Informatie

4: Genetica - Biologie


Deze activiteit helpt studenten de basisprincipes van genetica te begrijpen, inclusief hoe genotype het fenotype beïnvloedt via de effecten van DNA op de synthese van eiwitten en hoe genen worden overgedragen van ouders op nakomelingen via de processen van meiose en bevruchting. Deze pagina bevat een activiteit, een docentenhandleiding en een aanvulling. Als alternatief kunnen studenten de overerving van één gen voor zichzelf catalogiseren:

  • 4.1: Genetica Protocol
    We weten allemaal dat kinderen vaak op hun ouders lijken. Ouders en hun kinderen zien er meestal hetzelfde uit omdat kinderen genen van hun ouders erven en deze genen invloed hebben op kenmerken zoals huids- en haarkleur. Elke cel in je lichaam heeft twee kopieën van elk gen (van je ouders). Als beide kopieën van een gen hetzelfde allel hebben, is de persoon homozygoot voor dat gen. Als de twee kopieën van een gen verschillende allelen hebben, is de persoon heterozygoot voor dat gen.
  • 4.2: Aantekeningen voor de voorbereiding van de leraar genetica
    Deze activiteit helpt studenten de basisprincipes van genetica te begrijpen, inclusief hoe genotype het fenotype beïnvloedt via de effecten van DNA op de synthese van eiwitten en hoe genen worden overgedragen van ouders op nakomelingen via de processen van meiose en bevruchting. We raden u aan met beide versies van de introductiemodule te beginnen. Daarna kunnen de andere modules worden gebruikt in elke combinatie en volgorde die het beste aansluit bij uw leerdoelen voor uw studenten.
  • 4.3: Genetica Aanvullend Document
    We weten allemaal dat kinderen vaak op hun ouders lijken. De twee allelen bepalen welke versie(s) van het eiwit door de lichaamscellen wordt gemaakt, en de verschillende versies van het eiwit kunnen verschillende kenmerken tot gevolg hebben.
  • 4. Overervingspatronen
    De chromosomale theorie van overerving schetst hoe de beweging en daarmee de overdracht van chromosomen van ouder op kind, resulteert in de patronen van overerving beschreven door Gregor Mendel. Hoewel de wet van segregatie bepaalt dat de diploïde set van elk oudergenoom zal scheiden in de haploïde gameten, garandeert segregatie niet dat het chromosoom identiek zal worden geërfd.

Bijdragers

  • Door Drs. Scott Poethig, Ingrid Waldron en Jennifer Doherty, afdeling Biologie, Univ. Pennsylvania, CC-BY-NC 4.0.
  • Door Dr. Sascha McKeon, Science Department, Blue Mountain Community College, CC-BY-NC 4.0.

Genetica

Hoewel erfelijkheid al millennia werd waargenomen, was Gregor Mendel, Moravische wetenschapper en Augustijner monnik die in de 19e eeuw in Brno werkte, de eerste die genetica wetenschappelijk bestudeerde. Mendel bestudeerde "eigenschap overerving", patronen in de manier waarop eigenschappen worden doorgegeven van ouders op nakomelingen. Hij merkte op dat organismen (erwtenplanten) eigenschappen erven door middel van discrete "overervingseenheden". Deze term, die vandaag nog steeds wordt gebruikt, is een enigszins dubbelzinnige definitie van wat een gen wordt genoemd.

Overerving van eigenschappen en moleculaire overervingsmechanismen van genen zijn nog steeds de primaire principes van de genetica in de 21e eeuw, maar de moderne genetica is verder gegaan dan overerving tot het bestuderen van de functie en het gedrag van genen. Genstructuur en functie, variatie en distributie worden bestudeerd binnen de context van de cel, het organisme (bijvoorbeeld dominantie) en binnen de context van een populatie. Genetica heeft geleid tot een aantal deelgebieden, waaronder moleculaire genetica, epigenetica en populatiegenetica. Organismen die binnen het brede veld worden bestudeerd, omvatten de domeinen van het leven (archaea, bacteriën en eukarya).

Genetische processen werken in combinatie met de omgeving en ervaringen van een organisme om ontwikkeling en gedrag te beïnvloeden, vaak aangeduid als nature versus nurture. De intracellulaire of extracellulaire omgeving van een levende cel of organisme kan gentranscriptie in- of uitschakelen. Een klassiek voorbeeld zijn twee zaden van genetisch identieke maïs, één geplaatst in een gematigd klimaat en één in een droog klimaat (bij gebrek aan voldoende waterval of regen). Hoewel genetisch kan worden vastgesteld dat de gemiddelde hoogte van de twee maïsstengels gelijk is, groeit die in het droge klimaat slechts tot de helft van die in het gematigde klimaat door gebrek aan water en voedingsstoffen in zijn omgeving.


4: Genetica - Biologie

Over deze cursus

Dit is de tweede klas in een reeks van vier die een volledig jaar van de hogere middelbare school (niveau 1) of middelbare school (niveau 2) biologie zal beslaan en wordt elk jaar alleen in september aangeboden. Hoewel het niet verplicht is, wordt het ten zeerste aanbevolen om deze lessen in volgorde te volgen, aangezien latere series verwijzen naar informatie die we in eerdere series hebben geleerd. De andere cursussen zijn als volgt:
Algemene biologie: serie 1 van 4- Scheikunde en ecologie
Algemene biologie: serie 3 van 4- The Kingdoms of Life
Algemene biologie: serie 4 van 4- Menselijke anatomie

Aanbevolen leeftijden: 12-17

Startdatum: 5 oktober. De les duurt 12 weken. Vanwege vakantie hebben studenten drie weken nadat de laatste les is geplaatst om de cursus af te ronden. Geen live lessen - doe de lesplannen volgens JOUW schema.

Beschikbare ruimte:

Mijn diploma is Mariene Biologie (van de Texas A&M University in Galveston), en ik ben echt een bioloog in hart en nieren! Ik heb een passie voor deze tak van wetenschap en deel die passie graag met mijn studenten. En het is mijn doel om ervoor te zorgen dat studenten wegkomen met een diep begrip van de wetenschap van het leven. Omdat biologie niet alleen een wetenschap is, het is wat we zijn! Het is in ons en om ons heen en we zijn het en hebben er elke seconde van ons leven interactie mee. Ik ben misschien bevooroordeeld, maar ik heb echt het gevoel dat dit de belangrijkste tak van wetenschap is die studenten ooit zullen leren. En ik beschouw het onderwijzen als een enorme verantwoordelijkheid. Dit wordt een academische, diepgaande benadering van biologie. Aan het einde van de cursus hebben de studenten een goed begrip en praktische kennis van alle aspecten van de algemene biologie. Deze stichting zal hen goed van pas komen als ze doorstromen naar een AP-biologiecursus op de middelbare school of voor biologie aan de universiteit. Dat gezegd hebbende, het wordt boeiend en ook heel leuk!

Enkele van de dingen die we zullen behandelen, zijn onder meer:

1. Cellen: Wat zijn de verschillende soorten cellen (prokaryotisch, eukaryoot)? Wat zijn de verschillende organellen en hun functies? Hoe gaan stoffen de cel in en uit (diffusie, osmose, actief transport)? Wat is het doel van fotosynthese en wat zijn de chemische reacties die deze aandrijven? Hoe zetten cellen voedsel om in energie? Wat zijn de processen van cellulaire ademhaling (glycolyse en de Krebs-cyclus)? Hoe groeien en delen cellen (de celcyclus-mitose)?

2. Genetica: Wat zijn genen en allelen? Hoe kun je genetische eigenschappen voorspellen (Punnett-vierkanten met F1- en F2-kruisingen)? Hoe speelt meiose een rol in de genetica en hoe verschilt het van mitose? Wat is DNA? Hoe repliceert DNA? Wat is RNA en wat is zijn rol in de eiwitsynthese? Hoe ontstaan ​​mutaties en zijn ze allemaal slecht? Op welke manieren kunnen mensen genetische manipulatie gebruiken om de kans te vergroten dat bepaalde eigenschappen in het nageslacht voorkomen? Wat zijn de processen en mogelijke risico's van deze technologie? Wat is het menselijk genoom, hoe spelen onze genen een rol bij erfelijke aandoeningen en wat zijn de ethische aspecten van het toepassen van genetische manipulatie op mensen?

3. Evolutie: Met behulp van veel voorbeelden uit het echte leven om de onderwerpen te illustreren, zullen we leren: Wat is darwinistische evolutie? Hoe werken kunstmatige selectie en natuurlijke selectie? Wat is de rol van genen in evolutie? Hoe evolueren volledig nieuwe soorten uit andere soorten? Waar is het leven ontstaan? Hoe is het in de loop van miljarden jaren geëvolueerd? Hoe versterkt het bestuderen van de geschiedenis van de aarde de evolutietheorie? Welke patronen kunnen we vinden in de evolutie (adaptieve straling, convergente evolutie, co-evolutie, onderbroken evenwicht)?

LES PLANNEN: Dit is een les van 12 weken. Studenten hebben 2 weken nadat de laatste les is geplaatst om al het werk te voltooien. Wekelijkse lesplannen worden op dinsdag om 17.00 uur Pacific Time geplaatst. Er is geen '8220live'-component in deze klas, waardoor studenten in hun eigen tempo kunnen werken. Dit is een geweldige optie voor drukke studenten die volgens hun eigen schema moeten werken, en studenten die over de hele wereld wonen en de tijdzones niet gemakkelijk kunnen coördineren.

Lesplannen zijn een combinatie van powerpoint, afbeeldingen, video en audio. Elke dia is volledig verteld voor studenten die liever materiaal horen voorlezen. Er is geen leerboek voor deze cursus.
OPTIONEEL: Ik geef al het curriculum dat nodig is voor deze cursus in de lesplannen. Als je echter een leerboek wilt gebruiken in combinatie met de cursus, zal vrijwel elk biologieboek op de middelbare school / middelbare school de onderwerpen behandelen die ik behandel. Ik heb in het verleden live biologielessen gegeven en de volgende leerboeken met groot succes gebruikt. Ik raad nooit aan om de laatste editie van een leerboek te krijgen. Bespaar geld door een oudere editie aan te schaffen!
Niveau 1 Studenten: Glencoe Science: Biology- The Dynamics of Life
Niveau 2 Studenten: Prentice Hall: Biology- door Miller en Levine

DISCUSSIE:We bieden een “open talk” forum waar studenten plezier kunnen hebben om hun klasgenoten te leren kennen!

OPDRACHTEN: Dit is een hands-on les!! Elke week kunnen studenten kiezen uit een lijst met spannende en leuke praktische projecten om ze echt diep te laten graven in onderwerpen in het lesplan die hen het meest interesseren! Het doel is om studenten in staat te stellen het onderwerp te verkennen en tegelijkertijd hun creativiteit de vrije loop te laten. Wij moedigen out-of-the-box denken aan! Over het algemeen kunnen projecten worden ingediend in elk formaat dat de student kan kiezen: geschreven, presentatie, poster, stop-motionanimatie, minecraft, lied, skit. We hebben het allemaal gezien!! Kijk op onze facebookpagina voor voorbeelden van studentenprojecten. Alle studenten krijgen feedback van de docent op het ingeleverde werk.

QUIZZES: Elke week zijn online quizzen beschikbaar als hulpmiddel voor studenten om te zien hoe goed ze de stof begrijpen. Het formaat is over het algemeen meerkeuze, overeenkomend, waar/onwaar, en vul de blanco in.

SOORTEN: Alle studenten hebben toegang tot ons online leersysteem waar ze hun lesplan en opdrachten kunnen bekijken, optionele quizzen kunnen maken, toegang kunnen krijgen tot onze discussieborden, opdrachten kunnen indienen en feedback van docenten over die opdrachten kunnen bekijken. Je hebt de mogelijkheid om de opdrachten van je leerlingen al dan niet te laten beoordelen. In een bepaald semester kies je of je wilt dat alle of geen van de klassen van die student cijfers krijgen (als ze bijvoorbeeld 3 lessen volgen, moeten alle 3 de klassen worden beoordeeld of niet worden beoordeeld). U kunt de optie het volgende semester wijzigen. Studenten met een cijfer moeten de wekelijkse quiz maken en krijgen naast feedback ook een cijfer voor hun opdrachten. Ze ontvangen ook een eindrapport dat u kunt afdrukken en bewaren voor uw administratie. Let op: alle quizzen en sommige huiswerkopdrachten die een online "quiz"-achtige invoer vereisen, krijgen een cijfer.

TIJD: Verwacht in het algemeen 2-4 uur per week aan het lesplan te werken, en nog eens 2-5 uur aan opdrachten (het hangt er echt van af welke opdracht je kind kiest om te doen en hoe ze hun tijd beheren).

Alle labs zijn OPTIONEEL (maar sterk aanbevolen!), en ik geef een video of uitleg voor elk lab voor studenten die het lab niet alleen kunnen doen.

Ik raad ten zeerste een kwaliteitsmicroscoop aan voor deze klasse. We zullen het gebruiken in sessies 2 en 3. Als je geen microscoop hebt, is het prima. Ik ga de microscooplabs opnemen voor de studenten. Dit is degene die ik gebruik en waar ik van hou. Het zorgt voor live kijken op het computerscherm en de mogelijkheid om foto's en video's te maken. Dit is een andere die ik vaak door homeschoolfamilies zie aanbevolen. Niet zo'n hoge vergroting, maar werkbaar. Als je een serieuze biologiekind hebt, betaal dan het geld voor de Omax. Zo niet, ga dan met de Amscope.

Week 5 (dit is week 5 van de algemene cursus, maar week 1 van deze sessie)
Laboratorium 1

-Microscoop
-2 objectglaasjes en 2 dekglaasjes
-Ui
-Pincet
-Jodium
-2 Wattenstaafjes

Laboratorium 2
-300 ml water
-Drinkglas of beker
-Jodium
- Pipet
-Plastic boterhamzakje (draai de stropdas om als het geen ritssluiting is)
-Maïszetmeel

week 6
Geen

Week 7
Laboratorium 1
-8 theelepels gist
-4 flessen met smalle hals van dezelfde grootte waar je een ballon op kunt zetten (plastic waterflessen werken goed)
-4 ballonnen van dezelfde grootte - een paar keer opgeblazen om ze uit te rekken
-5 theelepels suiker
-water en thermometer

Laboratorium 2
-2 kleine doorzichtige containers
-manier om 20ml water af te meten
-2 rietjes
-timer
-pipet
–broomthymol blauw

-2 hardgekookte eieren
-klein bakje met 200 ml water
-20 druppels blauwe kleurstof
-scherp mes of scalpel (VOLWASSEN TOEZICHT!)
-metrische liniaal die millimeters weergeeft

Week 9
Geen

week 10
-4 vellen papier, bij voorkeur 4 verschillende kleuren bouwpapier
-Garen of touw dat plat ligt en niet opkrult, ongeveer 2 meter lang
-Plakband
-Schaar
-Markeerstift


Top 4 toepassingen van genetica

Genetische karakters zoals chromosoomgetal en karyotypes zijn van taxonomische betekenis. Het chromosoomgetal helpt bij de classificatie van planten. Het geslacht Triticum waartoe tarwe behoort, is bijvoorbeeld ingedeeld in drie groepen, namelijk diploïde, tetrapod en hexaploïde.

Evenzo is het geslacht Gossypium waartoe katoen behoort, ingedeeld op basis van het aantal chromosomen in twee groepen, namelijk diploïde en tetraploïde. Karyotype suggereert primitieve of geavanceerde eigenschap van een organisme.

Een karyotype met grote verschillen tussen het kleinste en het grootste chromosoom van de set staat bekend als asymmetrisch karyotype. Een dergelijk karyotype wordt als relatief geavanceerd beschouwd in vergelijking met symmetrische karyotypes.

De mate van chromosoomhomologie wordt bestudeerd aan de hand van chromosoomparen tijdens meiose. Dit geeft een idee over de verwantschap van oudersoorten. Hoe hoger de homologie, hoe nauwer de relatie tussen de twee soorten. Sommige soorten hebben B-chromosomen die helpen bij de identificatie van dergelijke populaties.

Sollicitatie # 2. Landbouw:

De bijdrage van genetica op het gebied van landbouw is in twee opzichten opmerkelijk, namelijk:

(i) Bij de verbetering van gewassen en

(ii) Bij de verbetering van huisdieren.

(i) Verbetering van gewassen:

Verschillende principes en methoden van genetica zijn toegepast voor de ontwikkeling van planten die nuttig zijn voor de mensheid. Gecontroleerde hybridisatie en kunstmatige selectie hebben de bruikbaarheid van veel planten vergroot.

Dergelijke toepassingen omvatten verbetering van:

(iv) Weerstand tegen insecten, ziekten, zoutgehalte, droogte, vorst, onderdak, enz. en

(ii) Verbetering van huisdieren:

Het nut van veel huisdieren is toegenomen door selectief fokken. De melkproductie bij koeien en buffels, de vleesproductie bij schapen, geiten en varkens en de eierproductiecapaciteit bij pluimvee zijn aanzienlijk verbeterd door toepassing van genetische principes. Bovendien zijn er over de hele wereld veel verbeterde rassen van gezelschapsdieren zoals paarden, honden, katten, duiven en konijnen ontwikkeld.

Sollicitatie # 3. Geneeskunde:

De vorderingen die op het gebied van genetica zijn gemaakt, zijn op twee manieren nuttig geweest op het gebied van geneeskunde, zoals hieronder wordt weergegeven:

(l) Detectie van erfelijke ziekten:

Nu kunnen erfelijke ziekten in een vroeg stadium van het leven worden opgespoord, wanneer in sommige gevallen secundaire genezing mogelijk is. Verfijnde technieken zoals vruchtwaterpunctie (foetustest) en foetoscopy hebben dergelijke behandelingen mogelijk gemaakt. Bovendien kunnen genetische ziekten worden voorkomen door toekomstige ouders te adviseren met behulp van familiestambomen.

(ii) Productie van antibiotica:

Speciale genetische stammen van schimmels en bacteriën zijn geïsoleerd om de opbrengsten van antibiotica en andere medicijnen aanzienlijk te verhogen. Daarnaast helpt genetica ook bij het oplossen van de betwiste zaak van kinderen door middel van bloedgroepstudies.

Sollicitatie # 4. Evolutie:

Zowel natuurlijke als kunstmatige selecties zijn verantwoordelijk geweest voor de evolutie van verschillende gewassen. Selectie is echter effectief wanneer er voldoende variabiliteit bestaat in de populatie waarin selectie moet worden toegepast.

Drie genetische methoden, namelijk:

(iii) Mutagenese heeft een belangrijke rol gespeeld in de evolutie van verschillende gewassen door extra genetische variabiliteit te induceren.

Nieuwe plantensoorten zoals Triticale zijn ontwikkeld door de toepassing van genetische principes. Genetica heeft ook geholpen bij het begrijpen van de genetische oorsprong van verschillende gewassen.


Genetische erfenis

Overerving is de ruggengraat van genetica en is een belangrijk onderwerp om te behandelen in een inleiding tot genetica. Lang voordat DNA was ontdekt en het woord 'genetica' was uitgevonden, bestudeerden mensen de overerving van eigenschappen van generatie op generatie.

Genetische overerving komt zowel voor bij seksuele voortplanting als bij ongeslachtelijke voortplanting. Bij seksuele reproductie dragen twee organismen DNA bij om een ​​nieuw organisme te produceren. Bij ongeslachtelijke voortplanting levert één organisme al het DNA en produceert het een kloon van zichzelf. In beide gevallen wordt genetisch materiaal van de ene generatie op de andere doorgegeven.

Experimenten uitgevoerd door een monnik genaamd Gregor Mendel vormden de basis van ons huidige begrip van hoe genetisch materiaal wordt doorgegeven van ouders op hun nakomelingen.

Laatst bewerkt: 31 augustus 2020

Meer weten?

Dit is 's werelds #1 leerboek voor beginnende biologen en is door de jaren heen enorm waardevol voor me geweest. Dit is de bron die ik bovenal aanbeveel voor aspirant-biologen.


DMCA-klacht

Als u van mening bent dat inhoud die beschikbaar is via de Website (zoals gedefinieerd in onze Servicevoorwaarden) een of meer van uw auteursrechten schendt, dient u ons hiervan op de hoogte te stellen door middel van een schriftelijke kennisgeving (“Inbreukmelding”) met de hieronder beschreven informatie aan de aangewezen onderstaande makelaar. Als Varsity Tutors actie onderneemt als reactie op een Kennisgeving van Inbreuk, zal het te goeder trouw proberen contact op te nemen met de partij die dergelijke inhoud beschikbaar heeft gesteld door middel van het meest recente e-mailadres, indien aanwezig, dat door een dergelijke partij aan Varsity Tutors is verstrekt.

Uw kennisgeving van inbreuk kan worden doorgestuurd naar de partij die de inhoud beschikbaar heeft gesteld of naar derden zoals ChillingEffects.org.

Houd er rekening mee dat u aansprakelijk bent voor schade (inclusief kosten en advocatenhonoraria) als u materieel een verkeerde voorstelling van zaken geeft dat een product of activiteit inbreuk maakt op uw auteursrechten. Dus als u niet zeker weet of inhoud die zich op de Website bevindt of waarnaar wordt gelinkt door uw auteursrecht, overweeg dan eerst contact op te nemen met een advocaat.

Volg deze stappen om een ​​melding in te dienen:

U moet het volgende opnemen:

Een fysieke of elektronische handtekening van de eigenaar van het auteursrecht of een persoon die gemachtigd is om namens hen op te treden Een identificatie van het auteursrecht waarvan wordt beweerd dat het is geschonden Een beschrijving van de aard en exacte locatie van de inhoud waarvan u beweert dat het inbreuk maakt op uw auteursrecht, in voldoende detail om Varsity Tutors in staat te stellen die inhoud te vinden en positief te identificeren, we hebben bijvoorbeeld een link nodig naar de specifieke vraag (niet alleen de naam van de vraag) die de inhoud bevat en een beschrijving van welk specifiek deel van de vraag - een afbeelding, een link, de tekst, enz. - uw klacht verwijst naar uw naam, adres, telefoonnummer en e-mailadres en een verklaring van u: (a) dat u te goeder trouw gelooft dat het gebruik van de inhoud waarvan u beweert dat deze inbreuk maakt op uw auteursrecht, is niet door de wet is geautoriseerd, of door de eigenaar van het auteursrecht of de vertegenwoordiger van een dergelijke eigenaar (b) dat alle informatie in uw kennisgeving van inbreuk juist is, en (c) op straffe van meineed, dat u ofwel de eigenaar van het auteursrecht of een persoon die gemachtigd is om namens hen op te treden.

Stuur uw klacht naar onze aangewezen agent op:

Charles Cohn Varsity Tutors LLC
101 S. Hanley Rd, Suite 300
St. Louis, MO 63105


DMCA-klacht

Als u van mening bent dat inhoud die beschikbaar is via de Website (zoals gedefinieerd in onze Servicevoorwaarden) een of meer van uw auteursrechten schendt, dient u ons hiervan op de hoogte te stellen door middel van een schriftelijke kennisgeving (“Inbreukmelding”) met de hieronder beschreven informatie aan de aangewezen onderstaande makelaar. Als Varsity Tutors actie onderneemt als reactie op een Kennisgeving van Inbreuk, zal het te goeder trouw proberen contact op te nemen met de partij die dergelijke inhoud beschikbaar heeft gesteld door middel van het meest recente e-mailadres, indien aanwezig, dat door een dergelijke partij aan Varsity Tutors is verstrekt.

Uw kennisgeving van inbreuk kan worden doorgestuurd naar de partij die de inhoud beschikbaar heeft gesteld of naar derden zoals ChillingEffects.org.

Houd er rekening mee dat u aansprakelijk bent voor schade (inclusief kosten en advocatenhonoraria) als u materieel een verkeerde voorstelling van zaken geeft dat een product of activiteit inbreuk maakt op uw auteursrechten. Dus als u niet zeker weet of inhoud die zich op de Website bevindt of waarnaar wordt gelinkt door uw auteursrecht, overweeg dan eerst contact op te nemen met een advocaat.

Volg deze stappen om een ​​melding in te dienen:

U moet het volgende opnemen:

Een fysieke of elektronische handtekening van de eigenaar van het auteursrecht of een persoon die gemachtigd is om namens hen op te treden Een identificatie van het auteursrecht waarvan wordt beweerd dat het is geschonden Een beschrijving van de aard en exacte locatie van de inhoud waarvan u beweert dat het inbreuk maakt op uw auteursrecht, in voldoende detail om Varsity Tutors in staat te stellen die inhoud te vinden en positief te identificeren, we hebben bijvoorbeeld een link nodig naar de specifieke vraag (niet alleen de naam van de vraag) die de inhoud bevat en een beschrijving van welk specifiek deel van de vraag - een afbeelding, een link, de tekst, enz. - uw klacht verwijst naar uw naam, adres, telefoonnummer en e-mailadres en een verklaring van u: (a) dat u te goeder trouw gelooft dat het gebruik van de inhoud waarvan u beweert dat deze inbreuk maakt op uw auteursrecht, is niet door de wet is geautoriseerd, of door de eigenaar van het auteursrecht of de vertegenwoordiger van een dergelijke eigenaar (b) dat alle informatie in uw kennisgeving van inbreuk juist is, en (c) op straffe van meineed, dat u ofwel de eigenaar van het auteursrecht of een persoon die gemachtigd is om namens hen op te treden.

Stuur uw klacht naar onze aangewezen agent op:

Charles Cohn Varsity Tutors LLC
101 S. Hanley Rd, Suite 300
St. Louis, MO 63105


Deel 3: Waarschijnlijkheid

Komen de verwachte en waargenomen fenotypische en genotypische verhoudingen in het echte leven altijd overeen? In het geval van het opgooien van munten, verwachten we 50% van de tijd kop en 50% van de tijd munt te zien. Maar komt dit altijd voor? Laten we gaan verkennen!

Materialen

Procedure

  1. Werk samen met een partner, neem twee munten en neem aan dat koppen het dominante allel (A) vertegenwoordigen en staarten het recessieve allel (a). Het genotype voor elke munt is heterozygoot (Aa).
  2. Neem aan dat elke munt één ouder vertegenwoordigt. Wanneer een enkele munt wordt omgedraaid, wordt één gameet gevormd (door het proces van meiose). Als de omgedraaide munt op kop ligt, heeft de gameet het dominante allel (A). Wanneer beide munten tegelijkertijd worden omgedraaid, zijn er twee mogelijke gameten die door bevruchting kunnen worden gecombineerd om een ​​zygote te vormen. Elke keer dat je beide munten opgooit, noteer je het '8220genotype'8221 van de nakomelingen.
  3. Draai de munten 100 keer om en noteer je resultaten in de onderstaande tabel. (Download hier de grafiek.)
    Verwachte resultaten (na 100 flips)Uw resultaten (# flips met elke uitkomst)Klasse resultaten
    GenotypeVerwacht aantalVerhouding (4 × totaal aantal flips)waargenomen tellingVerhoudingwaargenomen tellingVerhouding
    AA
    Aa
    aa
    Totale flips100100

Denk er over na

Kwamen de waargenomen en verwachte genotypische verhoudingen overeen? Waarom of waarom niet?


4 belangrijkste soorten chromosomale afwijkingen | Genetica

De volgende punten belichten de vier belangrijkste soorten chromosomale anomalieën. De typen zijn: 1. Autosomale afwijkingen 2. Geslachtschromosoomafwijkingen 3. Chromosomen en spontane abortussen 4. Chromosomen bij aandoeningen met DNA-reparatiedefecten.

Type # 1. Autosomale afwijkingen:

Het eerste bekende geval van een chromosomale anomalie geassocieerd met een klinische stoornis werd beschreven door Lejeune. Gautier en Turpin in 1959 in het syndroom van Down of mongolisme.

Gekenmerkt door mentale retardatie en een paar andere klinische symptomen, is de aandoening te wijten aan trisomie (aanwezigheid van een extra chromosoom zodat een bepaald paar wordt weergegeven door drie homologen in plaats van twee) van een autosomaal chromosoom. Tot dusver zijn drie klinische syndromen geassocieerd met trisomie van autosomale chromosomen.

Enkele genetische aandoeningen zijn gerelateerd aan enkele andere afwijkingen van de autosomen en worden hieronder beschreven:

Dit is vaak te wijten aan trisomie van het G-groep chromosoom 21 als gevolg van non-disjunctie tijdens meiose bij een van de ouders. Het karyotype vertoont dus 47 chromosomen. G-trisomie is de meest voorkomende van alle autosomale trisomieën.

Soms wordt een translocatie tussen een D-groepschromosoom en 21, of tussen twee G-groepschromosomen geassocieerd met het syndroom (Fig. 21.2). Sommige patiënten met het syndroom van Down vertonen mozaïekvorming. Metafase-uitbreidingen van dergelijke patiënten vertonen twee cellijnen in perifeer bloed, één cellijn met normale chromosomen, een andere met 21 trisomie.

Ongeveer één op de 700 geboorten van beide geslachten zou het syndroom van Down kunnen vertonen. De aandoening wordt gekenmerkt door een typisch mongoloïde gelaatsuitdrukking, nek met zwemvliezen, een platte neusbrug, epicanthalsplooi (kleine huidplooien over de binnenste ooghoeken typisch voor de mongoloïde race) penseelveldvlekken rond de iris, korte vingers en een opening tussen de eerste en tweede teen.

Hun opvallende kenmerk is mentale retardatie met een IQ tussen de 25 en 50 (normale mensen hebben een IQ van 80). Aangeboren hartafwijkingen en leukemie komen in veel gevallen voor. Velen hebben een slechte spierspanning tijdens de kindertijd. Er is een hogere incidentie van het syndroom van Down bij kinderen van oudere moeders.

De patiënten leven een variabel aantal jaren. Een Down's-mannetje is meestal steriel, vrouwtjes zijn vruchtbaar en hebben zelden nakomelingen voortgebracht. Het dermatoglyfische patroon (rangschikking van lijnen op handpalm en vingers) vertoont in veel gevallen een lijn genaamd aapplooi en distale axiale triradius. Vaak vertonen alle tien de vingers ulnaire lussen.

Zoals bij de meeste genetische ziekten is er geen remedie voor een patiënt met Down'8217s. Getroffen personen zijn meestal geïnstitutionaliseerd. Na de geboorte van een Mongools kind is het echter noodzakelijk dat de ouders goede genetische counseling krijgen om de geboorte van een ander kind met mongolisme te voorkomen.

Een nauwkeurige diagnose door karyotype-analyse van het getroffen kind en beide ouders zou een inschatting kunnen geven van het herhalingsrisico. Wanneer mongolisme het gevolg is van een translocatie, kan de afwijking via de gameten worden doorgegeven aan toekomstige generaties.

Een kind dat de translocatie erft, wordt getroffen en kan op zijn beurt het slachtoffer worden van het syndroom van Down. Daarentegen is het syndroom van Down als gevolg van non-disjunctie, een zeldzame gebeurtenis tijdens gametogenese, niet familiaal en wordt de aandoening niet geërfd.

Edward en zijn collega's beschreven in 1960 een syndroom dat te wijten is aan trisomie van een E-groepschromosoom (16-18) en dat vaker voorkomt bij vrouwen dan bij mannen. Het individu kan ook een mozaïek zijn met een normale cellijn en een 18 trisomische lijn. De incidentie is ongeveer 1 op de 3500 levendgeborenen.

De fysieke en mentale groei is veel vertraagd en de dood vindt meestal plaats in de vroege kinderjaren. Patiënten hebben hypertonie van skeletspieren, wat resulteert in een eigenaardige eigenschap waarbij de aangedane persoon de vingers stevig tegen de palm van de hand houdt. De typische kenmerken zijn ook micrognathie (kleine kaken), misvormde oren, klein borstbeen en bekken, een karakteristiek dermatoglyfisch patroon en ernstige vertraging.

In 1960 beschreven Patau en zijn medewerkers een klinische aandoening die voortkwam uit trisomie van het D-groepchromosoom (13-15). De meeste getroffen personen hebben een klein hoofd en afwijkingen van het gezicht, de ogen en de voorhersenen, een gespleten lip en gehemelte, laag geplaatste misvormde oren, een kleine kin en de handen zijn vaak gebald op de manier die wordt beschreven voor het syndroom van Edward'8217. In het algemeen lijkt het individu ernstiger misvormd dan bij de vorige twee syndromen en de gemiddelde levensduur is slechts ongeveer 4 maanden.

NS. Cri Du Chat (kattenkreet) syndroom:

Een interessante afwijking waarbij de getroffen pasgeborene huilt op een manier die lijkt op het miauwen van een kat, werd voor het eerst beschreven door Lejeune in 1963 in Frankrijk, vandaar de naam cri du chat (kattenkreet). Een klein hoofd, wijd uit elkaar staande ogen, terugwijkende kin en aangeboren hartafwijkingen zijn enkele andere typische kenmerken. De aandoening wordt veroorzaakt door een deletie in de korte arm van chromosoom 5 van de B-groep en is zeer zeldzaam.

Een ander zeer zeldzaam syndroom wordt veroorzaakt door een deletie in de korte arm van een B-groepchromosoom (nr. 4). Het onderscheidt zich van het cat cry-syndroom.

vi. Het Philadelphia (Ph1) chromosoom:

Dit is een van de bekendste gevallen van een specifiek verband tussen een chromosomale anomalie en een menselijke aandoening. De beenmergcellen van de meeste patiënten met chronische granulocytische leukemie vertonen een deletie van de lange arm van een G-groepchromosoom (nummer 22), Philadelphia of Phl-chromosoom genaamd.

De banding-techniek heeft verder onthuld dat een deel van de lange arm van chromosoom 22 daadwerkelijk wordt verplaatst naar een langer chromosoom.

vii. Chromosoom 13 en retinoblastoom:

Een deletie in de lange arm van chromosoom 13 wordt specifiek geassocieerd met retinoblastoom, een autosomaal dominante eigenschap.

Typ # 2. Geslachtschromosoomafwijkingen:

l. Klinefelter's syndroom:

In 1942 beschreef Klinefelter een aandoening bij fenotypische mannen die te wijten bleek te zijn aan een extra X-chromosoom (47, XXY). De getroffen personen lijken normaal in de kindertijd, de afwijkingen worden alleen zichtbaar bij volwassen mannen. Het syndroom wordt gekenmerkt door afwezigheid van spermatogenese, gynaecomastie en overmatige secretie van gonadotropines in de urine.

Omdat monduitstrijkjes van Klinefelter's mannetjes Barr-lichamen laten zien, worden ze chromatine-positieve mannetjes genoemd. De meeste patiënten zijn verstandelijk gehandicapt en ontwikkelen verschillende psychiatrische problemen. Hoewel velen het karyotype 47, XXY hebben, kunnen sommigen 48, XXXY, 49, XXXXY of 48, XXYY hebben, of het kunnen cytogenetische mozaïeken zijn.

Dit wordt aangetoond door vrouwen die worden gekenmerkt door een korte gestalte, gonadale dysgenese, seksueel infantilisme, nek met zwemvliezen, uitstekende oren, cubitus valgus (vergrote draaghoek van de armen), dystrofie van de nagels en hypoplastische tepels.

Hun geslachtschromosoomsamenstelling is XO en ze hebben slechts 45 chromosomen. Het zijn chromatine-negatieve vrouwtjes omdat ze geen Barr-lichamen vertonen. Het zijn vaak mozaïeken met meer dan één cellijn, zoals XO/XXX, XO/XX/XXX en andere. De incidentie is één op ongeveer 5.000 geboorten.

In 1965 ontdekten Jacobs et al dat veel van de mannen die vanwege agressief en antisociaal gedrag in instellingen voor gehandicapten worden vastgehouden, 47 chromosomen met XYY-geslachtschromosomen hebben. Ze zijn meestal lang maar niet altijd verstandelijk gehandicapt, vertonen vaak hypogonadisme en zijn steriel.

De aanwezigheid van twee Y-chromosomen kan worden herkend als twee fel fluorescerende lichamen door de juiste kleuring. De ontdekking van dit syndroom kreeg publiciteit vanwege de mogelijke associatie van een chromosoomafwijking met menselijk gedrag.

NS. Het Triple-X-syndroom:

Dit zijn individuen met 3X-chromosomen die worden aangeduid als supervrouwen. Ze zijn verstandelijk gehandicapt, seksueel normaal en vruchtbaar. Hoewel de meeste triple-X-vrouwen 47, XXX karyotype hebben, kunnen sommige 48, XXXX, 49, XXXX hebben en weer andere kunnen mozaïeken zijn. Ze vertonen 2, 3 of 4 Barr-lichamen in hun buccale uitstrijkjes (altijd één Barr-lichaam minder dan het totale aantal X'en).

Individuen met zowel mannelijke als vrouwelijke gonadale weefsels worden hermafrodieten genoemd (van het Griekse Hermafrodieten, de zoon van Hermes en Aphrodite). Hun karyotype-analyse laat zien dat het mozaïeken zijn met zowel X- als Y-chromosomen in hun cellijnen. Hun buccale uitstrijkjes kunnen al dan niet een Barr-lichaam vertonen. Hun uitwendige genitaliën zijn vaak dubbelzinnig en ze zijn bijna altijd steriel.

De toestand van pseudo-hermafroditisme wordt ook gerekend tot interseksen. Dergelijke individuen zijn cytogenetisch normaal met 46, XY (mannelijke pseudo-hermafrodieten) of 46, XX (vrouwelijke pseudo-hermafrodieten) chromosomen en normale buccale uitstrijkjes voor slechts één geslacht. Maar fenotypisch vertonen ze zowel mannelijke als vrouwelijke karakters.

Er zijn twee klassen. Mannelijke pseudo-hermafrodieten met testikels en dubbelzinnige of vrouwelijke uitwendige genitaliën. De vrouwelijke pseudo-­hermafrodieten hebben eierstokken en zijn ofwel dubbelzinnig ofwel mannelijk als uitwendige genitaliën. De pseudo-hermafrodieten hebben een defect in de biosynthese van testosteron in de testikels of in de bijnieren of in beide.

Typ # 3. Chromosomen en spontane abortussen:

Ongeveer 15% van alle menselijke zwangerschappen eindigt vóór de 22e week door spontane abortus. Een studie van geaborteerde foetussen door D.H. Carr (1967, 1971) heeft aangetoond dat 5-6% van de abortussen te wijten is aan chromosomale afwijkingen. Triploïdie wordt vaak waargenomen bij geaborteerde foetussen.

In feite werden de eerste gevallen van triploïdie bij mensen ontdekt bij twee geaborteerde foetussen door Penrose en Delhanty in 1961. Een kenmerkend klinisch kenmerk van triploïde abortussen is de hydatidiforme moedervlek van de placenta.

Trisomie komt ook veel voor bij abortussen. Trisomie voor alle 22 autosomale paren is waargenomen bij abortussen. De meest voorkomende is echter trisomie 16. De XO-constitutie komt vaak voor bij abortussen en er worden ook onevenwichtige translocaties waargenomen.

Typ # 4. Chromosomen bij aandoeningen met DNA-reparatiedefecten:

Er zijn vier erfelijke aandoeningen met DNA-reparatiedefecten die chromosomale afwijkingen vertonen. De getroffen personen zijn ook vatbaar voor kanker. De best bestudeerde is Xeroderma pigmentosum (XP elders beschreven). Dit wordt gekenmerkt door defecten in het herstel van DNA-laesies veroorzaakt door UV-stralen en andere mutagenen. De patiënten ontwikkelen vaak huidkanker.

Bij het syndroom van Bloom's8217 (BS) is er een langzame mate van rijping van de DNA-keten, eetreplicatie. Patiënten zijn gevoelig voor zonnestralen en hebben een vertraagde groei. Hun gekweekte cellen vertonen een verhoogde frequentie van uitwisselingen van zusterchromatiden.

Bij ataxie-telangiëctasie (AT) zijn de cellen niet in staat om schade aan basen in het DNA door gammastraling te herstellen. Fanconi's bloedarmoede (FA) beïnvloedt beenmergcellen. Er is een gebrekkige reparatie van dwarsverbindingen in het DNA. Bij alle 4 de aandoeningen vertonen de gekweekte cellen de ene of de andere chromosomale afwijking.


Bekijk de video: 4 vwo. Genetica. 4. Geslachtschromosomen u0026 X-chromosomale overerving (Januari- 2022).