Informatie

Hoe kunnen we bepalen welk chromosoom van welke ouder afkomstig is?


In dit artikel is er een grafiek (figuur 1) die verschillende niveaus van methylering in de maternale en paternale chromosomen beschrijft na karyogamie. Hoe kunnen de onderzoekers bepalen welk chromosoom van elke ouder afkomstig is?


Een eenvoudige manier om te identificeren welk chromosoom van welke ouder afkomstig is, zou zijn om sequenties van bekende fragmenten van ouderlijke chromosomen te gebruiken of om SNP-arrays te gebruiken. Ik hoop dat ik je vraag niet helemaal heb gemist.

Groeten,


Klik hier om ons nieuwste boek te bestellen, A Handy Guide to Ancestry and Relationship DNA Tests

Hoe ver terug kan een standaard genetische test de familielijn traceren en hoe nauwkeurig zullen de resultaten zijn naarmate ze verder teruggaan? Hoe goed zijn ze in het vertellen hoe verwant twee mensen zijn?

-Een middelbare scholier uit Virginia

Half van mama, half van papa

Verwante personen delen grote stukken DNA


Wetenschappers onthullen welke genen van je moeder komen en welke van je vader

Als je iemand iets hebt horen zeggen als: "Je bent een kopie van je moeder", moet je weten dat dit een valse verklaring is. In feite lijken wij (vooral vrouwen) meer op onze vaders, en niet op onze moeders. Bovendien is er een theorie dat de levensstijl van een vader vóór de conceptie van de baby, inclusief het voedsel dat hij eet en hoe hij zich voelt, de basis vormt voor de toekomstige gezondheid van de baby. Dit artikel zal je vertellen over de eigenschappen die van de vader en die van de moeder zijn geërfd.

Positieve kant wil dat je onthoudt dat zelfs als je goede genen hebt, je toch een gezonde levensstijl moet aanhouden. Want uiteindelijk is uw levensstijl de belangrijkste factor voor hoe u eruitziet en voelt.

Meestal erven kinderen de vorm van het puntje van hun neus, het gebied rond hun lippen, de grootte van hun jukbeenderen, de hoeken van hun ogen en de vorm van hun kin. Dit zijn de belangrijkste gebieden die tijdens gezichtsherkenning worden benadrukt, en mensen van wie de gebieden vergelijkbaar zijn die we hierboven noemden, zullen bijna identiek aan ons lijken.

En het gebied tussen de wenkbrauwen is vaak heel anders.

De dochter van Reese Witherspoon erfde de blauwe ogen van haar moeder, de vorm van jukbeenderen, kin en neuspunt.

De genen van de moeder zijn meestal 50% van het DNA van een kind, en de genen van de vader zijn de andere 50%. Mannelijke genen zijn echter veel agressiever dan vrouwelijke, daarom zijn ze meestal prominenter aanwezig. Er zijn dus meestal 40% actieve vrouwelijke genen en 60% actieve mannelijke genen.

Bovendien identificeert het lichaam van een zwangere vrouw de foetus als een gedeeltelijk buitenaards lichaam. Om de baby te redden, moet hij vrede vinden met de genen van de agressieve vader (soms ten koste van haar eigen genen).

Het is echter nog steeds mogelijk om erachter te komen welke eigenschappen een kind van zijn vader kan erven en welke het van zijn moeder krijgt.


Geslacht: wanneer het lichaam en de hersenen het niet eens zijn

Transgender mensen hebben vaak het gevoel dat ze gevangen zitten in een lichaam dat niet overeenkomt met de identiteit die hun brein "kent" dat ze zijn. Voor sommige van deze mensen kan het ertoe leiden dat anderen ze zien zoals ze zichzelf zien, door een verwarrend doolhof te navigeren dat al in de peutertijd kan beginnen.

Illustratie door James Provost

Deel dit:

Eerste van twee delen

In november 2014 vierde Zoë MacGregor haar 13e verjaardag. Zoals elke tiener zou doen, nodigde ze een vriend bij haar thuis uit voor een logeerpartijtje. Ze bestelden pizza, aten brownies en ijs als toetje en keken daarna een film.

De reis van de inwoner van Seattle om tiener te worden was echter heel anders geweest dan die van veel van haar vrienden. Tot haar negende had het meisje geleefd als Ian - een jongen.

Maar in het voorjaar van 2011 herinnert Zoë zich: "Ik begon me steeds meer een jongen te voelen, maar een beetje van beide." Uiteindelijk drong het tot Zoë door dat ze noch een jongen, noch een hybride van twee geslachten was. 'Nee,' realiseerde ze zich, 'ik ben een meisje.'

Opvoeders en ouders, meld je aan voor de spiekbrief

Wekelijkse updates om u te helpen bij het gebruik Wetenschapsnieuws voor studenten in de leeromgeving

Artsen verwijzen naar mensen die het gevoel hebben dat ze tot het andere geslacht behoren dan degene aan wie ze bij de geboorte zijn toegewezen transgender individuen. (De term komt uit het Latijn, waar trans- betekent "aan de andere kant.")

Een week voor het einde van de derde klas maakte Zoë haar sociale transitie op school bekend. In dit geval, overgang beschreef het begin van een proces om uiterlijke tekenen van geslacht te laten passen bij iemands innerlijke identiteit. Voor transgender kinderen en jongeren gaat deze sociale transitie meestal gepaard met het veranderen van naam, kapsel en kledingkeuze.

Als eerste grote stap in dit proces stelde Zoë zichzelf opnieuw voor aan haar klasgenoten. “Ik heb ze niet gevraagd om me Zoë te noemen. Het was meer zoals ik zei: ‘Nu is mijn naam Zoë.’” Ongeveer een jaar later hebben haar ouders haar naam wettelijk veranderd.

Zoë (rechts), haar moeder en jongere zus poseren in dit familiekiekje. Bij de geboorte hadden de ouders van Zoë haar Ian genoemd. Maar binnen een paar jaar kwamen ze erachter dat hun 'zoon' voelde dat ze een meisje was en wilde dat de wereld haar als zodanig zou behandelen. Sarah Saunders Op 13-jarige leeftijd kan ze zich nu moeilijk herinneren hoe het leven was vóór haar overgang. Maar haar identificatie als meisje begon al veel eerder.

Zoë was 4 toen ze voor het eerst om een ​​jurk vroeg. Haar moeder, Carolyn MacGregor, herinnert zich dat ze ermee instemde - aarzelend - maar niet beloofde er meteen een te kopen. "Het was de derde keer dat ze het vroeg toen ik dacht: 'Ik moet dit echt niet uitstellen.'"

De volgende dag gingen de twee naar een winkel en zochten een paar jurken uit. Zoë deed er een op zodra ze thuiskwam. Binnen een paar minuten arriveerde er een oppas om Zoë en haar jongere zus te bekijken. Voordat Carolyn het wist, gingen haar twee kinderen en de oppas de deur uit naar een park. Zoë droeg de jurk nog.

“Op dat moment realiseerde ik me dat het niet alleen voor verkleden was. Ze wilde een jurk als onderdeel van haar kleding”, zegt Carolyn over Zoë. Terugkijkend voegt ze eraan toe: "Het was iets dat [Zoë] snel in haar dagelijks leven integreerde. Het was niet: 'Ik ga verkleedpartijen spelen.' Ik had nooit het gevoel dat het iets was dat slechts een rol was.'

Tegenwoordig is Zoë een verder typische achtsteklasser. De tiener houdt van lezen en ze speelt percussie. Op school is haar favoriete vak kunst. Ze geniet van een naschoolse club waar ze de populaire videogame Minecraft speelt.

Openhartig en zelfverzekerd, zegt ze dat het belangrijk is dat mensen begrijpen dat transgender zijn niet echt een 'keuze' is. In plaats daarvan legt ze uit: "Het is meer een besef dat je dat andere geslacht bent."

Seks. Geslacht. Wat is het verschil?

Hoewel veel mensen de termen geslacht en geslacht door elkaar gebruiken, bedoelen ze heel verschillende dingen. Inderdaad, geslacht en geslacht komen niet noodzakelijk overeen. Zo is het in het geval van Zoë.

Geslacht is gebaseerd op cultureel aanvaarde normen - houdingen of gedragingen die typisch zijn voor mannen of vrouwen. Gender identiteit heeft in plaats daarvan te maken met ons innerlijke gevoel van wie we zijn. Mensen uiten hun genderidentiteit vaak door hoe ze zich kleden of zich gedragen.

Ondertussen wordt het geslacht bij de conceptie bepaald door de genen die ieder van ons van mama en papa erft. Het kan enkele maanden na de zwangerschap zichtbaar worden door echografie.

Sterk vergroot beeld van X- en Y-chromosomen - paar # 23 - van een menselijke man. Wanneer beide chromosomen X's zijn, zal een kind een vrouw zijn. Als een kind een Y van vader erft als een van die chromosomen, wordt hij als man geboren. Maar bij transgenders komen hun genetica en op de hersenen gebaseerde identiteit niet overeen. Power en Syred / Science Source Chromosomen bevatten genen. Het zijn de kleine stukjes DNA die onze cellen vertellen wat ze moeten doen. Mensen hebben 23 paar chromosomen. Een paar bestaat uit geslachtschromosomen . Ze zijn er in twee vormen: X's en Y's. Vrouwen hebben twee X'en. Dus als ze de helft van elk paar chromosomen delen met hun nakomelingen, zal het geslachtschromosoom dat ze aanbieden altijd een X zijn. Mannen hebben een X en een Y. Dus als vader een X-chromosoom deelt met zijn kind, wordt het een meisje ( XX). Als hij een Y-chromosoom deelt, is het kind een man (XY). Of tenminste, dat is meestal het geval.

Als het om seks gaat, hebben onderzoekers geleerd dat biologie ingewikkelder kan zijn dan alleen 'jongen' of 'meisje'. Sommige mensen dragen bijvoorbeeld twee X-chromosomen vermengd met een fragment van een Y-chromosoom. Deze mensen ontwikkelen zich tot wat mannen lijken te zijn. Dat gebeurt ook al betekent de aanwezigheid van twee X-chromosomen dat ze vrouwelijk zijn, althans biologisch.

Het wordt nog ingewikkelder wanneer genderidentiteit in beeld komt. Voor meer dan 99 procent van de wereldbevolking zullen genderidentiteit en biologische seks het met elkaar eens zijn. Zo iemand heet cisgender. (Het Latijnse voorvoegsel cis- betekent "aan dezelfde kant") Maar een klein deel van de mensen ervaart een mismatch tussen sekse en gender.

Sommige van deze mensen groeien op met het gevoel dat ze niet het geslacht zijn dat de rest van de wereld - inclusief hun ouders en artsen - hen ziet. Deze ervaring heet transgender. De term transgender verschilt van iemands seksuele geaardheid, wat betekent of een persoon zich aangetrokken voelt tot mannen of vrouwen.

Transgender individuen kunnen uiterlijk mannelijk of vrouwelijk lijken. Maar om redenen die nog steeds onduidelijk zijn, hebben ze het gevoel - en uiteindelijk rapporteren weten zichzelf te zijn het andere geslacht. Sommigen identificeren zich zelfs een beetje met beide geslachten.

Seks en gender ontwarren

Tijdens de zwangerschap beïnvloeden genetische factoren de ontwikkeling van het embryo terwijl het uitgroeit tot een foetus. Een XX-persoon (meisje) ontwikkelt meestal eierstokken. Een XY-persoon (jongen) zal meestal testikels ontwikkelen. Bij personen met XY-chromosomen bevindt zich een gen op de arm van het Y-chromosoom, genaamd SRY. Dit gen signaleert de ontwikkeling van teelballen. wanneer een SRY niet aanwezig is, zal zich een eierstok ontwikkelen. Dat zal dan leiden tot de ontwikkeling van de vrouwelijke anatomie. Als zich testikels ontwikkelen, gaan ze het mannelijke hormoon testosteron produceren (tess-TOSS-ter-own). Dit hormoon instrueert het lichaam om mannelijke geslachtsdelen te maken. Het leidt ook tot de ontwikkeling van grotere botten, een hersenstructuur die uniek is voor mannen en andere mannelijke fysieke kenmerken.

Ons gevoel voor gender komt voort uit wat onze hersenen ons vertellen. Maar niemand weet welk deel van de hersenen dit doet. Ook blijft onduidelijk waarom die identiteit bij transgenders niet overeenkomt met hun biologische geslacht. © Blablo101/ iStockphoto De fundamentele biologie achter hoe chromosomen en genen het lichaam het signaal geven om een ​​vrouwelijke of mannelijke anatomie aan te nemen, is al lang bekend. Toch leren onderzoekers veel over hoeveel complexer deze geslachtsbepaling is dan ze aanvankelijk hadden gedacht. En onderzoekers weten veel minder over wat gender drijft.

"Voor zover ik weet, hebben geen studies overtuigend aangetoond waar ons gevoel voor genderidentiteit vandaan komt", zegt Kristina Olson. Ze werkt aan de Universiteit van Washington in Seattle.

Als ontwikkelingspsycholoog bestudeert Olson hoe mensen zich ontwikkelen en veranderen terwijl ze van de kindertijd naar de volwassenheid groeien. Sommige mensen hebben gespeculeerd dat genen, de omgeving of hormoonspiegels een rol kunnen spelen bij het beïnvloeden van geslacht, zegt Olson. In feite zegt ze: "Ik ken geen enkele studie waaruit blijkt dat de een, de ander of welke combinatie het geslacht maakt."

Al duizenden jaren merken zorgvuldige waarnemers, namelijk ouders, dat kinderen al in een vroeg stadium een ​​sterke voorkeur uitspreken voor bepaald speelgoed, kleuren en kleding. Rond dezelfde jonge leeftijd beginnen kinderen ook hun genderidentiteit te uiten.

"Wat we weten van de typische genderontwikkeling, is dat kinderen over het algemeen weten en kunnen zeggen of ze een jongen of een meisje zijn rond de leeftijd van 2 of 3", zegt Olson.

Op diezelfde leeftijd zullen ook veel transgender kinderen hun genderidentiteit uiten. Maar in hun geval zal het anders zijn dan verwacht, zegt Olson. "De meeste mensen vinden het schokkend dat een transgenderkind zo vroeg kan 'weten' dat ze wel of niet een bepaald geslacht zijn", zegt ze. Uit het onderzoek van Olson blijkt echter dat het volkomen logisch is dat genderidentiteit op dezelfde leeftijd kan optreden bij transgender- en cisgender-kinderen.

Om transgender kinderen beter te begrijpen

In 2013 lanceerden Olson en haar collega's het TransYouth Project. Dit langlopende nationale programma bestudeert de ontwikkeling van maximaal 200 transgender kinderen in de leeftijd van 3 tot 12 jaar. Het doel is om te leren hoe hun genderidentiteit zich ontwikkelt.

Voor elk transgenderkind heeft het team van Olson een cisgenderkind. Dat tweede kind heet a controle. Elk paar deelnemers zal zoveel mogelijk op elkaar lijken. Als de transgender-deelnemer zich bijvoorbeeld identificeert als een jongen, is de controle een jongen. Beiden zullen even oud zijn. En beide komen uit gezinnen met vergelijkbare inkomens.

Welke van deze broers en zussen zijn jongens of meisjes? We hebben de neiging om dat te interpreteren aan de hand van hoe mensen zich kleden en hun haar dragen. Maar genderidentiteit is echt een weerspiegeling van hoe onze hersenen ons 'zien'. En dat is iets dat voor niemand zichtbaar is. © Linda Kloosterhof / iStockphoto Bij de studie worden waar mogelijk ook broeders en zusters ingeschreven. Dit zal de onderzoekers in staat stellen om te vergelijken hoe de steun- en geloofssystemen van een gezin de broers en zussen kunnen beïnvloeden.

In een eerdere studie ontdekten Olson en haar collega's dat transgenderkinderen vanaf 5 jaar zich net zo sterk identificeerden met hun uitgesproken geslacht als cisgenderkinderen. Die studie vroeg de deelnemers, allemaal van 5 tot 12 jaar, ook om concepten te koppelen aan hun geslacht. Als iemand bijvoorbeeld een lijst met woorden op een computerscherm krijgt, kan iemand 'ik' en 'vrouw' koppelen. De bevindingen van die studie verschenen op 5 april in psychologische wetenschap.

Sommige onderzoeken hebben gesuggereerd dat transgenderkinderen eenvoudigweg in de war zijn over hun genderidentiteit, of verkeerd zijn. Nieuwe gegevens impliceren dat dit niet het geval is, zeggen Olson en haar collega's. Ook zijn transgenderkinderen niet alleen bezig met fantasierijk spel, voegt haar team eraan toe. Jongens, bijvoorbeeld, doen niet alleen alsof ze meisjes zijn, zoals andere kinderen doen alsof ze een dinosaurus of superheld zijn.

Olson is van plan om kinderen die deelnemen aan het TransYouth Project te volgen gedurende ten minste de puberteit - en, als de financiering doorgaat, tot in de volwassenheid. Onderweg zouden de gegevens van haar team veel moeten onthullen over hoe transgenderjongeren hun weg vinden door belangrijke stadia in hun ontwikkeling, van puberteit tot ouderschap.

Er zijn weinig goede langetermijngegevens over transgenderkinderen, zegt Olson. Dat geldt vooral voor degenen die volledig worden ondersteund door hun familie en gemeenschap bij het uiten van hun identiteit. Het invullen van die ontbrekende gegevens, legt Olson uit, "is een groot deel van waarom ik dit onderzoek doe."

Een ingewikkelde soep

Toen dit meisje werd geboren, gaven artsen haar het geslacht 'jongen'. Sommige mensen vinden dat hun geboortegeslacht niet lijkt te passen - en leven en kleden zich uiteindelijk als het andere geslacht. © RoBeDeRo/ iStockphoto

Onderzoekers weten weinig over hoe transgenders in hun biologische ontwikkeling of helemaal niet verschillen van cisgender individuen. Evenmin, zoals eerder vermeld, weten wetenschappers niet waar ons gevoel voor gender vandaan komt. Studies van kinderen die de overstap naar het andere geslacht hebben mogen maken, geven aanwijzingen.

Het blijkt dat de hersenen een grotere rol in onze identiteit lijken te spelen dan al het andere, zegt William Reiner. Hij is kinder- en jeugdpsychiater. Hij werkt aan het University of Oklahoma Health Sciences Center in Oklahoma City. Reiner bestudeert jonge kinderen en tieners die overgaan naar het andere geslacht van wat artsen hen bij de geboorte hadden toegewezen (op basis van hun schijnbare biologische geslacht). Sommige van deze kinderen zijn transgender. Anderen hebben mogelijk aandoeningen in de baarmoeder ervaren waardoor hun geslachtsdelen zich abnormaal ontwikkelden (zie uitleg hieronder).

Explainer: soms verwart het lichaam mannelijk en vrouwelijk

Deze tweede situatie kan ertoe leiden dat artsen het biologische geslacht van een persoon verkeerd interpreteren. (Deze voorwaarde moet echter niet worden verward met transgenderidentiteit). Als een jongen bijvoorbeeld wordt geboren met de geslachtsdelen van een meisje, kan een arts het kind per ongeluk aan het verkeerde geslacht toewijzen. Als deze jongen opgroeit, beseffen zijn ouders en dokter misschien de fout. Maar door dit kind te vertellen dat hij een meisje is, zal hij hem er niet van overtuigen dat dit is wie hij is. Dat komt omdat identiteit intern wordt bepaald, binnen de complexe interacties tussen de 100 miljard cellen in zijn hersenen.

De hersenen zijn een ingewikkelde soep van chemicaliën, benadrukt Reiner. Op de een of andere manier, zegt hij, vormen deze chemicaliën iets waarvan 'het totaal veel groter is dan de som der delen'. Een deel van dat bedrag is wie we onszelf zien. Onze identiteit. "En een deel daarvan", voegt hij eraan toe, "is of we mannelijk en vrouwelijk zijn." Het geslacht dat aan een pasgeborene wordt toegewezen, is gebaseerd op hoe het lichaam van die baby eruit ziet. Maar die uiterlijke identiteit, hoewel belangrijk, "is niet het enige deel", zegt hij.

Door naar iemands lichaam te kijken, of zelfs de genen van die persoon in kaart te brengen, "kunnen we de vraag wat identiteit is niet echt beantwoorden." Dat, zegt hij, blijft verborgen in de innerlijke werking van onze hersenen.

Een breed spectrum bij dieren

Explainer: plasticiteit tussen mannen en vrouwen bij dieren

Transgenderisme is uniek voor mensen. Toch heeft onderzoek veel variatie opgeleverd binnen de seksuele ontwikkeling en het gedrag van dieren. Net als mensen vertonen dieren gedrag dat typerend is voor mannen en vrouwen. Toch passen veel sociale en andere gedragingen bij dieren niet netjes in die categorieën, merkt Paul Vasey op. Hij werkt aan de Universiteit van Lethbridge in Alberta, Canada. Als vergelijkend psycholoog bestudeert hij hoe gedrag bij mens en dier verschilt of hetzelfde lijkt.

Met zo'n breed scala aan verschillen in seksuele ontwikkeling en gedrag in het dierenrijk (zie Explainer: Man-vrouw plasticiteit bij dieren), zegt Vasey dat het niet verwonderlijk is om vergelijkbare variatie bij mensen te zien. "Er is een continuüm", concludeert hij "- zowel in het dierenrijk als bij mensen."

Krachtwoorden

(voor meer over Power Words, klik op hier)

bijnier Hormoonproducerende klieren die aan de bovenkant van de nieren zitten.

androgeen Een familie van krachtige mannelijke geslachtshormonen.

chromosoom Een enkel draadachtig stuk opgerold DNA gevonden in de kern van een cel. Een chromosoom is over het algemeen X-vormig bij dieren en planten. Sommige DNA-segmenten in een chromosoom zijn genen. Andere segmenten van DNA in een chromosoom zijn landingsplaatsen voor eiwitten. De functie van andere DNA-segmenten in chromosomen wordt door wetenschappers nog steeds niet volledig begrepen.

conceptie Het moment waarop een eicel en zaadcel samensmelten, waardoor de ontwikkeling van een nieuw individu wordt geactiveerd.

aangeboren bijnierhyperplasie (CAH) Een genetische aandoening van de bijnieren.

controle Een onderdeel van een experiment waarbij er geen verandering is ten opzichte van normale omstandigheden. De controle is essentieel voor wetenschappelijke experimenten. Het laat zien dat een nieuw effect waarschijnlijk alleen te wijten is aan het deel van de test dat een onderzoeker heeft gewijzigd. Als wetenschappers bijvoorbeeld verschillende soorten mest in een tuin zouden testen, zouden ze willen dat een deel ervan onbevrucht blijft, omdat de controle. Het gebied zou laten zien hoe planten in deze tuin groeien onder normale omstandigheden. En dat geeft wetenschappers iets waarmee ze hun experimentele data kunnen vergelijken.

dihydrotestosteron (DHT) Een mannelijk geslachtshormoon, of androgeen, dat een belangrijke rol speelt bij de ontwikkeling van mannelijke fysieke kenmerken en reproductieve anatomie.

enzymen Moleculen gemaakt door levende wezens om chemische reacties te versnellen.

vervrouwelijken (in de biologie) Voor een mannelijk persoon of dier om fysieke, gedrags- of fysiologische eigenschappen aan te nemen die als typisch voor vrouwen worden beschouwd.

foetus (bn. foetaal) De term voor een zoogdier tijdens zijn latere ontwikkelingsstadia in de baarmoeder. Voor mensen wordt deze term meestal toegepast na de achtste week van ontwikkeling.

geslacht De houdingen, gevoelens en gedragingen die een bepaalde cultuur associeert met iemands biologische geslacht. Gedrag dat verenigbaar is met culturele verwachtingen wordt de norm genoemd. Gedrag dat onverenigbaar is met deze verwachtingen, wordt beschreven als niet-conform.

gender identiteit Het aangeboren gevoel van een persoon om man of vrouw te zijn. Hoewel het meest gebruikelijk is dat iemands genderidentiteit overeenkomt met zijn biologische geslacht, is dit niet altijd het geval. De genderidentiteit van een persoon kan verschillen van zijn biologische geslacht.

gender-niet-conform Gedrag en interesses die buiten wat als typisch wordt beschouwd voor het toegewezen biologische geslacht van een kind of volwassene vallen.

geslachtsdelen/genitaliën De zichtbare geslachtsorganen.

hormoon (in zoölogie en geneeskunde) Een chemische stof die in een klier wordt geproduceerd en vervolgens in de bloedbaan naar een ander deel van het lichaam wordt vervoerd. Hormonen regelen veel belangrijke lichaamsactiviteiten, zoals groei. Hormonen werken door chemische reacties in het lichaam op gang te brengen of te reguleren.

intersekse Dieren of mensen die kenmerken vertonen van zowel mannelijke als vrouwelijke reproductieve anatomie.

vermannelijken (in de biologie) Voor een vrouwelijk persoon of dier om fysieke, gedrags- of fysiologische eigenschappen aan te nemen die als typisch voor mannen worden beschouwd.

neuron Elk van de impulsgeleidende cellen waaruit de hersenen, de wervelkolom en het zenuwstelsel bestaan. Deze gespecialiseerde cellen geven informatie door aan andere neuronen in de vorm van elektrische signalen.

normen De attitudes, gedragingen of prestaties die op dit moment als normaal of conventioneel worden beschouwd binnen een samenleving (of segment van de samenleving - zoals tieners).

eierstok (meervoud: eierstokken) Het orgaan in de vrouwtjes van veel soorten die eieren produceren.

psychologie De studie van de menselijke geest, vooral in relatie tot acties en gedrag. Wetenschappers en professionals in de geestelijke gezondheidszorg die op dit gebied werken, staan ​​bekend als: psychologen.

seks De biologische status van een persoon, meestal gecategoriseerd als mannelijk, vrouwelijk of intersekse (d.w.z. atypische combinaties van kenmerken die gewoonlijk mannelijk van vrouwelijk onderscheiden). Er zijn een aantal indicatoren van biologisch geslacht, waaronder geslachtschromosomen, geslachtsklieren, interne voortplantingsorganen en uitwendige genitaliën.

geslachtschromosomen Dit zijn de chromosomen die genen bevatten om het geslacht van een persoon vast te stellen: mannelijk of vrouwelijk. Bij mensen kunnen geslachtschromosomen X of Y zijn. Mensen krijgen één chromosoom van elke ouder. Twee X-chromosomen zullen het nageslacht vrouwelijk maken (zoals haar moeder). Een X en Y maken het kind mannelijk, net als zijn vader.

broer of zus Een broer of zus.

testis (meervoud: testikels) Het orgaan in de mannetjes van veel soorten dat sperma maakt, de voortplantingscellen die eieren bevruchten. Dit orgaan is ook de primaire plaats die testosteron maakt, het primaire mannelijke geslachtshormoon.

testosteron Hoewel bekend als mannelijk geslachtshormoon, maken vrouwen dit reproductieve hormoon ook aan (meestal in kleinere hoeveelheden). Het dankt zijn naam aan een combinatie van testis (het primaire orgaan dat het bij mannen maakt) en sterol, een term voor sommige hormonen. Hoge concentraties van dit hormoon dragen bij aan de grotere omvang, musculatuur en agressiviteit die typisch zijn voor de mannetjes bij veel soorten (inclusief mensen).

transgender Iemand die een genderidentiteit heeft die niet overeenkomt met het geslacht dat hem bij de geboorte is toegewezen.

baarmoeder Een andere naam voor de baarmoeder, het orgaan waarin een foetus groeit en rijpt ter voorbereiding op de geboorte.

Word Find (klik hier om te vergroten om af te drukken)

Citaten

S. Ornes. "Halve haan, halve kip." Wetenschapsnieuws voor studenten.29 maart 2010.

Oorspronkelijke tijdschriftbron: K. Olson. Gendercognitie bij transgender kinderen. psychologische wetenschap. Vol. 26, 5 april 2015, p. 467. doi: 10.1177/0956797614568156.

Oorspronkelijke tijdschriftbron: M. Hines. Prenatale endocriene invloeden op seksuele geaardheid en op seksueel gedifferentieerd kindergedrag. Grenzen in neuro-endocrinologie. Gepubliceerd april 2011. doi: 10.1016/j.yfrne.2011.02.006.

VERDERE TRANSGENDERMIDDELEN:

Vind transgender-ondersteuningsgroepen op plaatsen zoals FORGE, een organisatie die zich inzet voor het ondersteunen, opleiden en bepleiten van de rechten en levens van transgender individuen en SOFFA's (hun belangrijke anderen, vrienden, familie en bondgenoten).

Bekijk ook TransYouth Family Allies, een organisatie die kinderen en gezinnen in staat stelt door samen te werken met opvoeders, dienstverleners en gemeenschappen, om ondersteunende omgevingen te ontwikkelen waarin gender kan worden uitgedrukt en gerespecteerd.

Gender Spectrum is een organisatie die zich inzet voor het creëren van 'gendergevoelige en inclusieve omgevingen voor alle kinderen en tieners'.

Trans Student Equality Resources is een website die transgender-gerelateerde informatie biedt over schoolkwesties en die inspanningen ondersteunt om beleidsverandering in schooldistricten te bewerkstelligen.

Een samenvatting van de wettelijke basisrechten van lesbische, homoseksuele, biseksuele, transgender en vragende jongeren, opgesteld door de New York Civil Liberties Union.


DNA bepaalt je uiterlijk!

DNA bevat alle informatie die nodig is om je lichaam op te bouwen. Wist je dat je DNA dingen bepaalt zoals je oogkleur, haarkleur, lengte en zelfs de grootte van je neus? Het DNA in je cellen is verantwoordelijk voor deze fysieke eigenschappen en voor vele andere die je binnenkort zult zien.

Het blijkt dat het DNA in je lichaam bijna rechtstreeks van je moeder en vader kwam. Als je DNA van je ouders kwam en DNA je uiterlijk bepaalt, waarom lijk je dan niet precies op je moeder of vader?

De reden is dat je DNA een mengsel is van het DNA van je moeder en vader. Dit is de reden waarom sommige van uw fysieke kenmerken op die van uw moeder kunnen lijken, terwijl andere op die van uw vader kunnen lijken. De helft van het DNA dat is gebruikt om je lichaam te maken, kwam van je moeder, terwijl de andere helft van je vader kwam. Sommige van je functies lijken misschien helemaal niet op die van je moeder of vader, we zullen zien waarom dit gebeurt in de activiteit.

Menselijk DNA wordt geleverd in 23 paar pakketten genaamd chromosomen. Deze chromosomen zijn grote bundels dicht opeengepakt DNA. Je moeder en vader doneren elk 23 chromosomen, die paren om je je volledige set van 23 chromosomen te geven.

Binnen deze 23 paren chromosomen zijn er bepaalde secties die verschillende fysieke kenmerken bepalen. Deze secties van DNA die informatie bevatten die uw fysieke kenmerken bepalen, worden genoemd genen. Omdat je twee paar chromosomen hebt, heb je ook twee paar genen, één van je vader en één van je moeder. Deze genenparen bepalen vervolgens bepaalde fysieke kenmerken of eigenschappen.

De genen die je nu in je lichaam hebt, vormen je genotype. Dit genotype bepaalt vervolgens uw fysieke verschijning, die uw . wordt genoemd fenotype.

Bij deze activiteit krijgt u twee sets chromosomen. Eén set is gelabeld met mannelijke chromosomen, terwijl één is gelabeld met vrouwelijke chromosomen. Je laat deze chromosomen van boven je hoofd vallen en ze zullen willekeurig op verschillende manieren vermengen, waardoor je een genotype krijgt. Van dit genotype heb je dan de gedetailleerde instructies om een ​​schets van een menselijk gezicht te maken.

Voordat je begint, moet je nog een paar dingen weten over hoe genen je uiterlijk bepalen. Genen kunnen in twee verschillende vormen of allelen voorkomen. Een gen kan dominant of recessief zijn. Bij deze activiteit verschijnen dominante vormen van een gen in hoofdletters, terwijl recessieve vormen van een gen in kleine letters verschijnen.

Aangezien u voor elk kenmerk één gen van uw moeder en één van uw vader krijgt, kunt u voor elk kenmerk een combinatie van dominante en recessieve genen hebben. Wanneer beide vormen van een gen hetzelfde zijn (beide dominant of beide recessief), wordt er gezegd dat homozygoot voor die eigenschap. Als je één dominant gen en één recessief gen hebt, zou je heterozygoot voor die eigenschap.

Nog een laatste ding voordat u met de activiteit begint. Zoals je in de activiteit zult zien, zal je, wanneer je de dominante vorm van een gen ontvangt, of het nu homozygoot of heterozygoot is, de dominante vorm van het gen tot expressie brengen. Je zult de recessieve vorm van het gen alleen tot expressie brengen als je de recessieve vorm van je beide ouders krijgt en dus homozygoot bent voor de recessieve vorm.

Ten slotte zou deze informatie u de basis moeten geven van hoe uiterlijk wordt bepaald door DNA. Als je een beetje in de war bent, volg dan de stappen van de activiteit en veel concepten hierboven zullen worden gezien. Door de activiteit uit te voeren, kunt u precies zien wat wordt bedoeld met enkele van de hierboven genoemde termen. Veel succes met het maken van je nakomelingen!

In deze activiteit zullen we:

  • Creëer een genotype voor een individu door de chromosomen van een man en een vrouw te koppelen
  • Maak een schets van een gezichtsprofiel (phe notype) van het genotype dat je hebt gemaakt
  • Leer enkele termen en concepten die verband houden met genetische overerving Materialen
  • Set van 23 mannelijke chromosomen (meegeleverd aan het einde van deze activiteit)
  • Set van 23 vrouwelijke chromosomen (meegeleverd aan het einde van deze activiteit)
  • Genotype-conversietabel (aan het einde van deze activiteit)
  • Schaar
  • Plakband
  • Blanco vel papier
  • Potlood • Gum
  • Kleurpotloden, stiften of kleurpotloden

Veiligheid

Deze activiteit vereist het gebruik van een scherpe schaar om de chromosomen uit te knippen. Wees voorzichtig bij het gebruik van een schaar. Vraag zo nodig een volwassene om je te helpen.

Voorbereiding

  • Print alle 23 mannelijke chromosomen uit
  • Print alle 23 vrouwelijke chromosomen uit
  • Verzamel alle andere materialen Activiteit
  • Knip alle mannelijke en vrouwelijke chromosomen uit die je hebt uitgeprint. Elk chromosoom dat u uitknipt, moet bovenaan twee dezelfde letters (een hoofdletter en een kleine letter) hebben en onderaan dezelfde cijfers. Knip niet langs de lijn tussen twee gelijke nummers! Pas op dat u zich niet snijdt bij het gebruik van de schaar.
  • Vouw langs de lijn die elk van de letters en cijfers van elkaar scheidt, zodat aan weerszijden één letter en één cijfer zichtbaar zijn wanneer het vel papier is gevouwen.
  • Plak een stukje tape tussen de letters en cijfers zodat het papier dubbelgevouwen blijft.
  • Neem alle 23 mannelijke chromosomen en alle 23 vrouwelijke chromosomen en plaats ze in een doos of grote kom.
  • Schud de chromosomen zodat ze goed mengen.
  • Til de chromosomen boven je hoofd en spreid ze uit op de grond.
  • Leg de chromosomen van hetzelfde nummer naast elkaar, zonder een van de chromosomen om te draaien. Je hebt één mannelijk en één vrouwelijk chromosoom voor elk nummer van één tot drieëntwintig, waardoor je 23 paar chromosomen krijgt. De letters op elk van de chromosomen zullen uw genotype zijn. Deze letters vertegenwoordigen elk een gen. Onthoud dat hoofdletters dominante genen vertegenwoordigen en kleine letters recessieve genen.
  • Kijk voordat je fysieke kenmerken vindt naar het paar chromosomen met nummer 23. Chromosoom # 23 bepaalt het geslacht van je persoon. Gebruik de genotype-conversietabel om erachter te komen of uw persoon een man of een vrouw is. Volgens de grafiek, als de twee letters naar boven X en X zijn, is uw persoon een vrouw. Als de twee naar boven gerichte letters X en Y zijn, is uw persoon een man.
  • Kijk nu naar chromosoom #1 en verwijs naar de genotype conversietabel.
  • Zoals de grafiek aangeeft, bepaalt chromosoom #1 de vorm van het hoofd. De twee letters op chromosoom #1 vertegenwoordigen het genotype. Als de letters naar boven S en S of S en s zijn, is de vorm van het hoofd ovaal. Als de letters naar boven s en s zijn, is de vorm van het hoofd rond.
  • Schets met een potlood de vorm van het hoofd die uw genotype aangeeft.
  • Ga verder met chromosoom #2. Bepaal met behulp van de genotype-conversietabel wat de kinvorm zal zijn.
  • Volg dezelfde procedure voor alle 23 paren chromosomen.
  • Wanneer je bij chromosoom 12 komt, zul je zien dat de oogkleur wordt bepaald door meer dan één chromosoom. U moet naar de letters van chromosomen 12, 13, 14 en 15 kijken om de oogkleur te bepalen. Tel het totale aantal hoofdletter E's en kleine e's op en vergelijk ze met de genotype-conversietabel. Als u bijvoorbeeld 8 hoofdletter E's van chromosomen 12-15 heeft, heeft uw persoon zwarte ogen.
  • Je zult zien dat de haarkleur ook wordt bepaald door genen op meer dan één chromosoom.
  • Maak een schets van uw persoon met behulp van de genotype-conversietabel. Je hebt zojuist kenmerken van een persoon gecreëerd door DNA te gebruiken, net als het menselijk lichaam
    doet!
  • Is u iets opgevallen aan deze activiteit dat niet correct lijkt? Tip: kijk naar de genotypen van de ouders.

Extensie Activiteit

  • Je kunt meer nakomelingen creëren door de chromosomen te mengen en weer op de grond te morsen.
  • Je zult zien hoe verschillende combinaties van genen (genotypes) een ander uiterlijk (fenotype) zullen opleveren.
  • Zoek de termen polygeen, intermediaire expressie, codominantie en pleiotropie op. Kijk of je deze termen kunt koppelen aan wat er in deze activiteit werd gezien.

Inpakken

Na deze activiteit zou je moeten kunnen begrijpen hoe DNA je uiterlijk bepaalt. Onthoud dat DNA is gecondenseerd tot chromosomen. Je hebt 23 paar chromosomen, 23 van je moeder en 23 van je vader. Binnen deze chromosomen zijn er secties die genen worden genoemd die specifieke kenmerken of eigenschappen regelen. Deze genen hebben zowel een dominante als recessieve vorm. Als je twee dominante of twee recessieve genen hebt voor een bepaalde eigenschap, ben je homozygoot voor die eigenschap. Als je één dominante en één recessieve vorm van een gen hebt, zou je heterozygoot zijn voor die eigenschap. De dominante vorm van een gen komt altijd tot uiting, terwijl de recessieve vorm van een gen alleen tot uiting komt als je twee recessieve vormen hebt. Dit zijn de algemene regels over hoe eigenschappen worden geërfd van je ouders. Er zijn echter veel uitzonderingen op deze regel, die nog steeds door wetenschappers worden onderzocht!

Een opmerking over deze activiteit die u moet weten, is dat chromosomen veel meer dan één gen dragen. Er zijn duizenden genen gedragen binnen de 23 paren menselijke chromosomen. Er was slechts één gen per chromosoom in deze activiteit om het eenvoudiger te maken. De vraag die aan het einde van de activiteit wordt gesteld, heeft een eenvoudig antwoord. De genotypen voor beide ouders waren allemaal heterozygoot. In het echte leven zullen ouders heterozygoot en homozygoot zijn voor sommige eigenschappen, net als uw nakomelingen. Ten slotte betekent de term polygeen dat meer dan één gen de uitkomst beïnvloedt (gezien in haar- en oogkleur bij deze activiteit). Intermediaire expressie betekent dat er een vermenging van kenmerken is in de heterozygote toestand (gezien in de prevalentie van sproeten bij deze activiteit). Codominantie betekent dat zowel dominante als recessieve genen afzonderlijk tot expressie worden gebracht. Dit wordt niet gezien in deze activiteit, maar wordt gezien in de bloedgroep van de mens. Pleiotropie betekent dat een enkel gen verantwoordelijk is voor veel eigenschappen.


Met welke grootouder ben jij het meest verwant?

Illustratie door Robert Neubecker

Wat maakt jou tot wie je genetisch bent? Het gemakkelijke antwoord is: jouw familie. Het langere antwoord begint met het feit dat alle mensen twee ouders hebben (althans voorlopig), en meestal vier verschillende grootouders (er zijn ongelukkige uitzonderingen). Genetisch ben je een recombinatie van vier afzonderlijke individuen. Maar dat betekent niet dat je een Gelijk bijdrage van vier afzonderlijke personen. Mensen dragen normaal gesproken 23 paar chromosomen: 22 autosomale paren en één paar geslachtschromosomen, ofwel twee exemplaren van de X voor een vrouw of een X en een Y in het geval van mannen. Volgens de segregatiewet van Mendel ontvang je van elk paar één exemplaar van je moeder (via de eicel) en één exemplaar van je vader (via het sperma). Dit betekent dat precies de helft van je genoom afkomstig is van elke ouder.

Dingen beginnen ingewikkelder te worden als we twee generaties teruggaan. Je zou kunnen denken dat je van de 44 autosomale chromosomen er 11 zou krijgen van elk van de vier grootouders. (Voor de eenvoud laten we de geslachtschromosomen er even buiten. Als je een vrouw bent, ontvang je van elke ouder één X, terwijl je als je een man bent een X krijgt van je moeder en een Y van je vader, die het van zijn vader.) Maar terwijl het aandeel van iemands erfenis van ouders bepaald wordt door de exacte noodzaak, wordt het deel van de grootouders bepaald door het toeval. Voor elk van de chromosomen die je van een bepaalde ouder erft, heb je 50 procent kans om een ​​kopie van je grootvader te krijgen en 50 procent kans om een ​​kopie van je grootmoeder te krijgen. De wetten van onafhankelijke waarschijnlijkheid impliceren dat er een kans van 1 op 4 miljoen is dat al uw moederlijke of vaderlijke chromosomen afkomstig kunnen zijn van slechts één grootouder!* Bovendien betekent genetische recombinatie dat chromosomen niet puur van de ene grootouder of de andere de celdelingen die sperma en eieren produceren, chromosomen wisselen segmenten uit en worden hybriden. Je hebt vrijwel zeker verschillende genetische bijdragen van je vier grootouders.

Maar dit is niet alleen abstract theoretiseren. Stel je voor dat je zou kunnen weten dat 22 procent van het genoom van je kind afkomstig is van je moeder en 28 procent van je vader. Stel je ook voor dat je weet dat 23 procent van het genoom van je kind afkomstig is van de moeder van je partner en 27 procent van de vader van je partner. En u kunt precies weten hoe nauw uw kind verwant is met elk van zijn ooms en tantes. Dit is geen denkbeeldige sciencefiction, het is science fact.

Vorig jaar stuurde ik een monster van het genetische materiaal van mijn toen 2 maanden oude dochter naar de firma 23andMe en ontving haar resultaten. Toevallig had ik al het genotype van de moeder, vader, al haar ooms en tantes en alle vier haar grootouders. Met andere woorden, haar volledige stamboom was al beschikbaar toen haar resultaten terugkwamen, en ze werd gemakkelijk in het grotere genomische familiefotoalbum geplaatst. Ik weet niet alleen welke proporties van haar voorouders afkomstig zijn van elke grootouder, ik weet ook welke regio's van haar genoom afkomstig zijn van elk van haar grootouders. Een grootmoeder is bijvoorbeeld half Noors, dus genealogisch is mijn dochter een achtste Noors. Maar ik berekende snel met behulp van diverse datasets van verschillende nationaliteiten dat ze genomisch iets meer dan een achtste Noors is. Dit is redelijk, aangezien 28 procent van haar afkomst, volgens hoe haar DNA-analyse overeenkomt met het DNA van de rest van de familie, toevallig afkomstig is van haar half Noorse grootmoeder.

Je zou kunnen denken dat dit soort feiten alleen nuttig zijn om de nieuwsgierigheid te bevredigen, maar soms kan theoretische kennis in de praktijk worden gebruikt. Afgelopen voorjaar vroeg mijn vrouw onze kinderarts of ze mijn dochter wilde testen op een behandelbare autosomaal dominante aandoening die ik toevallig heb. De reactie van de arts was ronduit paternalistisch. Ze wilde de test niet goedkeuren omdat ze vond dat onze dochter te jong was. Dit viel niet goed bij mijn vrouw. Het gemuteerde gen dat mijn aandoening veroorzaakt, is goed gekarakteriseerd. Mijn vrouw ging naar huis en gebruikte snel een van de functies van 23andMe om erachter te komen of mijn dochter een kopie van het gen via mij van mijn moeder of mijn vader had geërfd. Mijn moeder heeft dezelfde aandoening als ik, mijn vader niet. Het gelukkige einde is dat mijn dochter vrijwel zeker niet de aandoening heeft, omdat ze die genetische regio van mijn vader heeft geërfd. De grotere moraal van het verhaal is dat gedecentraliseerde genetische informatie ervoor kan zorgen dat volharding zijn vruchten afwerpt.

Dit alles is een gevolg van het feit dat ik een obsessie heb met genetica. Maar het is ook afhankelijk van het feit dat je voor minder dan $ 500 een kit kunt opsturen en in korte tijd een record van 1 miljoen genetische varianten kunt terugkrijgen. Dit zou 10 jaar geleden ondenkbaar zijn geweest. Van de 3 miljard basenparen in het hele menselijke genoom lijkt 1 miljoen misschien niet veel, maar de geteste zijn gekozen omdat ze variëren over de populatie en ze vertegenwoordigen een aanzienlijk deel van het variabele genoom. Veel van de informatie is banaal, triviaal en overbodig. Mijn ogen zijn donkerbruin en die van mijn vrouw zijn blauw. Daarom zal het u niet verbazen dat een snelle controle van varianten die coderen voor oogkleur voorspelt dat mijn dochter zal uitschudden om een ​​lichtbruine tint te krijgen (haar ogen zijn in feite lichtbruin of hazelnootbruin).

Andere resultaten zijn relevanter. Ik ben een "PTC-niet-taster". Dit betekent dat ik niet in staat ben om een ​​bepaalde chemische stof, fenylthiocarbamide genaamd, waar te nemen, die vaak wordt toegepast op papier dat men in biologielessen op de middelbare school kan aanraken om de genetische overerving van recessieve eigenschappen te illustreren. Mijn vrouw heeft een kopie van de proefvariant, evenals de niet-smakende variant. (Haar vader, een notoir kieskeurige eter, heeft twee exemplaren van de proefvariant, en dus is hij een 'superproever'.) In de praktijk betekent dit dat mijn vrouw een grotere gevoeligheid heeft voor bitter voedsel dan ik, iets Ik kan getuigen van een echt fenomeen. Voor mij is saladedressing optioneel. Er zijn onderzoeken die suggereren dat kleine kinderen die proevers zijn vaak kieskeurige eters zijn, in tegenstelling tot degenen die niet proevers zijn. Je kunt raden naar welk resultaat ik op zoek was. En in dit geval landde de dobbelsteen precies zoals ik had gewild: mijn dochter is een non-taster, net als haar vader!

Op dit punt kun je je afvragen of de toekomst van mijn dochter, in mijn gedachten, tot in de kleinste details wordt voorspeld door het karakter van haar genotype. Nee. De realiteit is dat de meeste erfelijke eigenschappen moeilijk te voorspellen zijn op basis van specifieke genen, omdat ze door zoveel genen worden beïnvloed. (Dit is trouwens de reden waarom ik zo geïnteresseerd was in welke grootouders ze in het algemeen meer van haar genen had gekregen.) Als het gaat om individuele voorspelling, beïnvloeden de meeste sterk voorspellende genen eigenschappen die we al met onze ogen kunnen zien. (Mijn dochter zal nat oorsmeer hebben!) Maar zelfs feiten die misschien dwaas lijken, kunnen groots opdoemen voor grootouders. Tot ergernis van mijn moeder is mijn vader best trots op zijn onevenredige bijdrage aan zijn kleindochter. Evenzo is het duidelijk dat mijn schoonmoeder geen klachten heeft over oververtegenwoordiging in de genetische samenstelling van haar eerste kleinkind.

Maar het verhaal eindigt hier niet. Laten we overschakelen van science fact naar science fiction. Een onderzoek onder 1 miljoen varianten van een kind van 2 maanden is grotendeels alleen voor amusementsdoeleinden, zoals het promotiemateriaal voor 23andMe waarschuwt. Maar in de zeer nabije toekomst zullen ouders kunnen beschikken over precieze en nauwkeurige genomen van hun toekomstige kind in de baarmoeder. Potentiële spermadonorklanten kunnen duizenden potentiële nakomelingen van verschillende mannelijke bijdragers simuleren. Momenteel zijn alleen primitieve tests beschikbaar in de baarmoederbijvoorbeeld of uw kind een chromosomale afwijking heeft die op het syndroom van Down kan wijzen. Maar stel je een scenario voor waarin ouders in de zesde week van de zwangerschap een samenvatting krijgen van hun genetisch analist van hun toekomstige kind. That summary will include superficial characteristics, perhaps even predictions of facial morphology. But it will also have a number that indicates mutational load for large-impact genes. This number will vary from fetus to fetus. Mutation is after all somewhat random.

The implications are obvious. Go with a child with a higher mutational load than you prefer? Or try again? This will be especially important for the children of older fathers, who are already contributing more than their share to the mutations in their offspring. Accuracy is of the essence for what comes next. The personal genetics tests available today look for common variations within the population. One of the possible “killer apps” of genomics in the near future may be to assess the regions of the genome where an individual has unique mutations, ones that differ from the parents’ DNA. These variants are informative in a way that family history simply can’t be.

When it comes to personal genomics, we currently live in the age of the hobbyist. There are a plethora of websites that can do genealogical analysis for you if you don’t have computational skills. Off the shelf applications give you updates on the latest research on a particular variant of personal interest. I hope in the near future I can install a smartphone app that feeds me a stream of actionable results. Personal genomics is truly leveraged once you integrate it holistically into the quantified-self framework. Not only would you know the genome you were born with, but you could have hourly updates on biomarker results, as well your continuous pace of physical activity. Disease risk in many cases is a combination of both genes and environment, and integrating information from both domains opens up many possibilities. Naturally there are people in Silicon Valley working on projects which aim to take this framework to the mass market.

The goal here is not to foresee my daughter’s destiny, it is to understand it and shape it so that she can flourish. I take a mild interest in my own genomics, but I am surprised at how much more interested I am in my daughter’s results. For her the future will zijn. Much of my future has geweest determined by choices made in the pre-genomic era. By the time she is entering elementary school I expect to have a full and accurate copy of her whole genome. At that point we’ll start a new discussion about who she is, and who she wants to be. I’m a geneticist, not a developmental psychologist, so this is going to be an experiment where I am totally at a loss for forecasting the outcome. But someone has to step out of the cave of personal genomic ignorance first, and see if the coast is clear.

*Correction, Oct. 18, 2013: This article originaly misstated the odds that the chromosomes from one parent could come entirely from just one grandparent. There is a 1 in 4 million chance of this happening.


Biology in Life

Considered to be one of the oldest stories, the Epic of Gilgamesh originated in Mesopotamia most likely based on a 2500BC King of Uruk, which is now modern day Iraq. I could summarize the story, but in this Star Trek episode, Captain Picard does a mighty fine job.

Gilgamesh, though most likely based on a real king, is supposed to be 2/3 god and 1/3 human. Though we cannot precisely determine why the legend would include such an odd detail, or what the people who passed this story down were trying to say, I was curious as to how someone could be 2/3 of something and 1/3 of something, genetically. I have a few hypotheses that I would like to discuss.

Mathematically, this is impossible.

Because Gilgamesh most likely was human, we can safely assume he had two biological parents, like all of us. So the question is, how could the union of two people produce a person who is 2/3 one thing and 1/3 another thing?

Let’s say a god and a human have a child. That child (N) will be 1/2 god and 1/2 human, making him not enough god.

If N1 then had a child with a god, the new child (N2) would be 3/4 god and 1/4 human, making N2 too much god.

If N2 then had a child with a human, he would be way too much human, but if he had a child with a god, he’d be way too much god. So what if N2 had a child with a child like N1 (1/2 god 1/2 human)? He would end up with a child (N3) that is 5/8 god and 3/8 human, which makes him not enough god.

Diagram of the limit as it approaches 2/3.

If we continue this pattern, of child N procreating with child N-1, we will never get a perfect 2/3 god 1/3 human, and that is simply because we are working with pairs. No power of 2 will ever come out to be divisible by 3.

Perhaps there’s a third parent.

When a man and a woman love each other, they can make a baby. While his sperm donates 22 chromosomes and a Y, her egg donates 22 chromosomes, an X, and mitochondrial DNA. So genetically there is inherently some inequality in the amount of genetic information passed down. Disregarding the fact that the X chromosome holds so much more information than the Y, which really holds just the male determining genes (the SRY), the woman is responsible for giving her child good mitochondria, because her eggs hold the mitochondria that the developing baby must have in all of its cells.

Mitochondria are the energy producing organelles in the cell, and they originate from bacteria that formed a symbiotic relationship with ancient cells. Because they used to be bacteria, they also come with their own DNA. Even though over the years a lot of the mitochondrial genome has been transferred into our genome, quite a few important genes are still made in mitochondria, such as mitochondria specific proteins and mitochondrial tRNAs.

Mitochondrial DNA is also implicated in many human diseases as a result of the important genes it has. As a result, many have considered the possibility of a therapy for these diseases instead of the mother giving her genome and her egg which holds the mitochondria, the egg and mitochondria could come from another woman who doesn’t have a mitochondrial disease. But this sort of procedure is still really in development and requires legal work to be done.

But even if the ancient Mesopatamians did have the in vitro fertilization technology to do this, one god’s mitochondrial DNA is certainly not enough to give her equal credit to the god and human that gave half their genomes.

Though we are all diploid organisms, or organisms that have two copies of each chromosome with one coming from each parent, there are strange cases of having extra copies of chromosomes. The two most famous being trisomy of chromosome 21, which leads to Down Syndrome, and Kleinfelter’s Syndrome, which is where a man has 3 sex chromosomes: 2 X chromosomes and a Y. Unfortunately, these are the most well known because they are the only ones that are mild enough to lead to live births, any other kind of trisomy leads to death and miscarriage.

But these are just trisomies, where there is just one extra chromosome. Triploidy, or having three sets of each chromosome, definitely does not lead to a live birth, usually ending in miscarriage. These embryos come from either the egg or the sperm not properly dividing and thus still being diploid and not haploid. But the reason these embryos cannot develop is because there is just too much genetic information for the babies to handle. And in many cases, there are genes that we actually only want to have one active copy. Many of genes are called imprinted genes because only the mother or only the father’s gene is usually active.

So this is definitely not a reasonable explanation for Gilgamesh’s 2/3 god and 1/3 human genetics, but it does come the closest. If Gilgamesh’s godly parent donated twice as much DNA as the human parent, and he was still able to develop, then this could work. He would still have two parents, but his triploidy would make him genetically 2/3 god and 1/3 human. And who knows, maybe Gilgamesh’s godly genes have special proteins that can deal with the extra genetic information.


Toon/verberg woorden om te weten

Chromosome: a long, thread-like molecule made of the chemical called DNA (deoxyribonucleic acid) that is held together with special proteins and is visible (with strong microscopes) during cell division. meer

Gene: a region of DNA that instructs the cell on how to build protein(s). As a human, you usually get a set of instructions from your mom and another set from your dad. meer

Karyotype: an image of chromosomes which shows their shape, size, and number.


Bij mensen is oogkleur een voorbeeld van een erfelijke eigenschap: een persoon kan de "bruine-ogen-eigenschap" van een van de ouders erven. [1] Overerfde eigenschappen worden bepaald door genen en de complete set genen in het genoom van een organisme wordt het genotype genoemd. [2]

De complete set van waarneembare kenmerken van de structuur en het gedrag van een organisme wordt het fenotype genoemd. Deze eigenschappen komen voort uit de interactie van het genotype met de omgeving. [3] Als gevolg hiervan worden veel aspecten van het fenotype van een organisme niet geërfd. Een zongebruinde huid komt bijvoorbeeld voort uit de interactie tussen iemands genotype en zonlicht [4], dus zonnebrand wordt niet doorgegeven aan de kinderen van mensen. Sommige mensen worden echter gemakkelijker bruin dan anderen, vanwege verschillen in hun genotype: [5] een treffend voorbeeld zijn mensen met de erfelijke eigenschap van albinisme, die helemaal niet bruin worden en erg gevoelig zijn voor zonnebrand. [6]

Van erfelijke eigenschappen is bekend dat ze van de ene generatie op de andere worden doorgegeven via DNA, een molecuul dat codeert voor genetische informatie. [2] DNA is een lang polymeer dat vier soorten basen bevat, die onderling uitwisselbaar zijn. De nucleïnezuursequentie (de volgorde van basen langs een bepaald DNA-molecuul) specificeert de genetische informatie: dit is vergelijkbaar met een reeks letters die een tekstpassage beschrijven. [7] Voordat een cel zich door mitose deelt, wordt het DNA gekopieerd, zodat elk van de resulterende twee cellen de DNA-sequentie zal erven. Een deel van een DNA-molecuul dat een enkele functionele eenheid specificeert, wordt een gen genoemd. Verschillende genen hebben verschillende basensequenties. Binnen cellen vormen de lange strengen DNA gecondenseerde structuren die chromosomen worden genoemd. Organismen erven genetisch materiaal van hun ouders in de vorm van homologe chromosomen, die een unieke combinatie van DNA-sequenties bevatten die coderen voor genen. De specifieke locatie van een DNA-sequentie binnen een chromosoom staat bekend als een locus. Als de DNA-sequentie op een bepaalde locus tussen individuen varieert, worden de verschillende vormen van deze sequentie allelen genoemd. DNA-sequenties kunnen veranderen door mutaties, waardoor nieuwe allelen ontstaan. Als er een mutatie optreedt in een gen, kan het nieuwe allel de eigenschap beïnvloeden die het gen controleert, waardoor het fenotype van het organisme verandert. [8]

Hoewel deze eenvoudige overeenkomst tussen een allel en een eigenschap in sommige gevallen werkt, zijn de meeste eigenschappen complexer en worden ze gecontroleerd door meerdere op elkaar inwerkende genen binnen en tussen organismen. [9] [10] Ontwikkelingsbiologen suggereren dat complexe interacties in genetische netwerken en communicatie tussen cellen kunnen leiden tot erfelijke variaties die ten grondslag kunnen liggen aan enkele van de mechanica in ontwikkelingsplasticiteit en kanalisatie. [11]

Recente bevindingen hebben belangrijke voorbeelden bevestigd van erfelijke veranderingen die niet kunnen worden verklaard door directe tussenkomst van het DNA-molecuul. Deze verschijnselen worden geclassificeerd als epigenetische overervingssystemen die causaal of onafhankelijk evolueren over genen. Onderzoek naar modi en mechanismen van epigenetische overerving staat nog in de wetenschappelijke kinderschoenen, maar dit onderzoeksgebied heeft veel recente activiteit aangetrokken omdat het de reikwijdte van erfelijkheid en evolutionaire biologie in het algemeen verbreedt. [12] DNA-methylatiemarkering van chromatine, zichzelf onderhoudende metabole lussen, gen-uitschakeling door RNA-interferentie en de driedimensionale conformatie van eiwitten (zoals prionen) zijn gebieden waar epigenetische overervingssystemen zijn ontdekt op organismeniveau. [13] [14] Erfelijkheid kan ook op nog grotere schaal voorkomen. Zo wordt ecologische overerving door het proces van nicheconstructie bepaald door de regelmatige en herhaalde activiteiten van organismen in hun omgeving. Dit genereert een erfenis van effect die het selectieregime van volgende generaties wijzigt en terugkoppelt. Afstammelingen erven genen plus omgevingskenmerken die zijn gegenereerd door de ecologische acties van voorouders. [15] Andere voorbeelden van erfelijkheid in de evolutie die niet onder de directe controle van genen staan, zijn onder meer de overerving van culturele eigenschappen, groepserfelijkheid en symbiogenese. [16] [17] [18] Deze voorbeelden van erfelijkheid die boven het gen opereren, worden breed behandeld onder de titel van multilevel of hiërarchische selectie, die een onderwerp van intens debat is geweest in de geschiedenis van de evolutionaire wetenschap. [17] [19]

Toen Charles Darwin in 1859 zijn evolutietheorie voorstelde, was een van de grootste problemen het ontbreken van een onderliggend mechanisme voor erfelijkheid. [20] Darwin geloofde in een mix van vermenging van overerving en overerving van verworven eigenschappen (pangenese). Het mengen van overerving zou leiden tot uniformiteit tussen populaties in slechts een paar generaties en zou dan variatie uit een populatie verwijderen waarop natuurlijke selectie zou kunnen inwerken. [21] Dit leidde ertoe dat Darwin enkele Lamarckiaanse ideeën overnam in latere edities van Over de herkomst van soorten en zijn latere biologische werken. [22] Darwins primaire benadering van erfelijkheid was om te schetsen hoe het leek te werken (waarbij hij opmerkte dat eigenschappen die niet expliciet in de ouder werden uitgedrukt op het moment van reproductie, konden worden geërfd, dat bepaalde eigenschappen geslachtsgebonden konden zijn, enz.) eerder dan het suggereren van mechanismen.

Darwins eerste model van erfelijkheid werd overgenomen door, en vervolgens sterk gewijzigd door, zijn neef Francis Galton, die het raamwerk legde voor de biometrische school van erfelijkheid. [23] Galton vond geen bewijs ter ondersteuning van de aspecten van Darwins pangenesemodel, dat berustte op verworven eigenschappen. [24]

De overerving van verworven eigenschappen bleek weinig basis te hebben in de jaren 1880 toen August Weismann de staarten van vele generaties muizen afsneed en ontdekte dat hun nakomelingen staarten bleven ontwikkelen. [25]

Wetenschappers in de oudheid hadden verschillende ideeën over erfelijkheid: Theophrastus stelde voor dat mannelijke bloemen vrouwelijke bloemen deden rijpen [26] Hippocrates speculeerde dat "zaden" werden geproduceerd door verschillende lichaamsdelen en werden overgedragen aan nakomelingen op het moment van conceptie [27] en Aristoteles dacht dat mannelijke en vrouwelijke vloeistoffen zich bij de conceptie vermengden. [28] Aeschylus stelde in 458 v. [29]

Oude inzichten over erfelijkheid werden in de 18e eeuw omgezet in twee besproken doctrines. De Doctrine van Epigenese en de Doctrine van Preformation waren twee verschillende opvattingen over het begrip van erfelijkheid. De doctrine van epigenese, ontstaan ​​door Aristoteles, beweerde dat een embryo zich voortdurend ontwikkelt. De wijzigingen van de eigenschappen van de ouder worden tijdens zijn leven doorgegeven aan een embryo. De basis van deze doctrine was gebaseerd op de theorie van de overerving van verworven eigenschappen. In directe tegenstelling beweerde de Doctrine of Preformation dat "het gelijkaardige het gelijke voortbrengt" waar de kiem zou evolueren om nakomelingen voort te brengen die vergelijkbaar zijn met de ouders. De preformationistische visie geloofde dat voortplanting een daad was van het onthullen van wat lang daarvoor was gecreëerd. Dit werd echter betwist door de oprichting van de celtheorie in de 19e eeuw, waarbij de fundamentele eenheid van het leven de cel is, en niet enkele voorgevormde delen van een organisme. Verschillende erfelijke mechanismen, waaronder vermenging van overerving, werden ook overwogen zonder behoorlijk te zijn getest of gekwantificeerd, en werden later betwist. Desalniettemin waren mensen in staat om door kunstmatige selectie zowel gedomesticeerde dierenrassen als gewassen te ontwikkelen. De overerving van verworven eigenschappen maakte ook deel uit van de vroege Lamarckiaanse ideeën over evolutie.

In de 18e eeuw ontdekte de Nederlandse microscopist Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) "dieren" in het sperma van mensen en andere dieren. [30] Sommige wetenschappers speculeerden dat ze een "klein mannetje" (homunculus) in elk sperma zagen. Deze wetenschappers vormden een denkrichting die bekend staat als de "spermisten". Ze beweerden dat de enige bijdrage van het vrouwtje aan de volgende generatie de baarmoeder was waarin de homunculus groeide, en de prenatale invloeden van de baarmoeder. [31] Een tegengestelde denkrichting, de ovists, geloofde dat de toekomstige mens in het ei zat, en dat sperma alleen maar de groei van het ei stimuleerde. Ovisten dachten dat vrouwen eieren droegen met daarin jongens- en meisjeskinderen, en dat het geslacht van het nageslacht ruim voor de conceptie werd bepaald. [32]

Een vroeg onderzoeksinitiatief ontstond in 1878 toen Alpheus Hyatt een onderzoek leidde om de erfelijkheidswetten te bestuderen door gegevens te verzamelen over familiefenotypes (neusgrootte, oorvorm, enz.) en expressie van pathologische aandoeningen en abnormale kenmerken, vooral met betrekking tot de leeftijd van uiterlijk. Een van de doelstellingen van het project was om gegevens in een tabel te zetten om beter te begrijpen waarom bepaalde eigenschappen consistent worden uitgedrukt, terwijl andere zeer onregelmatig zijn. [33]

Gregor Mendel: vader van genetica Bewerken

Het idee van deeltjesvererving van genen kan worden toegeschreven aan de Moravische [34] monnik Gregor Mendel die in 1865 zijn werk over erwtenplanten publiceerde. Zijn werk was echter niet algemeen bekend en werd in 1901 herontdekt. ​​Aanvankelijk werd aangenomen dat Mendeliaanse overerving alleen verantwoordelijk voor grote (kwalitatieve) verschillen, zoals Mendel zag in zijn erwtenplanten - en het idee van een additief effect van (kwantitatieve) genen werd pas gerealiseerd bij RA Fisher's (1918) paper, "The Correlation Between Relatives on the Supposition of Mendelian Inheritance" Mendels algemene bijdrage gaf wetenschappers een nuttig overzicht dat eigenschappen erfelijk waren. Zijn demonstratie van erwtenplanten werd de basis van de studie van Mendeliaanse eigenschappen. Deze eigenschappen kunnen worden getraceerd op een enkele locus. [35]

Moderne ontwikkeling van genetica en erfelijkheid

In de jaren dertig resulteerde het werk van Fisher en anderen in een combinatie van Mendeliaanse en biometrische scholen in de moderne evolutionaire synthese. The modern synthesis bridged the gap between experimental geneticists and naturalists and between both and palaeontologists, stating that: [36] [37]

  1. All evolutionary phenomena can be explained in a way consistent with known genetic mechanisms and the observational evidence of naturalists.
  2. Evolution is gradual: small genetic changes, recombination ordered by natural selection. Discontinuities amongst species (or other taxa) are explained as originating gradually through geographical separation and extinction (not saltation). is overwhelmingly the main mechanism of change even slight advantages are important when continued. The object of selection is the phenotype in its surrounding environment. The role of genetic drift is equivocal though strongly supported initially by Dobzhansky, it was downgraded later as results from ecological genetics were obtained.
  3. The primacy of population thinking: the genetic diversity carried in natural populations is a key factor in evolution. The strength of natural selection in the wild was greater than expected the effect of ecological factors such as niche occupation and the significance of barriers to gene flow are all important.

The idea that speciation occurs after populations are reproductively isolated has been much debated. [38] In plants, polyploidy must be included in any view of speciation. Formulations such as 'evolution consists primarily of changes in the frequencies of alleles between one generation and another' were proposed rather later. The traditional view is that developmental biology ('evo-devo') played little part in the synthesis, but an account of Gavin de Beer's work by Stephen Jay Gould suggests he may be an exception. [39]

Almost all aspects of the synthesis have been challenged at times, with varying degrees of success. There is no doubt, however, that the synthesis was a great landmark in evolutionary biology. [40] It cleared up many confusions, and was directly responsible for stimulating a great deal of research in the post-World War II era.

Trofim Lysenko however caused a backlash of what is now called Lysenkoism in the Soviet Union when he emphasised Lamarckian ideas on the inheritance of acquired traits. This movement affected agricultural research and led to food shortages in the 1960s and seriously affected the USSR. [41]

There is growing evidence that there is transgenerational inheritance of epigenetic changes in humans [42] and other animals. [43]


Fertilization, sex determination, and differentiation

A human individual arises through the union of two cells, an egg from the mother and a sperm from the father. Human egg cells are barely visible to the naked eye. They are shed, usually one at a time, from the ovary into the oviducts (fallopian tubes), through which they pass into the uterus. Fertilization, the penetration of an egg by a sperm, occurs in the oviducts. This is the main event of sexual reproduction and determines the genetic constitution of the new individual.

Human sex determination is a genetic process that depends basically on the presence of the Y chromosome in the fertilized egg. This chromosome stimulates a change in the undifferentiated gonad into that of the male (a testicle). The gonadal action of the Y chromosome is mediated by a gene located near the centromere this gene codes for the production of a cell surface molecule called the H-Y antigen. Further development of the anatomic structures, both internal and external, that are associated with maleness is controlled by hormones produced by the testicle. The sex of an individual can be thought of in three different contexts: chromosomal sex, gonadal sex, and anatomic sex. Discrepancies between these, especially the latter two, result in the development of individuals with ambiguous sex, often called hermaphrodites. Homosexuality is unrelated to the above sex-determining factors. It is of interest that in the absence of a male gonad (testicle) the internal and external sex anatomy is always female, even in the absence of a female ovary. A female without ovaries will, of course, be infertile and will not experience any of the female developmental changes normally associated with puberty. Such a female will often have Turner syndrome.

If X-containing and Y-containing sperm are produced in equal numbers, then according to simple chance one would expect the sex ratio at conception (fertilization) to be half boys and half girls, or 1 : 1. Direct observation of sex ratios among newly fertilized human eggs is not yet feasible, and sex-ratio data are usually collected at the time of birth. In almost all human populations of newborns, there is a slight excess of males about 106 boys are born for every100 girls. Throughout life, however, there is a slightly greater mortality of males this slowly alters the sex ratio until, beyond the age of about 50 years, there is an excess of females. Studies indicate that male embryos suffer a relatively greater degree of prenatal mortality, so the sex ratio at conception might be expected to favour males even more than the 106 : 100 ratio observed at birth would suggest. Firm explanations for the apparent excess of male conceptions have not been established it is possible that Y-containing sperm survive better within the female reproductive tract, or they may be a little more successful in reaching the egg in order to fertilize it. In any case, the sex differences are small, the statistical expectation for a boy (or girl) at any single birth still being close to one out of two.

During gestation—the period of nine months between fertilization and the birth of the infant—a remarkable series of developmental changes occur. Through the process of mitosis, the total number of cells changes from 1 (the fertilized egg) to about 2 × 10 11 . In addition, these cells differentiate into hundreds of different types with specific functions (liver cells, nerve cells, muscle cells, etc.). A multitude of regulatory processes, both genetically and environmentally controlled, accomplish this differentiation. Elucidation of the exquisite timing of these processes remains one of the great challenges of human biology.