Informatie

Evolutionaire selectiedruk voor menselijke haarpatronen?


Zijn er hypothesen of vermoedens die selectiedruk of voordelen postuleren die de patronen van niet-pubisch menselijk haar? Bijzonder:

  1. Mensen groeien geen opmerkelijk (d.w.z. niet-vellus) lichaamshaar tot de puberteit.
  2. Terminale lichaamshaargroei bij volwassenen is niet alleen seksueel dimorf, maar ook eigenaardig in zijn patroon:

Bron

Zoals met elke eigenschap: het is heel goed mogelijk dat de evolutie van menselijke haarpatronen geen selectieve betekenis had. Het kan ook het resultaat zijn van een seksueel selectieve feedbacklus en daarom een ​​willekeurige geslachtseigenschap zijn.

Ik ben op zoek naar hypothesen of vermoedens die een objectief voordeel suggereren voor terminaal lichaamshaar. Ik heb moeite om me er een voor te stellen, vooral vanwege het seksuele dimorfisme in haarpatronen voor volwassenen: als gezichtshaar bijvoorbeeld enig voordeel biedt aan mannen, waarom zou het dan niet hetzelfde bieden aan vrouwen?

Als we bepalen dat het patroon alleen volledig tot uiting komt bij mannen, dan is het nog steeds eigenaardig: ik kan bijvoorbeeld geen functionele eigenschap zien die haar op de voorste torso gunstig zou maken, terwijl het geen voordeel zou opleveren als het op de schouders of bovenkant aanwezig was van de romp.


Ten minste een deel ervan is een bijwerking van de manier waarop de menselijke huid zich ontwikkelt. Mensen hebben eigenlijk hetzelfde aantal en dezelfde dichtheid van haarzakjes als mensapen, het is alleen zo dat ons haar zich ontwikkelt als kort perkamenthaar in plaats van het dikkere, langere haar van mensapen. Dit is een bijwerking van dezelfde genen die de ontwikkeling van de eccriene zweetklier regelen, het inschakelen van de genen zorgt ervoor dat de huid meer zweetklieren ontwikkelt ten koste van het verminderen van de haardikte over het hele lichaam. Voor mensen, een voornamelijk tropische soort, was het hebben van zweetklieren evolutionair nuttiger dan behaard zijn, dus hebben we haar grotendeels ingeruild voor zweetklieren. Dientengevolge kan de verdeling van haar over ons lichaam op zijn minst gedeeltelijk een bijwerking zijn van waar het het nuttigst zou zijn om zweetklieren te hebben. Haar wordt meestal vastgehouden in de oksels en liezen omdat het helpt om geuren vast te houden die seksuele signalen kunnen opwekken.

Ook hormonen kunnen een rol spelen. Testosteron is in verband gebracht met veranderingen in de haarontwikkeling en kan in feite verband houden met mannelijke kaalheid.


De geschiedenis van mensenhaar ontrafelen

Of het nu bruin of blond is, in een steil of natuurlijk krullend kapsel, het haar dat uit ons hoofd groeit, is een fundamenteel aspect van het menselijk uiterlijk. Onze veelheid aan haartypes is zo alomtegenwoordig dat het eigenlijk gemakkelijk is om te negeren hoe raar haar is - en niet in de zin dat je kapsel misschien aan de verkeerde kant van edgy is.

"Als het gaat om menselijke uniciteit, bedenken mensen allerlei dingen - cultuur, intelligentie, taal", vertelt Tina Lasisi, een promovendus in de antropologie aan de Penn State University, aan Mental Floss. "[Maar] wij zijn de enige zoogdieren met haarloze lichamen en harige hoofdhuid."

Op het eerste gezicht zijn onze haartypes eenvoudig genoeg. Net als vingernagels bestaat haar grotendeels uit het eiwit keratine. Het kan millennia overleven onder de juiste omstandigheden, denk aan Ötzi, de 5300 jaar oude ijsman wiens kleding, lichaam en haar allemaal bewaard zijn gebleven toen hij in een gletsjer werd bevroren. In warmere, nattere, meer zure omgevingen kan het haar binnen enkele weken afbreken.

Maar dat is alleen wat haar is. Waarom we hebben verschillende haartypes en hoe ze zijn ontstaan, is een mysterie dat wetenschappers nu net beginnen te ontwarren.


De kleuren van de mensheid: de evolutie van pigmentatie in de menselijke afstamming

Mensen zijn een kleurrijke soort primaten, waarbij de kleur van de huid, het haar en de ogen van de mens in de prehistorie is beïnvloed door een grote verscheidenheid aan evolutionaire krachten. Functioneel naakte huid is gedurende het grootste deel van de geschiedenis van het geslacht de fysieke interface geweest tussen de fysieke omgeving en het menselijk lichaam Homoen daarom heeft huidskleuring onder intense natuurlijke selectie gestaan. Van een originele staat van beschermende, donkere, met eumelanine verrijkte kleuring in de vroege tropische woning Homo en Homo sapiens, verlies van melaninepigmentatie trad op onder natuurlijke selectie als Homo sapiens verspreid over de niet-tropische breedtegraden van Afrika en Eurazië. Genen die verantwoordelijk zijn voor huid-, haar- en oogkleuring lijken in de loop van de jaren aanzienlijk te zijn beïnvloed door knelpunten in de bevolking Homo sapiens verspreidingen. Omdat specifieke huidskleurfenotypes kunnen worden gecreëerd door verschillende combinaties van huidskleur-geassocieerde genetische markers, lijkt het verlies van genetische variabiliteit als gevolg van genetische drift verwaarloosbare effecten te hebben gehad op het zeer overtollige genetische 'palet' voor de huidskleur. Dit lijkt echter niet het geval te zijn geweest voor haar- en oogkleuring, en deze eigenschappen lijken sterker te zijn beïnvloed door genetische drift en mogelijk seksuele selectie.

Dit artikel maakt deel uit van het themanummer ‘Dierkleuring: productie, perceptie, functie en toepassing’.

1. Inleiding

Discussies over de belangrijkste kenmerken van de menselijke afstamming richten zich meestal op tweevoetigheid, relatieve hersengrootte, taal en technologie, en negeren de opmerkelijke verschillen van het omhulsel en de ogen die belangrijk zijn geweest in de menselijke evolutie. In dit artikel onderzoeken we de diversiteit van huid-, haar- en oogkleuring in de menselijke afstamming, en zoeken we naar verklaringen voor de evolutie van pigmentatiekenmerken in relatie tot de geschiedenis van menselijke verspreiding en bevolkingsgeschiedenis. Onze focus ligt voornamelijk op de evolutie van pigmentkenmerken in anatomisch moderne Homo sapiens, maar een korte beschouwing van integumentaire kleuring bij niet-menselijke primaten en tijdens pre-sapiens fasen van de menselijke evolutie is nodig om het startpunt voor Homo sapiens.

2. Menselijke kleuring in context

Zoals de meeste zoogdieren hebben primaten haar dat het grootste deel van hun lichaam bedekt. De meeste niet-menselijke primaten hebben jassen die bestaan ​​uit bruine of grijze agouti-haren, maar er bestaat een grote variatie. De romp en ledematen van de meeste primaten vertonen een donkere dorsale en lichtere ventrale vacht, waarschijnlijk voor zowel verhulling als thermoregulatie [1-4]. Opvallende patronen van vachtkleuren worden gevonden in sommige geslachten [1,5-7], met de meest opvallende patronen gevonden op zowel de lichamen als de gezichten van in het bos levende dagelijkse primaten zoals zijdeaapjes (bijv. Mico soorten), guenons (Cercopithecus) [8], en doucs en stompneusapen (Pygathrix en neushoorn). Nachtelijke strepsirrhines zoals lori's en galago's, en de enige nachtelijke haplorhine, de nachtaap Aotus, zijn opmerkelijk vanwege de cryptische lichaamskleuring in combinatie met maskerachtige patronen van gezichtshaar, die vrijwel zeker voornamelijk zijn geëvolueerd om de herkenning van soorten en paren onder duidelijk verminderde lichtomstandigheden te vergemakkelijken [1]. Vergeleken met andere catarrhines hebben de mensapen (gibbons, orang-oetans, chimpansees en gorilla's) geen agouti-banden, en de grote apen hebben meestal geen regionale patronen op hun jassen en kleurrijke gezichtsmarkeringen.

Bij sommige platyrrhines en alle catarrhines is de huid van het gezicht, en soms ook het perineum, niet bedekt met haar en in plaats daarvan kaal en soms spectaculair gekleurd. De gezichtsmaskers en perineale gebieden van de mandril en de gouden stompneusaap, om twee extreme voorbeelden te noemen, vertonen een sterk gewijzigde naakte huid. Zones met rode kleur worden geproduceerd door een rijk capillair bed dat doordrenkt is met hemoglobine-dragende rode bloedcellen, terwijl de blauwe zones structurele kleuren zijn die worden geproduceerd door coherente verstrooiing van licht van georiënteerde reeksen dermaal collageen [9]. Bij sommige vrouwelijke catarrhines wordt de perineale huid roze of rood in de buurt van de ovulatie, omdat bloed en interstitiële vloeistof de regio binnendringen als een reclame voor oestrus [10,11] bij sommige makaken, deze veranderingen gaan ook gepaard met donker worden van de gezichtshuid , vermoedelijk ook veroorzaakt door perfusie van de regio door bloed [12]. Bij apen en mensapen uit de Oude Wereld staat de intensiteit van de verkleuring van de kale huid onder hormonale controle en wordt dit beschouwd als een teken van vruchtbaarheid bij vrouwen en competitief vermogen bij mannen [12-14].

De genetische en ontwikkelingsprocessen die de complexe topografische rangschikkingen van kleuring op het gezicht, de romp en de ledematen produceren, worden niet goed begrepen [15], en zijn nog steeds grotendeels een kwestie van gissingen. Het feit dat veel patronen tijdens de ontwikkeling veronderstelde migratieroutes van de neurale lijst-afgeleide melanocyten naar het gezicht en de romp volgen, rechtvaardigt verder onderzoek [5].

Mensen onderscheiden zich van hun niet-menselijke verwanten door de afwezigheid van de meeste vachten en een bijna volledig gebrek aan regionale patronen in haarkleuring, met uitzondering van mannelijk gezichtshaar in sommige populaties [16]. Het grootste deel van het oppervlak van de menselijke huid is bedekt met bijna onzichtbare vellusharen en wordt vaak 'functioneel naakt' genoemd. De overblijfselen van de vacht van primaten zijn de gelokaliseerde concentraties van niet-agouti-terminale haren van dezelfde kleur die voorkomen op de hoofdhuid, en van een ander type in de oksels en de schaamstreek. De evolutie van haarverlies in de menselijke lijn is uitgebreid besproken in de literatuur en wordt elders besproken [17]. Omdat de huid meestal niet wordt bewaard in het fossielenarchief, zijn argumenten over de evolutionaire oorzaak van haarverlies gebaseerd op kritisch onderzoek en integratie van relevant vergelijkend anatomisch, fysiologisch, paleo-ecologisch en klimatologisch bewijs. Dit bewijs is consistent met een verklaring op basis van natuurlijke selectie voor verbeterde thermoregulatie tijdens hoge fysieke activiteitsniveaus onder omstandigheden met een hoge omgevingswarmtebelasting [18-20]. Onder deze omstandigheden ging het meeste lichaamshaar verloren en werd een hoge dichtheid en brede somatische bedekking van eccriene zweetklieren verkregen om het vermogen tot warmteafvoer door verdamping van het huidoppervlak te vergroten [21–23]. Verlies van lichaamshaar ging gepaard met nadelen, met name verlies van enige bescherming tegen slijtage en ultraviolette straling (UVR). Compenserende veranderingen evolueerden snel in de huid van mensachtigen, zoals blijkt uit genomische vergelijkingen tussen mensen en onze naaste verwant, de chimpansee. Deze hebben onthuld dat de menselijke afstamming wordt gekenmerkt door een versnelde evolutie van genen voor keratinisatie en epidermale differentiatie die bijdragen aan verbeterde barrièrefuncties van de epidermis [24–26].

Terwijl deze veranderingen plaatsvonden, vonden er ook andere plaats die de constitutieve pigmentatie beïnvloedden. Decennia voordat genomisch bewijs beschikbaar kwam, was de timing van de oorsprong van de permanente donker gepigmenteerde huid over het gehele lichaamsoppervlak van de mensachtigen afgeleid uit anatomisch, fysiologisch en klimatologisch bewijs [27]. Sinds genomisch bewijs beschikbaar is gekomen, is vergelijkende studie van de humane melanocortine 1-receptor (MC1R) locus toonde aan dat de timing van de evolutie van permanente, donkere, eumelaninerijke huidpigmentatie samenviel met de evolutie van functionele haarloosheid en verhoogde dichtheid van eccriene zweetklieren vroeg in de geschiedenis van het geslacht Homo, ongeveer 1,2 Ma of eerder [28]. Adaptieve evolutie voor zonresistente allelen van de MC1R locus lijkt dus te zijn opgetreden toen vroege leden van het geslacht Homo werden meestal haarloze en zeer fysiek actieve bewoners van open savanne-omgevingen in Afrika. Voor leden van de Homo afstamming die sindsdien in Afrika ten zuiden van de Sahara is geëvolueerd - inclusief de vroegste moderne mensen, Homo sapiens-de afwezigheid van functioneel polymorfisme is gehandhaafd door selectie te zuiveren [29,30]. Beschermende, eumelaninerijke constitutieve pigmentatie is blijven bestaan ​​vanwege zijn bijdrage aan de overleving en succesvolle reproductie van populaties die onder hoge UVR op lage breedtegraden leven.

3. Variatie in de kleur van de menselijke huid is meestal een product van natuurlijke selectie

Huidskleur (zoals gemeten door huidreflectie) en niveaus van UVR zijn sterk gecorreleerd. Biologisch effectieve UVR wordt vaak beschreven in eenheden van minimale erythemateuze dosis of MED, die de hoeveelheid UVR-straling uitdrukt die binnen enkele uren na blootstelling aan UVR minimaal erytheem (zonnebrand of roodheid veroorzaakt door stuwing van haarvaten) zal veroorzaken in de licht gepigmenteerde menselijke huid. Huidskleur kan bijna volledig worden gemodelleerd als een effect van alleen UVMED in de herfst (R = 0.927 P < 0,0001) [21,31]. Als deze relatie zich heeft ontwikkeld onder natuurlijke selectie, moet een aannemelijke oorzaak een reëel of waarschijnlijk verbeterd reproductief succes aantonen voor specifieke fenotypes van huidpigmentatie onder specifieke UVR-omstandigheden. Veel adaptieve verklaringen voor de evolutie van variatie in menselijke huidskleur zijn naar voren gebracht in de vorige eeuw, zoals elders besproken [17], en de meeste hebben geleden onder een gebrek aan bewijs voor waarschijnlijke verschillen in overleving en reproductie van verschillende huidskleur fenotypes onder dezelfde UVR-omstandigheden. Dat was het lot van de 'huidkankerhypothese', onlangs nieuw leven ingeblazen [32], die donkere pigmentatie heeft opgeroepen als een evolutionaire aanpassing tegen zonnebrand, DNA-schade en huidkanker. Huidkanker veroorzaakt zelden de dood of heeft een negatief effect op het reproductieve succes tijdens de piek reproductieve jaren [33], dus deze verklaring werd lang geleden afgedaan als een primaire oorzaak van de evolutie van donkere huidpigmentatie. Het recente argument dat voorouderlijke mensachtigen een bleke, kankergevoelige huid hadden, vergelijkbaar met die van personen met OCA2-albinisme en dat de evolutie van een donkere huid de menselijke afstamming van aan huidkanker gerelateerde sterfte heeft gespaard, wordt niet ondersteund [34]. Andere verklaringen hebben onvoldoende verklarende kracht. Deze omvatten de hypothese dat eumelanine het belangrijkst was bij het bieden van bescherming tegen tropische parasieten en tropische huidziekten vanwege zijn krachtige antimicrobiële eigenschappen [35-37], een idee dat de bijna afwezigheid van eumelanine op de primaire omgevingsinterfaces van de volaire oppervlakken van de handen en voeten en de lippen. Meer recentelijk is de hypothese geopperd dat de primaire functie van eumelanine de vergroting van de epidermale barrièrefunctie was door de weerstand van de huid tegen uitdroging onder droge omstandigheden te vergroten, en dat depigmentatie niet optrad bij positieve selectie op vitamine D-productie [38-40]. Deze hypothese is weerlegd door meerdere bewijslijnen, waaronder het feit dat bruinen plaatsvindt in aanwezigheid van UVR, niet bij uitdroging [41], en dat positieve selectie op een gedepigmenteerde huid die vitamine D kan produceren onder lage en sterk seizoensgebonden UVB-omstandigheden nu is goed ingeburgerd [42].

De sterkste hypothese voor de evolutie van donkere huidskleur is dat het bescherming bood tegen fotodegradatie van cutaan en systemisch folaat onder hoge UVR-omstandigheden voor vroege leden van het geslacht Homo. De fysiologische effecten van fotodegradatie van foliumzuur werden onderzocht lang voordat de volledige omvang van de rol van folaat in DNA-biosynthese, herstel, DNA-methylatie, aminozuurmetabolisme en melanineproductie werd gewaardeerd [43]. Omdat folaat (in zijn hoofdvorm van 5-methyltetrahydrofolaat of 5-MTHF) gevoelig is voor fotodegradatie [44-47], ontwikkelde zich in de vroege Homo voornamelijk om vermindering van vruchtbaarheid door verlies van foliumzuur in cutane bloedvaten en de systemische circulatie te voorkomen [21,48]. Foliumzuurtekorten zijn geassocieerd met mogelijk fatale geboorteafwijkingen zoals neurale buisdefecten en mannelijke onvruchtbaarheid [49-52]. Het foliumzuurmetabolisme wordt gereguleerd door genen en epigenomische factoren, die zijn geëvolueerd om de conservering van foliumzuur te bevorderen onder omstandigheden met een langere daglengte en een groter mogelijk UVR-gerelateerd folaatverlies [53,54]. Recent fysiologisch bewijs geeft ook het belang aan van folaat (in de vorm van 5-MTHF) bij thermoregulatie, via het effect ervan op het beheersen van door stikstofmonoxide gemedieerde cutane vasodilatatie [55-58]. Het handhaven van de integriteit van het foliumzuurmetabolisme is belangrijk met betrekking tot evolutie, omdat het direct van invloed is op reproductief succes en overleving vroeg in het leven [21,59]. Natuurlijke selectie heeft dus verschillende genetische en fysiologische mechanismen beïnvloed om folaat en 5-MTHF te beschermen tegen hoge UVR. De primaire rol van de constitutieve donkere huidskleur in de mensachtige en moderne menselijke evolutie is die van een natuurlijke zonnebrandcrème om folaat te behouden. Bescherming van epidermaal DNA tegen strengbreuken was de belangrijke secundaire rol die donkere huidskleur speelde.

het geslacht Homo en de soort Homo sapiens ontstond in Equatoriaal Afrika onder omstandigheden van intens en relatief onveranderlijk zonlicht en UVR. De verspreiding van mensachtigen in niet-equatoriaal Afrika, Eurazië en Amerika omvatte verplaatsingen naar habitats met meer seizoensgebonden variabele patronen en verschillende golflengtemengsels van UVR [60]. In deze review zullen we onze bespreking beperken tot de gevolgen voor de huidskleur van verspreiding van Homo sapiens naar Eurazië en Amerika, een proces dat ongeveer 55 000 jaar geleden begon [61]. De verspreide populaties waren klein en knelpunten verminderden de beschikbare genetische variatie in populaties die grote geografische grenzen overschreden verder [62]. Merk ook op dat er geen bewijs is dat het verspreiden van archaïsche Homo sapiens gebruikte genaaide kleding of andere methoden van volledig dekkende bescherming tegen de zon en de elementen. Niet-genaaide dierenhuiden boden waarschijnlijk enige bescherming, maar voor het grootste deel werden mensen onderworpen aan de volledige kracht van UVR, afgezien van de tijden dat ze natuurlijke beschutting zochten. De huid was dus de primaire interface met de omgeving voor het grootste deel van de menselijke evolutie.

De UVR-regimes waarmee zich verspreidende mensachtigen werden geconfronteerd, vormden een grote selectieve druk die de evolutie van huidpigmentatie beïnvloedde. Buiten de tropen is overweging van het patroon van UVB relevant omdat slechts enkele golflengten van UVB (tussen 270 en 300 nm, met pieksynthese tussen 295 en 297 nm) de productie van vitamine D in de huid katalyseren. Binnen de tropen is de gemiddelde UVB hoog en heeft deze twee equinoctiale pieken, maar buiten de tropen zijn de gemiddelde UVB-niveaus lager en vertonen ze slechts een enkele piek tijdens de zomerzonnewende [60]. De gemiddelde UVB in het noorden van Eurazië en Noord-Amerika is extreem laag en zeer variabel. Omdat eumelanine in de huid een zeer effectieve zonnebrandcrème is, wordt het potentieel voor cutane vitamine D-productie verminderd door een donkere huid [21,63–66]. Donker gepigmenteerde mensachtigen die zich uit equatoriaal Afrika verspreidden, werden dus geconfronteerd met omstandigheden die hun vitamine D-fysiologie aanzienlijk beïnvloedden. Penetratie van UVR in de huid is gerelateerd aan de hoeveelheid en distributie van melanine. Grotere en meer oppervlakkige melanosomen en 'melaninestof' aanwezig in het stratum corneum zijn zeer effectief in het verminderen van UVB-transmissie [67]. Pre-vitamine D-productie vindt plaats in de huid van alle kleuren, maar bij een eumelaninerijke huid verhogen lage doses UVB de 25(OH)D-spiegels niet tot fysiologisch adequate niveaus waarbij opslag kan plaatsvinden hogere doses gedurende langere tijd zijn hiervoor is vereist, en aan deze voorwaarden wordt buiten de equatoriale breedtegraden niet voldaan. Voor mensen met een donkere huid die buiten de tropen wonen, en vooral ten noorden of zuiden van 43°, is er buiten de tijd direct rond de zomerzonnewende onvoldoende UVB in het zonlicht beschikbaar om aan de vitamine D-behoefte van het lichaam te voldoen [21,41,60 ,68,69]. Langdurige bezetting van niet-tropische breedtegraden zou dus niet mogelijk zijn geweest zonder het verlies van enige constitutieve eumelaninepigmentatie om de ernstige gevolgen van vitamine D-tekort te voorkomen [21]. Op extreem hoge breedtegraden is bewoning het hele jaar door niet mogelijk zonder een dieet dat is gericht op de consumptie en opslag van vitamine D-rijk voedsel zoals vette vis, zeezoogdieren of kariboes en rendieren, die vitamine D concentreren in hun spiervlees en vet [21,70].

De meeste mensen die in de tropen en subtropen leven (op breedtegraden onder 38°) krijgen eumelaninepigment in hun huid als gevolg van seizoensgebonden hoge UVR-blootstelling in een proces dat de bruiningsreactie wordt genoemd. Melanine geproduceerd door de bruiningsreactie is het resultaat van UV-geïnduceerde stress en wordt gereguleerd door melanocortines in de huid [71]. Melanocortinen in de huid verminderen de productie van reactieve zuurstofsoorten, verbeteren het herstel van DNA-schade veroorzaakt door UVR en brengen de synthese van eumelanine tot stand bij personen die drager zijn van specifieke, natuurlijk tot expressie gebrachte varianten van MC1R [71]. Bruinen is dus een reactie op schade veroorzaakt door UVR. In tegenstelling tot wat vaak wordt gedacht, biedt een gebruinde huid weinig of geen bescherming tegen schade door latere blootstelling aan UVR. Recente experimentele onderzoeken hebben aangetoond dat een bruine kleur die is ontwikkeld onder suberythemale UVB-blootstelling minimale bescherming biedt tegen licht, maar een bruine kleur die is ontwikkeld onder UVA-rijke zonnelampen zoals die worden gebruikt in zonnestudio's, leverde geen fotobeschermend voordeel op [72-74].

Een gedepigmenteerde huid is in de menselijke geschiedenis niet één keer, maar meerdere keren geëvolueerd en werd bereikt door verschillende combinaties van genetische mutaties. Voor moderne Europese populaties, verschillende handtekeningen van selectie op de MC1R en SLC24A5 genen impliceren dat zowel natuurlijke selectie als genetische drift hebben bijgedragen aan de evolutie van een gedepigmenteerde huid. Deze genetische veranderingen beïnvloedden de hoeveelheid melanine die in melanocyten wordt geproduceerd en de grootte van de melanosomen waarin de melanine was verpakt [75]. Voor moderne Oost-Aziatische populaties werd depigmentatie niet bereikt door mutaties aan de SLC24A5 locus [75], maar via een andere reeks genetische veranderingen, die nog steeds onvolledig bekend zijn [76,77]. Het feit dat een gedepigmenteerde huid onafhankelijk evolueerde in de voorouders van moderne Europeanen en Oost-Aziaten suggereert dat er ten minste twee (en waarschijnlijk meer) verschillende genetische mutatiegebeurtenissen plaatsvonden en dat meerdere loci positieve selectie ondergingen in deze twee regio's die relatief lage niveaus van UVB ontvingen [78] –80]. De meest waarschijnlijke reden hiervoor was dat het geassocieerd was met een verlies van huidpigment dat de vitamine D-productie bevorderde onder omstandigheden met een lage UVB [69,78,81]. Gedepigmenteerde huid evolueerde ook onafhankelijk in Homo neanderthalensis [82] waarschijnlijk om dezelfde reden. Het 'palet' van huid- en haarkleurgenen is uitgebreid en, vooral buiten Afrika, zijn er aanwijzingen dat meerdere genen met een klein effect hebben bijgedragen aan subtiele verschillen in integumentaire kleuring [83].

Er is een oorzakelijk verband tussen UVR en huidpigmentatie in de menselijke evolutie, en huidskleurfenotypes zijn gemodificeerd onder invloed van natuurlijke selectie om een ​​optimale balans tussen fotobescherming en fotosynthese te behouden over ruimtelijk variërende omstandigheden van UVR. De huidskleur evolueerde dus als het product van twee tegengestelde lijnen, de ene benadrukt donkere pigmentatie en fotobescherming tegen hoge belastingen van UVA en UVB in de buurt van de evenaar, de andere geeft de voorkeur aan een gedepigmenteerde huid om seizoensgebonden, UVB-geïnduceerde fotosynthese van vitamine D te bevorderen3 dichter bij de polen [60]. Tussenliggende breedtegraden met seizoensgebonden hoge UVB-belastingen waren gunstig voor de evolutie van mensen met een gemiddelde kleur die in staat was om te bruinen [84,85]. De belangrijkste punten die hier moeten worden benadrukt, zijn dat de geografische gradiënt van de menselijke huidskleur is geëvolueerd onder invloed van natuurlijke selectie, en dat zeer vergelijkbare fenotypes van huidskleur (donker, licht en intermediair) zich talloze keren onafhankelijk hebben ontwikkeld onder vergelijkbare UVR-omstandigheden. Diverse combinaties van huidskleurgenen kwamen voor in de loop van de prehistorie als het gecombineerde resultaat van natuurlijke selectie, genenstroom als gevolg van migratie, en oprichterseffect of genetische drift als gevolg van knelpunten in de bevolking die optreden in de loop van verspreidingsgebeurtenissen [62,86]. Inheemse bevolkingsgroepen van de Nieuwe Wereld hebben over het algemeen een lichtere huidskleur dan die van de Oude Wereld, waarschijnlijk omdat ze al zo lang niet in hun thuisland hebben gewoond en omdat hun aanpassingen aan de omgeving sterker cultureel dan biologisch waren, zoals blijkt uit het dragen van genaaide kleding en het maken van onderkomens [21,22,87].

Seksuele selectie lijkt geen grote invloed te hebben gehad op de evolutie van de menselijke huidskleur, maar het verhoogde waarschijnlijk de mate van seksueel dimorfisme in huidskleur in sommige populaties [21,87]. De niet-blootgestelde huid van vrouwen is bij de meeste populaties lichter dan die van mannen [21,83], mogelijk vanwege de grotere behoefte van vrouwen om vitamine D in de huid te produceren om calcium te absorberen en te mobiliseren tijdens zwangerschap en borstvoeding. Een aanhoudende, gerichte voorkeur voor lichter gekleurde vrouwen als huwelijkspartners is in historische tijden erkend in sommige Oost- en Zuid-Aziatische culturen, en het is waarschijnlijk dat dit heeft bijgedragen aan het grotere seksuele dimorfisme in kleuring dat is waargenomen [21,87] .

4. Haar- en oogkleuring staan ​​niet onder sterke natuurlijke selectie

Net als de huid wordt de kleur van menselijk haar en ogen voornamelijk bepaald door de hoeveelheid en het type melanine dat wordt geproduceerd en opgeslagen in melanosomen [88,89]. Irispigmentatie wordt ook beïnvloed door structurele kenmerken in het oog zelf en door de mate van pupilverwijding [90-92]. Hoewel huidskleuring varieert afhankelijk van de intensiteit en seizoensgebondenheid van UVR op wereldschaal, wordt een dergelijk regelmatig geografisch patroon niet waargenomen bij haar- en oogkleuring [93]. In feite komt er weinig variatie in haar- en oogkleuring voor bij inheemse bevolkingsgroepen buiten Europa (voor haar) en buiten Europa, Noord-Afrika, het Midden-Oosten, Centraal-Azië en Zuid-Azië voor ogen [88,89,94]. Aangenomen wordt dat het gebrek aan variatie in haar- en oogkleuring in Afrika wordt veroorzaakt door het belang van eumelanine bij het bieden van bescherming, zoals in het geval van huidskleuring, maar dit is niet empirisch vastgesteld. Haar- en oogkleuring lijken niet onder zo'n sterke natuurlijke selectie te zijn geweest als huidskleuring, en het verlies van genetische variatie bij een of meer populatieknelpunten heeft waarschijnlijk bijgedragen aan de patronen van fenotypische variatie die zijn waargenomen in het haar en de irissen van moderne mensen [95].

Hoofdhaar in de meeste niet-Europese populaties is erg donkerbruin, met weinig fenotypische variatie [96]. Veel genen lijken bij te dragen aan het donkerbruine haarkleurfenotype [88,93], en het relatieve belang van verschillende loci is nog niet bekend. De relatief hoge prevalentie van blond haar in Melanesië op het noordelijke eiland is terug te voeren op het 93C-allel van de TYRP1 gen [97,98], dat in de loop van de menselijke kolonisatie van het zuidwesten van de Stille Oceaan door de hele regio is verspreid. In Europa is blond haar terug te voeren op het ontstaan ​​van variatie in een regulerende versterker van de KITLG gen, terwijl rood haar wordt geproduceerd door een specifieke reeks varianten van de MC1R locus [99-102]. Men denkt dat seksuele selectie de hoge prevalentie van blond- en roodharige fenotypes in Europa heeft beïnvloed [93], maar dit is niet empirisch vastgesteld.

De aard en kleur van menselijk mannelijk gezichtshaar - baarden en snorren - zijn een kwestie van nieuwsgierigheid en speculatie geweest, maar weinig formeel onderzoek [16,103,104]. Mannelijk gezichtshaar, gemanifesteerd als snorren, wanghaar (snorharen) en baarden, komt voor bij sommige mannelijke primaten en lijkt secundaire seksuele kenmerken te vertegenwoordigen die zich ontwikkelden als versterkte visuele signalen van rang, dominantie en aantrekkelijkheid [8,105]. Dit ondersteunt beweringen dat leeftijdsgerelateerde veranderingen in de dekking van menselijke baarden en snorren en kleur op het mannelijke gezicht dienen als eerlijke signalen van leeftijd of sociale dominantie [104], en dat ze evolueerden als producten van wedstrijdcompetitie tussen mannen [106]. Baarden vergroten de effectiviteit van menselijke agressieve gezichtsuitdrukkingen, maar worden door vrouwen als ambivalent of onaantrekkelijk beoordeeld [107,108].

Iriskleuring bij moderne mensen is meestal bruin, maar dit label is misleidend omdat kleuren die als 'bruin' worden beschreven sterk variëren van licht tot donker [89]. Tot voor kort waren studies naar de kleuring van menselijke irissen vooral gericht op Europese populaties, waar het grootste bereik en de grootste verscheidenheid aan oogkleuren - van donkerbruin tot lichtblauw - worden gevonden. Iriskleurfenotypes worden bepaald door hoeveelheden melanine en door de verhouding van eumelanine tot phaeomelanine in de iris, waarbij bruine ogen een hogere verhouding hebben dan lichte ogen [88,89]. Andere categorische oogkleuren, zoals blauw, groen en hazelaar, komen veel voor in Europa en delen van het Midden-Oosten, en Centraal- en Zuid-Azië, waarbij Europeanen de lichtste oogkleuren hebben [88]. De sets genetische markers die geassocieerd zijn met variatie in iriskleuring in Europa, Zuid-Azië en Oost-Azië zijn verschillend, en er is relatief weinig bekend over de combinatie van evolutionaire krachten - inclusief natuurlijke en seksuele selectie - die hun verspreiding beïnvloedden [89]. Donkere iriskleuring wordt geassocieerd met minder verstrooiing van intraoculair licht, een eigenschap die beschermend kan zijn onder omstandigheden van fel zonlicht en hoge UVR. Blauwe oogkleuring daarentegen wordt geassocieerd met grotere intraoculaire lichtverstrooiing en een hoger niveau van melatonine-onderdrukking, eigenschappen die mogelijk adaptief waren onder zeer seizoensgebonden zonneschijnregimes in het noordwesten van Eurazië [109]. Blauwogige vrouwen hebben de voorkeur van mannen met blauwe ogen, mogelijk als een manifestatie van een mannelijke aanpassing voor de detectie van extra-paars vaderschap op basis van oogkleur, als een fenotypisch gebaseerde zekerheid van vaderschap [110]. Argumenten voor de werking van natuurlijke en seksuele selectie op iriskleur moeten met grote zorg worden onderzocht, aangezien er meer gegevens over de genetische basis van de eigenschap worden onthuld. Een recente studie die aantoont dat de genetische markers geassocieerd met iriskleuring ook geassocieerd zijn met huid- en haarpigmentatiekenmerken suggereert dat iriskleuring een pleitropisch effect was geassocieerd met selectie op pigmentatiegenen waarvan het primaire effect huid- of haarpigmentatie was, niet iriskleuring [89] .

De genetische basis van menselijke kleuring is complex omdat sommige genetische varianten alle pigmentsystemen - huid, haar en ogen - beïnvloeden door pleiotrope effecten, terwijl andere slechts één type beïnvloeden [111] en omdat verschillende genen en gencombinaties vergelijkbare kleurfenotypes kunnen creëren. Ondanks de technische moeilijkheden van dergelijke studies, zal de fascinatie van mensen voor hun eigen kleurfenotypes het onderzoek zeker snel voortstuwen.

5. Conclusie

Huid-, haar- en oogkleuring bij mensen is variabel en is beïnvloed door verschillende combinaties van evolutionaire krachten. Huidskleuring is sterk beïnvloed door natuurlijke selectie, wereldwijd en in de prehistorie van de mens, vanwege het belang van melanine als een natuurlijke zonnebrandcrème op de blote huid. De rol van natuurlijke selectie in de evolutie van haar- en oogkleuring lijkt verwaarloosbaar te zijn geweest, maar genetische knelpunten gevolgd door seksuele selectie hebben mogelijk een grotere rol gespeeld bij het vaststellen van de variatiepatronen die buiten Afrika worden erkend.

In de afgelopen eeuwen zijn mensen sneller en over grotere afstanden gemigreerd dan ooit in de prehistorie. Veel van deze bewegingen hebben mensen naar regio's gebracht met duidelijk andere zonnestelsels dan hun thuisland. Many people now live under levels of solar radiation that are much stronger, or much weaker and more seasonal, than those under which their ancestors evolved. These rapid changes in living circumstances have created significant health problems resulting from too much UVR exposure (skin cancer, accelerated ageing of the skin) and from too little UVR exposure (vitamin D deficiency and its many sequelae) that have greatly impacted individual well-being and public health. Mitigating these problems is now the focus of considerable attention in many health professions [112–115]. Rapid, long-distance migrations have also brought people together from disparate and widely separated places, creating unprecedented and novel opportunities for gene flow. The twenty-first century world contains a sepia rainbow of human skin colours, created from old and new combinations of skin colour–related genetic markers. The effects of these new genetic admixtures on health are not known. More significant to health and overall human well-being, however, are the problems of social segregation and behavioural bias that are rooted in cultural constructions of skin colour–based race categories [87]. Humans are visually oriented primates, and our varied colours are badges of our recently shared evolutionary history. Our skin colours unite us, not divide us.

Bijdragen van auteurs

The authors contributed equally to the conception and design of this paper and to the drafting and revising of the article for important intellectual content they also gave the final approval of the version to be published.


Insight 2: “Generation Quarantine” May Lack Critical Microbial Exposures

The pandemic has focused the world’s attention on microbial influences on human life. Whereas the emphasis has been on the SARS-CoV-2 virus, quarantine has temporarily halted the regular exposure to novel pathogens that is characteristic of human social interaction. An evolutionary perspective reminds us we must consider the potential trade-offs of this intervention. Children and adolescents whose immune systems and brains are actively shaped by microbial exposures may be most impacted by this change. For some, decreased exposure to novel microbes will be beneficial. Viruses, including SARS-CoV-2, that cross the blood–brain barrier can cause neuroinflammation (17) or encephalitis (18) pathogenic exposures during critical neurodevelopmental windows have been linked to neurological impairment and disorders, including schizophrenia (19) and autism spectrum disorder (20).

Although reduced exposure to neuropathic viruses during quarantine may protect some, normal brain development requires adequate and diverse microbial exposure. During development, communication between the gut microbiota of a young animal and the microglial brain cells that shape networks through myelinization and selective synaptic pruning influence its future cognitive, motor, and affective characteristics (17). Young animals experimentally deprived of normal microbiota develop into adults with altered cognition and anxiety (21), and an irregular host microbiome is implicated in developing some neurodegenerative diseases (22).

The adaptive benefits of microbe exposures on developing brains and immune systems may include enhanced coordination between protective behaviors and immunologic responses. Adolescence prepares animals for a range of dangers they may encounter in adulthood, including exposure to new pathogens. Predispersal exposures to microbes prime developing immune systems for anticipated novel microbial threats. This is why adolescents leaving for college receive vaccinations to prime their immune systems for pathogens they may encounter for the first time. Similarly, the immune systems of adolescent animals are primed by low-level exposures to microbes from the outside world through brief forays, practice dispersals, into the outside world, including play with conspecifics and other social activities (23, 24). But the risk-taking, neophilia, and drive to be sexual and socialize that characterize adolescence and promote dispersal are influenced by microbiota now fundamentally altered for many millions of adolescents around the world. COVID-19 has temporarily ended practice dispersals, physical peer-to-peer play, sexual activity, and other activities which would otherwise bring millions of adolescents into contact with novel microbes.

Although there may be fewer cases of virally induced neuropathology, such policies will also result in a generation whose neurodevelopment will have been influenced disproportionally more by the microbial environment of their natal family in quarantine than by the outside world. The impact that reduced exposure to the microbial outside world will have on “generation quarantine” will likely vary based on duration of quarantine and an individual’s developmental stage—but is otherwise unknown. Following the neurodevelopmental consequences of quarantine will add to our understanding of how microbial environments shape young individuals into the adults they ultimately become.

Scientific Agenda.

Conduct comparative analyses of gut microbiota of quarantined and postquarantined infants, children, and adolescents from a range of countries with variation in duration of mandatory quarantine. Assess the impact of microbiota on measures of neurodevelopment, cognition, and affective states.


The Big Question: Why Does Hair Grow in Some Places But Not Others?

Ga naar Mijn profiel en vervolgens Bekijk opgeslagen verhalen om dit artikel opnieuw te bekijken.

Ga naar Mijn profiel en vervolgens Bekijk opgeslagen verhalen om dit artikel opnieuw te bekijken.

Tweeze, shave, chemical cream, wax or electro-zap: Humans have come up with a pharmacy's worth of ways to deforest their bodies of natural hair.

Yet, to evolutionary biologists, humans are amazing not because they have so much hair, but because they have so little. Whereas our ancestors once sported full-fur suits, Homo sapiens today are almost embarrassingly naked.

The story of how our bodies morphed from being upholstered in head-to-toe carpeting into a mosaic of hairy and non-hairy bits is one of sweat, sex, scent, and (not to be left out) climate change.

Early hominids (our über-great grandparents), the story goes, made their living foraging for fruits, nuts, tubers, and vegetation in the cool shade of forest trees. Then, about three million years ago, a global cooling period dried out the regions of Central Africa where those early family members were living.

The fur that had once kept them warm became a liability, as forests changed into grasslands and early hunters spent long hours striding or running across the savanna in pursuit of dinner. From natural selection's point of view, the ability to sweat and quickly dissipate heat became the neatest trick on the block. So, by and large, humans lost their hair.

What that did, says Russell Tuttle, anthropologist and evolutionary biologist at the University of Chicago and author of Apes and Human Evolution, is give humans the ability to be out hunting in the heat of the day when other predators (i.e. LIONS!) "are resting and trying to keep themselves cool, because all they can do is pant."

If that evolutionary argument doesn't convince you, that's fine. But just consider the alternatives, like the charming but ridiculous "Aquatic Ape Hypothesis" that's occasionally bandied about the scientific literature. Advocates think early hominids went through a phase of near-total water living and, like dolphins and whales, lost the bulk of their hair in order to reduce drag. Unfortunately, there is no particular reason to believe this is true.

Happily though, the gods of evaporative cooling didn't demand the sacrifice of all our pilatory plumage. We've still got some hair left, and it (mostly) seems to serve a purpose---starting with the most highly-groomed bits.

Like your eyebrows, for example. Aside from being good for raising, furrowing, and piercing, the hair there keeps the sweat out of your eyes. And the hair on your head shields your noggin from the direct force of the sun. It also leaves an area of air between your scalp and hair's hot surface, so sweat can evaporate and cool things down. (Curly hair, Tuttle says, does the best job at performing this task.) Head hair grows longer than other hair because these follicles remain in an active growth (or anagen) phase longer than other other hair follicles---generally a couple of years instead of just a couple of months.

That hair's useful. But what about all the soft, downy stuff that barely shows up on your body? It's called vellus hair, and it's a safe bet that it's an evolutionary relic. Humans don't need it anymore, but it's not doing any harm either, so there it stays. Vellus hair is closely related to another type of hair that definitely serves a purpose, though. Add just a little androgenic hormone (which starts circulating in both boys and girls around puberty) and *voila---*it becomes thicker and darker.

You knew we were going to get here, didn't you? Hair follicles in certain favorite regions of our body are differentially sensitive to androgens---along with other places, like lower legs, arms, and chests. Put another way, our hair gets dark and thick only in some places. And that so-called androgenic hair's placement probably developed over millennia in response to humans' behavioral needs.

Don't tell the multi-billion dollar deodorant and perfume industry, but humans actually like how other humans smell. Our hairiest regions carry two kinds of sweat glands. There are eccrine glands, which are found on most of the body and open directly to the surface of the skin (needed for cooling), and apocrine glands, exclusive to the hairiest bits, which empty body odor-carrying fluid into the hair follicles.


Evolutionary Battle of the Sexes Drives Human Height

For women looking to pass on their genes, it pays to be short. For men, tall is the ideal. Het resultaat? An evolutionary tug-of-war in which neither gender reaches their perfect height.

Those are the results of a new study published today (Aug. 7) in the journal Biology Letters. The research finds that an evolutionary battle of the sexes keeps the genders in an endless feedback loop of height variations across the generations.

"We should not simply assume that when a trait is beneficial for one sex, that selection or evolution will necessarily favor this trait," study researcher Gert Stulp, a scientist at the University of Groningen in the Netherlands, told LiveScience in an email.

In the same way, traits that harm one sex but not the other may not be "weeded out" by natural selection, Stulp said.

"This may even hold for health-related traits, such that genetic underpinnings beneficial to the health of one sex may increase the susceptibility to disease in the other sex," he said.

Why height matters

In modern western societies, studies have found that women who are on the short side tend to have more children. In contrast, average-height men do the best, reproductively speaking, outpacing short and tall men in number of children fathered, Stulp said.

Men and women are sexually dimorphic, meaning there are obvious bodily differences in size and shape between the sexes. But we also share most of our genome, meaning that evolution has a limited toolbox for creating this dimorphism. That can lead to conflict in which evolutionary forces act on males and females in opposite directions.

Given the evolutionary pressure for short women and average men, height seemed a potential area of conflict. Stulp and his colleagues pulled data from a long-running research project called the Wisconsin Longitudinal Study, which has followed more than 10,000 Wisconsin high-school graduates for nearly 50 years.

The researchers took data from pairs of siblings from this study, including 808 brother-brother pairs, 996 sister-sister pairs and 1,718 brother-sister pairs. They averaged the heights across the pairs to get a better sense of average family height &mdash height is highly heritable and is under the influence of multiple genes &mdash and then examined how height related to the number of children in each family. [6 (Other) Great Things Sex Can Do For You]

Evolutionary back-and-forth

The results revealed that in short families, where both brother and sister were likely to be below-average height, sisters had more children than brothers. In average-height families, however, brothers had more children than their sisters.

In other words, if you were born into a short family, you'd be more likely to have nieces and nephews through your sister than your brother. If your family was of average height, your brother would be the one more likely to make you an aunt or uncle.

The findings support the idea that the sexes are locked in a push-and-pull battle over height. Here's how it works: Say a woman is shorter than average. This makes it more likely she'll have children and pass on her genes. If she has a daughter and a son, they're likely to be short, thanks to their mother's genes. That's good for the daughter &mdash evolution is pushing her toward her ideal height to pass on her genes &mdash but bad for her son, as he would be more likely to reproduce if he had a few more inches.

This pattern happens over an entire population, not just a single family. What that means is that as the population as a whole gets shorter because of short women reproducing more, everyone is moving away from the ideal height for men. That increases the evolutionary pressure for men, so that taller guys reproduce more than their shorter brethren, pushing the heights of the next generation back into the average range. [5 Myths About the Male Body]

"Because selection in this generation is then likely to be stronger on average-height men, the next generation will again be slightly taller," Stulp said. "This is, of course, to the detriment of women, so that the selection pressure on female height will get stronger to push it back to shorter height again."

This back-and-forth loop between slightly shorter and slightly taller generations will continue as long as evolutionary pressures for men and women remain different, Stulp said.

Many factors play a role in mate choice, Stulp said, and height is only one. Nevertheless, research has found that people do care about height when picking a mate, he said.

"Asking people about their preferences for height and examining, for instance, the role of height in speed-daters, a reasonably clear picture arises: Taller men and average height women are on average preferred," he said. "Particularly women value height in their male partner."

Height is also correlated with income, attractiveness, education, health and longevity, Stulp said.

Other traits may be subject to the same evolutionary battle of the sexes, he said. For example, wide hips are good for women in childbirth, but not ideal for locomotion in men. Perhaps facial masculinity is another example, Stulp said: A macho-faced guy is likely to do well with the ladies, but his sisters who inherit the same traits aren't likely to be as attractive to potential male mates.

"I think it is important to recognize that evolutionary processes occur in contemporary human populations," Stulp said. "Evolution did not stop at the industrial revolution."


Evolutionary selection pressure for human hair patterns? - Biologie

Evolutionary history is more than skin deep
March 2014

Many of the marks that evolutionary history has left on our bodies are invisible. Lactose tolerance, a predisposition towards diabetes, genes that contribute to breast cancer, and many other inconspicuous traits are legacies of the paths that our ancestors took as they left or stayed in Africa between 60 and 125 thousand years ago. However, other markers of these unique evolutionary histories are perfectly obvious, perhaps most notably skin color. It's clear that people whose ancestors hail from different parts of the earth have differently colored skin and that this is related to how much of the sun's radiation hits that part of the planet. The less radiation, the lighter the native population's skin color tends to be. This is a great example of recent evolution in human populations. But what if we go back deeper in our evolutionary history, back to when all of humanity lived in Africa? At that time, alle humans had darkly pigmented skin. A new study sheds light on how and why this skin pigmentation evolved.

Waar is de evolutie?

Humans have different skin colors because we have different amounts and kinds of the pigment melanin in our skin. Our closest living relatives, the chimpanzees, have pale skin without melanin underneath their dark fur, and almost certainly the ancestor that we share with chimps did too. So how did the early members of the human branch of the tree of life get from hair-covered light skin to hairless dark skin? Researchers have many competing hypotheses about what sort of natural selection caused dark skin to evolve. In all of these hypotheses, the notion of evolutionary fitness is important.

In evolutionary terms, fitness indicates not how physically fit or healthy an organism is but how effective an organism carrying particular gene versions is at getting offspring into the next generation. So, for example, an animal carrying genes that cause it to expend little energy on reproduction and lots of energy on building muscles might kijk quite fit in the everyday meaning of the word, but have low evolutionary fitness because it produces far fewer offspring than other members of its species. If a particular gene version confers high fitness, that means that it helps organisms get offspring into the next generation&mdashand those offspring are likely to carry copies of the helpful gene version that their parent had. Hence, gene versions that confer high evolutionary fitness are likely to become common through the action of natural selection.

Scientists reason that sometime after our lineage separated from that of the chimpanzees, dark skin must have become common because it conferred a fitness advantage. But what exactly was that advantage? One prominent idea is based on the fact that exposure to UV radiation destroys folate&mdasha molecule that our bodies need for a wide variety of processes. For example, a lack of folate during pregnancy is known to contribute to birth defects like spina bifida. Darkly pigmented skin protects folate from being broken apart. Perhaps, as our ancestors lost their protective body hair, individuals without pigmentation genes suffered folate shortages that caused them to produce fewer and less healthy offspring. In that scenario, any person who happened to carry gene mutations that produced skin with protective pigmentation would have left behind more offspring and had a fitness advantage over those without skin pigmentation. Hence, over many generations, the genes that produce pigmented skin would have spread through our ancestral population.

It's difficult to figure out whether preventing folate destruction was the main reason that dark skin became common or whether it was some other benefit or a combination of different benefits. Now, research suggests that a factor previously written off may have helped select for pigmented skin after all: skin cancer. It's no secret that pigmentation protects us from skin cancer. African Americans are about 1/10th as likely to be diagnosed with a malignant melanoma and less than 1/50th as likely to be diagnosed with nonmelanoma skin cancer as are white Americans. However, this was not thought to be an important factor in the evolution of dark skin because the vast majority of these skin cancers strike when a person is well past reproductive age. This may be devastating to the health of the victim, but it has little impact on his or her evolutionary fitness. After all, evolutionary fitness is all about how many offspring one leaves behind in the next generation. If a disease strikes na a person has already reproduced to their full potential, it generally has little effect on evolutionary fitness. Because of that, few scientists thought that protection from skin cancer could have significantly contributed to the evolution of skin pigmentation in our ancestors. However, now that assumption is being brought into question.

The new study brought together many different lines of prior research focused on skin cancer rates among albino Africans living in central Africa&mdashthe same area where our ancestors first evolved pigmented skin. Most people with albinism carry mutations that cause them to produce no or very little melanin in their skin. As one would expect, these individuals run a much higher risk of developing skin cancer than do normally pigmented individuals. In fact, the risk is so high that many of them develop life threatening skin cancers before and during their reproductive years. In one study of more than 500 Tanzanians with albinism, nearly all died of skin cancer before the age of 40. Overall, the data suggest that more than 90% of albino individuals living near the equator in Africa will die in their 30s or before, mainly because of skin cancer. In other words, skin cancer doet have the potential to cut short an individual's reproductive years&mdashand hence, could have an impact on evolutionary fitness.

What does all this indicate about our African ancestors? Some scientists reason that there are a lot of similarities between our pale-skinned ancestors living on the African savannah and modern-day Albinos living in central Africa. If the evolutionary fitness of modern albinos suffers because of skin cancer, the problem likely would have been even worse for our ancestors, who didn't benefit from protective clothing, shelter, or any medical advances. So perhaps, skin cancer was a selective factor in the evolution of pigmentation after all. It may have been inappropriately discounted because most of the previous data were focused on skin cancer rates and deaths among lightly pigmented people living in areas that receive less of the sun's radiation.

More research will be required to untangle all the potential reasons that natural selection favored dark skin in our ancestors, but whatever the reasons, we can be sure that it did&mdashand that as modern humans fanned out across the globe, they experienced a wide variety of environments that favored many different skin tones. Today, we see evidence of this complex evolutionary history in both our genes and our unique appearances.


Invoering

Lurking deep in Darwin’s monumental tome On the Origin of Species, first published in 1859 (Darwin 1859), is a short, much neglected, section. Lying between pages 439 and 450 in the first edition and between pages 386 and 396 in my copy of the sixth edition published in 1878 is the kernel of some ideas that were intermittently to surface in the field of evolutionary theory for the following 150 years. These insights now form a major part of modern evolutionary theory. The section in question was entitled “Embryology” by Darwin in the first edition, but “Development and Embryology” in the sixth, and highlights the importance to evolution of changes to the pattern of an organism’s ontogenetic development.

Darwin’s (1878, p. 386) view of development and embryology was that, “This is one of the most important subjects in the whole round of natural history.” But his ideas on the significance of these intrinsic aspects of evolutionary theory are scattered through much of the book and form the basis for many of Darwin’s ideas on what generates the variation that is the raw material upon which natural selection operates. Darwin was undoubtedly influenced by ideas that had been around since the early nineteenth century and promulgated by embryologists like von Baer in Germany and Serres in France (see Gould 1977). Darwin (1878, p. 396) encapsulated these ideas by observing that, “Embryology rises greatly in interest, when we look at the embryo as a picture, more or less obscure, of the progenitor, either in its adult or larval state, of all members of the same great class.”

Evolution was perceived as having proceeded by an increase in complexity and an increase in the extent of ontogenetic change, by terminal addition. This idea was to be encapsulated by a great adherent of Darwin’s concept of natural selection, Ernest Haeckel (1866), who wrote that, “Ontogeny is the brief and rapid recapitulation of phylogeny dependent on the physiological functions of heredity (reproduction) and adaptation (nutrition).” Within the developmental history of a single individual, it was believed, lay the entire evolutionary history of the group. Each animal or plant was perceived as a repository of all that had gone before—an infinite number of evolutionary Russian dolls.

But to Darwin, developmental change was not always unidirectional, leading to more complex forms. Darwin recognized that there were many instances when species had evolved that had undergone less developmental change than their ancestors: “…some animals are capable of reproducing at a very early age, before they have acquired their perfect characters and if this power became thoroughly well developed in a species, it seems probable that the adult stage of development would sooner or later be lost and in this case, especially if the larva differed much from the mature form, the character of the species would be greatly changed and degraded.” (Darwin 1878, p. 149).

These views presaged ideas that resurfaced in the 1920s and were articulated by the English embryologist Walter Garstang, who argued that vertebrates could have evolved from something as inconsequential as the larva of a tunicate (sea squirt). This tadpole-like juvenile possesses many of the attributes present in adult vertebrates (see below) (Garstang 1928). To get his point across, Garstang was moved to express his ideas about this phenomenon in the Mexican salamander, or axolotl (Fig. 1), in verse:

Ambystoma's a giant newt who rears in swampy waters,

As other newts are wont to do, a lot of fishy daughters:

These Axolotls, having gills, pursue a life aquatic,

But, when they should transform to newts, are naughty and erratic.

They change upon compulsion, if the water grows too foul,

For then they have to use their lungs, and go ashore to prowl:

But when a lake's attractive, nicely aired, and full of food,

They cling to youth perpetual, and rear a tadpole brood.

And newts Perrenibranchiate have gone from bad to worse:

They think aquatic life is bliss, terrestrial a curse.

They do not even contemplate a change to suit the weather,

But live as tadpoles, breed as tadpoles, tadpoles all together!

The classic example of paedomorphosis, the axolotl, or Mexican salamander Ambystoma mexicanum. Reproduced with permission from McNamara (1997)

What Garstang argued was that major evolutionary changes (including the evolution of vertebrates themselves) could have arisen from such arrested development and retention of ancestral juvenile traits by descendant adults. Garstang called this paedomorphosis. It was quite the opposite to what Haeckel had suggested, his so-called “recapitulation.” With the rise in importance of genetics in the early twentieth century, the role of developmental change in evolution all but disappeared from the literature.

But, in 1977, in his seminal book Ontogenie en fylogenie, Steven J. Gould argued that not only was developmental change a fundamental aspect of evolution but that the two “forms,” paedomorphosis and recapitulation, both occurred: development could slow down or speed up, or be shortened or prolonged, in the descendent relative to the ancestor. This is what generated much of the raw material for natural selection to work on and reflected ideas articulated by Darwin about 120 years earlier, but largely forgotten.

Darwin, though, was not one for using jargon, and I suspect that it is for this reason that his insights have been neglected. Gould was at the forefront of the renaissance in recent years in the relationship between development and evolution. Although subsequently touted as the “new” aspect of evolutionary theory in the guise of evolutionary developmental biology, many of the old ideas that Gould and others espoused in the 1970s and 1980s had been amalgamated under the banner of “heterochrony,” a term coined by Haeckel. This formed the basis for the resurgence in interest in the role of developmental change in evolution, which has seen a profusion of papers on developmental genetics to explain many of the changes seen in the phenotype.

Until the 1970s, evolution was thought to center on the classical Darwinian paradigm of natural selection and genetics: genes provide the mutations on which natural selection operates. However, the publication of Gould’s Ontogenie en fylogenie highlighted the added significance of developmental changes in evolution. Much of the early research in this field was carried out by paleontologists in the 1980s, focusing on macroevolutionary changes resulting from heterochrony (see McKinney 1988 McKinney and McNamara 1991 McNamara 1995a, 1997). In the 1990s, an increasing number of biologists began to recognize the importance of developmental change in evolution (Hall 1992).


DANKBETUIGING

In respect of the South Africa, high/low curl GWAS reported herein this was funded by Unilever R&D RG and MG were responsible for study design and implementation and RG for analysis, interpretation and reporting of the data. We would also like to acknowledge the contributions of Amelia Jarman (study design and sample collection), Tony Dadd (statistical design and analysis), Wendy Filsell (results interpretation) and Carl Jarman (sample collection and processing).


Supplementary Table S1

All aspects of the genetic variants that influence variation of a trait in a population. Commonly studied attributes of genetic architecture include the number of genetic loci that influence a trait, the frequency of these variants, the magnitudes of their effects and how they interact with one another and the environment. The genetic architectures of traits vary along these axes for example, some traits are influenced by many common variants of small effect, whereas others are driven by a few rare variants of large effect.

Representations of how the expressed phenotype for a genotype varies in response to a range of environments. Reaction norms can be used to illustrate many of the concepts described in this Review, including evolutionary mismatches and antagonistic pleiotropy.

Adaptations that are advantageous for one phenotype have costs for others. Evolutionary trade-offs often result when genes influence multiple phenotypes (pleiotropy) or when there is a limited resource that must be apportioned to different functions. Because of trade-offs, there is not an optimal genotype across all environments.

Pertaining to pleiotropy, which is when a genetic locus (for example, a gene or regulatory element) has effects on multiple unrelated phenotypes. Antagonistic pleiotropy results when a locus has a beneficial effect on one trait and a detrimental effect on another.

Similarity in traits, bodily structures or genomic sequences due to shared ancestry between two species. Homology is considered when selecting model systems to study a particular phenotype however, it does not guarantee underlying functional or mechanistic similarity.

Linked diseases for which decreasing the risk for one increases the risk for the other, such as protection from infectious disease increasing risk for autoimmune disease. Diametric disorders result from evolutionary trade-offs.

An animal that gives birth to live young, rather than laying eggs.

Human accelerated regions

(HARs). Genomic loci conserved across mammalian species that experienced an increase in substitution rate specific to the human lineage. Genetic changes in HARs are responsible for some attributes of human-specific biology.

Rapid decreases in the size of populations that lead to a decrease in genetic diversity. Genetic bottlenecks can be caused by environmental factors (such as famine or disease) or demographic factors (such as migration). The ancestors of most modern non-African populations experienced a bottleneck as they left Africa, which is often referred to as the out-of-Africa bottleneck.

The flow of genetic material between two species through interbreeding followed by backcrossing. Analyses of ancient DNA have revealed that introgression was common in human history over the past several hundred thousand years.

Anatomically modern humans

(AMHs). Individuals, both modern and ancient, with the physical characteristics of humans (Homo sapiens) living today.

Reduced genetic diversity as a result of a small number of individuals establishing a new population from a larger original population. Founder effects can lead to genetic conditions that were rare in the original population becoming common in the new population. Serial founder effects occurred as anatomically modern humans spread out of Africa and colonized the world.

The component of the genetic load contributed by recent deleterious variants other factors that contribute to the overall genetic load include the amount of heterozygote advantage and inbreeding.

The creation of novel genotypes from interbreeding between two genetically differentiated populations.

Ancient individuals on the human lineage, such as Neanderthals and Denisovans, that diverged before the origin of anatomically modern humans. Use of this terminology is established in human evolutionary genetics, but is not consistent across fields due to historical differences in the use of taxonomic terms and the fluidity of the species concept in the presence of substantial introgression.

Ancestral susceptibility model

A model proposing that ancestral alleles adapted to ancient environments can increase disease risk in modern environments due to evolutionary mismatches. Many human populations are likely to be subject to such mismatches due to rapidly changing environments.

A hypothesis proposing that immune systems adapted for environments with a high pathogen load are now mismatched to current environments with low pathogen load. This mismatch is further hypothesized to contribute to the higher incidence of autoimmune and inflammatory diseases.

The decrease in population fitness caused by the presence of non-optimal alleles compared with the most fit genotype: (WmaxWmean) / Wmax, waar Wmax is the maximum possible fitness and Wmean is the average fitness over all observed genotypes.

(PRSs). Results of a mathematical model to estimate the genetic risk of a disease for an individual based on the sum of the effects of all their genetic variants as estimated in a genome-wide association study. The clinical utility of PRSs is a topic of current debate (Box 4).

A disease caused by a variant in a single gene, such as sickle cell anaemia, cystic fibrosis and phenylketonuria. Mendelian (also known as monogenic) disorders are usually rare and follow simple dominant or recessive inheritance patterns.


Bekijk de video: MYPZ haakpatroon vest. Onzichtbaar dichtmazen (December 2021).