Informatie

3.12: Genetische aandoeningen - Biologie


Is een kleine gestalte erfelijk?

Het kan zijn. Achondroplasie is de meest voorkomende vorm van dwerggroei bij mensen en wordt veroorzaakt door een dominante mutatie. De mutatie kan van de ene generatie op de andere worden doorgegeven.

Genetische afwijkingen

Veel genetische afwijkingen worden veroorzaakt door mutaties in één of enkele genen. Andere genetische aandoeningen worden veroorzaakt door abnormale aantallen chromosomen.

Genetische aandoeningen veroorzaakt door mutaties

De Tafel hieronder somt een aantal genetische aandoeningen op die worden veroorzaakt door mutaties in slechts één gen. Sommige aandoeningen worden veroorzaakt door mutaties in autosomale genen, andere door mutaties in X-gebonden genen. Welke stoornis zou je meer bij mannen dan bij vrouwen verwachten? U kunt een video over het menselijk genoom, genetische aandoeningen en mutaties bekijken via deze link: http://www.pbs.org/wgbh/nova/programs/ht/rv/2809_03.html.

U kunt op elk menselijk chromosoom klikken op deze link om de genetische aandoeningen te zien die ermee verbonden zijn: http://www.ornl.gov/sci/techresource.../chooser.shtml.

Genetische afwijkingDirect effect van mutatieTekenen en symptomen van de stoornisWijze van overerving
Marfan syndroomdefect eiwit in bindweefselhart- en botafwijkingen en ongewoon lange, slanke ledematen en vingersautosomaal dominant
Sikkelcelanemieabnormaal hemoglobine-eiwit in rode bloedcellensikkelvormige rode bloedcellen die kleine bloedvaatjes verstoppen, pijn veroorzaken en organen en gewrichten beschadigenautosomaal recessief
Vitamine D-resistente rachitisgebrek aan een stof die botten nodig hebben om mineralen te absorberenzachte botten die gemakkelijk vervormd raken, wat leidt tot gebogen benen en andere skeletafwijkingenX-gebonden dominant
Hemofilie Averminderde activiteit van een eiwit dat nodig is voor de bloedstollinginterne en externe bloeding die gemakkelijk optreedt en moeilijk onder controle te houden isX-gebonden recessief

Weinig genetische aandoeningen worden gecontroleerd door dominante allelen. Een mutant dominant allel komt tot uiting in elk individu dat er ook maar één kopie van erft. Als het een ernstige aandoening veroorzaakt, kunnen getroffen mensen jong sterven en zich niet voortplanten. Daarom zal het gemuteerde dominante allel waarschijnlijk uit de populatie sterven.

Een mutant recessief allel, zoals het allel dat sikkelcelanemie veroorzaakt (zie: Figuur hieronder en de link die volgt), komt niet tot uiting in mensen die slechts één exemplaar ervan erven. Deze mensen heten dragers. Ze hebben de aandoening zelf niet, maar ze dragen het gemuteerde allel en kunnen het doorgeven aan hun nakomelingen. Het allel zal dus waarschijnlijk worden doorgegeven aan de volgende generatie in plaats van uitsterven. http://www.dnalc.org/resources/3d/17-sickle-cell.html

Sikkelvormige en normale rode bloedcellen. Sikkelcelanemie is een autosomaal recessieve aandoening. De mutatie die de aandoening veroorzaakt, treft slechts één aminozuur in een enkel eiwit, maar heeft ernstige gevolgen voor de getroffen persoon. Deze foto toont de sikkelvorm van rode bloedcellen bij mensen met sikkelcelanemie.

Cystic Fibrosis en de ziekte van Tay-Sachs zijn twee andere ernstige genetische aandoeningen. Ze worden besproken in de volgende video: http://www.youtube.com/watch?v=8s4he3wLgkM (9:31). Tay-Sachs wordt verder besproken op http://www.youtube.com/watch?v=1RO0LOgHbIo (3:13) en http://www.youtube.com/watch?v=6zNj5LdDuTA (2:01).

Chromosomale aandoeningen

Tijdens de meiose kunnen fouten optreden die leiden tot: nondisjunctie. Dit is het falen van gerepliceerde chromosomen om te scheiden tijdens meiose (de animatie op de onderstaande link laat zien hoe dit gebeurt). Sommige van de resulterende gameten zullen een chromosoom missen, terwijl andere een extra kopie van het chromosoom zullen hebben. Als dergelijke gameten worden bevrucht en zygoten vormen, overleven ze meestal niet. Als ze overleven, hebben de individuen waarschijnlijk ernstige genetische aandoeningen. Tafel hieronder somt een aantal genetische aandoeningen op die worden veroorzaakt door abnormale aantallen chromosomen. De meeste chromosomale aandoeningen hebben betrekking op het X-chromosoom. Kijk terug naar de X- en Y-chromosomen en je zult zien waarom. De X- en Y-chromosomen zijn erg verschillend van grootte, dus non-disjunctie van de geslachtschromosomen komt relatief vaak voor. leer.genetics.utah.edu/conte...der/index.html

Genetische afwijkingGenotypeFenotypische effecten
Syndroom van Downextra kopie (volledig of gedeeltelijk) van chromosoom 21 (zie Figuur onderstaand)ontwikkelingsachterstanden, kenmerkende gezichtsuitdrukkingen en andere afwijkingen (zie: Figuuronderstaand)
syndroom van Turneréén X-chromosoom maar geen ander geslachtschromosoom (XO)vrouw met korte lengte en onvruchtbaarheid (onvermogen om zich voort te planten)
Triple X-syndroomdrie X-chromosomen (XXX)vrouw met milde ontwikkelingsachterstanden en onregelmatige menstruatie
Klinefelter-syndrooméén Y-chromosoom en twee of meer X-chromosomen (XXY, XXXY)man met problemen in seksuele ontwikkeling en verlaagde spiegels van het mannelijke hormoon testosteron

(links) Trisomie 21 (syndroom van Down) Karyotype. EEN karyotype is een afbeelding van de chromosomen van een cel. Let op het extra chromosoom 21. (rechts) Kind met het syndroom van Down, met kenmerkende gezichtsuitdrukking.

Diagnose van genetische aandoeningen

Een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie kan worden overgeërfd. Daarom kunnen mensen met een genetische aandoening in hun familie zich zorgen maken over het krijgen van kinderen met de aandoening. Professionals bekend als genetische adviseurs kan hen helpen de risico's van hun kinderen te begrijpen. Als ze besluiten om kinderen te krijgen, kunnen ze het advies krijgen om: prenataal(“vóór de geboorte”) testen om te zien of de foetus genetische afwijkingen heeft. Een methode van prenataal testen is: vruchtwaterpunctie. In deze procedure worden een paar foetale cellen geëxtraheerd uit de vloeistof die de foetus omringt en worden de foetale chromosomen onderzocht.

Genetische aandoeningen behandelen

De symptomen van genetische aandoeningen kunnen soms worden behandeld, maar genezing van genetische aandoeningen staat nog in de kinderschoenen. Een mogelijke remedie die al met enig succes is gebruikt, is: gentherapie. Dit omvat het inbrengen van normale genen in cellen met gemuteerde genen. Via de volgende link kun je de video ‘‘Sickle Cell Anemia: Hope fromGene Therapy’’ bekijken om te zien hoe wetenschappers sikkelcelanemie proberen te genezen met gentherapie. www.pubinfo.vcu.edu/secretsof...list_frame.asp

Als u uw risico op het krijgen van kanker of een andere genetische ziekte zou kunnen leren, zou u dat dan doen? Hoewel dit een persoonlijke beslissing is, is het een mogelijkheid. Een aantal bedrijven maakt het nu gemakkelijk om medische genetische tests via het web te bestellen. Zien Genetisch testen via het web op http://www.kqed.org/quest/televisi...hrough-the-web.

Samenvatting

  • Veel genetische aandoeningen worden veroorzaakt door mutaties in één of enkele genen.
  • Andere genetische aandoeningen worden veroorzaakt door abnormale aantallen chromosomen.

Meer ontdekken

Gebruik deze bron om de volgende vragen te beantwoorden.

  • Genetische afwijkingen op http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/g...disorders.html.
  1. Hoe beïnvloeden mutaties eiwitten?
  2. Wat is een enkelvoudige genstoornis?
  3. Wat is een chromosomale aandoening?
  4. Wat is een complexe stoornis?
  5. Geef een voorbeeld van een chromosoomafwijking.

Beoordeling

  1. Beschrijf een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in een enkel gen.
  2. Wat veroorzaakt het syndroom van Down?
  3. Wat is nondisjunctie?
  4. Wat is gentherapie?
  5. Leg uit waarom genetische aandoeningen veroorzaakt door abnormale aantallen chromosomen meestal betrekking hebben op het X-chromosoom.

Progeria

De volgende lijst bevat de meest voorkomende tekenen en symptomen bij mensen met progeria. Deze kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillen. Sommige mensen kunnen meer symptomen hebben dan anderen, en ze kunnen variëren van mild tot ernstig. Deze lijst bevat niet elk symptoom dat in de aandoening is beschreven.

  • Slechte groei (niet gedijen)
  • Grote hoofdomvang ten opzichte van gezicht
  • Verlies van vet onder de huid
  • Vertraagde uitbarsting van tanden en andere tandheelkundige afwijkingen
  • Kaalheid (alopecia)
  • Stijve gewrichten
  • Dunne, zwakke botten (osteoporose)
  • Progressieve hartziekte
  • Normale intelligentie

Deze tabel geeft een overzicht van de symptomen die mensen met deze ziekte kunnen hebben. Voor de meeste ziekten zullen de symptomen van persoon tot persoon verschillen. Mensen met dezelfde ziekte hebben mogelijk niet alle genoemde symptomen. Deze informatie komt uit een database genaamd de Human Phenotype Ontology (HPO). De HPO verzamelt informatie over symptomen die zijn beschreven in medische bronnen. De HPO wordt regelmatig bijgewerkt. Gebruik de HPO-ID om toegang te krijgen tot meer diepgaande informatie over een symptoom.


Bekijk de video: genetica - X-chromosomale kruising (Januari- 2022).