Informatie

Kunnen dieren ook het syndroom van Down krijgen?


Ik heb gehoord dat dieren het syndroom van Down of trisomie niet kunnen krijgen. Is dat waar en waarom kunnen ze het niet krijgen? Ze hebben ook chromosomen.


Dieren kunnen worden gegenereerd met genetische defecten die lijken op het syndroom van Down, maar niet die exacte toestand, behalve in het geval van mensapen.

Downsyndroom is een soort defect dat een chromosomale afwijking wordt genoemd, wat betekent dat er ofwel een extra chromosoom is ofwel een overmatige herhaling van dezelfde genen op een bepaald chromosoom. In het geval van het syndroom van Down zit die herhaling in een gebied van het 21e chromosoom. Soortgelijke afwijkingen in andere chromosomen zijn mogelijk, zoals de afwijking die het Klinefelter-syndroom veroorzaakt.

Hoewel dieren wel chromosomen hebben, hebben ze andere chromosomen dan mensen. Een paard heeft bijvoorbeeld 32 chromosomen, terwijl een mens er 23 heeft. Apen lijken het meest op mensen, met 24 chromosomen. Daarom, als er trisomie wordt gevonden, is de kans het grootst dat apen het hebben. Onderzoekers hebben geprobeerd om deze exacte vraag te beantwoorden en er is een paper over het onderwerp getiteld "Conservation of the Down syndrome critical region in human and great apes".

Het resultaat van deze studie was dat het gebied op chromosoom 21 bij mensen dat verantwoordelijk is voor trisomie, analoog wordt gevonden op chromosoom 22 bij apen en dat apen inderdaad het syndroom van Down kunnen krijgen als ze een verdubbeling van dit gebied hebben. Er schijnen apen te zijn die aan deze aandoening lijden. Het bandendiagram voor beide chromosomen wordt hieronder weergegeven:

waarbij "H" staat voor mens en "C" voor chimpansee.


Het hangt van het dier af, sommigen kunnen het krijgen, anderen niet.

Downsyndroom is het resultaat van een extra kopie van het eenentwintigste menselijke chromosoom. Het is dus een nogal menselijk genetisch probleem.

Echter, hoe dichter een dier bij de mens staat, hoe groter de kans dat het risico loopt op het syndroom van Down.

Er zijn verschillende chimpansees gevonden met het syndroom van Down. Omdat het syndroom wordt veroorzaakt door een extra kopie van een specifiek chromosoom (chromosoom 21 bij de mens), hebben alleen dieren die nauw verwant zijn aan de mens een soortgelijk syndroom. Extra kopieën van andere chromosomen veroorzaken een nog ernstiger syndroom en de meeste zijn niet verenigbaar met het leven. Om het syndroom van Down te bestuderen, hebben wetenschappers muizen gemaakt met extra kopieën van dezelfde genen als op menselijk chromosoom 21. Deze muizen hebben enkele kenmerken van het syndroom van Down.$^1$


Een paar jaar geleden was er wat opschudding geweest rond een tijger (ze hebben 19 chromosomen) die zogenaamd downsyndroom had. De tijger "Kenny" werd de tijger met het syndroom van down genoemd, maar dat is niet waar. Zijn uiterlijk en mentale achterstand waren te wijten aan agressieve inteelt.

Een groot voordeel van het hebben van twee kopieën van elk van onze genen is dat schadelijke recessieve mutaties zelden tot uiting komen. Als ouders echter nauw verwant zijn, is de kans groot dat ze allebei dezelfde zeldzame versie van een gen dragen, met een kans van één op vier dat hun nakomelingen het van beide kanten zullen erven. Met genoeg schadelijke allelen gemeen wordt dit als een repetitief spelletje Russisch roulette.


Referenties:

1. https://www.genome.gov/dnaday/q.cfm?aid=788&year=2008


Downsyndroom: onderzoeksactiviteiten en wetenschappelijke vooruitgang

Downsyndroom is een chromosomale aandoening die wordt veroorzaakt door een fout in de celdeling die resulteert in de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21 (trisomie 21) of extra chromosomaal 21-materiaal. Vernoemd naar John Langdon Down, de eerste arts die het syndroom systematisch beschreef, is het syndroom van Down de meest voorkomende chromosomale oorzaak van lichte tot matige verstandelijke beperking. Het komt voor in alle etnische en economische groepen. Mensen met het syndroom lopen ook een groter risico op veel andere aandoeningen, zoals aangeboren hartaandoeningen, gehoorverlies, leukemie en dementie en geheugenverlies vergelijkbaar met de ziekte van Alzheimer.

Het NICHD heeft sinds de oprichting onderzoek naar het syndroom van Down uitgevoerd en ondersteund, waaronder de ontwikkeling van diermodellen om het syndroom te helpen bestuderen, onderzoek van specifieke genen en gengroepen die een rol kunnen spelen bij het syndroom, inzicht in hoe de leeftijd van de moeder een rol speelt bij de aandoening en ontwikkeling van nieuwe methoden voor prenataal en postnataal diagnose. Aanvullende onderzoeksactiviteiten worden hieronder beschreven.


Oorzaak Oorzaak

    Trisomie 21. Meestal wordt het syndroom van Down veroorzaakt door een extra chromosoom 21 in alle cellen van de getroffen persoon. In deze gevallen slaagt het chromosoom 21-paar er niet in om te scheiden tijdens de vorming van een eicel (of sperma) dit wordt "nondisjunctie" genoemd. Wanneer het ei met 2 kopieën van chromosoom 21 zich verenigt met een normaal sperma met één kopie van chromosoom 21 om een ​​embryo te vormen, heeft het resulterende embryo 3 kopieën van chromosoom 21 in plaats van de normale twee. Het extra chromosoom wordt dan gekopieerd in elke cel van het lichaam van de baby, waardoor de kenmerken van het syndroom van Down ontstaan.

  • Mozaïek trisomie 21. In ongeveer 1-2% van de gevallen hebben slechts enkele cellen in het lichaam van een persoon een extra chromosoom 21, dit wordt "mozaïektrisomie 21" genoemd. In deze situatie kan het bevruchte ei het juiste aantal chromosomen hebben, maar als gevolg van een celdelingsfout vroeg in de ontwikkeling van het embryo, "verwerven" sommige cellen een extra chromosoom 21. Een persoon met mozaïektrisomie 21 heeft meestal 46 chromosomen in sommige cellen en 47 chromosomen (met het extra chromosoom 21) in andere. De kenmerken en ernst bij mensen met mozaïektrisomie 21 kunnen sterk variëren.

Inhoud

'Leucisme' wordt vaak gebruikt om het fenotype te beschrijven dat het gevolg is van defecten in pigmentceldifferentiatie en/of migratie van de neurale lijst naar huid, haar of veren tijdens de ontwikkeling. Dit resulteert in ofwel het gehele oppervlak (als alle pigmentcellen zich niet ontwikkelen) of plekken op het lichaamsoppervlak (als slechts een subset defect is) met een gebrek aan cellen die pigment kunnen maken.

Aangezien alle pigmentceltypes differentiëren van hetzelfde multipotente precursorceltype, kan leucisme de vermindering van alle soorten pigment veroorzaken. Dit in tegenstelling tot albinisme, waarvoor leucisme vaak wordt aangezien. Albinisme resulteert alleen in de vermindering van de melanineproductie, hoewel de melanocyt (of melanofoor) nog steeds aanwezig is. Dus bij soorten die andere pigmentceltypen hebben, bijvoorbeeld xanthoforen, zijn albino's niet helemaal wit, maar vertonen ze in plaats daarvan een lichtgele kleur.

Vaker dan een volledige afwezigheid van pigmentcellen is gelokaliseerde of onvolledige hypopigmentatie, wat resulteert in onregelmatige witte vlekken op een dier dat anders normale kleuren en patronen heeft. Dit gedeeltelijke leucisme staat bekend als een "bont" of "gevlekt" effect en de verhouding van witte tot normaal gekleurde huid kan aanzienlijk variëren, niet alleen tussen generaties, maar ook tussen verschillende nakomelingen van dezelfde ouders, en zelfs tussen leden van hetzelfde nest . Dit is opmerkelijk bij paarden, koeien, katten, honden, de stadskraai [7] en de balpython [8], maar komt ook voor bij veel andere soorten.

Vanwege het gebrek aan melanineproductie in zowel het retinale gepigmenteerde epitheel (RPE) als de iris, hebben degenen die door albinisme worden getroffen soms een roze pupil vanwege de onderliggende bloedvaten die erdoorheen zichtbaar zijn. Dit is echter niet altijd het geval en veel albinodieren hebben geen roze pupillen. [9] De algemene overtuiging dat alle albino's roze pupillen hebben, leidt ertoe dat veel albino's ten onrechte als 'leucistisch' worden bestempeld. De neurale lijststoornissen die leucisme veroorzaken, resulteren niet in roze pupillen en daarom hebben de meeste leucistische dieren normaal gekleurde ogen. Dit komt omdat de melanocyten van de RPE niet afkomstig zijn van de neurale lijst. In plaats daarvan genereert een uitstulping van de neurale buis de optische beker die op zijn beurt het netvlies vormt. Aangezien deze cellen van een onafhankelijke ontwikkelingsoorsprong zijn, worden ze doorgaans niet beïnvloed door de genetische oorzaak van leucisme.

Genen die, wanneer ze gemuteerd zijn, leucisme kunnen veroorzaken, zijn onder meer: c-kit, [10] mitf [11] en EDNRB. [12]

De voorwaarden leucistisch en leucisme zijn afgeleid van medische terminologie (leuk- + -isme). De stengel leuk- is de Latijnse variant van leuk- uit het Grieks leukos wat "wit" betekent (zie de medische woordenboeken van Stedman, Dorland of Taber).


Misvatting: Mensen met het syndroom van Down kunnen niet lopen of sporten.

Realiteit: Niet kunnen lopen is geen kenmerk van het syndroom van Down. Het is echter belangrijk om vroeg fysiotherapie te krijgen om goed te kunnen lopen en legt de basis voor sportgeschiktheid. GLOBAL biedt sportmogelijkheden via de “Dare to Play”-kampen. Personen met het syndroom van Down hebben een verscheidenheid aan atletische vaardigheden en niveaus van behendigheid, op dezelfde manier als typische mensen. Over de hele wereld zijn er sportteams met mensen met het syndroom van Down, onder meer via Special Olympics.


Incidentie en diagnose

Het syndroom van Down komt voor bij ongeveer 1 op ongeveer elke 700-1.100 levendgeborenen. De incidentie van de aandoening neemt aanzienlijk toe bij het nageslacht van vrouwen ouder dan 35. De incidentie van de aandoening bij het nageslacht van vrouwen jonger dan 30 jaar is bijvoorbeeld minder dan 1 op 1.000, terwijl de incidentie bij het nageslacht van vrouwen ouder dan 40 jaar kan variëren van ongeveer 1 op 100 tot 1 op 30. Bovendien hebben vrouwen die één kind met het syndroom van Down hebben gekregen, 1 procent kans op een tweede kind met de stoornis. Screeningstests met zowel echografie als bloedanalyse die worden uitgevoerd tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap, kunnen de meeste gevallen van het syndroom van Down detecteren.

In gevallen waarbij het syndroom van Down wordt vermoed, kan de aandoening worden bevestigd met behulp van een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Bij deze diagnostische tests worden monsters van foetale cellen genomen uit het vruchtwater of uit de placenta van de moeder en geanalyseerd op de aanwezigheid van het abnormale chromosoom. Omdat deze procedures invasief zijn, gaan ze echter gepaard met een verhoogd risico op een miskraam.

Niet-invasieve prenatale tests (NIPT) zijn ook beschikbaar voor de vroege detectie van het syndroom van Down. Tijdens de zwangerschap komen kleine aantallen foetale cellen in de maternale circulatie. Bloedmonsters van de moeder die na de 10e week van de zwangerschap zijn afgenomen, kunnen worden geanalyseerd met behulp van speciaal ontworpen DNA-fragmenten (deoxyribonucleïnezuur), ook wel sondes genoemd, die in staat zijn om foetaal DNA te herkennen en eraan te binden dat het extra chromosoom draagt ​​dat geassocieerd is met trisomie 21. Omdat de sondes zijn gelabeld met een moleculaire marker (bijvoorbeeld een fluorescerend of radioactief molecuul), kunnen foetale cellen die het extra chromosoom dragen, gemakkelijk worden gedetecteerd in laboratoriumanalyses.


Er zijn een aantal best practices voor het werken met studenten met het syndroom van Down. In het onderwijs zijn best practices procedures en strategieën waarvan door onderzoek is aangetoond dat ze effectief zijn. Die strategieën omvatten:

Inclusie: Studenten met speciale behoeften moeten, voor zover mogelijk, volwaardige leden zijn van bij de leeftijd passende inclusieve klassen. Effectieve inclusie betekent dat de leraar het model volledig moet steunen. De inclusieve omgeving is minder stigmatiserend en zorgt voor een veel natuurlijkere omgeving voor de studenten. Er zijn meer mogelijkheden voor peerrelaties en veel van het onderzoek stelt dat volledige integratie beter werkt dan klaslokalen die zijn gescheiden op basis van cognitieve vaardigheden of speciale behoeften.

Zelfrespect opbouwen: De fysieke kenmerken van een leerling met het syndroom van Down leiden vaak tot een lager gevoel van eigenwaarde, wat betekent dat de leraar elke gelegenheid moet aangrijpen om het zelfvertrouwen te vergroten en trots bij te brengen door middel van verschillende strategieën.

Progressief leren: Studenten met het syndroom van Down worden meestal geconfronteerd met veel intellectuele uitdagingen. Strategieën die werken voor licht gehandicapte studenten en/of studenten met ernstige leerproblemen zullen ook werken met deze studenten. De meeste studenten met het syndroom van Down komen niet verder dan de intellectuele capaciteiten van een zich normaal ontwikkelende 6- tot 8-jarige. Een leraar moet er echter altijd naar streven om het kind geleidelijk langs het leercontinuüm te brengen - ga er nooit vanuit dat het kind niet in staat is.

Solide interventie en hoogwaardige instructie leiden tot betere leerprestaties voor studenten met het syndroom van Down. Door een multimodale aanpak gebruikt een leraar zoveel mogelijk concrete materialen en echte authentieke situaties. De leraar moet taal gebruiken die geschikt is voor het begrip van de leerling, langzaam spreken als dat nodig is, en taken altijd in kleinere stappen opsplitsen en bij elke stap instructies geven. Studenten met het syndroom van Down hebben meestal een goed kortetermijngeheugen.

Minimaliseer afleiding: Studenten met speciale behoeften zijn vaak snel afgeleid. Leraren moeten strategieën gebruiken die afleiding minimaliseren, zoals de leerling weghouden van het raam, een gestructureerde omgeving gebruiken, het geluidsniveau laag houden en een ordelijk klaslokaal hebben waar leerlingen vrij zijn van verrassingen en de verwachtingen, routines en regels kennen .

Leraren moeten directe instructie in korte tijdsperioden gebruiken, samen met korte activiteiten om het leren te ondersteunen, en ze moeten nieuw materiaal langzaam, opeenvolgend en stapsgewijs introduceren.

Gebruik spraak- en taalonderwijs: Kinderen met het syndroom van Down kunnen ernstige problemen krijgen, zoals gehoorproblemen en articulatieproblemen. Soms hebben ze spraak-/taalinterventie en veel directe instructie nodig. In sommige gevallen is ondersteunende of gefaciliteerde communicatie een goed alternatief voor communicatie. Leraren moeten te allen tijde geduld hebben en geschikte interacties modelleren.

Gedragsmanagementtechnieken: Strategieën die voor andere studenten worden gebruikt, mogen niet verschillen voor de student met het syndroom van Down. Positieve bekrachtiging is een veel betere strategie dan bestraffende technieken. Versterkers moeten zinvol zijn.

De strategieën die een leraar gebruikt om een ​​leerling met het syndroom van Down te bereiken en les te geven, zijn vaak gunstig voor veel leerlingen in de klas. Het gebruik van de bovenstaande strategieën kan effectief zijn bij studenten van alle niveaus.


Trisomie 21: Het verhaal van het syndroom van Down

In de eerste helft van de twintigste eeuw werd er veel gespeculeerd over de oorzaak van het syndroom van Down. De eerste mensen die speculeerden dat het te wijten zou kunnen zijn aan chromosomale afwijkingen waren Waardenburg en Bleyer in de jaren dertig van de vorige eeuw. Maar het was pas in 1959 dat Jerome Lejeune en Patricia Jacobs, onafhankelijk van elkaar, voor het eerst de oorzaak van trisomie (verdrievoudiging) van het 21e chromosoom vaststelden. Gevallen van het syndroom van Down als gevolg van translocatie en mosaïcisme (zie de definities hiervan hieronder) werden in de loop van de volgende drie jaar beschreven.

De chromosomen

Chromosomen zijn draadachtige structuren die zijn samengesteld uit DNA en andere eiwitten. Ze zijn aanwezig in elke cel van het lichaam en dragen de genetische informatie die nodig is om die cel te ontwikkelen. Genen, die eenheden van informatie zijn, zijn "gecodeerd" in het DNA. Menselijke cellen hebben normaal gesproken 46 chromosomen die in 23 paren kunnen worden gerangschikt. Van deze 23 zijn er 22 gelijk bij mannen en vrouwen, deze worden de "autosomen" genoemd. Het 23e paar zijn de geslachtschromosomen ('X' en 'Y'). Elk lid van een paar chromosomen draagt ​​dezelfde informatie, in die zin dat dezelfde genen zich op dezelfde plekken op het chromosoom bevinden. Er kunnen echter variaties van dat gen ("allelen") aanwezig zijn. (Voorbeeld: de genetische informatie voor oogkleur is een "gen" de variaties voor blauw, groen, enz. zijn de "allelen".)

Menselijke cellen delen zich op twee manieren. De eerste is gewone celdeling ("mitose"), waardoor het lichaam groeit. Bij deze methode wordt één cel twee cellen die exact hetzelfde aantal en hetzelfde type chromosomen hebben als de oudercel. De tweede methode van celdeling vindt plaats in de eierstokken en testikels ("meiose") en bestaat uit één cel die in tweeën splitst, waarbij de resulterende cellen de helft van het aantal chromosomen van de oudercel hebben. Normale eieren en zaadcellen hebben dus maar 23 chromosomen in plaats van 46.

Tijdens de celdeling kunnen veel fouten optreden. Bij meiose wordt verondersteld dat de chromosomenparen zich splitsen en naar verschillende plekken in de delende cel gaan. Deze gebeurtenis wordt "disjunctie" genoemd. Soms deelt een paar echter niet en gaat het hele paar naar één plek. Dit betekent dat in de resulterende cellen de ene 24 chromosomen heeft en de andere 22 chromosomen. Dit ongeval heet "nondisjunctie." Als een zaadcel of eicel met een abnormaal aantal chromosomen versmelt met een normale partner, zal het resulterende bevruchte ei een abnormaal aantal chromosomen hebben. Bij het syndroom van Down wordt 95% van alle gevallen veroorzaakt door deze gebeurtenis: één cel heeft twee 21e chromosomen in plaats van één, dus de resulterende bevruchte eicel heeft drie 21e chromosomen. Vandaar de wetenschappelijke naam trisomie 21. Recent onderzoek heeft aangetoond dat in deze gevallen ongeveer 90% van de abnormale cellen de eieren zijn. De oorzaak van de nondisjunctiefout is niet bekend, maar er is zeker een verband met de leeftijd van de moeder. Onderzoek is momenteel gericht op het proberen om de oorzaak en timing van de nondisjunction-gebeurtenis te bepalen.

Drie tot vier procent van alle gevallen van trisomie 21 is te wijten aan: Robertsoniaanse translocatie. In dit geval treden er twee breuken op in afzonderlijke chromosomen, meestal de 14e en 21e chromosomen. Er is een herschikking van het genetische materiaal, zodat een deel van het 14e chromosoom wordt vervangen door extra 21e chromosoom. Dus terwijl het aantal chromosomen normaal blijft, is er een verdrievoudiging van het 21e chromosoommateriaal. Sommige van deze kinderen hebben mogelijk slechts een verdrievoudiging van een deel van het 21e chromosoom in plaats van het hele chromosoom, wat a . wordt genoemd gedeeltelijke trisomie 21. Translocaties die resulteren in trisomie 21 kunnen worden geërfd, dus het is belangrijk om in deze gevallen de chromosomen van de ouders te controleren om te zien of een van beide een "drager" kan zijn.

De rest van de gevallen van trisomie 21 zijn te wijten aan: mosaïcisme. Deze mensen hebben een mengsel van cellijnen, waarvan sommige een normale set chromosomen hebben en andere met trisomie 21. Bij cellulair mozaïekisme wordt het mengsel gezien in verschillende cellen van hetzelfde type. Bij weefselmozaïcisme kan een reeks cellen, zoals alle bloedcellen, normale chromosomen hebben en kan een ander type, zoals alle huidcellen, trisomie 21 hebben.

Het 21e chromosoom en het syndroom van Down

De chromosomen zijn houders van de genen, die stukjes DNA die de productie van een breed scala aan materialen sturen die het lichaam nodig heeft. Deze richting door het gen wordt de "expressie" van het gen genoemd. In trisomie 21 leidt de aanwezigheid van een extra set genen tot overexpressie van de betrokken genen, wat leidt tot een verhoogde productie van bepaalde producten. Voor de meeste genen heeft hun overexpressie weinig effect vanwege de regulerende mechanismen van genen en hun producten in het lichaam. Maar de genen die het syndroom van Down veroorzaken, lijken uitzonderingen.

Welke genen zijn betrokken? Dat is de vraag die onderzoekers hebben gesteld sinds het derde 21e chromosoom werd gevonden. Uit jarenlang onderzoek blijkt uit een populaire theorie dat slechts een klein deel van het 21e chromosoom daadwerkelijk verdrievoudigd hoefde te worden om de effecten te krijgen die te zien zijn bij het syndroom van Down. Dit werd het syndroom van Down genoemd. Kritieke regio. Deze regio is echter niet één kleine geïsoleerde plek, maar hoogstwaarschijnlijk meerdere gebieden die niet noodzakelijk naast elkaar liggen. Het 21e chromosoom kan in feite 200 tot 250 genen bevatten (het kleinste chromosoom in het lichaam in termen van het totale aantal genen), maar naar schatting zal slechts een klein percentage daarvan uiteindelijk betrokken zijn bij het produceren van de kenmerken van het syndroom van Down. Op dit moment is de vraag welke genen wat doen zeer speculatief. Er zijn echter enkele verdachten.

Genen die mogelijk bijdragen aan het syndroom van Down zijn onder meer:

  • Superoxide Dismutase (SOD1)-- overexpressie kan vroegtijdige veroudering en verminderde functie van het immuunsysteem veroorzaken zijn rol bij seniele dementie van het Alzheimer-type of verminderde cognitie is nog steeds speculatief - overexpressie kan de oorzaak zijn van hartafwijkingen - overexpressie kan de oorzaak zijn oorzaak van skeletafwijkingen - overexpressie kan schadelijk zijn voor de DNA-synthese
  • Cystathione Beta Synthase (CBS) -- overexpressie kan het metabolisme en DNA-herstel verstoren -- overexpressie kan de oorzaak zijn van mentale retardatie -- overexpressie kan de oorzaak zijn van cataract -- overexpressie kan de DNA-synthese en -herstel verstoren -- het gen voor expressie van Interferon, overexpressie kan interfereren met het immuunsysteem en andere orgaansystemen

Andere genen die ook verdacht zijn, zijn APP, GLUR5, S100B, TAM, PFKL en enkele andere. Nogmaals, het is belangrijk op te merken dat: er is nog geen gen volledig gekoppeld aan een kenmerk dat verband houdt met het syndroom van Down.

Een van de meest opvallende aspecten van het syndroom van Down is de grote verscheidenheid aan kenmerken en kenmerken van mensen met trisomie 21: er is een breed scala aan mentale achterstand en ontwikkelingsachterstand opgemerkt bij kinderen met het syndroom van Down. Sommige baby's worden geboren met hartafwijkingen en andere niet. Sommige kinderen hebben geassocieerde ziekten zoals epilepsie, hypothyreoïdie of coeliakie, en andere niet. De eerste mogelijke reden is het verschil in de genen die verdrievoudigd zijn. Zoals ik hierboven al zei, kunnen genen in verschillende alternatieve vormen voorkomen, "allelen" genoemd. Het effect van overexpressie van genen kan afhangen van welk allel aanwezig is in de persoon met trisomie 21. De tweede reden die hierbij betrokken kan zijn, wordt "penetrantie" genoemd. één allel zorgt ervoor dat bij sommige mensen een aandoening aanwezig is, maar niet bij anderen, die "variabele penetrantie" wordt genoemd en dat lijkt te zijn wat er gebeurt met trisomie 21: de allelen doen niet hetzelfde bij elke persoon die het heeft. Beide redenen kunnen de reden zijn waarom er zo'n variatie is bij kinderen en volwassenen met het syndroom van Down.

Op weg naar de volgende eeuw

Onderzoekers zijn druk bezig om de volledige structuur van het chromosoom in kaart te brengen, inclusief de Human Genome Database. Vanwege de kleine omvang van het 21e chromosoom en de associatie met het syndroom van Down, is het het op één na meest in kaart gebrachte menselijke chromosoom. Onderzoek richt zich op het identificeren van genen en hun effecten bij overexpressie.

Het zou echter een vergissing zijn om aan te nemen dat de klinische kenmerken van het syndroom van Down alleen te wijten zijn aan een handvol genen die tot overexpressie worden gebracht. Je kunt denken aan de tot overexpressie gebrachte genproducten die een interactie aangaan met een aantal normale genproducten, waarbij elk product geïndividualiseerd wordt door de unieke genetische samenstelling van de persoon, en dus "uit het genetisch evenwicht" wordt gegooid. Dit zou de persoon dan vatbaarder maken voor andere genetische en omgevingsfactoren. beledigingen, die leiden tot de kenmerken, ziekten en aandoeningen die verband houden met het syndroom van Down. Het is deze complexe regeling die wetenschappers zullen aanpakken in de tweede eeuw van het onderzoek naar het syndroom van Down.


15 dingen die u moet weten over psychische stoornissen bij dieren

We weten dat veel mensen last hebben van psychische stoornissen, maar hoe zit het met dieren? Als u ooit vermoedt dat uw hond depressief is of dat uw kat een obsessief-compulsieve stoornis heeft, zou u gelijk kunnen hebben. De meeste dierenartsen en dierpsychologen zijn het erover eens dat dieren inderdaad aan verschillende psychische stoornissen kunnen lijden, zij het niet op dezelfde manier als mensen. Psychische aandoeningen bij mensen zijn bijvoorbeeld vaak het gevolg van chemicaliën in de hersenen. Dieren vertonen vaak kenmerken van een psychische aandoening wanneer ze mishandeld worden of wanneer ze niet kunnen krijgen wat ze zoeken of nodig hebben. Misschien is dit de reden waarom dieren die in gevangenschap leven meer dwangmatig gedrag lijken te vertonen dan dieren in het wild.

Diezelfde dierenartsen en dierpsychologen zijn het er ook over eens dat dieren niet aan psychische stoornissen zouden lijden als we ze maar goed zouden behandelen. Maar afgezien van het voor de hand liggende, weten we echt hoe we onze dierlijke metgezellen moeten behandelen? Als we dat zouden doen, zou angst bij onze katten en honden dan zo gewoon zijn? Hieronder hebben we 15 fascinerende dingen op een rij gezet die je moet weten over psychische stoornissen bij dieren.

Van militaire honden is bekend dat ze lijden aan PTSS.


Net zoals menselijke soldaten een posttraumatische stressstoornis kunnen ervaren, kunnen hondensoldaten dat ook. Talloze militaire honden zijn teruggekeerd uit het conflict in het Midden-Oosten en vertonen hetzelfde hartverscheurende gedrag dat zo vaak ervaren mensen teistert. Hoewel maar al te vaak honden met PTSS onmiddellijk worden geëuthanaseerd bij hun terugkeer naar de Verenigde Staten, beginnen steeds meer dierenartsen effectieve trainingsmethoden te ontwikkelen om honden te helpen bij hun emotioneel herstel.

Vogels hebben hun eigen vormen van depressie en angst.


Stress, overmatige opwinding en verveling kunnen ervoor zorgen dat vogels in gevangenschap tekenen van depressie en angst vertonen. Tekenen van vogeldepressie zijn onder meer te veel gladstrijken en plukken van veren, vergelijkbaar met de menselijke conditie van trichotillomanie, of dwangmatig haar plukken.

Honden kunnen autisme hebben.


Kunnen honden autistisch zijn? Volgens een groeiend aantal dierenartsen wel! Een onderzoek uit 2015, uitgevoerd door het American College of Veterinary Behaviorists, vond interessante verbanden tussen autisme-achtig gedrag, zoals obsessieve staartjagen, en verschillende genetische informatie. Van de 132 bestudeerde stierenterriërs (55 terriërs die op de staart jagen en 77 terriërs die niet op de staart jagen), ontdekten de onderzoekers dat het achtervolgen van de staart het meest voorkomt bij reuen. Het wordt vaak gedaan tijdens een trance-achtige toestand en kan worden beschouwd als een vorm van episodische agressie. Onderzoekers ontdekten ook dat dit herhaalde gedrag optrad bij honden met het "fragiele X-syndroom". Hoewel aanvullend onderzoek nodig is om meer te weten te komen over autisme bij honden, wordt geschat dat tussen de 15 en 60 procent van de mensen met het fragiele X-syndroom ergens in het autismespectrum terechtkomt.

Ratten zijn eetbuien.


Een recente studie vond een verband tussen ratten en eetaanvallen. Wanneer de ratten met tussenpozen voedsel kregen, reageerden ze door zo veel mogelijk te eten. Als alternatief aten de ratten die fulltime toegang tot voedsel kregen, meer verantwoord. Het is niet verrassend dat de ratten die eetbuien vertoonden, in latere delen van het onderzoek ook andere soorten middelenmisbruik vertoonden.

Orang-oetans kunnen last hebben van verslaving.


Primaten zoals orang-oetans lijken biologisch zo veel op mensen dat ze vaak aan dezelfde ziekten lijden als wij. Deze omvatten psychische stoornissen zoals verslaving. In één geval kreeg Tori, een orang-oetan in een dierentuin, een pakje sigaretten te pakken. Nadat ze de acties van haar verzorgers had nagebootst, raakte Tori verslaafd aan roken en moest ze revalideren.

Huiskatten vertonen veel OCS-gedrag


Grappen over huiskatten met OCS komen vaak voor. Het is ook behoorlijk nauwkeurig. Overmatig verzorgen, ijsberen en miauwen zijn allemaal gedragingen die erop wijzen dat een kat zich verveelt, angstig is of zelfs pijn heeft. Onderzoekers geloven dat dit gedrag ervoor zorgt dat pijnstillende chemicaliën in de hersenen vrijkomen, waardoor de angst van de kat tijdelijk wordt verlicht. Een kat die niet genoeg aandacht krijgt, of die niet gestimuleerd wordt met activiteit, kan meer van dit ongezonde gedrag gaan vertonen.

In gevangenschap levende chimpansees kunnen angstig worden.


Vreemd, dwangmatig gedrag komt zo vaak voor bij laboratoriumapen dat ze praktisch als vanzelfsprekend worden beschouwd. Dierentuinapen en primaten vertonen ook een aantal dwangmatige gedragingen. Recent onderzoek heeft een sterk verband aangetoond tussen de angst om in gevangenschap te leven en psychische stoornissen bij chimpansees. Veelvoorkomende gedragingen zijn onder meer op hun eigen lichaam slaan, constant ijsberen, heen en weer schommelen en urine drinken.

Verveelde paarden kunnen gemakkelijk een gevaar voor zichzelf worden.


Paarden zijn bedoeld als actieve kuddedieren. Degenen die te veel tijd alleen doorbrengen in stallen of kleine paddocks, vertonen vaak vreemd gedrag dat wordt veroorzaakt door verveling en angst. Deze gedragingen zijn onder meer 'kribben' of kauwen op hout, ijsberen, tegen de muren van hun stal schoppen en bijten. Om deze slechte en gevaarlijke gewoonten te helpen vermijden, is het belangrijk dat paarden voldoende beweging krijgen. Ze moeten de tijd hebben om met andere paarden om te gaan. Zelfs stimulerende producten zoals een bal om mee te spelen kunnen helpen. Renpaarden, die vaak 23 uur per dag in een stal staan, krijgen vaak geiten of schapen om ze gezelschap te houden.

Varkensanorexia wordt het dunne zeugensyndroom genoemd.


Varkens kunnen zo gestrest raken door hun omgeving of sociale omgeving dat het soms bekend is dat ze zichzelf uithongeren. Dit vreemde gedrag komt zelfs zo vaak voor dat het zelfs een naam heeft: Thin Sow Syndrome. Net als anorexia bij mensen, treft het dunne zeugensyndroom varkens met zowel een slecht dieet als veel te eten, en wordt vaak waargenomen samen met overactiviteit.

Elke hamster is een hamsteraar.


We hebben allemaal die schattige afbeeldingen van hamsters met volle monden gezien. Hoe schattig dit gedrag ook is, het komt eigenlijk voort uit de instincten van de wilde voorouders van het huisdier. Deze voorouders verzamelden voedselvoorraden om te overleven in perioden van winterslaap. Zo bewaart een huisdierenhamster ook extra voedsel in zijn bek en in de hoeken van zijn kooi.

Bezorgde dieren zullen de slaap verliezen.


Dit zou duidelijk moeten zijn voor iedereen die ooit met een hond heeft geleefd die bang was voor harde geluiden zoals vuurwerk of onweer. Dieren die in een groot aantal verschillende omgevingen leven, waaronder de natuur, hebben slaap verloren door angst, angst, pijn of andere vormen van onbehagen. Om met hun slapeloosheid om te gaan, ijsberen, huilen of jammeren deze dieren vaak, of verbergen ze zich zelfs op krappe plaatsen.

Van olifanten is bekend dat ze af en toe genieten van een high.


Van olifanten in het wild is bekend dat ze op zoek gaan naar een bepaald type bes met hallucinogene eigenschappen. Hiervoor moeten ze vaak reizen, en er is waargenomen dat oudere olifanten jongeren leren hoe ze zelf op deze bessen moeten jagen en eten.

Er is een reden waarom alleen orka's in gevangenschap mensen doden.


Volgens onderzoek uitgevoerd door Dr. Hope Ferdowsian lijden dieren in gevangenschap zoals orka's en olifanten vaak aan PTSS als gevolg van harde trainingsmethoden die bedoeld zijn om hen van hun natuurlijke gewoonten te "breken". Na wat vaak neerkomt op onmenselijke trainingsmethoden, leven deze dieren in veel meer besloten ruimtes dan ze gewend waren. Ze hebben veel minder metgezellen dan ze in de natuur zouden hebben, en ze zijn niet in staat om de dingen te doen die hun wilde leeftijdsgenoten zijn. Deze extreme limieten zijn stressvol voor dieren. Deze stress en depressie manifesteert zich vaak als agressie en andere slechte gewoonten.

Sommige dieren kunnen zelfmoord plegen.


Van olifanten, dolfijnen en ratten is bekend dat ze zelfmoord plegen. Olifanten worden bijvoorbeeld vaak met extreem harde methoden getraind. Er zijn meerdere verslagen van gewelddadig onderdrukte olifanten die op hun eigen slurf stappen en weigeren te bewegen om zichzelf te stikken. Voor zover we weten, komen gezonde dieren die zelfmoord plegen alleen voor bij dieren in gevangenschap, maar de realiteit van deze daad is verreikend. Het idee dat een dier willens en wetens een einde maakt aan zijn eigen leven onder ondraaglijke omstandigheden, suggereert in hoge mate dat deze dieren de intelligentie hebben om zowel een situatie te analyseren als een gevoel voor een toekomst te vormen.

Psychische aandoeningen bij dieren hoeven niet permanent te zijn.


Het is geen toeval dat bij sommige van de hierboven beschreven gevallen mensen betrokken zijn. In many places around the world, including the United States, animals are treated as property. There are few laws that protect them from abuse. But for animals who exhibit mental illness — whether a cruelly treated elephant in captivity or a loved-but-bored canine family member — mental strife does not have to be permanent. Former fighting dogs are just one example. For instance, when 51 pit bulls who had been forced to fight were rescued from Michael Vick’s property, many people viewed them as a threat to public safety. They called for their immediate death. Just after rescue, two of the dogs died of their injuries, but only one was euthanized after being deemed “too emotionally and physically damaged” to save. The remaining 48 became the first of dozens to be rehabilitated and given a new chance for a happy life. The dogs used their second chance to become beloved members of various families, emotional support dogs, and canine breed ambassadors. One even went on to become a therapy dog for children, and was named the 2014 ASPCA Dog of the Year.


More women are waiting to have children

On average, women in the United States are waiting later and later to have their first child. A recent report from the Centers for Disease Control and Prevention found that in 2014, the mean age of women having their first baby rose from 24.9 years to 26.3 years.

The report also found 9.1 percent of the first births happened in women over age 35, which is typically when we talk about an increased risk of chromosome abnormalities. Twenty percent of first births were in women age 30 to 34. For those women, subsequent additions to their families are accompanied with increasingly higher risks of chromosome abnormalities.


Touch-type Read and Spell

Touch-type Read and Spell is a typing program for students with special needs that allows every individual an opportunity to learn keyboarding at their own pace. It takes a whole-word, multi-sensory and phonics based approach to typing, to get students using real English words from day one. Over time, regular use strengthens reading and spelling skills and boosts self-esteem and confidence.

Students with Down syndrome enjoy the repetition and predictable structure of TTRS. It’s easy to navigate and material is broken down into bite-sized lessons that can be repeated as often as needed. Positive feedback is provided and results are based on accuracy and completion vs. speed. Moreover, the TTRS course is appropriate for students who struggle with dyspraxia, dyslexia and attention difficulties too.

How can you modify lessons and classroom practice for students with Down syndrome?

  1. Incorporate auditory, visual and kinesthetic/tactile elements to lessons
  2. Remember you are most likely teaching a visual learner who has limited executive functioning skills
  3. Encourage repetition of material outside of class to help with retention and memory
  4. Create a safe and judgment free classroom environment and facilitate interactions with peers through group work
  5. Ensure a distraction free environment and provide instructions and tasks broken down into steps
  6. Teach organizational skills and stay in contact with parents and family support teams
  7. Make learning fun and provide opportunities for success to help encourage and sustain motivation
  8. Accommodate physical impairments, motor skills difficulties and learning differences

Why try typing? Keyboarding can give students with Down syndrome the confidence they need to apply their skills in writing projects and later on in volunteer work or paid positions. Short modules help them build momentum and the phonics work can also build general literacy skills.