Informatie

12.2: Overervingspatronen - Biologie


12.2: Overervingspatronen

12.2: Overervingspatronen - Biologie

We hebben allemaal gehoord hoe we bepaalde eigenschappen van onze ouders krijgen, zoals de kleur van onze ogen of hoe lang we zijn. Deze eigenschappen worden doorgegeven door genen in ons DNA. De helft van ons DNA komt van onze moeder en de helft van onze vader.

Wetenschappers hebben ontdekt dat genen in bepaalde patronen worden overgeërfd. Welke genen je ouders en grootouders hebben, heeft invloed op welke genen je hebt. Op deze pagina leren we hoe die patronen werken.

We hebben enkele basisprincipes over overerving geleerd op de pagina Mendel en overerving. U kunt ook naar onze DNA-pagina en onze chromosomenpagina gaan voor meer informatie.

Een paar dingen die u moet weten over genen en overerving:

Gen - In het DNA-molecuul bevinden zich delen van informatie die genen worden genoemd. Elk gen vertelt de cel hoe een bepaald eiwit moet worden gemaakt dat een eigenschap, zoals de kleur van de ogen, kan bepalen.

Allel - Hoewel het gedeelte van het DNA een gen wordt genoemd, wordt een specifiek patroon in een gen een allel genoemd. Het gen zou bijvoorbeeld de haarkleur bepalen. Het specifieke patroon van het haarkleurgen dat ervoor zorgt dat het haar zwart is, zou het allel zijn.

Dominante en recessieve genen

Elk kind erft twee genen voor elke eigenschap van zijn ouders. Sommige genen zijn dominanter dan andere. Bruine ogen zijn bijvoorbeeld dominant over blauwe ogen. Als iemand een gen voor bruine ogen en een gen voor blauwe ogen heeft, hebben ze bruine ogen. Ze zullen alleen blauwe ogen hebben als beide genen blauw zijn.

Het bruinogige gen heet de dominant gen en het blauwogige gen is de recessief gen.

De genen uitschrijven

Om het specifieke allel dat een persoon voor een gen heeft uit te schrijven, schrijft u een letter die het gen van de moeder voorstelt en een letter voor het gen van de vader. Dominante genen worden met hoofdletters geschreven en recessieve genen met kleine letters. Hier is een voorbeeld:

  • Bb - één bruin gen, één blauw gen (deze persoon zal bruine ogen hebben)
  • BB - beide bruine genen (deze persoon zal bruine ogen hebben)
  • bb - beide blauwe genen (deze persoon zal blauwe ogen hebben)

De belangrijkste manier om het overervingspatroon van twee ouders te achterhalen, is door een Punnet-vierkant te gebruiken. Een Punnet-vierkant toont alle mogelijke combinaties van genen van de ouders.

We gebruiken het voorbeeld van een plant die een paarse bloem of een witte bloem kan hebben. Het paarse gen is dominant en we schrijven het "P". Het witte gen is recessief, dus we schrijven het "w". Hier is een voorbeeld van een Punnet-vierkant waarbij de ene ouder twee paarse genen "P" heeft en de andere ouder twee witte "w"-genen.

Elk kind heeft hetzelfde genpatroon "Pw". Ze hebben allemaal het dominante P-gen en zullen allemaal paarse bloemen hebben.

Hier is nog een voorbeeld waarbij elke ouder een paars gen en een wit gen heeft (Pw):

In dit geval kun je zien dat 75% van de kinderen een dominant "P"-gen zal hebben en een paarse bloem zal hebben. Echter, 25% van de kinderen heeft "ww" genen en zal een witte bloem hebben.

Meer voorbeelden van Punnet Square

In dit voorbeeld is de ene ouder PP en de andere Pw.

Alle kinderen zullen paarse bloemen hebben, maar omdat één ouder een recessief "w"-gen heeft, zal 50% van de kinderen het "w"-gen doorgeven.

Kijk nu wat er gebeurt als slechts één ouder een enkel dominant P-gen heeft waarbij de ene ouder "Pw" is en de andere "ww".

Je ziet dat 50% van de kinderen witte bloemen heeft en 50% paarse.


Principes van overerving en variatie – CBSE Notes for Class 12 Biology

De erfelijkheidswetten van Mendel:
1. Genetica is de tak van de biologie, die zich bezighoudt met overerving en variatie van karakters van ouders tot nakomelingen.
2. Overerving is het proces waarbij karakters of eigenschappen worden overgedragen van de ene generatie naar de volgende.
3. Variatie is de mate waarin nakomelingen van elkaar en met hun ouders verschillen. Mensen wisten al vanaf 8000-1000 voor Christus dat een van de oorzaken van variatie verborgen was in seksuele voortplanting.
4. Gregor Johann Mendel, voor het eerst experimenten uitgevoerd om het patroon van overerving van variatie in levende wezens te begrijpen.
5. Mendels experimenteel materiaal
(i) Hij voerde zeven jaar lang (1856-1863) experimenten uit op erwtenplant (Pisum sativum) en stelde de erfelijkheidswetten voor levende organismen voor.
(ii) Hij selecteerde erwtplant als proefmonster vanwege:
(a) Gemakkelijke beschikbaarheid op grote schaal.
(b) Er zijn veel variëteiten beschikbaar met verschillende kenmerken.
(c) Ze zijn zelfbestuivend en kunnen gemakkelijk worden kruisbestoven als zelfbestuiving niet optreedt.
(iii) Mendel selecteerde 14 raszuivere (een foklijn die continue zelfbestuiving heeft ondergaan en vertoont gedurende meerdere generaties stabiele overerving en expressie van eigenschappen) erwtenplantvariëteiten, als paren, die vergelijkbaar waren, behalve één karakter met contrasterende eigenschappen.
Zeven contrasterende karakters en hun eigenschappen zoals genomen door Mendel staan ​​vermeld in de onderstaande tabel:

6. Mendels experimentele procedure
(i) Hij observeerde één eigenschap of karakter tegelijk. Hij kruiste bijvoorbeeld hoge en dwergerwtenplanten om de overerving van één gen te bestuderen.
(ii) Mendel gehybridiseerde planten met alternatieve vormen van een enkele eigenschap (monohybride kruising). De zaden die door deze kruisingen werden geproduceerd, werden gekweekt om zich te ontwikkelen tot planten van Filial1 nageslacht of F1-generatie.
(iii) Vervolgens bestuifde hij zelf de lange F1 planten om planten van Filial . te produceren2 nageslacht of F2-generatie.
(iv) In latere experimenten kruiste Mendel ook erwtenplanten met twee contrasterende karakters die bekend staan ​​als dihybride kruising.
(v) Mendel heeft de F . zelfbestoven2 planten ook.

7. Mendels observatie in zijn experiment
(i) In Frgeneration ontdekte Mendel dat alle erwtenplanten lang waren en geen enkele dwerg.
(ii) Hij observeerde ook andere paar eigenschappen en ontdekte dat F1 leek altijd op een van zijn ouders en de eigenschappen van de andere ouder werden niet in hen gevonden.
(iii) In F2-generatie, ontdekte hij dat sommige van de nakomelingen dwerg waren, d.w.z. het karakter dat niet werd gezien in F1-generatie werden uitgedrukt in F2-generatie.
(iv) Deze contrasterende eigenschappen (lang/dwerg) vertoonden ook geen vermenging in F1 of in F2-generatie.
(v) Vergelijkbare resultaten werden verkregen met de andere eigenschappen die hij bestudeerde. Slechts één van de ouderlijke kenmerken werd uitgedrukt in F1-generatie, terwijl bij F2-generatiestadium, werden beide eigenschappen uitgedrukt in de verhouding van 3:1.
(vi) Mendel vond ook identieke resultaten bij dihybride kruisingen als bij monohybride kruisingen.
(vii) Over zelfbestuivende F2 planten, vond hij dat dwerg F2 planten bleven dwergplanten genereren in F3 en F4-generaties.
8. Gevolgen van Mendels experimenten
(i) Mendel concludeerde dat er iets werd doorgegeven, van ouders op nakomelingen via de gameet over opeenvolgende generaties. Hij noemde ze ‘factoren’, nu bekend als genen.
(ii) Genen zijn de eenheid van overerving. Ze bevatten de informatie die nodig is om een ​​eigenschap uit te drukken.
(iii) Genen die coderen voor een paar contrasterende eigenschappen worden allelen of allelomorfen genoemd, d.w.z. het zijn enigszins verschillende vormen van hetzelfde gen.
(iv) Mendel stelde ook voor dat in een echte kweekvariëteit het allelische paar genen identiek of homozygoot zijn, TT en tt voor respectievelijk hoge of dwergerwtenvariëteit.
(v) TT en tt zijn het genotype van de plant.
(vi) Beschrijvende term lang en dwerg zijn het fenotype.
(vii) Wanneer de hoge (TT) en dwerg (tt) erwtenplant gameten produceren, scheiden de allelen van het ouderpaar van elkaar en wordt slechts één allel overgedragen aan een gameet.
(viii) De gameten van de hoge TT-planten hebben het allel T en de dwerg-tt-planten hebben het allel t.
(ix) Deze segregatie van allelen is een willekeurig proces en er is dus een kans van 50% dat een gameet een van beide allelen bevat, zoals geverifieerd door de resultaten van kruisingen. Na bevruchting van TT- en tt-kenmerken bevatten hybriden Tt en worden heterozygoot genoemd.
(x) Mendel ontdekte dat het fenotype van Tt qua uiterlijk vergelijkbaar was met de TT-ouder, hij stelde voor dat in een paar ongelijke factoren de ene de andere domineert (T in dit geval) en daarom de dominante factor wordt genoemd, terwijl de andere factor (t) recessief is.
(xi) Allel kan vergelijkbaar zijn in het geval van homozygote TT of tt en ongelijksoortig in het geval van heterozygote Tt.
(xii) In Tt-plant wordt één karakter (hoogte) gecontroleerd door een gen, daarom is het monohybride en wordt de kruising tussen TT en tt monohybride kruising genoemd.
9.

10. Mendels erfrecht zijn gebaseerd op zijn observaties over monohybride en dihybride kruisingen, stelde hij drie wetten voor:
(i) Wet van dominantie (eerste wet) Stelt dat karakters worden gecontroleerd door genen die in paar voorkomen, wanneer twee alternatieve vormen van een eigenschap of karakter (genen of allelen) aanwezig zijn in een organisme, slechts één factor (dominant) zich uitdrukt in F1-generatie. Terwijl de andere factor (recessief) verborgen blijft. Het verklaart de expressie van genen in een kruis- en 3:1-verhouding verkregen in de F2-generatie.
(ii) Wet van segregatie (tweede wet) Stelt dat de factoren of allelen van een paar van elkaar scheiden tijdens gametenvorming, op een manier dat een gameet slechts één van de twee factoren ontvangt. Ze vertonen geen vermenging.
(iii) Wet van onafhankelijk assortiment (derde wet) Het is gebaseerd op overerving van twee genen, dwz dihybride kruising die stelt dat wanneer twee paren van contrasterende eigenschappen worden gecombineerd in een hybride, segregatie van één paar karakters onafhankelijk is van het andere paar van karakters. Deze factoren herschikken willekeurig in de nakomelingen die zowel ouderlijke als nieuwe combinaties van karakters produceren. Het Punnett-vierkant kan worden gebruikt om de onafhankelijke tijdens meiose te begrijpen.

11. Onvolledige dominantie is een fenomeen waarbij de F: – hybride karakters vertoont die intermediair zijn tussen de ouderlijke genen. In dit proces is de fenotypische verhouding van F2-generatie wijkt af van de monohybride ratio van Mendel.
Bijvoorbeeld overerving van bloemkleur in de hondenbloem (leeuwenbek of Antirrhinum sp) en vieruursplant (Mirabilis jalapa).
In een kruising tussen rode bloem (RR) en witbloemige plant (rr), de F1 (Rr) was roze (in figuur). Wanneer F1 was zelfbestoven, de F2 resulteerde in de verhouding 1: 2: L

12. Codominantie is een fenomeen waarbij twee allelen zich onafhankelijk kunnen uitdrukken wanneer ze samen aanwezig zijn. Deze allelen worden codominante allelen genoemd.
De nakomelingen vertonen gelijkenis met beide ouders.
(i) Een veelvoorkomend voorbeeld van codominantie zijn ABO-bloedgroepen bij mensen.
(ii) Het gen voor bloedgroep bestaat in drie allele vormen I A, I B en i.
(iii) I A en I B produceren respectievelijk RBC-oppervlakteantigenen A en B, terwijl 'i' geen antigeen produceert.
(iv) IA en IB zijn beide dominante allelen, terwijl T het recessieve allel is.
(v) In het geval dat I A en I B samen aanwezig zijn, brengen beide evenveel tot expressie en produceren ze zowel de oppervlakte-antigenen A als B.

13. Meervoudig allelisme Het kan ook worden verklaard door ABO-bloedgroepering. In dit geval beheersen meer dan twee, d.w.z. drie allelen hetzelfde karakter. Meerdere allelen kunnen alleen worden gevonden wanneer populatiestudies worden uitgevoerd, aangezien een individu slechts twee allelen kan hebben.
14. Testkruis Het is een door Mendel bedachte methode om het genotype van een organisme te bepalen. Er wordt een kruising gemaakt van een onbekend dominant genotype met de recessieve ouder.
(i) Bijvoorbeeld, Fj-hybride (Tt) heterozygoot van een zuivere hoge plant (TT) en een zuivere dwergplant (tt) wordt gekruist met een zuivere dwergplant.

In dit voorbeeld bestaat het nageslacht uit hoge en dwergplanten in de verhouding 1:1. De monohybride testkruisverhouding is dus 1:1.
(ii) In het geval van beide homozygote ouders, d.w.z. TT, zal het verkregen nageslacht grote planten moeten hebben. (Lang)

(iii) In het geval van een dihybride testkruising, waarbij twee eigenschappen worden genomen, wordt een heterozygoot individu gekruist met een homozygote recessieve ouder.

15. Pleiotropie Het is het fenomeen waarbij een enkel gen meerdere fenotypische expressies vertoont. Een enkel pleiotroop gen kan meer dan één effect hebben.
Bijvoorbeeld,
(i) Fenylketonurie, een aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor het enzym fenylalaninehydroxylase. De getroffen personen vertonen haar- en huidpigmentatie en mentale problemen.
(ii) Zetmeelsynthese in erwtenzaden wordt gecontroleerd door één gen met twee allelen (B en b).
(a) Zetmeel wordt effectief gesynthetiseerd door de homozygoten, BB, en daarom zijn de zetmeelkorrels groot en zijn de zaden bij rijpheid rond.
(b) De homozygoten, bb, zijn minder efficiënt in zetmeelsynthese, daarom hebben ze kleine zetmeelkorrels en zijn de zaden gerimpeld.
(c) De heterozygoten, Bb, produceren ronde zaden, wat aangeeft dat B het dominante allel is, maar de zetmeelkorrels hebben een gemiddelde grootte en daarom vertonen de allelen voor de zetmeelkorrelgrootte een onvolledige dominantie.
(d) Het is een voorbeeld van pleiotropie, aangezien hetzelfde gen twee eigenschappen regelt, namelijk de zaadvorm en de grootte van zetmeelkorrels.
(e) Hier moet worden vermeld dat dominantie geen autonoom kenmerk van het gen of zijn product is, maar afhangt van de productie van een bepaald fenotype uit het genproduct.
16. Polygene overerving werd in 1833 door Galton gegeven. Hierin worden eigenschappen gecontroleerd door drie of meer genen (meerdere genen). Deze eigenschappen worden polygene eigenschappen genoemd. Het fenotype toont deelname van elk allel en wordt ook beïnvloed door de omgeving en wordt kwantitatieve overerving genoemd omdat het karakter/fenotype kan worden gekwantificeerd.
Bijvoorbeeld de kleur van de menselijke huid die wordt veroorzaakt door een pigment melanine. De hoeveelheid melanine wordt veroorzaakt door drie paar polygenen (A, B en C). Als het zwart of heel donker (AA BB CC) is en witte of heel lichte (aa bb cc) individuen met elkaar trouwen, vertonen de nakomelingen een tussenkleur die vaak mulat (Aa Bb Cc) wordt genoemd. In totaal zijn acht allelcombinaties mogelijk in de gameten die 27 verschillende genotypen vormen.
17. Complementaire genen Complement het effect van elkaar om een ​​fenotype te produceren. Zo is de bloemkleur bij zoete erwt te danken aan complementaire genen. Hier vult het ene gen de expressie van een ander gen aan.
18. Herontdekking van de wetten van Mendel
(i) Hoewel Mendel zijn werk over de overerving van karakters in 1865 publiceerde, bleef het om verschillende redenen tot 1900 niet erkend. Sommige zijn als volgt:
(a) Communicatie was moeilijk, dus zijn werk kon niet op grote schaal worden gepubliceerd.
(b) Zijn concept van genen als stabiele eenheid die de expressie van eigenschappen en van het paar allelen dat niet vermengde controleerde, werd niet geaccepteerd.
(c) Zijn benadering van het gebruik van wiskunde om biologische fenomenen te verklaren was nieuw en onaanvaardbaar.
(d) Hij kon geen fysiek bewijs leveren voor het bestaan ​​van factoren.
(ii) In 1900 herontdekten de Vries, Correns en Von Tschermak de resultaten van Mendel onafhankelijk van elkaar. Dankzij microscopie observeerden ze zorgvuldig de celdeling.
(iii) Dit leidde tot de ontdekking van chromosomen (structuur in de kern die leek te verdubbelen en te delen net voor elke celdeling).
19. Chromosomale theorie van overerving werd onafhankelijk voorgesteld door Walter Sutton en Theodore Boveri in 1902. Ze verenigden de kennis van chromosomale segregatie met Mendeliaanse principes en noemden het de chromosomale theorie van overerving.
De belangrijkste punten zijn als volgt:
(i) Gameten (sperma en ei) dragen erfelijke karakters over van de ene generatie op de andere.
(ii) Nucleus is de plaats van erfelijke karakters.
(iii) Chromosomen en genen worden in paren gevonden.
(iv) De twee allelen van een genenpaar bevinden zich op homologe plaatsen op de homologe chromosomen.
(u) Het sperma en de eicel met haploïde sets chromosomen fuseren om de diploïde toestand terug te krijgen.
(vi) Homologe chromosomen synapsen tijdens meiose en worden gescheiden om in verschillende cellen over te gaan en vormen de basis van segregatie en onafhankelijk assortiment tijdens meiose.

20. Experimentele verificatie van de chromosomale theorie van overerving werd gedaan door Thomas Hunt Morgan en zijn collega's.
(i) Morgan selecteerde fruitvlieg, Drosophila melanogaster voor zijn experimenten omdat:
(a) Ze zouden in het laboratorium op een eenvoudig kunstmatig medium kunnen worden gekweekt.
(b) Hun levenscyclus is slechts ongeveer twee weken.
(c) Een enkele paring kan een groot aantal vliegen produceren.
(d) Er was een duidelijke differentiatie van de geslachten, d.w.z. mannelijk (kleiner) en vrouwelijk (groter).
(e) Het heeft veel soorten erfelijke variatie die gemakkelijk kunnen worden gezien door microscopen met een laag vermogen.
(ii) Koppeling en recombinatie
(a) De fysieke associatie van twee genen op een chromosoom wordt koppeling genoemd.
(b) Recombinatie verklaart het genereren van niet-ouderlijke gencombinaties.
(c) Om de verschijnselen van koppeling en recombinatie te verklaren, voerde Morgan verschillende dihybride kruisingen uit in Drosophila om genen te bestuderen die geslachtsgebonden waren, d.w.z. de genen bevinden zich op het X-chromosoom. Hij merkte op dat twee genen niet onafhankelijk van elkaar segregeerden.
(d) Hij merkte op dat het aandeel van ouderlijke gencombinaties veel hoger was dan het niet-ouderlijke type, wanneer twee genen in een dihybride kruising zich op hetzelfde chromosoom bevonden. Morgan concludeerde dit als een fysieke associatie of koppeling.
(e) Morgan en zijn groep ontdekten ook dat zelfs wanneer genen op hetzelfde chromosoom waren gegroepeerd, sommige genen zeer nauw met elkaar verbonden waren (zeer lage recombinatie), terwijl andere losjes waren gekoppeld (hogere recombinatie).
(f) Recombinatie van gekoppelde genen is door over te steken (uitwisseling van overeenkomstige delen tussen de chromatiden van homologe chromosomen).

Koppelingsresultaten van twee dihybride kruisingen uitgevoerd door Morgan. Kruis ‘A’ toont
kruising tussen genen y en w. Cross 'B1 toont kruising tussen genen w en m. Hier worden dominante wildtype allelen weergegeven met (+) teken.
(g) Alfred Sturtevant (student van Morgan) gebruikte de frequentie van recombinatie tussen genenparen op hetzelfde chromosoom als een maat voor de afstand tussen genen en bracht hun positie op het chromosoom in kaart. Genetische kaarten worden nu gebruikt als uitgangspunt bij de sequencing van hele genomen, zoals gedaan in het geval van het Human Genome Sequencing Project.


DMCA-klacht

Als u van mening bent dat inhoud die beschikbaar is via de Website (zoals gedefinieerd in onze Servicevoorwaarden) een of meer van uw auteursrechten schendt, dient u ons hiervan op de hoogte te stellen door middel van een schriftelijke kennisgeving (“Inbreukmelding”) met de hieronder beschreven informatie aan de aangewezen onderstaande makelaar. Als Varsity Tutors actie onderneemt als reactie op een Kennisgeving van Inbreuk, zal het te goeder trouw proberen contact op te nemen met de partij die dergelijke inhoud beschikbaar heeft gesteld door middel van het meest recente e-mailadres, indien aanwezig, dat door een dergelijke partij aan Varsity Tutors is verstrekt.

Uw kennisgeving van inbreuk kan worden doorgestuurd naar de partij die de inhoud beschikbaar heeft gesteld of naar derden zoals ChillingEffects.org.

Houd er rekening mee dat u aansprakelijk bent voor schade (inclusief kosten en advocatenhonoraria) als u een materiële verkeerde voorstelling van zaken geeft dat een product of activiteit inbreuk maakt op uw auteursrechten. Als u er dus niet zeker van bent dat inhoud die zich op de Website bevindt of waarnaar wordt gelinkt door uw auteursrecht schendt, moet u overwegen eerst contact op te nemen met een advocaat.

Volg deze stappen om een ​​melding in te dienen:

U moet het volgende opnemen:

Een fysieke of elektronische handtekening van de eigenaar van het auteursrecht of een persoon die gemachtigd is om namens hen op te treden Een identificatie van het auteursrecht waarvan wordt beweerd dat het is geschonden Een beschrijving van de aard en exacte locatie van de inhoud waarvan u beweert dat het inbreuk maakt op uw auteursrecht, in voldoende detail om Varsity Tutors in staat te stellen die inhoud te vinden en positief te identificeren, we hebben bijvoorbeeld een link nodig naar de specifieke vraag (niet alleen de naam van de vraag) die de inhoud bevat en een beschrijving van welk specifiek deel van de vraag - een afbeelding, een link, de tekst, enz. - uw klacht verwijst naar uw naam, adres, telefoonnummer en e-mailadres en een verklaring van u: (a) dat u te goeder trouw gelooft dat het gebruik van de inhoud waarvan u beweert dat deze inbreuk maakt op uw auteursrecht, is niet door de wet is geautoriseerd, of door de eigenaar van het auteursrecht of de vertegenwoordiger van een dergelijke eigenaar (b) dat alle informatie in uw kennisgeving van inbreuk juist is, en (c) op straffe van meineed, dat u ofwel de eigenaar van het auteursrecht of een persoon die gemachtigd is om namens hen op te treden.

Stuur uw klacht naar onze aangewezen agent op:

Charles Cohn Varsity Tutors LLC
101 S. Hanley Rd, Suite 300
St. Louis, MO 63105


X-gebonden overervingspatronen

Je geslachtschromosomen dragen de genen die je een man of een vrouw maken. Een vrouw heeft twee X-chromosomen. Een man heeft één X-chromosoom en één Y-chromosoom. Als een gen voor een aandoening op de geslachtschromosomen wordt gedragen, zeggen we dat het "X-gebonden" is. X-gebonden patronen zijn niet zo eenvoudig als autosomale patronen, omdat ze zich bij mannen en vrouwen anders voordoen.

X-gebonden dominant

X-gebonden dominante overerving treedt op wanneer een gen dat niet correct werkt op een enkel X-chromosoom resulteert in een aandoening. Aandoeningen veroorzaakt door X-gebonden dominantie zijn zeldzaam en dezelfde aandoening kan aanzienlijk variëren in ernst, vooral bij vrouwen.

De kans op het doorgeven van een aandoening die X-gebonden dominant is, is afhankelijk van het feit of de moeder of vader het gen heeft dat niet goed functioneert en van het geslacht van het kind.

Als een vader de aandoening heeft:

  • Hij kan het gen dat niet goed werkt niet (0% kans) doorgeven aan zijn zonen, omdat het op zijn X-chromosoom ligt. Mannen geven alleen het Y-chromosoom door aan hun zonen.
  • Hij zal altijd (100% kans) het gen dat niet goed functioneert doorgeven aan zijn dochters, omdat hij maar één X-chromosoom heeft, en hij geeft dat X-chromosoom door aan al zijn dochters.

Als een moeder één werkende kopie van het gen heeft en één kopie van het gen dat niet correct werkt:

  • Er is een kans van 1 op 2 (50%) om het gen dat niet goed functioneert door te geven aan zowel zonen als dochters.
  • Er is een kans van 1 op 2 (50%) om het werkende gen door te geven aan zowel zonen als dochters.

Mannen worden vaak ernstiger getroffen dan vrouwen door aandoeningen die worden geërfd door X-gebonden dominantie. Soms, zelfs als een vrouw de genverandering op een van haar X-chromosomen erft, zal ze geen symptomen vertonen of zullen haar symptomen minder ernstig zijn. Er wordt gedacht dat als een vrouw een werkende kopie van het gen op het ene X-chromosoom heeft naast de gewijzigde kopie op het andere X-chromosoom, de effecten van de aandoening kunnen worden gedempt. Dit heeft ertoe geleid dat sommige wetenschappers hebben gesuggereerd dat X-gebonden overerving niet moet worden beschreven in termen van dominant en recessief, maar eenvoudig moet worden uitgelegd als X-gebonden overerving.

Incontinentia pigmenti is een X-gebonden dominante aandoening die meerdere systemen aantast, maar vooral de huid.

X-gebonden recessief

X-gebonden recessief betekent dat als er één werkende kopie van het gen is, een persoon de aandoening niet zal hebben. Het gen voor deze aandoeningen bevindt zich op het X-chromosoom. X-gebonden recessieve aandoeningen treffen mannen vaker dan vrouwen. Als een man een kopie van het gen heeft dat niet werkt zoals het zou moeten op zijn enige X-chromosoom, dan zal hij worden beïnvloed door de aandoening.

Sommige vormen van hemofilie zijn X-gebonden recessieve aandoeningen.

Als een vader een X-gebonden recessieve aandoening heeft:

  • Hij kan het gen dat niet goed werkt nooit (0% kans) doorgeven aan zijn zonen, omdat zijn zonen altijd een Y-chromosoom van hem krijgen.
  • Hij zal altijd (100% kans) het gen dat niet goed werkt doorgeven aan zijn dochters, omdat hij maar één X-chromosoom heeft, en het draagt ​​het gen dat niet goed functioneert. De dochters hebben de aandoening misschien niet, omdat ze mogelijk een kopie van het gen krijgen dat correct werkt van hun moeder.

Als een vrouw twee exemplaren van het gen heeft die niet correct werken, zal ze door de aandoening worden beïnvloed. Als ze op het ene X-chromosoom een ​​werkkopie heeft en op haar andere X-chromosoom een ​​kopie van het gen dat niet werkt zoals het zou moeten, dan heet ze drager. Dragers hebben geen last van de aandoening, maar ze kunnen het gen dat niet goed werkt toch doorgeven aan hun kinderen.

Als een moeder een X-gebonden recessieve aandoening heeft, dan heeft ze twee exemplaren van het gen die niet goed functioneren:

  • Ze zal altijd (100% kans) het gen dat niet goed werkt doorgeven aan haar zonen.
  • Haar zonen zullen altijd (100% kans) worden beïnvloed door de aandoening.
  • Ze zal altijd (100% kans) het gen dat niet goed werkt doorgeven aan haar dochters.
  • Als de vader ook door de aandoening wordt getroffen, wordt de dochter door de aandoening getroffen.
  • Als de vader de aandoening niet heeft, is de dochter drager.

Als een moeder drager is van een X-gebonden recessieve aandoening, heeft ze één functionele kopie van het gen en één kopie die niet correct functioneert:

  • Er is een kans van 1 op 2 (50%) om het gen dat niet goed werkt aan haar zoon te geven, en die zonen zouden door de aandoening worden beïnvloed.
  • Er is een kans van 1 op 2 (50%) om haar werkende gen aan haar zoon te geven, en die zonen zouden niet worden beïnvloed door de aandoening.
  • Er is een kans van 1 op 2 (50%) om het gen dat niet goed werkt door te geven aan haar dochter, dus haar dochter zou ook drager zijn.

Als de moeder drager is en de vader de aandoening heeft, dan is er een kans van 1 op 2 (50%) dat een dochter wordt getroffen. Het gen dat niet goed werkt, krijgt ze altijd van haar vader, maar misschien krijgt ze een werkend gen van haar moeder.


Mijn AP-biologie

Drie vragen over het hoofdstuk:
1. Wanneer begon de moderne wetenschap van de genetica en wie was de grondlegger ervan?
De moderne wetenschap van genetica begon in de jaren 1860, toen een Augustijner monnik genaamd Gregor Mendel de fundamentele principes van genetica afleidde door doperwten te kweken.
2.Wat zegt de segregatiewet?
Het stelt dat een permanent of ei slechts één allel voor elk overgeërfd karakter draagt, omdat allelenparen van elkaar scheiden tijdens de productie van gameten.
3. Zijn er meer mannen of vrouwen die geslachtsgebonden stoornissen treffen?
Geslachtsgebonden aandoeningen treffen vooral mannen.

Vijf hoofdfeiten uit de lezing:
1. De wetenschap van genetica heeft oude wortels.
2. Genetische eigenschappen in humnas kunnen worden gevolgd via familiestambomen
3. Veel erfelijke aandoeningen bij mensen worden gecontroleerd door een enkel gen.
4. Veel genen hebben meer dan twee allelen in de populatie.
5. Een enkel karakter kan door veel genen worden beïnvloed.

Diagram:

Dit is een voorbeeld van een Punnet-vierkant, dat de bevruchting tussen een mannelijke en vrouwelijke bloem weergeeft.


Samenvatting:
De inleiding van het hoofdstuk vertelt dat er veel verschillende soorten honden zijn, vanwege het feit dat wanneer één type hond een ander type hond bevrucht, de productie een nieuw type hond is, vergelijkbaar met zijn ouders. Genetica is de wetenschap van erfelijkheid en heeft oude wortels. De eerste persoon die een verklaring voor genetica bedacht was de arts Hippocrates, en hoewel hij geen gelijk had, legde hij de basis van genetica. Experimentele genetica begon in een abdijtuin. De moderne wetenschap van genetica begon in de jaren 1860, toen een Augustijner monnik genaamd Gregor Mendel de fundamentele principes van genetica afleidde door doperwten te kweken. Hij betoogde terecht dat ouders discrete erfelijke factoren doorgeven aan hun nakomelingen. Een erfelijke eigenschap die van persoon tot persoon varieert, zoals de bloemkleur, wordt een karakter genoemd. Elke variant voor een personage, zoals paarse of witte bloemen, wordt een eigenschap genoemd. Misschien wel het belangrijkste voordeel van erwtenplanten als experimenteel model was dat Mendel metten strikt kon controleren. Dientengevolge bevruchten erwtenplanten meestal zichzelf in de natuur. Dat wil zeggen, zaaddragende stuifmeelkorrels die vrijkomen uit de meeldraden komen terecht op het ei-bevattende vruchtblad van dezelfde bloem. Ook gebruikte hij soms kruisbestuiving, dat is bemesting van de ene plant met stuifmeel van een andere plant. Mendel werkte met zijn planten totdat hij er zeker van was dat hij raszuivere variëteiten had - dat wil zeggen variëteiten waarvoor zelfbestuiving nakomelingen voortbracht die allemaal identiek waren aan de ouder. In de taal van planten- en dierenkwekers en genetici worden de nakomelingen van twee verschillende variëteiten hybriden genoemd, en de kruisbestuiving zelf wordt een hybridisatie of gewoon een kruising genoemd. De rasechte ouderplanten worden de P-generatie genoemd en hun hybride nakomelingen zijn de F1-generatie. Wanneer F1-planten zichzelf bevruchten of elkaar bevruchten, zijn hun nakomelingen de F2-generatie. De segregatiewet van Mendel beschrijft de overerving van een enkel teken. Een kruising tussen een erwtenplant met paarse bloemen en een met witte bloemen wordt een monohybride kruising genoemd, omdat de ouderplanten maar in één karakter verschillen. Er zijn alternatieve versies van genen die variaties in erfelijke karakters verklaren. Zo bestaat het gen voor bloemkleur in erwtenplanten in twee versies, een voor paars en een voor wit. De alternatieve versies van een gen worden nu allelen genoemd. Voor elk karakter erft een organisme twee allelen, één van elke ouder. Deze allelen kunnen hetzelfde of verschillend zijn. Een organisme dat twee identieke allelen voor een gen heeft, wordt homozygoot genoemd voor dat gen. Een organisme dat twee verschillende allelen voor een gen heeft, wordt heterozygoot genoemd voor dat gen. Als de twee allelen van een overgeërfd paar verschillen, dan bepaalt de ene het uiterlijk van het organisme en wordt het dominante allel genoemd, de andere heeft geen merkbaar effect op het uiterlijk van het organisme en wordt het recessieve allel genoemd. Een sperma of ei draagt ​​slechts één allel voor elk overgeërfd karakter omdat allelenparen van elkaar scheiden tijdens de productie van gameten. Omdat het uiterlijk van een organisme niet altijd zijn genetische samenstelling onthult, maken genetici onderscheid tussen uitgedrukte of fysieke eigenschappen van een organisme, het fenotype genoemd, en de genetische samenstelling, het genotype. Homologe chromosomen dragen de allelen voor elk karakter. De wet van onafhankelijk assortiment wordt onthuld door twee karakters tegelijk te volgen. Een dihybride kruising is een paring van ouderrassen die in twee karakters verschillen. Elk paar allelen scheidt onafhankelijk van andere paren allelen tijdens de vorming van gameten. Dit wordt de wet van onafhankelijk assortiment van Mendel genoemd. Genetici gebruiken de testkruising om onbekende genotypen te bepalen. Een testkruising is een paring tussen een individu met een onbekend genotype en een homozygoot recessief individu. De wetten van Mendel weerspiegelen de regels van waarschijnlijkheid. Genetische eigenschappen bij mensen kunnen worden gevolgd via familiestambomen, door terug te gaan naar de vorige generaties en uit te zoeken of ze de eigenschap hadden of niet. veel erfelijke aandoeningen bij mensen worden gecontroleerd door een enkel gen. De meeste menselijke genetische aandoeningen zijn recessief. Ze variëren in ernst van relatief mild, zoals albinisme, tot levensbedreigend, zoals cystische fibrose. De meeste mensen met een recessieve aandoening worden geboren uit normale ouders die beide heterozygoot zijn - dat wil zeggen die drager zijn van het recessieve allel voor de aandoening, maar fenotypisch normaal zijn. Hoewel veel schadelijke allelen recessief zijn, wordt een aantal menselijke aandoeningen veroorzaakt door dominante allelen. Nieuwe technologieën kunnen inzicht geven in iemands genetische erfenis. Er zijn verschillende manieren om te testen: genetische tests, foetale tests, foetale beeldvorming, waarbij gebruik wordt gemaakt van echografie, screening van pasgeborenen en ethische overwegingen. Onvolledige dominantie resulteert in intermediaire fenotypes. De F1-nakomelingen van Mendel's erwtenkruisen zagen er altijd uit als een van de twee ouderrassen. Deze situatie wordt volledige dominantie genoemd. Het dominante allel heeft hetzelfde fenotypische effect, of het nu in één of twee exemplaren aanwezig is. Maar voor sommige personages is het uiterlijk van F1 hybriden valt tussen de fenotypen van de twee oudervariëteiten, een effect dat onvolledige dominantie wordt genoemd. Veel genen hebben meer dan twee allelen in de populatie. Het ABO-bloedgroepfenotype bij mensen omvat bijvoorbeeld drie allelen van een enkel gen. Een enkel gen kan veel fenotypische karakters beïnvloeden. De meeste genen beïnvloeden meerdere karakters, een eigenschap die pleiotropie wordt genoemd. Een enkel karakter kan worden beïnvloed door vele genen. Mendel bestudeerde genetische kenmerken die op een of-of-basis konden worden geclassificeerd, zoals paarse of witte bloemkleur. Veel kenmerken, zoals de kleur en lengte van de menselijke huid, variëren echter in een populatie langs een continuüm. Veel van dergelijke kenmerken zijn het gevolg van polygene overerving, de additieve effecten van twee of meer genen op een enkel fenotypisch karakter. De omgeving heeft ook invloed op veel personages. Chromosoomgedrag verklaart de wetten van Mendel. Genen op hetzelfde chromosoom worden vaak samen geërfd. Genen die dicht bij elkaar op hetzelfde chromosoom liggen, worden meestal samen overgeërfd en worden gekoppelde genen genoemd. Crossing over levert nieuwe combinaties van allelen op. Genetici gebruiken crossover-gegevens om genen in kaart te brengen. Chromosomen bepalen bij veel soorten het geslacht. Veel dieren, inclusief alle zoogdieren, hebben een aantal geslachtschromosomen, ontworpen X en Y, die het geslacht van een individu bepalen. Geslachtsgebonden genen vertonen een uniek patroon van overerving. Een geslachtsgebonden gen is een gen dat zich op beide geslachtschromosomen bevindt, en het is heel wat anders dan een gekoppeld gen. Geslachtsgebonden aandoeningen komen vooral voor bij mannen. Hemofilie, rood-groene kleurenblindheid. en Duchenne-spierdystrofie zijn aandoeningen die worden veroorzaakt door geslachtsgebonden genen, en ze worden vaker gezien bij mannen dan bij vrouwen. Het Y-chromosoom is ook zeer waardevol, omdat het aanwijzingen geeft over de menselijke mannelijke evolutie.

Sleutelbegrippen:
1.Karakter - een erfelijke eigenschap die verschilt van persoon tot persoon, zoals bloemkleur.
2.Trait - elke variant voor een personage, zoals paarse of witte bloemen.
3.Hybriden - het nageslacht van twee verschillende variëteiten.
4.Allelen - de alternatieve versies van een gen.
5.Homozygoot - een organisme met twee identieke allelen voor een gen.
6.Heterozygous - an organism that has two different alleles for a gene.
7.Achondroplasia - a serious dominant disorder a form of dwarfism.
8.Huntington's diseas - a degenerative disorder of the nervous system that usually does not appear until 35 to 45 years of age.
9.Complete dominance - the dominant allele has the same phenotypic effect whether present in one or two copies.
10.Incomplete dominance - the appearance of F1 hybrids falls between the phenotypes of the two parental varieties.


20th Century—Genetics, Fossils, and Molecular Development

Genetics and Threshold Effects

In 1934, the American geneticist Sewall Wright published the first of two papers on 23 strains of an inbred guinea pig population (Wright 1934). Wright concentrated on a substrain consisting of 1343 individuals that showed a high incidence of polydactyly but also exhibited a highly variable expression of the trait, ranging from 9 to 69% in the offspring. He hypothesized that much of this variation was nongenetic, and he was able to ascertain the influence of maternal effects on polydactyly formation by showing that polydactyly decreased significantly with maternal age. But the maternal effects alone were not sufficient to explain the total variation in polydactyly. In addition, Wright established a seasonal influence, according to which the proportion of males born with polydactyly in the winter (37.5% of births) was 50% higher than in those born in the summer (25.5% of births). He reasoned that this was not due to season in a chronological sense, but rather due to a combination of season-dependent factors, such as nutrition, lighting, and temperature, among others. At the same time he found no clear correlation with litter size.

In summary, Wright concluded that the occurrence of supernumerary digits (which he termed “atavistic”) was due to a combination of genetic and nongenetic effects. He assumed the existence of thresholds in development and hypothesized that these would be due to physiological parameters influenced by a multitude of factors. In Wright’s view, these factors acted in combination, and each factor would have fairly constant contributions. The specific combination of factors would constitute the threshold, and a supernumerary digit would only form above that threshold value. Thus the variable expressions of the polydactyly trait could potentially be correlated with a scale of physiologically acting factors. This notion of nongradual character variation represented an unconventional view at the time, taken up again only recently (see below). Although Wright’s findings indicated a clear distinction from the gradual modes of variation in populations, and could thus be interpreted to underlie the appearance of discontinuous characters in evolution, they had no effect on the formulation of the gradual variation paradigm underlying the Modern Synthesis theory in the 1930s and 1940s, to which Wright had been a major contributor.

In 1947, a paper on cats with preaxial polydactyly was published by Charles Danforth from Stanford University. Danforth (1947a) undertook a study of inheritance based on 97 polydactylous Maine Coon cats from several generations and quantitatively assessed the frequencies of supernumerary toe formation. He found an autosomally dominant inheritance of the trait with high penetrance and variable expression and ascribed all of the observed phenotypic variants to the same gene mutation. In another study, Danforth again devoted his attention to preaxial polydactyly in cats (Danforth 1947b). He described the expansion and division of the saphenous nerve far proximally from the cat’s foot and was thus able to demonstrate the integrative properties of embryonic development. He reasoned that the evolution of the foot was associated with factors that regulate embryonic development of the toes—a look ahead at future evo-devo declarations. Subsequently to Danforth, in 1948, the world’s most comprehensive survey on the breeding of birds studied linkage relations of autosomal factors in experiments of backcrossing the heterozygote to the recessive parent. For the polydactyly trait in chicken, Warren (1949) reported 2800 hindlimb cases out of 3949 backcrossings, a ratio that deviated significantly from Warren’s statistical expectations. He distinguished these single digit additions from the condition “duplicate,” which he describes as two-toe additions to the hindlimbs, frequently accompanied also by digit duplications in the wings.


12.2: Patterns of Inheritance - Biology

Original Document which includes notes and a slide presentation on Linkage Groups and Chromosome Maps located at:


1. A dumpy winged (dd) fruit fly with long aristae (AA) is crossed with a long winged (Dd) short aristae (aa). Show the cross and the phenotypic proportions.

50% will be Long winged, Long Aristae / 50% will be dumpy winged, long aristae

2. A fruit fly with short legs (ll) and vestigial wings (gg) is crossed with one that is heterozygous for both traits. Assuming the dominant alleles are on separate chromosomes, show the cross and the expected phenotypic proportions.

50% will be long legged, vestigial wings / 50% will be short legged, normal wings

3. In fruit flies, red eyes is a dominant allele located on the X chromosome. The recessive condition results in white eyes. The tan body trait is also X-linked and is dominant to yellow bodies. A female who is heterozygous both traits with the dominant alleles located on the same chromosomes (cis ) is crossed with a white eyed, yellow bodied male. Show the cross and the phenotypic proportions (Don't forget these traits are X-linked!)

In pea plants, flower color and pollen shape are located on the same chromosome. A plant with purple flowers and long pollen (AaBb) is crossed with one that is recessive for both traits (aabb).

The results are as follows:

a) Are the chromosomes of the AaBb parent in the cis or trans position? Sketch a punnett square showing the expected offspring.

Since the majority of the offspring are like the parents, not recombinants, then you would assume that the alleles were in the cis formation. 6% of the time you have a crossing over even that resulting in recombinants.


Atypical mitochondrial inheritance patterns in eukaryotes

Mitochondrial DNA (mtDNA) is predominantly maternally inherited in eukaryotes. Diverse molecular mechanisms underlying the phenomenon of strict maternal inheritance (SMI) of mtDNA have been described, but the evolutionary forces responsible for its predominance in eukaryotes remain to be elucidated. Exceptions to SMI have been reported in diverse eukaryotic taxa, leading to the prediction that several distinct molecular mechanisms controlling mtDNA transmission are present among the eukaryotes. We propose that these mechanisms will be better understood by studying the deviations from the predominating pattern of SMI. This minireview summarizes studies on eukaryote species with unusual or rare mitochondrial inheritance patterns, i.e., other than the predominant SMI pattern, such as maternal inheritance of stable heteroplasmy, paternal leakage of mtDNA, biparental and strictly paternal inheritance, and doubly uniparental inheritance of mtDNA. The potential genes and mechanisms involved in controlling mitochondrial inheritance in these organisms are discussed. The linkage between mitochondrial inheritance and sex determination is also discussed, given that the atypical systems of mtDNA inheritance examined in this minireview are frequently found in organisms with uncommon sexual systems such as gynodioecy, monoecy, or andromonoecy. The potential of deviations from SMI for facilitating a better understanding of a number of fundamental questions in biology, such as the evolution of mtDNA inheritance, the coevolution of nuclear and mitochondrial genomes, and, perhaps, the role of mitochondria in sex determination, is considerable.

trefwoorden: ADN mitochondrial détermination du sexe heteroplasmy hétéroplasmie mitochondrial DNA mitochondrial inheritance paternal leakage sex determination transmission mitochondriale transmission paternelle occasionnelle.


Inheritance patterns of blood groups

Blood groups are inherited from our parents in the same way as other genetic traits (eg, eye colour). ABO and Rh are the most well-known among the blood group systems.

ABO inheritance patterns

The ABO blood group system is determined by the ABO gene, which is found on chromosome 9. The four ABO blood groups, A, B, AB and O, arise from inheriting one or more of the alternative forms of this gene (or alleles) namely A, B or O.

Genetic Combinations of ABO Blood Groups

Bloedgroep Possible genes
EEN AA or AO
B BB or BO
AB AB
O OO

De EEN en B alleles are codominant so both A and B antigens will be expressed on the red cells whenever either allele is present. O alleles do not produce either A or B antigens, thus, are sometimes called ‘silent' alleles.

ABO Inheritance Patterns

Parental blood groups Child's blood group
O and O O
O and A O or A
O and B O or B
O and AB A or B
A and A A or O
A and B O or A or B or AB
A and AB A or B or AB
B and B O or B
B and AB B or A or AB
AB and AB A or B or AB

Note: These are possible blood groups that children may inherit according to the combination of parental blood groups.

Rh inheritance patterns

The Rh blood group system is attributable to two genes, RHD en RHCE, which are located on chromosome 1. The RHD gene is dominant, so the expression of the D antigen depends upon whether an RHD gene has been inherited from one or both parents.

Therefore, a person is considered to be D positive whenever the RHD gene is present, even though the gene may have only been inherited from one parent. Conversely, a person will be D negative if no RHD gene is inherited.

Slight differences, also known as polymorphisms, of the RHD gene exist. These polymorphisms result in D variant phenotypes, and somewhat complicate the inheritance pattern of the D antigen. Please refer to the reference list below for more information on RHD genotyping for D variants.

Parental D phenotype Child's D phenotype
Positive and Positive Positive or Negative
Positive and Negative Positive or Negative
Negative and Negative Negatief

Note: These are the possible D phenotypes that children may express according to the combination of parental D phenotypes.