden.


Introduction to Genetics: Genetics Terminologies (Concept of Genetics: Definition of Terminologies in Genetics)

O Genetica: Genetics is the study of Heredity and Variation of Inherited Characters.
O Erfelijkheid: The tendency offspring to resemble their parents is called heredity.
O Variatie: The tendency of offspring to vary from their parents is called variation.
Ø De term ‘Genetica’ was coined by William Bateson in 1905
Ø Genetics is a relatively young branch of biological science.
Ø The study of genetics started with the work of Gregor Johan Mendel (Father of Modern Genetics)

Ø Today, many modern branches of genetics are there such as Cytogenetics, Molecular Genetics, Phylogenetics, Developmental Genetics and Behavioral Genetics.

Contribution of Mendel in Genetics

Ø Gregor Johan Mendel (1822 – 1884), an Austrian Monk, is known as the “Father of Modern Genetics”.

Ø The Modern Concepts of Genetics took birth from his pioneering work on Pisum sativum (Garden Pea).

Ø Mendel published his results in the annual Proceedings of the Natural History Society of Brunn in 1866.

Ø The title of his publication: Experiments in Plant Hybridization (German).

Ø Mendel died as an unrecognized man His studies remain in dark for about 34 years.

Rediscovery of Mendel’s original work

Ø In 1900, three scientists independently rediscovered Mendel’s work.

@. Erich von Tschermak (Austia)

Ø Mendel’s findings were now known as Mendelism of Mendelian Lows of Inheritance.

Terminologies in Genetics

Ø De term ‘Gene’ was coined by Johanson in 1909.

O Definitie: Gene is the hereditary determining factor and it consists of a continuous segment of DNA.

Ø In eukaryotes, the gene occupies in a specific position on the chromosome called locus (plural loci).

Ø Alleles are also called as allelomorphs.

O Definitie: Alleles are alternating forms of a gene which occupy identical loci on the homologous chromosome.

Ø The allele controls the contrasting characters of the same trait.

Ø Usually, the alleles exist in TWO different forms: (1) Dominant allele and (2) Recessive allele

(3). Dominante en recessieve allelen

Ø The Dominant allele will always express phenotypically.

Ø The Recessive alleles will express only in the absence of a dominant allele.

Ø The dominant alleles masks or suppress the expression of the recessive alleles.

Ø Dominant alleles are classically symbolized with English capital letters (Example: Tall – T).

Ø Recessive alleles are symbolized with small letters (Example: Dwarf – t).

(4). Genotype and Phenotype

Ø Genotype: Genotype is the genetic makeup (constitution) of an organism.

Ø Phenotype: Phenotype is the physical features/appearance of an organism.

Ø The phenotype is the expression of genotype in an organism.

Ø The phenotype is produced not only by the genotype but also by the interaction between the genotype and environmental factors. (Example: If a pea plant with genotype TT will only be tall if the soil is sufficiently rich to provide nutrients and water).

Ø Trait: Height
Ø Phenotype : Tall and Dwarf
Ø Genotype: TT or Tt and tt

(5). homozygoot

Ø Homozygous is a condition in which both the members of an allelic pair in the homologous chromosome are identical (either dominant or recessive allele).

Ø Homozygous individuals are pure or true-breeding. They produce only one type of gamete with specific to particular gene.

(6). Heterozygous:

Ø Heterozygous is a condition in which the members of an allelic pair in the homologous chromosome are NOT identical (one dominant and one recessive allele).

Ø Heterozygous individuals are the progenies of hybridization.

Ø They cannot be tree-breeding. They produce different types of gametes with specific to particular gene.

(7). Hemizygous

Ø Hemizygous is a condition when the gene is present only in one copy.

Ø The hemizygous condition is observed usually in male individuals.

o Genes on the X chromosome of a male are hemizygous since males have only one X chromosome)

o Similarly, the genes on Y the chromosome in a male are also hemizygous (only one Y chromosome in males).

(8). Dominance

Ø Dominance is the ability of an allele to express itself phenotypically both in homozygous (TT) and in heterozygous (Tt) conditions.

(9). Recessiveness:

Ø Recessiveness is the inability of an allele to manifest its phenotype in heterozygous (Tt) condition.

Ø In the example (Tt), ‘t’ is recessive since it fails to express its phenotype in the presence of a dominant gene ‘T’.

(10). Hybridization and Hybrid

Ø Hybridization is the process of crossing of two genetically different individuals.

O Hybride: The progeny of hybridization is called the hybrid.

(11). Monohybrid

Ø A monohybrid is an organism which is heterozygous with respect to only ONE pair of allele at a locus under study.

Ø Example: Tall (TT) X Dwarf (tt)

(12). Dihybrid

Ø A dihybrid is an organism which is heterozygous with respect to TWO pairs of alleles at two loci under study.

Ø Example: Yellow Round (YYRR) X Green Wrinkled (yyrr)

(13). Monohybride kruising

Ø Monohybrid cross is a cross between two individuals which differ from each other with respect to ONE pair of allele under study

Ø Example: Tall (TT) X Dwarf (tt) = Tall (Tt)

(14). Dihybrid Cross

Ø A dihybrid cross is a cross between two individuals which differ from each other with respect to TWO pairs of allele under study.

Ø Yellow Round (YYRR) X Green Wrinkled (yyrr) = Yellow Round (YyRr)

(15). F1 and F2 Generation

Ø The ‘F’ stands for Filial meaning son.

Ø F1 generation is the FIRST generation progeny of hybridization.

Ø F2 generation is the progeny of hybrid (F1) when it is selfed or crossed with its siblings.

(16). Reciprocal Cross

Ø Reciprocal cross means two reverse crosses in which the sexes of the parents are interchanged.

Ø If the traits are autosomal, the reciprocal cross always yields same result.

Ø If the traits are on sex chromosomes, the reciprocal cross gives different results.

(17). Backcross

Ø Backcross is the cross (hybridization) of F1 progeny with one of its parents.

Ø If the F1 is crossed with the dominant parent, all the progenies (F2) will be with dominant phenotype.

Ø If the F1 is crossed with the recessive parent, individuals with both phenotypes (dominant and recessive) will appear in equal proportions.

Ø The ratio of progenies produced during the back cross is called back cross ratio.

(18). Test Cross

Ø A test cross is a type of backcross in which the F1 progeny is crossed with its double recessive parent.

Ø A test cross is used to determine whether the individuals of the F1 exhibiting dominant character are homozygous or heterozygous

Ø In other words, a test cross is performed to detect the genotype of F1progeny.


Dominante en recessieve allelen

If an individual has two different alleles for a particular gene, the dominant allele will determine the phenotype. For example, in pea flowers allele P may produce purple pigment and allele p may produce no pigment, resulting in a white flower. A cross between a PP parent who carries two alleles for purple pigment and a pp parent who carries two alleles for no pigment will result in offspring with one of each allele. The offspring will have a Pp genotype and the phenotype will be purple flowers because the P allele is dominant and the p allele is recessive.


Bekijk de video: V2 Thema 5 BS4 Dominante en recessieve allelen (Januari- 2022).