Informatie

Waarom zijn wij (mensen) eerder geneigd om mensen die genetisch verwant zijn aan ons te helpen dan mensen die dat niet zijn?


Vraag. Waarom zijn wij (mensen) eerder geneigd om mensen die genetisch verwant zijn aan ons te helpen dan mensen die dat niet zijn?

Mijn begrip van deze vraag is als volgt:

Omdat de reproductie van mensen die genetisch verwant zijn aan ons, ons kan helpen onze genen te verspreiden. Mensen die genetisch verwant zijn aan ons, zijn ook meer geneigd om onszelf te helpen zich voort te planten.

Is dit correct? Wat mis ik?

Ik vroeg me af of iemand iets had, vooral intuïtie of wat fijnere nuances, om toe te voegen aan wat ik te zeggen heb.


Jongen of meisje? Het zit in de genen van de vader

Een studie van de Universiteit van Newcastle waarbij duizenden gezinnen betrokken zijn, helpt aanstaande ouders om te bepalen of ze waarschijnlijk zonen of dochters zullen krijgen.

Het werk van Corry Gellatly, een onderzoekswetenschapper aan de universiteit, heeft aangetoond dat mannen de neiging hebben om meer zonen of meer dochters van hun ouders te krijgen. Dit betekent dat een man met veel broers meer kans heeft op zonen, terwijl een man met veel zussen meer kans heeft op dochters.

Het onderzoek omvatte een studie van 927 stambomen met informatie over 556.387 mensen uit Noord-Amerika en Europa die teruggaan tot 1600.

"Het stamboomonderzoek toonde aan dat het erfelijk is of je een jongen of een meisje krijgt. We weten nu dat mannen meer kans hebben op zonen als ze meer broers hebben, maar meer op dochters als ze meer zussen hebben. , bij vrouwen kun je het gewoon voorspellen", legt de heer Gellatly uit.

Mannen bepalen het geslacht van een baby afhankelijk van of hun sperma een X- of Y-chromosoom draagt. Een X-chromosoom wordt gecombineerd met het X-chromosoom van de moeder om een ​​meisje (XX) te maken en een Y-chromosoom wordt gecombineerd met het X-chromosoom van de moeder om een ​​jongen (XY) te maken.

De studie van de Newcastle University suggereert dat een nog niet ontdekt gen bepaalt of het sperma van een man meer X- of meer Y-chromosomen bevat, wat het geslacht van zijn kinderen beïnvloedt. Op grotere schaal beïnvloedt het aantal mannen met meer X-sperma in vergelijking met het aantal mannen met meer Y-sperma de geslachtsratio van kinderen die elk jaar worden geboren.

Zonen of dochters?

Een gen bestaat uit twee delen, bekend als allelen, één geërfd van elke ouder. In zijn artikel laat de heer Gellatly zien dat het waarschijnlijk is dat mannen twee verschillende soorten allel dragen, wat resulteert in drie mogelijke combinaties in een gen dat de verhouding tussen X- en Y-sperma regelt.

  • Mannen met de eerste combinatie, bekend als mm, produceren meer Y-sperma en hebben meer zonen.
  • De tweede, bekend als mf, produceert een ongeveer gelijk aantal X- en Y-sperma en heeft een ongeveer gelijk aantal zonen en dochters.
  • De derde, bekend als ff, produceert meer X-sperma en heeft meer dochters.

&ldquoHet gen dat door beide ouders wordt doorgegeven, waardoor sommige mannen meer zonen en sommige meer dochters krijgen, kan verklaren waarom we zien dat het aantal mannen en vrouwen in een populatie ongeveer in evenwicht is. Als er bijvoorbeeld te veel mannen in de populatie zijn, zullen vrouwen gemakkelijker een partner vinden, dus mannen met meer dochters zullen meer van hun genen doorgeven, waardoor er meer vrouwen worden geboren in latere generaties,' zegt onderzoeker van Newcastle University Mijnheer Gellatly.

Meer jongens geboren na de oorlogen

In veel van de landen die in de wereldoorlogen hebben gevochten, was er een plotselinge toename van het aantal jongens dat daarna werd geboren. Het jaar na het einde van de Eerste Wereldoorlog werden er twee extra jongens geboren voor elke 100 meisjes in het VK, vergeleken met het jaar voordat de oorlog begon. Het gen, dat de heer Gellatly in zijn onderzoek heeft beschreven, zou kunnen verklaren waarom dit gebeurde.

Omdat de kans groot was dat mannen met meer zonen een zoon uit de oorlog zagen terugkeren, was de kans groter dat die zonen zelf jongens verwekten omdat ze die neiging van hun vaders hadden geërfd. Mannen met meer dochters hebben daarentegen misschien hun enige zonen in de oorlog verloren en die zonen zouden eerder meisjes hebben verwekt. Dit zou verklaren waarom de mannen die de oorlog overleefden meer kans hadden op mannelijke kinderen, wat resulteerde in de boy-babyboom.

In de meeste landen zijn er, zolang er gegevens worden bijgehouden, meer jongens dan meisjes geboren. In het VK en de VS worden momenteel bijvoorbeeld ongeveer 105 mannen geboren voor elke 100 vrouwen.

Het is goed gedocumenteerd dat meer mannen sterven in de kindertijd en voordat ze oud genoeg zijn om kinderen te krijgen. Dus op dezelfde manier dat het gen ervoor kan zorgen dat er meer jongens worden geboren na oorlogen, kan het er ook voor zorgen dat er elk jaar meer jongens worden geboren.

Hoe werkt het gen?

De bomen (hierboven) illustreren hoe het gen werkt. Het is een vereenvoudigd voorbeeld, waarin mannen ofwel alleen zonen, alleen dochters of evenveel van elk hebben, hoewel het in werkelijkheid minder duidelijk is. Het laat zien dat hoewel het gen geen effect heeft bij vrouwen, ze het gen ook dragen en doorgeven aan hun kinderen.

In de eerste stamboom (A) is de grootvader mm, dus al zijn kinderen zijn mannelijk. Hij geeft alleen het m-allel door, dus zijn kinderen hebben meer kans om zelf de mm-combinatie van allelen te hebben. Als gevolg hiervan kunnen die zonen ook alleen zonen hebben (zoals weergegeven). De kleinzonen hebben de mf-combinatie van allelen, omdat ze een m van hun vader en een f van hun moeder hebben geërfd. Daardoor hebben ze evenveel zonen als dochters (de achterkleinkinderen).

In de tweede boom (B) is de grootvader ff, dus al zijn kinderen zijn vrouwelijk, ze hebben de ff-combinatie van allelen omdat hun vader en moeder beide ff waren. Een van de vrouwelijke kinderen heeft haar eigen kinderen met een man die de mm-combinatie van allelen heeft. Die man bepaalt het geslacht van de kinderen, dus de kleinkinderen zijn allemaal man. De kleinzonen hebben de mf-combinatie van allelen, omdat ze een m van hun vader en een f van hun moeder hebben geërfd. Daardoor hebben ze evenveel zonen als dochters (de achterkleinkinderen).

Verhaalbron:

Materialen geleverd door Universiteit van Newcastle. Opmerking: inhoud kan worden bewerkt voor stijl en lengte.


De verborgen evolutionaire relatie tussen varkens en primaten onthuld door genoombrede studie van transponeerbare elementen

Secundaire structuur van ALU-RNA's. Krediet: rna.berkeley.edu/translation.html

(Phys.org)—In het verleden richtten genetici zich voornamelijk op de evolutie van genen om de relaties tussen soorten te traceren. Meer recentelijk zijn genetische elementen genaamd SINE's (korte afgewisselde elementen) naar voren gekomen als een veel betere manier om de fylogenie van zoogdieren op te sporen, althans in de tijd sinds de enorme straling ervan zo'n 60 miljoen jaar geleden. Dat komt omdat de productieve SINE-familie in elke afstamming anders evolueerde om wijdverspreid te worden door het hele genoom van elk. Maar SINE's zijn meer dan alleen zeer mobiele markers, ze hebben specifieke functies - functies die onderzoekers nu decoderen om niet alleen te begrijpen hoe, maar ook waarom ze bewegen zoals ze doen.

Bij mensen is de meest bekende en meest voorkomende SINE het Alu-transponeerbare element. Oorspronkelijk afgeleid van een klein cytoplasmatisch signaalherkenningsconglomeraat dat bekend staat als het 7SL-RNA, hebben Alu-inserts zich sindsdien gepropageerd om een ​​uitgebreide familie te genereren van meer dan een miljoen sterk die 11% van ons gehele genoom vertegenwoordigt. Met uitzondering van de Alu-inserts in de superfamilie van primaten (en één schijnbaar afwijkend voorkomen van de 'B1' SINE de rat) werd aangenomen dat alle andere SINE's waren afgeleid van tRNA's in plaats van het 7SL-RNA.

Een recent artikel gepubliceerd in de bioRxiv suggereert nu dat een andere soort - het varken - een unieke familie van SINE's heeft waarvan de evolutie nauw parallel loopt met de onze. Deze samenwerking tussen onderzoekers uit China en Firefly Bioworks Inc. hier in de VS, meldt dat de varkens-SINE die bekend staat als PRE-1 (voor varkensherhalingselement), waarschijnlijk ook afkomstig is van 7SL-RNA. Dit werk duwt mogelijk de divergentietijd van 7SL RNA-producten terug tot 80-100 miljoen jaar geleden - een heraanpassing die vermoedelijk de 7SL RNA-diversificatie- of hybridisatiegebeurtenissen zou gronden naar een plaats voordat de zogenaamde boreoeutherians diversifieerden in Laurasiatheria en Euarchontoglires.

Krediet: overlay door Eugene McCarthy

Wie en wat waren deze vrijgevige beesten, vraag je je misschien af? De Laurasiatheria zijn de placentale zoogdieren waarvan wordt aangenomen dat ze afkomstig zijn uit het noordelijke supercontinent Laurasia nadat het zich van Gondwana had afgesplitst toen Pangea uit elkaar ging. Hun zustergroep, de Euarchontoglires, zijn de supraprimaten. Deze consensusclassificaties zijn gemaakt met behulp van de grotere familie van retrotransposons waarvan SINE's en langere verwante LINE's zelf lid zijn.

In de varkensgenetica is de voorkeursterm voor de classificatie van de familie 'suidae'. Suidae PRE-elementen zijn bekend sinds hun oorspronkelijke ontdekking in 1987. De onderzoekers identificeerden het PRE1-element als een polymorfe insertie in het 5'-flankerende gebied (ongeveer 686

985 bp stroomopwaarts van het transcriptie-initiator ATG-codon) van het insulinegroeifactor-bindende eiwit (IGFBP7). Door te stellen dat deze insert-sequentie van 300 basenparen gerelateerd zou kunnen zijn aan Alu-inserts, vergeleken ze deze met representatieve Alu-sequenties van primaten geselecteerd uit de AF-1-database (software.iiar.res.in/af1/index.html). Overigens moeten we opmerken dat varkensgenetici geen monopolie hebben op de term PRF-1. In verwante gebieden, zoals bijvoorbeeld drosophila-genetica, kan een zoekopdracht naar 'PRE-1' net zo waarschijnlijk 'fotoreceptorregulerend element 1' opleveren.

De onderzoekers konden extra PRE-1-elementen identificeren met behulp van een 'BLAST'-zoekopdracht van vergelijkbare sequenties. Ze waren ook in staat om de secundaire geassembleerde structuur van PRE-1 RNA te voorspellen met behulp van RNAstructure Webservers (rna.urmc.rochester.edu/RNAstru &hellip edict1/Predict1.html). Het resultaat van al dit werk is, in de eigen woorden van de auteur, dat de 'genomische prestatie van PRE-1 in termen van van 7SL RNA afgeleide SINE's overtuigend genoeg leek om de suidae te classificeren in een familie die voornamelijk door primaten wordt bewoond'.

Het is ons niet ontgaan dat veel lezers van physorg die gebruik hebben gemaakt van onze eerdere berichtgeving over de menselijke hybride oorsprongstheorie, en een later vervolgrapport, hier tot voorbarige conclusies zouden kunnen komen. Met dat in gedachten sprak ik de bedenker van de hybride oorsprongstheorie, Eugene McCarthy, om zijn mening over dit nieuwe onderzoek te krijgen. Hij had dit te zeggen:

"Mensen feliciteren me met deze SINE-studie alsof het op de een of andere manier de hybride theorie van menselijke oorsprong bewees. Dat is aardig van ze, maar het is maar één run in een spel van negen innings. Toegegeven, het laat zien dat varkens nauwer verwant zijn aan primaten dan algemeen werd gedacht, wat op zijn beurt suggereert dat een hybride kruising tussen varken en chimpansee meer haalbaar is dan velen dachten. onderzoek naar het menselijk genoom, niet alleen een studie van SINE's. Ik heb de relevante problemen uitgelegd in een recente weerlegging van enkele van de meest voorkomende kritieken op de hybride theorie. Het is niet zo eenvoudig als sommige mensen graag denken."


Moderne menselijke diversiteit - genetica

Mensen zien er tegenwoordig opmerkelijk divers uit aan de buitenkant. Maar hoeveel van deze diversiteit is genetisch gecodeerd? Hoe diep zijn deze verschillen tussen menselijke groepen? Ten eerste zijn mensen, vergeleken met veel andere zoogdiersoorten, genetisch veel minder divers - een contra-intuïtieve bevinding, gezien onze grote populatie en wereldwijde verspreiding. Bijvoorbeeld de ondersoort van de chimpansee die alleen in centraal Afrika leeft, Pan troglodytes troglodytes, heeft een hogere mate van diversiteit dan mensen wereldwijd, en de genetische differentiatie tussen de westerse (P.t. tegenover) en centraal (P.t. holbewoners) ondersoorten van chimpansees is veel groter dan die tussen menselijke populaties.

Vroege studies van menselijke diversiteit toonden aan dat de meeste genetische diversiteit werd gevonden tussen individuen in plaats van tussen populaties of continenten en dat variatie in menselijke diversiteit het best kan worden beschreven door geografische gradiënten of clines. Uit een uitgebreide studie die in 2004 werd gepubliceerd, bleek dat 87,6% procent van de totale moderne menselijke genetische diversiteit wordt verklaard door de verschillen tussen individuen, en slechts 9,2% tussen continenten. Over het algemeen vindt 5%-15% van de genetische variatie plaats tussen grote groepen die op verschillende continenten leven, terwijl de resterende meerderheid van de variatie binnen dergelijke groepen plaatsvindt (Lewontin 1972 Jorde et al. 2000a Hinds et al. 2005). Deze resultaten laten zien dat wanneer individuen van over de hele wereld worden bemonsterd, het patroon dat wordt gezien, is: niet een kwestie van discrete clusters – maar eerder gradiënten in genetische variatie (geleidelijk geografische variaties in allelfrequenties) die zich over de hele wereld uitstrekken. Daarom is er geen reden om aan te nemen dat er grote genetische discontinuïteiten bestaan ​​tussen volkeren op verschillende continenten of 'rassen'. De auteurs van het onderzoek uit 2004 zeggen dat ze 'geen reden zien om aan te nemen dat 'rassen' een eenheid vertegenwoordigen die relevant is voor het begrijpen van de menselijke genetische geschiedenis. Een uitzondering kunnen genen zijn waarbij verschillende selectieregimes in verschillende geografische regio's hebben gewerkt. Maar zelfs in die gevallen zijn de waargenomen genetische discontinuïteiten over het algemeen niet "raciaal" of continentaal van aard, maar zijn ze afhankelijk van historische en culturele factoren die meer lokaal van aard zijn' (Serre en Pääbo 2004: 1683-1684).


Primaat Stamboom

Door miljarden jaren van evolutie delen mensen genen met alle levende organismen. Het percentage genen of DNA dat organismen delen, legt hun overeenkomsten vast. We delen meer genen met organismen die nauwer aan ons verwant zijn.

Mensen behoren tot de biologische groep die bekend staat als primaten en worden ingedeeld bij de mensapen, een van de belangrijkste groepen van de evolutionaire boom van primaten. Naast overeenkomsten in anatomie en gedrag, wordt onze nauwe biologische verwantschap met andere primatensoorten aangegeven door DNA-bewijs. Het bevestigt dat onze naaste levende biologische verwanten chimpansees en bonobo's zijn, met wie we veel eigenschappen delen. Maar we zijn niet rechtstreeks geëvolueerd uit de primaten die vandaag de dag leven.

DNA laat ook zien dat onze soort en chimpansees afweken van een gemeenschappelijke vooroudersoort die tussen 8 en 6 miljoen jaar geleden leefde. De laatste gemeenschappelijke voorouder van apen en mensapen leefde ongeveer 25 miljoen jaar geleden.


CONCLUSIE

Geslachtsgebonden biologie en genderrelaties, evenals de concepten ras en etniciteit, vereisen conceptuele duidelijkheid om de interactieve invloeden van elk te bepalen die aanleiding geven tot gezondheidsverschillen. Om nauw te focussen op dergelijke concepten belemmert een waardering van de rijke verscheidenheid onder mensen, maar er moet aandacht worden besteed aan deze en andere categorieën om zinvol onderzoek te doen naar de impact op de gezondheid van interacties tussen sociale, gedrags- en genetische factoren. Hoewel een consistent genetisch effect tussen raciale groepen bijvoorbeeld kan resulteren in genetische varianten met een gemeenschappelijk biologisch effect, kan dat effect worden gewijzigd door zowel blootstelling aan het milieu als de algehele vermenging van de populatie. De uitdaging is om te ontrafelen hoe gezondheidsresultaten worden beïnvloed door genetische variaties, gedrags- en culturele praktijken en sociale omgevingen, onafhankelijk van elkaar en als ze met elkaar omgaan, terwijl we erkennen dat sekse, geslacht, ras en etniciteit een belangrijke rol kunnen spelen in hun eigen juist en vanwege hun sociale betekenis.


Mensen evolueren nog steeds - en wetenschappers weten niet waarom

Het vermogen van de moderne geneeskunde om ons in leven te houden, maakt het verleidelijk om te denken dat de menselijke evolutie is gestopt. Betere gezondheidszorg verstoort een belangrijke drijvende kracht achter de evolutie door sommige mensen langer in leven te houden, waardoor ze meer kans hebben om hun genen door te geven. Maar als we kijken naar de snelheid van de evolutie van ons DNA, kunnen we zien dat de menselijke evolutie niet is gestopt - het kan zelfs sneller gaan dan voorheen.

Evolutie is een geleidelijke verandering in het DNA van een soort gedurende vele generaties. Het kan optreden door natuurlijke selectie, wanneer bepaalde eigenschappen die door genetische mutaties zijn gecreëerd, een organisme helpen te overleven of zich voort te planten. Het is dus waarschijnlijker dat dergelijke mutaties worden doorgegeven aan de volgende generatie, waardoor ze in frequentie toenemen in een populatie. Geleidelijk aan komen deze mutaties en de bijbehorende eigenschappen vaker voor bij de hele groep.

Door naar wereldwijde studies van ons DNA te kijken, kunnen we bewijs zien dat natuurlijke selectie recentelijk veranderingen heeft aangebracht en dat nog steeds doet. Hoewel de moderne gezondheidszorg ons bevrijdt van vele doodsoorzaken, blijft de bevolking in landen zonder toegang tot goede gezondheidszorg evolueren. Overlevenden van uitbraken van besmettelijke ziekten stimuleren natuurlijke selectie door hun genetische weerstand aan nakomelingen te geven. Ons DNA toont bewijs voor recente selectie op resistentie van dodelijke ziekten zoals lassakoorts en malaria. Selectie als reactie op malaria is nog steeds aan de gang in regio's waar de ziekte veel voorkomt.

Aanbevolen

Ook de mens past zich aan zijn omgeving aan. Mutaties waardoor mensen op grote hoogte kunnen leven, komen vaker voor in populaties in Tibet, Ethiopië en de Andes. De verspreiding van genetische mutaties in Tibet is mogelijk de snelste evolutionaire verandering bij mensen, die de afgelopen 3000 jaar heeft plaatsgevonden. Deze snelle toename van de frequentie van een gemuteerd gen dat het zuurstofgehalte in het bloed verhoogt, geeft de lokale bevolking een overlevingsvoordeel op grotere hoogten, wat resulteert in meer overlevende kinderen.

Dieet is een andere bron voor aanpassingen. Bewijs van Inuit-DNA toont een recente aanpassing waardoor ze kunnen gedijen op hun vetrijke dieet van Arctische zoogdieren. Studies tonen ook aan dat natuurlijke selectie die een mutatie bevordert waardoor volwassenen lactase kunnen produceren - het enzym dat melksuikers afbreekt - de reden is waarom sommige groepen mensen melk kunnen verteren na het spenen. Meer dan 80 procent van de Noordwest-Europeanen kan dat, maar in delen van Oost-Azië, waar melk veel minder vaak wordt gedronken, is het onvermogen om lactose te verteren de norm. Net als aanpassing op grote hoogte, is de selectie om melk te verteren meer dan eens bij mensen geëvolueerd en is misschien wel de sterkste soort recente selectie.

Het besef dat evolutie niet alleen door natuurlijke selectie gebeurt, maakt duidelijk dat het proces waarschijnlijk nooit zal stoppen

Misschien passen we ons ook aan aan ongezonde voeding. Een studie van genetische veranderingen in de familie in de VS in de 20e eeuw vond selectie voor verlaagde bloeddruk en cholesterolniveaus, die beide dodelijk kunnen worden verhoogd door moderne diëten.

Maar ondanks deze veranderingen beïnvloedt natuurlijke selectie slechts ongeveer 8 procent van ons genoom. Volgens de neutrale evolutietheorie kunnen mutaties in de rest van het genoom bij toeval de frequentie in populaties veranderen. Als natuurlijke selectie verzwakt is, worden mutaties die het normaal gesproken zou verwijderen niet zo efficiënt verwijderd, wat hun frequentie zou kunnen verhogen en zo de evolutiesnelheid zou verhogen.


Met welke grootouder ben jij het meest verwant?

Illustratie door Robert Neubecker

Wat maakt jou tot wie je genetisch bent? Het gemakkelijke antwoord is: jouw familie. Het langere antwoord begint met het feit dat alle mensen twee ouders hebben (althans voorlopig), en meestal vier verschillende grootouders (er zijn ongelukkige uitzonderingen). Genetisch ben je een recombinatie van vier afzonderlijke individuen. Maar dat betekent niet dat je een Gelijk bijdrage van vier afzonderlijke personen. Mensen dragen normaal gesproken 23 paar chromosomen: 22 autosomale paren en één paar geslachtschromosomen, ofwel twee exemplaren van de X voor een vrouw of een X en een Y in het geval van mannen. Volgens de segregatiewet van Mendel ontvang je van elk paar één exemplaar van je moeder (via de eicel) en één exemplaar van je vader (via het sperma). Dit betekent dat precies de helft van je genoom afkomstig is van elke ouder.

Dingen beginnen ingewikkelder te worden als we twee generaties teruggaan. Je zou kunnen denken dat je van de 44 autosomale chromosomen er 11 zou krijgen van elk van de vier grootouders. (Voor de eenvoud laten we de geslachtschromosomen voorlopig achterwege. Als je een vrouw bent, ontvang je van elke ouder één X, terwijl je als je een man bent een X krijgt van je moeder en een Y van je vader, die het van zijn vader.) Maar terwijl het aandeel van iemands erfenis van ouders wordt bepaald door exacte noodzaak, wordt het aandeel van grootouders bepaald door het toeval. Voor elk van de chromosomen die je van een bepaalde ouder erft, heb je 50 procent kans om een ​​kopie van je grootvader te krijgen en 50 procent kans om een ​​kopie van je grootmoeder te krijgen. De wetten van onafhankelijke waarschijnlijkheid impliceren dat er een kans van 1 op 4 miljoen is dat al uw moederlijke of vaderlijke chromosomen afkomstig kunnen zijn van slechts één grootouder!* Bovendien betekent genetische recombinatie dat chromosomen niet puur van de ene grootouder of de andere de celdelingen die sperma en eieren produceren, chromosomen wisselen segmenten uit en worden hybriden. Je hebt vrijwel zeker verschillende genetische bijdragen van je vier grootouders.

Maar dit is niet alleen abstract theoretiseren. Stel je voor dat je zou kunnen weten dat 22 procent van het genoom van je kind afkomstig is van je moeder en 28 procent van je vader. Stel je ook voor dat je weet dat 23 procent van het genoom van je kind afkomstig is van de moeder van je partner en 27 procent van de vader van je partner. En u kunt precies weten hoe nauw uw kind verwant is met elk van zijn ooms en tantes. Dit is geen denkbeeldige sciencefiction, het is science fact.

Vorig jaar stuurde ik een monster van het genetische materiaal van mijn toen 2 maanden oude dochter naar de firma 23andMe en ontving haar resultaten. Toevallig had ik al het genotype van de moeder, vader, al haar ooms en tantes en alle vier haar grootouders. Met andere woorden, haar volledige stamboom was al beschikbaar toen haar resultaten terugkwamen, en ze werd gemakkelijk in het grotere genomische familiefotoalbum geplaatst. Ik weet niet alleen welke proporties van haar voorouders afkomstig zijn van elke grootouder, ik weet ook welke regio's van haar genoom afkomstig zijn van elk van haar grootouders. Een grootmoeder is bijvoorbeeld half Noors, dus genealogisch is mijn dochter een achtste Noors. Maar ik berekende snel met behulp van diverse datasets van verschillende nationaliteiten dat ze genomisch iets meer dan een achtste Noors is. Dit is redelijk, aangezien 28 procent van haar afkomst, volgens hoe haar DNA-analyse overeenkomt met het DNA van de rest van de familie, toevallig afkomstig is van haar half Noorse grootmoeder.

Je zou kunnen denken dat dit soort feiten alleen nuttig zijn om de nieuwsgierigheid te bevredigen, maar soms kan theoretische kennis in de praktijk worden gebruikt. Afgelopen voorjaar vroeg mijn vrouw onze kinderarts of ze mijn dochter wilde testen op een behandelbare autosomaal dominante aandoening die ik toevallig heb. De reactie van de arts was ronduit paternalistisch. Ze wilde de test niet goedkeuren omdat ze vond dat onze dochter te jong was. Dit viel niet goed bij mijn vrouw. Het gemuteerde gen dat mijn aandoening veroorzaakt, is goed gekarakteriseerd. Mijn vrouw ging naar huis en gebruikte snel een van de functies van 23andMe om erachter te komen of mijn dochter een kopie van het gen via mij van mijn moeder of mijn vader had geërfd. Mijn moeder heeft dezelfde aandoening als ik, mijn vader niet. Het gelukkige einde is dat mijn dochter vrijwel zeker niet de aandoening heeft, omdat ze die genetische regio van mijn vader heeft geërfd. De grotere moraal van het verhaal is dat gedecentraliseerde genetische informatie ervoor kan zorgen dat volharding zijn vruchten afwerpt.

Dit alles is een gevolg van het feit dat ik een obsessie heb met genetica. Maar het is ook afhankelijk van het feit dat je voor minder dan $ 500 een kit kunt opsturen en in korte tijd een record van 1 miljoen genetische varianten kunt terugkrijgen. Dit zou 10 jaar geleden ondenkbaar zijn geweest. Van de 3 miljard basenparen in het hele menselijke genoom lijkt 1 miljoen misschien niet veel, maar de geteste zijn gekozen omdat ze variëren over de populatie en ze vertegenwoordigen een aanzienlijk deel van het variabele genoom. Veel van de informatie is banaal, triviaal en overbodig. Mijn ogen zijn donkerbruin en die van mijn vrouw zijn blauw. Daarom zal het u niet verbazen dat een snelle controle van varianten die coderen voor oogkleur voorspelt dat mijn dochter zal uitschudden om een ​​lichtbruine tint te krijgen (in feite zijn haar ogen lichtbruin of hazelnootbruin).

Andere resultaten zijn relevanter. Ik ben een "PTC-niet-taster". Dit betekent dat ik niet in staat ben om een ​​bepaalde chemische stof, fenylthiocarbamide genaamd, waar te nemen, die vaak wordt toegepast op papier dat men in biologielessen op de middelbare school kan aanraken om de genetische overerving van recessieve eigenschappen te illustreren. Mijn vrouw heeft een kopie van de proefvariant, evenals de niet-smakende variant. (Haar vader, een notoir kieskeurige eter, heeft twee exemplaren van de proefvariant, en dus is hij een 'superproever'.) In de praktijk betekent dit dat mijn vrouw een grotere gevoeligheid heeft voor bitter voedsel dan ik, iets Ik kan getuigen van een echt fenomeen. Voor mij is saladedressing optioneel. Er zijn onderzoeken die suggereren dat kleine kinderen die proevers zijn vaak kieskeurige eters zijn, in tegenstelling tot degenen die niet proevers zijn. Je kunt raden naar welk resultaat ik op zoek was. En in dit geval landde de dobbelsteen precies zoals ik had gewild: mijn dochter is een non-taster, net als haar vader!

Op dit punt kun je je afvragen of de toekomst van mijn dochter, in mijn gedachten, tot in de kleinste details wordt voorspeld door het karakter van haar genotype. Nee. De realiteit is dat de meeste erfelijke eigenschappen moeilijk te voorspellen zijn op basis van specifieke genen, omdat ze door zoveel genen worden beïnvloed. (Dit is trouwens de reden waarom ik zo geïnteresseerd was in welke grootouders ze in het algemeen meer van haar genen had gekregen.) Als het gaat om individuele voorspelling, beïnvloeden de meeste sterk voorspellende genen eigenschappen die we al met onze ogen kunnen zien. (Mijn dochter zal nat oorsmeer hebben!) Maar zelfs feiten die misschien dwaas lijken, kunnen groots opdoemen voor grootouders. Tot ergernis van mijn moeder is mijn vader best trots op zijn onevenredige bijdrage aan zijn kleindochter. Evenzo is het duidelijk dat mijn schoonmoeder geen klachten heeft over oververtegenwoordiging in de genetische samenstelling van haar eerste kleinkind.

Maar het verhaal eindigt hier niet. Laten we overschakelen van science fact naar science fiction. Een onderzoek onder 1 miljoen varianten van een kind van 2 maanden is grotendeels alleen voor amusementsdoeleinden, zoals het promotiemateriaal voor 23andMe waarschuwt. Maar in de zeer nabije toekomst zullen ouders kunnen beschikken over precieze en nauwkeurige genomen van hun toekomstige kind in de baarmoeder. Potentiële spermadonorklanten kunnen duizenden potentiële nakomelingen van verschillende mannelijke bijdragers simuleren. Momenteel zijn alleen primitieve tests beschikbaar in de baarmoederbijvoorbeeld of uw kind een chromosomale afwijking heeft die op het syndroom van Down kan wijzen. Maar stel je een scenario voor waarin ouders in de zesde week van de zwangerschap een samenvatting krijgen van hun genetisch analist van hun toekomstige kind. Die samenvatting zal oppervlakkige kenmerken bevatten, misschien zelfs voorspellingen van gezichtsmorfologie. Maar het zal ook een nummer hebben dat de mutatiebelasting voor genen met grote impact aangeeft. Dit aantal varieert van foetus tot foetus. Mutatie is immers enigszins willekeurig.

De implicaties zijn duidelijk. Ga je met een kind met een hogere mutatiebelasting dan je voorkeur heeft? Of opnieuw proberen? Dit zal vooral belangrijk zijn voor de kinderen van oudere vaders, die al meer dan hun aandeel hebben in de mutaties in hun nakomelingen. Nauwkeurigheid is van essentieel belang voor wat daarna komt. De persoonlijke genetische tests die tegenwoordig beschikbaar zijn, zoeken naar veelvoorkomende variaties binnen de populatie. Een van de mogelijke "killer-apps" van genomics in de nabije toekomst zou kunnen zijn om de regio's van het genoom te beoordelen waar een individu unieke mutaties heeft, die verschillen van het DNA van de ouders. Deze varianten zijn informatief op een manier die familiegeschiedenis gewoon niet kan zijn.

Als het gaat om persoonlijke genomica, leven we momenteel in het tijdperk van de hobbyist. Er is een overvloed aan websites die genealogische analyse voor u kunnen doen als u geen rekenvaardigheden hebt. Kant-en-klare toepassingen geven u updates over het laatste onderzoek naar een bepaalde variant van persoonlijk belang. Ik hoop dat ik in de nabije toekomst een smartphone-app kan installeren die me een stroom van bruikbare resultaten geeft. Persoonlijke genomica wordt pas echt benut als je het holistisch integreert in het quantified-self-raamwerk. Je zou niet alleen het genoom kennen waarmee je bent geboren, maar je zou ook elk uur updates kunnen krijgen over biomarkerresultaten, evenals je continue tempo van fysieke activiteit. Ziekterisico is in veel gevallen een combinatie van zowel genen als omgeving, en het integreren van informatie uit beide domeinen opent vele mogelijkheden. Natuurlijk zijn er mensen in Silicon Valley die werken aan projecten die erop gericht zijn dit raamwerk naar de massamarkt te brengen.

Het doel hier is niet om het lot van mijn dochter te voorzien, het is om het te begrijpen en het vorm te geven zodat ze kan bloeien. Ik heb een lichte interesse in mijn eigen genomica, maar het verbaast me hoeveel meer ik geïnteresseerd ben in de resultaten van mijn dochter. Voor haar zal de toekomst zijn. Veel van mijn toekomst heeft geweest bepaald door keuzes gemaakt in het pregenomische tijdperk. Tegen de tijd dat ze naar de basisschool gaat, verwacht ik een volledige en nauwkeurige kopie van haar hele genoom te hebben. Op dat moment beginnen we een nieuwe discussie over wie ze is en wie ze wil zijn. Ik ben een geneticus, geen ontwikkelingspsycholoog, dus dit wordt een experiment waarbij ik totaal geen voorspelling kan doen over de uitkomst. Maar iemand moet eerst uit de grot van persoonlijke genoomonwetendheid stappen en kijken of de kust veilig is.

*Correctie, 18 oktober 2013: Dit artikel gaf oorspronkelijk een verkeerde voorstelling van de kans dat de chromosomen van één ouder volledig van slechts één grootouder zouden kunnen komen. Er is een kans van 1 op 4 miljoen dat dit gebeurt.


Wat veroorzaakt waarschijnlijk het uitsterven van de mens - en hoe kunnen we dit voorkomen?

Stanford-epidemioloog Stephen Luby ziet drie mogelijke resultaten voor de mensheid tegen 2100: uitsterven, de ineenstorting van de beschaving met beperkte overleving of een bloeiende samenleving.

Elke investeerder in Silicon Valley wil een hockeystick-vormige lijn op de grafiek zien die exponentiële groei laat zien bij het evalueren van een start-up. Er zijn maar weinig mensen die overal dezelfde lijn willen zien die het pad naar het uitsterven van de mens uitzet.

Steve Luby, MD, een epidemioloog en onderzoeksdirecteur voor Stanford's Center for Innovation in Global Health, ziet hockeysticks op kaart na kaart van de verschillende manieren waarop mensen onze eigen ondergang kunnen veroorzaken. Het klinkt slecht, maar lees verder: Luby blijft een optimist die zich inzet voor een bloeiende menselijke samenleving.

Als onderdeel van de Planetary Health-lezingenreeks van het centrum, hield Luby een lezing met de titel: "Kunnen onze collectieve inspanningen het dreigende uitsterven van de mens voorkomen?"

Uiteindelijk komt Luby stevig aan de kant van ja, dat kunnen we. Maar gaandeweg en zonder tussenkomst ziet de toekomst er behoorlijk somber uit. By 2100 – a short 81 years in the future – he sees three potential outcomes: human extinction, the collapse of civilization with limited survival, or a thriving human society. The first two outcomes could be the result of population growth coupled with the increasing destruction of our planet.

Large quotation punctuation icon

Without a thriving biosphere, there is no human future.

The growth in global population follows a flat line for most of human history and then, at the turn of the industrial revolution, the line shifts to nearly vertical – like a hockey stick – as the population explodes. The same shape show growth in technology and innovation –flat for thousands of years and then suddenly germ theory, telephones, airplanes and the internet, all within a few hundred years.

Sadly, a graph showing the increasing destruction of our environment would have the same shape and would lead to our demise.

“Without a thriving biosphere, there is no human future,” Luby said.

Also threatening that future? Our recently acquired abilities to destroy each other with nuclear weapons and lethal synthetic biology. As an example, CRISPR, a gene-editing technology, could be a force for good used to help eradicate disease or it could potentially be used to cause harm, such as by genetically modifying bird flu to become airborne. And, as Luby sees it, “There’s no shortage of sociopaths.”

Potential danger also lurks in the acceleration of artificial intelligence. AI doesn’t need to turn evil, just competent, to threaten a human future, Luby said. As an example, a machine that is indifferent to human survival could be programmed to create as many paperclips as possible. It may decide to transform the entire biomass into paperclips, he said.

To stick around and survive all these hazards, humans need to become more than competent at looking past our own biases, he said. Short-term thinking, unrealistic optimism and the search for a panacea — the Greek goddess of universal remedies — won’t ensure a thriving future.

For Luby, universities can play a critical role in protecting us. Governments tend to be short-sighted non-government organizations tend to have limited resources and corporations are not incentivized to protect humanity. But universities, with multiple areas of expertise and a commitment to interdisciplinary research, may be best-suited to leading to a solution, he said. Universities also have loads of young people with fresh ideas and professors, like Luby, who are committed problem-solving.

“I think humanity is all right,” Luby said. “And I’m willing to lean in to protect a human future.”

Luby is also a senior fellow at the Woods Institute and at the Freeman Spogli Institute for International Studies.


Why people become overweight

Everyone knows some people who can eat ice cream, cake, and whatever else they want and still not gain weight. At the other extreme are people who seem to gain weight no matter how little they eat. Waarom? What are the causes of obesity? What allows one person to remain thin without effort but demands that another struggle to avoid gaining weight or regaining the pounds he or she has lost previously?

On a very simple level, your weight depends on the number of calories you consume, how many of those calories you store, and how many you burn up. But each of these factors is influenced by a combination of genes and environment. Both can affect your physiology (such as how fast you burn calories) as well as your behavior (the types of foods you choose to eat, for instance). The interplay between all these factors begins at the moment of your conception and continues throughout your life.

The calorie equation

The balance of calories stored and burned depends on your genetic makeup, your level of physical activity, and your resting energy expenditure (the number of calories your body burns while at rest). If you consistently burn all of the calories that you consume in the course of a day, you will maintain your weight. If you consume more energy (calories) than you expend, you will gain weight.

Excess calories are stored throughout your body as fat. Your body stores this fat within specialized fat cells (adipose tissue) — either by enlarging fat cells, which are always present in the body, or by creating more of them. If you decrease your food intake and consume fewer calories than you burn up, or if you exercise more and burn up more calories, your body will reduce some of your fat stores. When this happens, fat cells shrink, along with your waistline.

Genetic influences

To date, more than 400 different genes have been implicated in the causes of overweight or obesity, although only a handful appear to be major players. Genes contribute to the causes of obesity in many ways, by affecting appetite, satiety (the sense of fullness), metabolism, food cravings, body-fat distribution, and the tendency to use eating as a way to cope with stress.

The strength of the genetic influence on weight disorders varies quite a bit from person to person. Research suggests that for some people, genes account for just 25% of the predisposition to be overweight, while for others the genetic influence is as high as 70% to 80%. Having a rough idea of how large a role genes play in your weight may be helpful in terms of treating your weight problems.

How much of your weight depends on your genes?

Genes are probably a significant contributor to your obesity if you have most or all of the following characteristics:

  • You have been overweight for much of your life.
  • One or both of your parents or several other blood relatives are significantly overweight. If both of your parents have obesity, your likelihood of developing obesity is as high as 80%.
  • You can't lose weight even when you increase your physical activity and stick to a low-calorie diet for many months.

Genes are probably a lower contributor for you if you have most or all of the following characteristics:

  • You are strongly influenced by the availability of food.
  • You are moderately overweight, but you can lose weight when you follow a reasonable diet and exercise program.
  • You regain lost weight during the holiday season, after changing your eating or exercise habits, or at times when you experience psychological or social problems.

These circumstances suggest that you have a genetic predisposition to be heavy, but it's not so great that you can't overcome it with some effort.

At the other end of the spectrum, you can assume that your genetic predisposition to obesity is modest if your weight is normal and doesn't increase even when you regularly indulge in high-calorie foods and rarely exercise.

People with only a moderate genetic predisposition to be overweight have a good chance of losing weight on their own by eating fewer calories and getting more vigorous exercise more often. These people are more likely to be able to maintain this lower weight.

What are thrifty genes?

When the prey escaped or the crops failed, how did our ancestors survive? Those who could store body fat to live off during the lean times lived, and those who couldn't, perished. This evolutionary adaptation explains why most modern humans — about 85% of us — carry so-called thrifty genes, which help us conserve energy and store fat. Today, of course, these thrifty genes are a curse rather than a blessing. Not only is food readily available to us nearly around the clock, we don't even have to hunt or harvest it!

In contrast, people with a strong genetic predisposition to obesity may not be able to lose weight with the usual forms of diet and exercise therapy. Even if they lose weight, they are less likely to maintain the weight loss. For people with a very strong genetic predisposition, sheer willpower is ineffective in counteracting their tendency to be overweight. Typically, these people can maintain weight loss only under a doctor's guidance. They are also the most likely to require weight-loss drugs or surgery.

The prevalence of obesity among adults in the United States has been rising since the 1970s. Genes alone cannot possibly explain such a rapid rise. Although the genetic predisposition to be overweight varies widely from person to person, the rise in body mass index appears to be nearly universal, cutting across all demographic groups. These findings underscore the importance of changes in our environment that contribute to the epidemic of overweight and obesity.

Environmental causes of obesity

Genetic factors are the forces inside you that help you gain weight and stay overweight environmental factors are the outside forces that contribute to these problems. They encompass anything in our environment that makes us more likely to eat too much or exercise too little. Taken together, experts think that environmental factors are the driving force for the causes of obesity and its dramatic rise.

Environmental influences come into play very early, even before you're born. Researchers sometimes call these in-utero exposures "fetal programming." Babies of mothers who smoked during pregnancy are more likely to become overweight than those whose mothers didn't smoke. The same is true for babies born to mothers who had diabetes. Researchers believe these conditions may somehow alter the growing baby's metabolism in ways that show up later in life.

After birth, babies who are breast-fed for more than three months are less likely to have obesity as adolescents compared with infants who are breast-fed for less than three months.

Childhood habits often stick with people for the rest of their lives. Kids who drink sugary sodas and eat high-calorie, processed foods develop a taste for these products and continue eating them as adults, which tends to promote weight gain. Likewise, kids who watch television and play video games instead of being active may be programming themselves for a sedentary future.

Many features of modern life promote weight gain. In short, today's "obesogenic" environment encourages us to eat more and exercise less. And there's growing evidence that broader aspects of the way we live — such as how much we sleep, our stress levels, and other psychological factors — can affect weight as well.

The food factor as one of the causes of obesity

According to the Centers for Disease Control and Prevention (CDC), Americans are eating more calories on average than they did in the 1970s. Between 1971 and 2000, the average man added 168 calories to his daily fare, while the average woman added 335 calories a day. What's driving this trend? Experts say it's a combination of increased availability, bigger portions, and more high-calorie foods.

Practically everywhere we go — shopping centers, sports stadiums, movie theaters — food is readily available. You can buy snacks or meals at roadside rest stops, 24-hour convenience stores, even gyms and health clubs. Americans are spending far more on foods eaten out of the home: In 1970, we spent 27% of our food budget on away-from-home food by 2006, that percentage had risen to 46%.

In the 1950s, fast-food restaurants offered one portion size. Today, portion sizes have ballooned, a trend that has spilled over into many other foods, from cookies and popcorn to sandwiches and steaks. A typical serving of French fries from McDonald's contains three times more calories than when the franchise began. A single "super-sized" meal may contain 1,500–2,000 calories — all the calories that most people need for an entire day. And research shows that people will often eat what's in front of them, even if they're already full. Not surprisingly, we're also eating more high-calorie foods (especially salty snacks, soft drinks, and pizza), which are much more readily available than lower-calorie choices like salads and whole fruits. Fat isn't necessarily the problem in fact, research shows that the fat content of our diet has actually gone down since the early 1980s. But many low-fat foods are very high in calories because they contain large amounts of sugar to improve their taste and palatability. In fact, many low-fat foods are actually higher in calories than foods that are not low fat.

The exercise equation

The government's current recommendations for exercise call for an hour of moderate to vigorous exercise a day. But fewer than 25% of Americans meet that goal.

Our daily lives don't offer many opportunities for activity. Children don't exercise as much in school, often because of cutbacks in physical education classes. Many people drive to work and spend much of the day sitting at a computer terminal. Because we work long hours, we have trouble finding the time to go to the gym, play a sport, or exercise in other ways.

Instead of walking to local shops and toting shopping bags, we drive to one-stop megastores, where we park close to the entrance, wheel our purchases in a shopping cart, and drive home. The widespread use of vacuum cleaners, dishwashers, leaf blowers, and a host of other appliances takes nearly all the physical effort out of daily chores and can contribute as one of the causes of obesity.

The trouble with TV: Sedentary snacking

The average American watches about four hours of television per day, a habit that's been linked to overweight or obesity in a number of studies. Data from the National Health and Nutrition Examination Survey, a long-term study monitoring the health of American adults, revealed that people with overweight and obesity spend more time watching television and playing video games than people of normal weight. Watching television more than two hours a day also raises the risk of overweight in children, even in those as young as three years old.

Part of the problem may be that people are watching television instead of exercising or doing other activities that burn more calories (watching TV burns only slightly more calories than sleeping, and less than other sedentary pursuits such as sewing or reading). But food advertisements also may play a significant role. The average hour-long TV show features about 11 food and beverage commercials, which encourage people to eat. And studies show that eating food in front of the TV stimulates people to eat more calories, and particularly more calories from fat. In fact, a study that limited the amount of TV kids watched demonstrated that this practice helped them lose weight — but not because they became more active when they weren't watching TV. The difference was that the children ate more snacks when they were watching television than when doing other activities, even sedentary ones.

Stress and related issues

Obesity experts now believe that a number of different aspects of American society may conspire to promote weight gain. Stress is a common thread intertwining these factors. For example, these days it's commonplace to work long hours and take shorter or less frequent vacations. In many families, both parents work, which makes it harder to find time for families to shop, prepare, and eat healthy foods together. Round-the-clock TV news means we hear more frequent reports of child abductions and random violent acts. This does more than increase stress levels it also makes parents more reluctant to allow children to ride their bikes to the park to play. Parents end up driving kids to play dates and structured activities, which means less activity for the kids and more stress for parents. Time pressures — whether for school, work, or family obligations — often lead people to eat on the run and to sacrifice sleep, both of which can contribute to weight gain.

Some researchers also think that the very act of eating irregularly and on the run may be another one of the causes of obesity. Neurological evidence indicates that the brain's biological clock — the pacemaker that controls numerous other daily rhythms in our bodies — may also help to regulate hunger and satiety signals. Ideally, these signals should keep our weight steady. They should prompt us to eat when our body fat falls below a certain level or when we need more body fat (during pregnancy, for example), and they should tell us when we feel satiated and should stop eating. Close connections between the brain's pacemaker and the appetite control center in the hypothalamus suggest that hunger and satiety are affected by temporal cues. Irregular eating patterns may disrupt the effectiveness of these cues in a way that promotes obesity.

Similarly, research shows that the less you sleep, the more likely you are to gain weight. Lack of sufficient sleep tends to disrupt hormones that control hunger and appetite and could be another one of the causes of obesity. In a 2004 study of more than 1,000 volunteers, researchers found that people who slept less than eight hours a night had higher levels of body fat than those who slept more, and the people who slept the fewest hours weighed the most.

Stress and lack of sleep are closely connected to psychological well-being, which can also affect diet and appetite, as anyone who's ever gorged on cookies or potato chips when feeling anxious or sad can attest. Studies have demonstrated that some people eat more when affected by depression, anxiety, or other emotional disorders. In turn, overweight and obesity themselves can promote emotional disorders: If you repeatedly try to lose weight and fail, or if you succeed in losing weight only to gain it all back, the struggle can cause tremendous frustration over time, which can cause or worsen anxiety and depression. A cycle develops that leads to greater and greater obesity, associated with increasingly severe emotional difficulties.

To find weight loss solutions that can be tailored to your needs, buy the Harvard Special Health Report Lose Weight and Keep It Off.


Genetic counselling and testing

If a family member has been diagnosed with a genetic condition, or if you know that a genetic condition runs in your family, it can be helpful to speak to a genetic counsellor.
Genetic counsellors are health professionals qualified in both counselling and genetics. As well as providing emotional support, they can help you to understand a genetic condition and what causes it, how it is inherited (if it is), and what a diagnosis means for you and your family.

Genetic counsellors are trained to provide information and support that is sensitive to your family circumstances, culture and beliefs.

Genetic services in Victoria provide genetic consultation, counselling, testing and diagnostic services for children, adults, families, and prospective parents. They also provide referral to community resources, including support groups, if needed.